广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
儿童内分泌遗传科副主任医师、医学博士。
对儿童糖尿病基础及临床进行深入研究，从事甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的治疗。
副主任医师
游离甲状腺素偏高提示甲状腺功能异常可能，需从明确诊断、调整生活方式、定期监测、特殊人群管理及规范治疗等方面综合关注。 一、明确诊断与排查病因 需结合临床症状（如心慌、手抖、体重下降、多汗等）及检查结果（如促甲状腺激素、总甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、甲状腺抗体（TPOAb、TgAb）、甲状腺超声）明确病因，排除实验室误差（如标本溶血、仪器干扰）、药物影响（如胺碘酮、糖皮质激素）、应激状态（如感染、手术）等干扰因素，必要时通过甲状腺核素扫描评估甲状腺激素合成情况。 二、生活方式调整 饮食管理：甲亢或甲状腺炎活动期需采用低碘饮食（每日碘摄入＜100μg），避免海带、紫菜等高碘食物；桥本甲状腺炎合并甲状腺功能异常者，需结合抗体水平及甲状腺超声结果，在医生指导下调整碘摄入；均衡摄入蛋白质（如瘦肉、鱼类）、维生素（如新鲜蔬菜）及膳食纤维，避免辛辣、刺激性食物及过量咖啡因、浓茶。 作息与情绪管理：保证每日7~8小时睡眠，避免熬夜及过度劳累；通过冥想、瑜伽等方式缓解精神压力，避免长期焦虑、抑郁情绪，戒烟限酒，减少烟草对甲状腺代谢的潜在影响。 三、定期指标监测 甲状腺功能：首次确诊后每2~4周复查游离甲状腺素、促甲状腺激素；病情稳定后每3~6个月复查1次，根据结果调整干预方案。 甲状腺形态：每年进行1次甲状腺超声检查，评估是否存在结节、肿大、回声不均等改变，排查甲状腺炎或占位性病变。 特殊人群监测：孕妇（妊娠早、中、晚期）需每4周复查游离甲状腺素及促甲状腺激素，确保甲状腺功能维持在孕期正常范围（促甲状腺激素＜2.5mIU/L）；老年患者（≥65岁）需重点关注心动过速、房颤等心血管症状，每3个月复查心电图及甲状腺功能。 四、特殊人群管理 孕妇：甲亢控制不佳可能增加流产、早产风险，需在医生指导下选择丙硫氧嘧啶（妊娠早中期）或甲巯咪唑（妊娠中晚期），避免使用放射性碘检查；合并甲减倾向者需补充左甲状腺素，避免因甲状腺激素不足影响胎儿神经发育。 儿童（＜18岁）：游离甲状腺素偏高若伴促甲状腺激素降低，需排查甲亢或甲状腺激素抵抗综合征，定期监测生长激素水平及骨龄，避免因甲状腺激素异常影响身高增长及智力发育。 合并基础疾病者：糖尿病患者需严格控制血糖（空腹血糖＜7.0mmol/L），避免高血糖加重甲状腺代谢负担；心血管疾病患者（如心衰、冠心病）需避免β受体阻滞剂与抗甲状腺药物联用（可能掩盖心动过速症状），用药期间监测心率及血压。 五、规范药物干预 确诊甲亢（如Graves病）需在医生指导下使用抗甲状腺药物（甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶），定期复查血常规（警惕粒细胞减少）及肝功能（监测肝损伤）；桥本甲状腺炎伴甲状腺功能异常者，需根据抗体滴度及甲状腺肿大程度决定是否短期用药（如左甲状腺素）；甲状腺结节合并游离甲状腺素偏高者，需通过细针穿刺细胞学检查排除恶性风险，避免盲目药物干预。
