广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、低磷血症和骨质松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。
主任医师
激素分泌紊乱有多种类型及相应常见症状，甲状腺激素分泌紊乱包括甲亢的代谢亢进等表现和甲减的畏寒乏力等表现；胰岛素分泌紊乱会致高血糖出现“三多一少”及慢性并发症；肾上腺皮质激素分泌紊乱的库欣综合征有向心性肥胖等表现，肾上腺皮质功能减退症有乏力色素沉着等表现；性激素分泌紊乱男性有雄激素减少或雌激素相对增多的相应表现，女性有月经失调等表现，生活方式因素对激素分泌紊乱有影响。 一、甲状腺激素分泌紊乱 甲状腺功能亢进：多见于成年女性，因甲状腺激素分泌过多，机体代谢亢进。患者会出现心慌、手抖、怕热、多汗、食欲亢进但体重减轻、大便次数增多等症状，还可能有情绪易激动、烦躁失眠等精神神经系统表现，女性患者可能出现月经稀少等情况。从生活方式角度看，长期精神压力大等可能增加发病风险。 甲状腺功能减退：各年龄段均可发病，成年患者会有畏寒、乏力、手足肿胀感、嗜睡、记忆力减退、少汗、关节疼痛、体重增加、便秘等表现，女性患者月经紊乱较为常见。婴幼儿时期甲状腺功能减退若未及时发现和治疗，会严重影响生长发育，导致身材矮小、智力低下等，生活方式上孕妇碘摄入异常等可能增加胎儿甲状腺功能减退风险。 二、胰岛素分泌紊乱（糖尿病相关） 胰岛素分泌不足或作用缺陷导致的高血糖状态：多见于有家族病史、肥胖等生活方式不健康的人群。患者会有多饮、多食、多尿、体重减轻的“三多一少”症状，还可能出现皮肤瘙痒（尤其外阴瘙痒）、视力模糊等表现。长期高血糖还会引起多种慢性并发症，如糖尿病肾病（出现蛋白尿等）、糖尿病视网膜病变（影响视力甚至致盲）、糖尿病神经病变（出现手足麻木、感觉异常等）等。 三、肾上腺皮质激素分泌紊乱 皮质醇增多症（库欣综合征）：成年女性多见，因皮质醇分泌过多，患者会出现向心性肥胖（面圆、背厚、腹部脂肪堆积）、满月脸、多血质外貌，皮肤菲薄，易出现瘀斑，紫纹（腹、股部等部位出现紫红色条纹），还可能有高血压、低血钾导致的乏力、周期性瘫痪，血糖升高，情绪不稳定、烦躁、失眠等精神症状，女性患者可能出现月经稀少、痤疮、多毛等表现。长期皮质醇增多会影响身体多系统功能，生活方式上长期使用外源性糖皮质激素等可能诱发该病症。 肾上腺皮质功能减退症：原发性肾上腺皮质功能减退症，慢性患者会有乏力、皮肤黏膜色素沉着（暴露部位、摩擦部位、乳晕、瘢痕等处明显）、体重减轻、食欲减退、恶心、呕吐、血压降低、低血糖等表现，女性患者月经紊乱常见；急性肾上腺皮质功能减退症（肾上腺危象）病情危急，可出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻、严重脱水、血压下降、意识障碍等症状，感染、创伤、手术等应激状态下易诱发。 四、性激素分泌紊乱 男性性激素分泌紊乱：若雄激素分泌减少，可能出现性欲减退、勃起功能障碍、毛发稀少、肌肉萎缩、骨质疏松等表现；雌激素相对增多时可能出现乳房女性化等症状，常见于一些疾病状态或服用某些药物等情况。 女性性激素分泌紊乱：雌激素和孕激素分泌异常可导致月经失调，表现为月经周期不规律、经期延长或缩短、经量异常等，还可能出现皮肤问题，如痤疮、黄褐斑等，情绪方面可能出现焦虑、抑郁等改变，长期性激素分泌紊乱还可能增加骨质疏松、心血管疾病等风险，生活方式中过度节食、长期熬夜等可能影响性激素分泌。
