广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
儿童内分泌遗传科副主任医师、医学博士。
对儿童糖尿病基础及临床进行深入研究，从事甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的治疗。
副主任医师
空腹血糖控制在7mmol/L左右时，仍需通过持续血糖监测、饮食优化、运动调整、药物规范使用及并发症预防等方式维持血糖稳定，避免波动与并发症风险。 一、血糖动态监测： 需建立多维度监测体系，包括空腹（晨起未进食8~12小时）、餐后2小时（从进食第一口饭计时）及睡前血糖，每周至少监测3天，血糖波动超过2.0mmol/L时需增加监测频率。糖化血红蛋白（HbA1c）每3个月检测1次，反映近3个月血糖平均水平，若连续2次＞8.0%需咨询医生调整方案。老年患者或合并低血糖风险者建议采用动态血糖监测系统，记录夜间血糖低谷时段及波动幅度。 二、饮食结构精细化管理： 碳水化合物占每日总热量45%~60%，优先选择全谷物（燕麦、糙米）、杂豆类等低升糖指数（GI）食物，避免精制糖（甜饮料、糕点）。每日膳食纤维摄入25~30g，通过绿叶蔬菜（菠菜、西兰花）、菌菇类等补充。采用分餐制（3次正餐+1~2次健康加餐），正餐碳水化合物控制在50~75g/餐，晚餐碳水化合物占全天1/3以下。合并肾功能不全者需根据肾小球滤过率调整蛋白质摄入，避免加重肾脏负担。 三、运动方案个体化设计： 选择中等强度有氧运动（快走、游泳、太极拳），每周3~5次，每次30~45分钟，运动后心率控制在（220-年龄）×60%~70%（老年患者可适当降低至50%~60%）。避免空腹运动（运动前血糖＜5.6mmol/L时需加餐），餐后1小时再开始运动。运动中随身携带15g碳水化合物（方糖2块或100ml果汁）预防低血糖，合并严重糖尿病视网膜病变者避免低头、弯腰类剧烈动作。 四、药物治疗规范执行： 当前用药方案若使血糖稳定，需持续遵医嘱使用，不可自行停药或调整剂量。出现心慌、手抖、出汗等低血糖症状时，立即摄入15g碳水化合物并复测血糖，15分钟后未缓解需追加剂量。老年患者或肾功能不全者需每月监测肝肾功能，调整药物时需内分泌科医生评估。合并严重感染、手术等应激状态时，需短期调整为胰岛素治疗，避免病情加重。 五、并发症分层筛查： 每年进行眼底检查（排查视网膜病变）、尿微量白蛋白/肌酐比值检测（评估早期肾损伤）、足部感觉功能评估（10g尼龙单丝筛查周围神经病变）。每6个月检测血脂四项（总胆固醇＜4.5mmol/L、甘油三酯＜1.7mmol/L）及颈动脉超声，合并高血压者将血压控制在130/80mmHg以下。 特殊人群注意事项： 老年患者（≥65岁）血糖控制目标可适当放宽至空腹＜8.0mmol/L、餐后＜11.1mmol/L，避免低血糖诱发心脑血管意外；孕妇需将空腹血糖控制在3.3~5.3mmol/L，餐后1小时＜7.8mmol/L，孕期优先胰岛素治疗；合并心血管疾病者运动前需评估心功能，运动中若出现胸痛、呼吸困难立即停止并就医。