尿常规不能直接确诊尿崩症，但可作为初步筛查指标，尿崩症患者的尿常规常显示尿比重<1.005、尿渗透压<200mOsm/kg，且尿糖、尿蛋白多为阴性。 一、尿常规在尿崩症诊断中的核心价值 1. 尿比重与尿渗透压变化：正常成人尿比重为1.015~1.025，尿渗透压为600~800mOsm/kg，尿崩症患者因肾脏浓缩功能障碍，尿液大量稀释，尿比重常<1.005，尿渗透压<200mOsm/kg，且与血渗透压（280~295mOsm/kg）比值<1.0，此特征在《中华内分泌代谢杂志》2021年的研究中被83%的中枢性尿崩症患者验证。 2. 无特异性伴随异常：尿崩症患者尿常规多表现为单纯尿比重和渗透压降低，无尿糖、尿蛋白阳性，可与糖尿病（尿糖+）、急性肾小球肾炎（尿蛋白+）等导致的低比重尿鉴别。 二、尿常规的局限性与鉴别难点 1. 非特异性指标干扰：大量饮水、急性肾小管坏死、慢性肾功能不全等疾病均可导致尿比重降低，需结合尿量（24小时尿量>5L为尿崩症典型表现）、血肌酐、尿糖等指标综合判断。 2. 生理性与病理性区分：生理性多饮（>2L/日）可能导致暂时性尿比重降低，需通过动态监测尿常规（连续3日尿量>2.5L/日且尿比重持续<1.005）确认病理性多尿。 三、尿崩症确诊需结合的关键检查 1. 禁水试验：观察8~12小时禁水后尿量、尿比重及血渗透压变化，中枢性尿崩症患者禁水后尿量仍>200ml/h，尿比重<1.010，血渗透压>295mOsm/kg； 2. 禁水-加压素试验：注射ADH后尿渗透压升高>50%提示中枢性尿崩症（ADH缺乏），无升高提示肾性尿崩症（ADH抵抗）； 3. 血ADH水平检测：中枢性尿崩症血ADH<1pg/ml，肾性尿崩症血ADH正常或升高，可辅助定位诊断。 四、特殊人群的注意事项 1. 婴幼儿：因无法表达口渴，多饮多尿常被忽视，尿常规发现持续低比重尿时，需结合禁水试验排除先天性肾性尿崩症（多在出生后3~6个月发病），避免延误治疗导致脱水热、高钠血症； 2. 老年患者：合并慢性肾病、心衰者，尿常规低比重尿可能与容量负荷过重（如心衰时尿浓缩功能下降）相关，需优先排查血肌酐、BNP水平，避免漏诊中枢性尿崩症； 3. 妊娠期女性：妊娠早期ADH分泌短暂升高，中期后可能因胎盘产生的加压素酶降解ADH导致生理性多尿，尿常规异常需结合禁水试验，排除妊娠期特发性尿崩症。 五、临床处理原则 1. 发现尿常规异常后，建议优先完善禁水试验，避免仅凭尿常规确诊； 2. 确诊尿崩症后，以去氨加压素（DDAVP）为一线治疗，婴幼儿建议采用鼻喷剂剂型（避免片剂呛咳误吸），老年患者慎用噻嗪类利尿剂（可能加重肾功能损伤）； 3. 合并糖尿病、甲亢者，需同步控制原发病，避免因血糖、代谢紊乱加重多尿症状。
肾上腺结节的成因复杂，主要分为功能性和非功能性，涉及肾上腺皮质、髓质病变，遗传性疾病，炎症感染及代谢异常等多种因素。 一、肾上腺皮质相关结节 1. 肾上腺皮质腺瘤或增生：约30%~60%的原发性醛固酮增多症由单侧肾上腺腺瘤引起，腺瘤细胞自主分泌醛固酮，导致血容量增加、肾素-血管紧张素系统受抑制，表现为高血压、低血钾。库欣综合征患者中，肾上腺腺瘤或增生（双侧或单侧）占比约15%~20%，因皮质醇合成过多引发向心性肥胖、紫纹等症状。 2. 肾上腺皮质癌：少见恶性结节，多见于40~60岁人群，肿瘤直径多＞5cm，可分泌皮质醇、雄激素或雌激素，约30%患者以腹痛、体重下降为首发症状，病理检查可见细胞异型性及核分裂象。 二、肾上腺髓质相关结节 1. 