男人的正常身高无绝对统一标准，需结合年龄、遗传背景及地区差异综合判断。中国成年男性平均身高约167.1cm（2020年数据），国际上不同地区存在差异（如欧美男性平均身高普遍高于亚洲），且不同年龄阶段的正常范围不同。 一、男性身高的正常范围 1. 儿童期（3-12岁）：身高增长呈匀速趋势，每年约5-7cm，3岁时正常范围约96-105cm，12岁时约142-158cm，低于下限或每年增长不足4cm需关注。 2. 青春期（13-18岁）：生长加速期，男孩每年增长7-10cm，13岁身高约155-165cm，18岁左右生长板逐渐闭合，身高可达170-180cm，具体增长幅度受遗传、营养影响。 3. 成年后（18岁以上）：骨骼生长板闭合，身高趋于稳定，95%健康成年男性身高在160cm~175cm范围内，中国成年男性平均身高为167.1cm，无疾病或病理因素影响下，身高波动通常＜5cm。 二、影响身高的核心因素 1. 遗传因素：遗传占身高变异的60%-80%，父母身高与子女身高存在显著相关性，可通过公式初步估算（男孩遗传身高=(父高+母高+13)/2±5cm）。 2. 营养摄入：青少年期蛋白质（每日需1.2-1.5g/kg体重）、钙（800-1200mg/d）、维生素D（促进钙吸收）的充足摄入是身高增长的物质基础，长期营养不良可导致生长迟缓。 3. 内分泌调节：生长激素（促进骨骼线性生长）、甲状腺激素（维持代谢速率）、性激素（青春期促进生长板闭合）是身高调控核心，任何激素异常均可导致身高偏离正常范围。 4. 疾病影响：慢性肾病、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退、性早熟（提前闭合生长板）等疾病会抑制生长进程，需通过医学检查明确诊断。 三、生活方式对身高的作用 1. 运动刺激：篮球、跳绳等纵向运动可通过机械应力刺激骨骺生长，促进生长激素分泌，建议青少年每天运动1小时以上，避免久坐（如长期伏案可能影响脊柱生长）。 2. 睡眠质量：生长激素在夜间深度睡眠（非REM期）分泌达高峰，青少年需保证每天8-10小时睡眠，避免熬夜（23点后入睡可能减少生长激素分泌）。 四、特殊人群身高异常的干预建议 1. 儿童生长迟缓：若3岁后每年身高增长＜5cm，或身高低于同年龄同性别第3百分位，需排查生长激素缺乏、营养性疾病，及时进行骨龄检测和内分泌评估。 2. 成年男性身高异常：若身高显著低于平均水平（如＜160cm）且无明显疾病，需排除性腺功能减退症等内分泌疾病，必要时通过骨密度检测排除骨骼问题。 3. 老年男性身高变化：随年龄增长，腰椎间盘退变、骨质疏松可导致身高缓慢下降（每年约0.5cm），若下降超过2cm需警惕骨质疏松，建议补充维生素D（800-1000IU/d）和钙剂（1000mg/d）。 五、科学评估身高的方法 1. 定期监测：儿童每3-6个月测量身高并绘制生长曲线，对比WHO或中国7岁以下儿童生长标准曲线，青春期每年测量1次，成年后每年1次。 2. 排除疾病因素：若身高增长异常或显著偏离正常范围，优先排查生长激素、甲状腺激素、性激素水平，必要时进行骨龄、脊柱X线等检查。
性激素检查主要包括睾酮、雌二醇、促黄体生成素、促卵泡生成素、催乳素、孕酮六项核心指标，用于评估性腺功能、内分泌平衡及相关疾病（如不孕不育、性发育异常、月经紊乱）。 一、主要检查项目及临床意义 1. 睾酮（T）：男性雄激素主要来源，维持性征发育、肌肉量及骨密度；女性少量睾酮参与激素平衡，过高可能提示多囊卵巢综合征等雄激素水平异常。 2. 雌二醇（E2）：女性卵巢分泌的主要雌激素，促进第二性征发育，调节月经周期，孕期升高提示胚胎发育良好，绝经期降低反映卵巢功能衰退。 3. 促黄体生成素（LH）：与促卵泡生成素协同调控排卵与激素合成，LH峰值可诱发排卵，LH/FSH比值异常（如LH/FSH＞3）可能提示多囊卵巢综合征。 4. 促卵泡生成素（FSH）：促进卵泡成熟，基础水平升高（如＞15IU/L）提示卵巢储备功能下降，FSH与年龄呈负相关，40岁后FSH＞10IU/L提示卵巢功能衰退风险增加。 5. 催乳素（PRL）：调控乳腺发育与乳汁分泌，异常升高（＞25ng/ml）可能抑制促性腺激素分泌，导致月经紊乱或不孕。 6. 孕酮（P）：排卵后由黄体分泌，维持子宫内膜稳定，黄体功能不全时P水平降低（＜10ng/ml），与早期流产风险增加相关。 