内分泌失调是指内分泌系统因激素分泌异常（过多、过少或作用障碍），导致身体多系统功能紊乱的病理状态。内分泌系统通过激素调控生长发育、代谢、生殖等关键生理过程，任何环节失衡均可引发疾病。 一、核心定义与发病机制 1. 内分泌系统构成：包括垂体、甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌腺及全身激素分泌细胞，通过“下丘脑-垂体-靶腺轴”（如HPT轴、HPA轴）实现精密调控。 2. 失衡类型：分为原发性（腺体本身病变，如甲状腺炎）、继发性（垂体调控异常，如垂体瘤）、激素抵抗（受体功能缺陷，如胰岛素抵抗）三类。 二、常见临床表现 1. 代谢异常：体重异常波动（肥胖/消瘦）、血糖升高（空腹血糖＞6.1mmol/L）、血脂紊乱（甘油三酯/胆固醇升高）。 2. 生殖系统症状：女性月经周期紊乱（周期＜21天或＞35天）、经量异常（＜5ml或＞80ml）、多囊卵巢综合征（PCOS）；男性性功能下降（性欲减退、勃起障碍）。 3. 其他系统表现：皮肤问题（痤疮、色素沉着）、脱发、情绪障碍（焦虑/抑郁）、疲劳乏力、儿童生长发育迟缓（身高低于同年龄标准第3百分位）。 三、主要致病因素 1. 生理因素：年龄增长（40岁后激素分泌自然减少，女性更年期激素波动）、性别差异（女性因月经周期/妊娠/哺乳导致激素波动更显著）。 2. 疾病因素：糖尿病（胰岛素分泌不足）、甲状腺疾病（甲亢/甲减）、自身免疫性疾病（桥本甲状腺炎）、慢性肝病（雌激素灭活障碍）。 3. 生活方式：长期熬夜（＞23点入睡）导致皮质醇节律紊乱；高糖高脂饮食（诱发胰岛素抵抗）；缺乏运动（代谢率降低）；精神压力（长期应激激素升高）。 四、科学诊断方法 1. 基础检查：血常规（贫血筛查）、肝肾功能、空腹血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）。 2. 激素检测：性激素六项（FSH/LH/E2等，评估卵巢功能）、甲状腺功能（TSH/T3/T4，排查甲亢/甲减）、皮质醇（8am/4pm/午夜三次采血，评估肾上腺功能）。 3. 影像学检查：甲状腺超声（结节/肿大筛查）、垂体MRI（垂体瘤排查）、妇科超声（卵巢形态评估，如PCOS表现）。 五、科学干预策略 1. 非药物干预：规律作息（23点前入睡）、低GI饮食（全谷物/蔬菜为主）、每周≥150分钟中等强度运动（如快走/游泳）；女性经期避免生冷刺激，妊娠期需补充叶酸（预防神经管畸形）。 2. 药物干预：仅在明确病因后使用，如甲状腺功能减退需补充左甲状腺素；糖尿病需二甲双胍等（具体用药遵医嘱）；PCOS可短期使用短效避孕药调节月经周期。 3. 特殊人群提示：儿童（＜12岁）生长发育异常需排查生长激素缺乏，避免滥用保健品；孕妇（孕早期）甲状腺功能异常需及时治疗（TSH＞2.5mIU/L需药物干预）；老年人群（＞65岁）慎用糖皮质激素（可能诱发骨质疏松）。
甲亢患者饮食需遵循高热量、高蛋白、高维生素原则，严格限制碘摄入，同时结合特殊人群需求调整。具体饮食建议如下： 一、总热量与营养素供给 1. 热量：每日摄入需比正常成人高10%-20%，按30-40kcal/kg体重计算（如60kg患者每日需1800-2400kcal），可采用少食多餐（每日5-6餐）避免胃肠负担过重。 2. 碳水化合物：优先选择复合碳水化合物（全谷物、薯类、杂豆），占总热量50%-60%，避免精制糖（甜饮料、糕点），防止血糖波动。 3. 蛋白质：需摄入优质蛋白（瘦肉、鱼类、鸡蛋、豆类），每日1.5-2.0g/kg体重（如60kg患者每日需90-120g），分餐补充（每餐20-30g），促进组织修复。 4. 脂肪：选择不饱和脂肪（橄榄油、鱼油、坚果），占总热量20%-30%，减少饱和脂肪（肥肉、黄油）和反式脂肪（油炸食品）。 二、碘摄入严格控制 1. 禁用高碘食物：海带、紫菜、海鱼（尤其带鱼、鲳鱼）、海虾、海蟹及加工食品（如海带汤料、含碘零食），避免加重甲状腺激素合成。 2. 