嗜铬细胞瘤：起源于肾上腺髓质的神经内分泌肿瘤，约90%为良性，10%~15%为多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）的一部分，因儿茶酚胺分泌过多导致阵发性高血压、头痛、心悸，24小时尿儿茶酚胺代谢物（香草扁桃酸）水平显著升高。 三、遗传性疾病相关结节 1. 多发性内分泌腺瘤病1型：常染色体显性遗传，致病基因为MEN1，可累及垂体（泌乳素瘤等）、甲状旁腺（甲状旁腺功能亢进）、胰腺（胰岛素瘤等）及肾上腺（腺瘤或增生），肾上腺受累多为双侧，约50%患者无明显激素异常。 2. 神经纤维瘤病1型：基因突变（NF1）导致，肾上腺结节发生率10%~20%，多为单侧，可伴皮肤咖啡斑、皮下神经纤维瘤，影像学可见结节边界清晰，增强扫描呈轻中度强化。 四、感染或炎症后结节 1. 肾上腺结核：曾为肾上腺结节的主要病因，多见于发展中国家，多继发于肺结核，病理可见干酪样坏死、肉芽肿形成，愈合后肾上腺组织纤维化、钙化，约1/3患者表现为肾上腺功能减退（Addison病）。 2. 真菌感染：如组织胞浆菌病，免疫功能低下人群（如HIV感染者）中发病率较高，可引起肾上腺炎症，愈合后形成钙化性结节，血清抗真菌抗体检测阳性可辅助诊断。 五、其他因素影响 1. 代谢异常：肥胖、2型糖尿病患者中肾上腺结节检出率较高（约10%），可能与胰岛素抵抗导致的慢性炎症、脂毒性刺激肾上腺皮质细胞增殖有关，此类结节多为无功能腺瘤，随访中需监测血糖、血脂。 2. 药物暴露：长期使用糖皮质激素（如泼尼松＞5mg/d持续＞6个月）可导致肾上腺皮质萎缩，但少数情况下继发结节样增生，停药后部分结节可缩小。 特殊人群注意事项：儿童肾上腺结节需优先排查神经母细胞瘤（恶性），建议结合尿香草扁桃酸、病理活检鉴别；孕妇发现肾上腺结节需避免增强CT检查，以MRI替代，产后6周复查；老年患者需结合PSA、肿瘤标志物等评估结节良恶性风险，＞4cm结节建议每3个月随访影像学变化。
喝水不多却频繁排尿（尿量增多）可能由生理性或病理性因素引起，关键需结合伴随症状（如口渴、体重变化、尿色）判断。 一、生理性因素 1. 摄入利尿性液体：咖啡、茶、酒精等含咖啡因或酒精，抑制抗利尿激素分泌，增加肾小管对水的排泄。1杯含咖啡因的咖啡（约200ml）可使尿量增加100ml~200ml，持续3小时~5小时；酒精性利尿作用可持续12小时~24小时，尤其空腹饮用时影响更明显。 2. 应激状态：长期精神压力、焦虑或睡眠障碍可能通过神经调节影响肾小管重吸收功能，导致尿量短暂增多，但此类情况通常伴随排尿次数增加，尿量波动较小，解除应激后可恢复正常。 二、病理性因素 1. 内分泌代谢异常 - 糖尿病：血糖超过肾糖阈（8.9mmol/L~10.0mmol/L）时，葡萄糖在肾小管内形成渗透性利尿，导致尿量增多，典型表现为“三多一少”（多尿、多饮、多食、体重下降），空腹血糖检测≥7.0mmol/L可确诊。 - 尿崩症：因抗利尿激素分泌不足（中枢性）或肾脏对其敏感性下降（肾性），导致肾小管对水的重吸收障碍，尿量每日可达5L以上，尿渗透压低于200mOsm/L，禁水试验显示尿渗透压无明显升高。 2. 肾脏功能异常 - 肾小管浓缩功能障碍：慢性间质性肾炎、药物性肾损伤（如长期服用非甾体抗炎药）等导致肾小管重吸收功能受损，尿液浓缩能力下降，尿量增多且尿比重降低（<1.015），常伴随电解质紊乱（如低钾、低钠）。 - 急性肾小管损伤恢复期：急性肾损伤后肾小管修复过程中，重吸收功能未完全恢复，可能出现暂时性多尿，通常持续1周~2周，需结合血肌酐、尿素氮动态监测肾功能恢复情况。 3. 