二、不同人群的检查侧重点 1. 女性群体：青春期（8-13岁）初潮后月经周期不规律、乳房发育异常（如单侧发育），需结合LH、FSH评估性腺轴启动情况；育龄期（20-45岁）月经紊乱（周期＜21天或＞35天）、闭经或不孕，建议在月经第2-4天查基础激素水平，结合孕酮判断有无排卵；更年期（45岁后）月经稀发且FSH＞25IU/L，提示卵巢功能衰退，需动态监测以指导激素替代治疗。 2. 男性群体：青春期（14-18岁）睾丸体积＜4ml或第二性征发育不良（如无喉结、胡须稀疏），需检测睾酮与FSH；成年男性（18-60岁）性功能减退（性欲下降、勃起障碍）或不育，需结合总睾酮（＜9.7nmol/L提示雄激素缺乏）、催乳素及LH/FSH比值分析病因；老年男性（＞65岁）出现疲劳、肌肉减少，可通过游离睾酮水平评估雄激素缺乏综合征。 3. 儿童群体：性早熟（女孩8岁前乳房发育、男孩9岁前睾丸增大）需动态监测LH、FSH及睾酮，结合骨龄片判断中枢性性早熟；性发育迟缓（女孩13岁无乳房发育、男孩14岁睾丸未增大）需检测FSH、睾酮，鉴别原发性性腺功能减退或下丘脑-垂体病变。 三、特殊检查注意事项 备孕女性：基础激素检查建议在月经周期第2-4天进行，此时卵泡刺激素水平稳定，可准确反映卵巢储备；若月经长期闭经，可随时检查排除妊娠或卵巢早衰。男性：检查前需避免熬夜、剧烈运动及情绪应激，上午8-10点采血（此时催乳素分泌最低），单次睾酮异常需复查排除实验室误差。儿童：性激素水平需结合年龄性别百分位数评估（如女孩LH＞5IU/L提示青春期启动），骨龄超前＞2岁需警惕性早熟进展。孕妇：孕早期E2持续下降（＜20pg/ml）需警惕胚胎发育不良，PRL过度升高（＞200ng/ml）可能增加流产风险，检查需结合HCG、超声等综合分析。
二型糖尿病早期症状常缺乏特异性，易被忽视，但部分典型表现可提示血糖异常，需结合个体情况综合判断。以下是关键症状及影响因素： 一、口渴多饮 1. 血糖升高超过肾糖阈（约8.9-10.0mmol/L）时，肾小管无法完全重吸收葡萄糖，导致尿液中葡萄糖浓度升高，产生渗透性利尿，尿量增多（每日尿量可达2-3L甚至更多），同时因频繁排尿导致体内水分丢失，刺激下丘脑口渴中枢，引起持续性口渴，饮水后症状短暂缓解但很快复发。 二、多尿 1. 典型表现为排尿次数增加（每日＞8次）、夜间尿次增多（夜尿＞2次），尿液颜色变浅（因稀释）、尿量较以往明显增多，尤其夜间频繁起夜可能影响睡眠质量。 三、体重变化 1. 非刻意减重下体重下降，机制包括胰岛素抵抗导致葡萄糖利用障碍，身体被迫分解脂肪和蛋白质供能，出现体重短期内（数周内）减轻（每月下降2-5kg）；部分患者因口渴多饮导致食欲增加但体重不增，或因胰岛素分泌延迟伴随餐后血糖波动，体重维持不变或轻度上升。 四、疲劳乏力 1. 细胞内葡萄糖无法被有效利用，能量供应不足，表现为持续疲劳、肌肉乏力，日常活动（如爬楼梯、走路）后易疲劳，休息后难以恢复，尤其老年患者可能被误认为“衰老表现”。 五、皮肤及泌尿生殖系统症状 1. 皮肤反复出现干燥、瘙痒（尤其腋窝、腹股沟等部位），真菌或细菌感染（如体癣、尿路感染），女性患者可能出现外阴炎、阴道炎反复发作；泌尿系统感染表现为尿频、尿急、尿痛但尿常规检查无明显细菌感染证据，与高血糖引发的尿糖刺激有关。 六、视力模糊 1. 血糖波动导致眼球晶状体渗透压改变，短期内晶状体变凸，屈光状态改变，出现暂时性视物模糊，尤其在餐后血糖升高时明显，休息或血糖稳定后症状可部分缓解，长期高血糖可加速白内障进展。 七、伤口愈合延迟 1. 高血糖抑制免疫细胞功能，影响组织修复，表现为轻微损伤（如小伤口、擦伤）愈合时间延长（＞2周），且易合并感染，老年患者因循环代谢减慢更显著。 特殊人群提示： 1. 老年人群：因糖尿病自主神经病变或合并高血压、肾病等，早期症状常被掩盖，可能仅表现为不明原因的乏力、食欲下降，建议定期监测空腹血糖（空腹＞6.1mmol/L）及糖化血红蛋白（HbA1c＞5.7%）。 