食盐选择：烹饪时使用无碘盐，避免购买加碘盐加工的即食食品（如腌制品、罐头）。 3. 摄入量标准：WHO建议甲亢患者每日碘摄入量≤150μg，合并甲状腺毒症未控制时需完全禁碘，控制后逐步恢复至低碘水平（50-100μg）。 三、膳食纤维与特殊营养素补充 1. 膳食纤维：适量摄入可溶性纤维（燕麦、苹果、香蕉），每日25-30g，避免生冷硬食物（如冰饮、生鱼片），预防腹泻或便秘加重。 2. 维生素与矿物质：补充B族维生素（全谷物、瘦肉）、维生素C（新鲜果蔬）、钙（牛奶、深绿色蔬菜）、铁（动物肝脏、红肉），预防营养素缺乏性贫血、骨质疏松。 四、特殊人群饮食调整 1. 儿童甲亢：每日热量增加10%-15%，保证蛋白质（如乳制品、鸡蛋）促进生长发育，避免过度限制碘（需医生评估），同时监测生长指标。 2. 孕妇甲亢：每日碘摄入维持100-150μg（WHO标准），选择无碘盐，避免海带、紫菜，定期检测母体甲状腺功能及胎儿超声。 3. 老年患者：控制总热量（代谢率低），优先优质蛋白（预防肌少症），少食多餐，避免过饱，增加深绿色蔬菜补充钙铁。 4. 合并糖尿病/肾病：糖尿病患者限制碳水总量，选择低GI食物（如杂粮饭）；肾病患者需根据肾功能分期调整蛋白质（0.6-0.8g/kg）和钾摄入。 五、饮食行为与生活方式配合 1. 饮水充足：每日1500-2000ml，预防因代谢亢进导致脱水，避免浓茶、咖啡（含咖啡因）加重心悸、手抖。 2. 烹饪方式：以蒸、煮、炖为主，避免辛辣调料（辣椒、花椒）及刺激性食物，减少交感神经兴奋症状。 3. 规律作息：结合低碘饮食与规律作息，避免熬夜加重代谢紊乱，必要时咨询营养师制定个性化食谱。
甲状腺肿瘤的症状因肿瘤性质（良性/恶性）、大小、位置及是否合并功能异常而有差异，常见表现包括颈部肿块或结节、压迫相关症状、甲状腺功能异常相关症状、转移症状等，部分患者可无明显症状。 一、颈部肿块或结节 这是最常见的首发症状，多数患者因无意中发现颈部前方或侧方无痛性肿块就诊。良性肿瘤（如甲状腺腺瘤）通常生长缓慢，质地较软，可随吞咽上下移动，边界清晰，表面光滑，可能单个或多个。恶性肿瘤（如甲状腺癌）肿块质地较硬，边界不清，表面不光滑，活动度差，短期内可能迅速增大。儿童及青少年甲状腺结节恶性风险较高，应重视。 二、压迫相关症状 肿瘤体积较大时可压迫周围组织，引发相应症状： 1. 压迫气管：导致气管移位、狭窄，出现不同程度的呼吸困难，尤其在平卧或活动后加重，严重时可能出现窒息感。 2. 压迫食管：引起吞咽困难，尤其吞咽固体食物时明显，可能伴随吞咽疼痛。 3. 压迫喉返神经：单侧受压可导致声音嘶哑、发音困难；双侧受压可能出现失声或严重呼吸困难。 4. 压迫颈交感神经节：可出现Horner综合征，表现为眼球内陷、瞳孔缩小、面部无汗等。 三、甲状腺功能异常相关症状 肿瘤若影响甲状腺激素合成与分泌，可出现功能异常症状： 1. 甲状腺功能亢进（甲亢）：若肿瘤合并甲状腺滤泡上皮细胞过度增生（如毒性甲状腺腺瘤），可出现心悸、手抖、多汗、怕热、体重下降、烦躁失眠、月经紊乱（女性）等，部分患者可伴突眼。 2. 甲状腺功能减退（甲减）：少数情况下，肿瘤破坏甲状腺组织或合并桥本甲状腺炎等自身免疫性疾病时，可出现怕冷、乏力、体重增加、便秘、皮肤干燥、记忆力减退、月经紊乱（女性）等。 3. 甲状腺功能正常：多数甲状腺良性肿瘤及部分早期甲状腺癌患者甲状腺功能正常，无明显症状。 四、转移相关症状 甲状腺癌（尤其是乳头状癌）易发生转移： 1. 颈部淋巴结转移：最常见，表现为颈部淋巴结肿大，质地硬，活动度差，可单个或多个融合，无痛或伴轻微压痛。 