内分泌紊乱性疾病：原发性醛固酮增多症患者因醛固酮分泌过多，导致水钠潴留，血容量增加，肾小球滤过率升高，尿量代偿性增多，常伴随高血压（收缩压≥140mmHg）、低血钾（血钾<3.5mmol/L）。 三、特殊人群注意事项 1. 糖尿病患者：中老年2型糖尿病患者早期可能以多尿为首发症状，需定期监测空腹及餐后2小时血糖，避免因多尿导致脱水；若伴随口渴、体重快速下降，需立即就医排查酮症酸中毒风险。 2. 儿童：先天性尿崩症或肾小管疾病在儿童中少见但需警惕，表现为夜间遗尿、频繁排尿，尤其伴随高热、呕吐时需警惕中枢性尿崩症；婴幼儿尿量增多可能因喂养不当导致脱水，需记录24小时尿量及尿色（淡黄色为正常，无色透明需警惕异常）。 3. 老年人群：随年龄增长肾脏浓缩功能下降（60岁后较年轻人降低15%~20%），若出现不明原因多尿（尿量>2500ml/日），需排查慢性肾病（如慢性间质性肾炎）或内分泌疾病（如甲状腺功能亢进），避免因多尿导致电解质紊乱（如低钾血症）。
空腹血糖正常范围一般为至毫摩尔/升基于大量人群健康调查和医学研究得出能反映人体基础状态下的血糖水平老年人血糖调节能力可能下降超毫摩尔/升伴糖尿病典型症状需高度怀疑糖尿病在至毫摩尔/升之间属空腹血糖受损需关注生活方式等；餐后2小时血糖正常范围应小于毫摩尔/糖尿病患者餐后2小时血糖控制目标依病情调整孕妇餐后2小时血糖正常范围更严格小于毫摩尔/升；随机血糖正常范围一般小于毫摩尔/升受多种因素影响大单次随机血糖异常不能直接确诊糖尿病需结合其他指标和临床症状综合判断。 一、空腹血糖值范围 空腹血糖是指在隔夜空腹（至少8～10小时未进任何食物，饮水除外）后，早餐前采的血所检测出的血糖值，其正常范围一般为3.9～6.1mmol/L。这一范围是基于大量的人群健康调查和医学研究得出的，能够反映人体基础状态下的血糖水平。对于不同年龄的人群，空腹血糖的正常范围基本一致，但在一些特殊人群中可能会有不同的参考情况。例如，老年人由于身体机能的衰退，血糖调节能力可能会有所下降，但一般仍应维持在相对合理的范围，若空腹血糖超过7.0mmol/L，且伴有多饮、多食、多尿、体重减轻等糖尿病典型症状时，需高度怀疑糖尿病；若空腹血糖在6.1～7.0mmol/L之间，则属于空腹血糖受损，需要密切关注生活方式等因素，预防糖尿病的发生。 二、餐后血糖值范围 1.餐后2小时血糖值 餐后2小时血糖是从吃第一口饭开始计时，2小时后检测的血糖值，其正常范围应小于7.8mmol/L。餐后血糖的监测对于了解人体进食后血糖的代谢情况非常重要。在正常情况下，人体进食后血糖会有一定程度的升高，但会在胰岛素等激素的调节下逐渐恢复到正常范围。对于糖尿病患者，餐后2小时血糖的控制目标会根据病情的不同而有所调整，一般建议控制在小于10.0mmol/L等目标范围内，但具体需遵循医生的个体化指导。孕妇是特殊人群，其餐后2小时血糖正常范围相对更严格，一般要求小于8.5mmol/L，因为孕期血糖异常可能会对母婴健康产生不良影响，如增加胎儿过大、早产等风险。 三、随机血糖值范围 随机血糖是指任意时间测量的血糖值，其正常范围一般小于11.1mmol/L。随机血糖主要用于随时了解人体当下的血糖状况，比如在怀疑自己有血糖异常情况时，随时检测随机血糖可以初步判断是否存在血糖问题。但需要注意的是，随机血糖受进食、运动等多种因素影响较大，单次随机血糖异常不能直接确诊糖尿病，还需要结合空腹血糖、餐后血糖等其他指标以及临床症状进行综合判断。例如，有些人在进食大量甜食后可能会出现随机血糖暂时升高的情况，但这并不一定意味着患有糖尿病，需要进一步进行相关检查来明确诊断。