2. 儿童青少年：肥胖儿童（BMI＞同年龄同性别第95百分位）需警惕，症状可能伴随体重骤增（胰岛素抵抗期）或骤降（酮症前期），家长应关注孩子是否出现夜间遗尿、频繁饮水等。 3. 妊娠期女性：妊娠24-28周需进行75g口服葡萄糖耐量试验，若空腹血糖＞5.1mmol/L或餐后1小时＞10.0mmol/L，需警惕妊娠糖尿病，症状可能与孕期激素变化叠加，表现为皮肤瘙痒、尿路感染等。 生活方式相关：长期高热量饮食、久坐、缺乏运动者，胰岛素敏感性下降更早出现症状，建议通过每周≥150分钟中等强度运动、控制总热量摄入（减少精制糖、高碳水化合物）降低风险。有糖尿病家族史者（一级亲属患病），即使无症状也应每1-2年检测空腹血糖和糖化血红蛋白。
吃糖多与糖尿病有关系，1型糖尿病发病与自身免疫等遗传和环境因素相关，吃糖多非直接诱因；2型糖尿病发病与胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷有关，长期大量吃糖会增加其发病风险，有研究证实高糖饮食人群患2型糖尿病风险明显升高，儿童青少年、肥胖人群、有糖尿病家族史人群需注意控制糖分摄入以降低患糖尿病风险。 1.糖尿病的类型及相关机制 1型糖尿病：主要是自身免疫反应攻击胰岛β细胞，导致胰岛素分泌绝对不足。其发病与遗传易感性和环境因素有关，但吃糖多一般不是1型糖尿病的直接诱因。遗传因素在1型糖尿病中起重要作用，例如某些特定基因位点的突变会增加发病风险；环境因素中病毒感染等可能触发自身免疫反应，但与吃糖过量无直接关联。 2型糖尿病：发病机制主要是胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷。虽然吃糖多不是直接病因，但长期大量吃糖会增加2型糖尿病的发病风险。当人体摄入过多糖分后，血糖升高，胰腺需要分泌更多胰岛素来降低血糖。长期高负荷的胰岛素分泌会使胰岛β细胞功能逐渐受损；同时，过多的糖分会导致脂肪堆积，尤其是腹部脂肪堆积，引发胰岛素抵抗，即细胞对胰岛素的敏感性降低，使得胰岛素不能有效地发挥作用，进而血糖难以控制，长期下来就容易诱发2型糖尿病。对于儿童和青少年来说，若长期高糖饮食，加上缺乏运动等因素，更容易增加未来患2型糖尿病的风险；对于有家族糖尿病史的人群，高糖饮食的不良影响更为显著，因为他们本身就存在胰岛β细胞功能或胰岛素敏感性方面的潜在缺陷，高糖刺激会加速病情的发展。 2.科学研究依据 有研究对大量人群进行长期跟踪调查发现，饮食中添加糖摄入量高的人群，相比糖摄入量低的人群，患2型糖尿病的风险明显升高。例如一项大型队列研究对数万参与者进行了多年追踪，结果显示，每天添加糖摄入量超过总能量10%的人群，患2型糖尿病的风险比每天添加糖摄入量低于总能量5%的人群高出约30%-50%。这表明长期高糖饮食与2型糖尿病发病风险增加存在明确的关联。 3.特殊人群需注意的情况 儿童和青少年：儿童和青少年处于生长发育阶段，若长期大量吃糖，不仅容易导致肥胖，而肥胖是2型糖尿病的重要危险因素之一，还会影响胰腺功能发育。比如，过度摄入糖分可能使儿童的胰岛β细胞提前处于高负荷状态，未来发生胰岛β细胞功能减退的概率增加，所以儿童和青少年应控制糖分摄入，养成健康的饮食习惯，多吃蔬菜水果等富含营养且低糖的食物，同时保证充足的运动，降低未来患糖尿病的风险。 肥胖人群：肥胖人群本身就存在胰岛素抵抗的倾向，若再大量吃糖，会进一步加重胰岛素抵抗和胰岛β细胞的负担，大大增加患2型糖尿病的几率。这类人群更应该严格控制糖分摄入，选择低糖、高纤维的饮食，配合适量运动来改善代谢状况。 有糖尿病家族史的人群：这类人群的胰岛β细胞功能或胰岛素敏感性可能已经存在一定的潜在问题，高糖饮食会对他们的胰腺和代谢系统产生更不利的影响。他们需要更加严格地控制糖分摄入，定期监测血糖等指标，以便早期发现血糖异常情况并采取干预措施。