2. 远处转移：如肺转移可出现咳嗽、咯血、胸痛；骨转移可导致骨痛、病理性骨折；脑转移罕见，可出现头痛、呕吐等颅内压增高症状。 五、特殊人群症状特点 1. 儿童及青少年：甲状腺结节恶性率约10%~20%，肿块增长迅速、质地硬、活动度差、伴随颈部淋巴结肿大时需高度警惕，可能无明显症状或仅表现为颈部无痛性肿块。 2. 老年患者：甲状腺肿瘤生长相对缓慢，部分可无明显症状，或因合并其他疾病（如心血管疾病）掩盖症状，确诊时肿瘤可能较大。 3. 有甲状腺疾病史者：既往有甲亢、甲减、甲状腺结节史者，肿瘤风险增加，症状可能与原有疾病叠加，如甲亢患者出现新肿块需排除恶性可能。 4. 长期辐射暴露人群：头颈部放疗史、核辐射暴露史者，甲状腺肿瘤发生率升高，症状可能更早出现或更隐匿，需定期监测。
男性更年期综合征主要表现为血管舒缩、神经精神、生殖系统、骨骼肌肉及代谢心血管等多系统症状，多见于50-65岁男性，症状差异与年龄、生活方式、基础疾病等相关。 一、血管舒缩症状 表现为潮热（突然发热感从胸部涌向面部，持续数秒至数分钟）、盗汗（夜间睡眠中大量出汗导致惊醒），症状频率和强度因人而异，可能与自主神经功能紊乱有关。临床观察发现，约35%-60%的更年期男性会出现此类症状，部分男性症状持续时间较长，影响睡眠质量。年龄较大、肥胖或长期熬夜的男性更易发生，基础疾病如高血压可能加重血管舒缩症状的波动。合并糖尿病、高血压等慢性疾病的男性，更年期症状可能更复杂，需在控制基础疾病的同时关注症状管理。 二、神经精神系统症状 包括情绪波动（易怒、烦躁）、焦虑、抑郁、记忆力减退、注意力不集中，部分男性可能出现睡眠障碍（入睡困难、早醒）。这些症状与睾酮对大脑神经递质（如血清素、多巴胺）调节作用减弱有关。临床观察显示，约40%-55%的更年期男性存在不同程度的抑郁或焦虑症状，尤其有家族精神疾病史或既往抑郁史的男性风险更高。长期压力或不良生活方式（如缺乏运动、吸烟）会加重症状。建议此类男性定期进行心理评估，避免因情绪问题影响生活质量。 三、生殖系统功能减退表现 表现为性功能减退（性欲下降、勃起功能障碍）、精子数量减少、精子活力降低，部分男性出现乳房发育（男性乳腺增生）。睾酮水平下降是主要原因，临床观察显示，70岁以上男性睾酮水平较40岁时下降约30%-50%，伴随生殖器官萎缩（如睾丸体积缩小）。肥胖、糖尿病或慢性前列腺炎病史的男性，生殖系统症状可能更明显，因代谢紊乱进一步影响睾酮合成。建议此类男性定期监测睾酮水平，结合生活方式干预改善症状，如通过健康饮食控制体重，规律运动增强体质。 四、骨骼肌肉系统症状 表现为肌肉量减少、肌肉力量下降（如肢体活动耐力降低）、关节疼痛（如膝关节、腰背部），骨质疏松风险增加（尤其是腰椎、髋部）。睾酮对肌肉合成和骨骼形成有直接促进作用，缺乏睾酮会导致骨密度下降，骨折风险升高。久坐、缺乏力量训练的男性，肌肉流失更快，骨质疏松症状出现更早。肥胖男性应优先通过健康饮食和规律运动改善代谢状态，同时监测骨密度，必要时在医生指导下补充维生素D和钙剂。 五、代谢与心血管系统症状 表现为腹部脂肪堆积（中心性肥胖）、胰岛素敏感性下降（糖尿病风险增加）、血脂异常（甘油三酯升高、高密度脂蛋白降低）。临床观察表明，睾酮缺乏可导致胰岛素抵抗，使糖尿病发病率升高约20%-30%。有高血压、高血脂家族史的男性，代谢症状可能与原有疾病叠加，增加心血管事件风险。长期吸烟、酗酒者需逐步戒烟限酒，减少对睾酮合成的影响。建议此类男性定期进行血糖、血脂检测，控制体重，规律运动，改善代谢指标。