广州市妇女儿童医疗中心内分泌科
简介：
主任医师，医学博士，广州医科大学硕士生导师，广州医科大学兼职教授。
儿童矮小、性早熟、甲亢、甲低、肥胖、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育障碍、代谢性肝病、脑白质病、骨骼畸形及骨质疏松、尿崩症、代谢性酸中毒等内分泌遗传代谢病的诊治。
主任医师内分泌科
糖尿病有一定遗传倾向，1型糖尿病发病与遗传因素有关，HLA基因区域与之密切相关，即使携带易感基因也受环境因素影响；2型糖尿病遗传倾向更明显，是多基因遗传性疾病，家族史人群患病风险高，生活方式对其发病影响大，有糖尿病家族史人群需注重健康生活方式、定期监测血糖，儿童有家族史也需关注血糖并养成健康生活方式预防 糖尿病具有一定的遗传倾向，但并非所有糖尿病都会直接遗传。1.1型糖尿病的遗传关联：1型糖尿病的发病与遗传因素有一定关系，其遗传易感性涉及多个基因位点。研究表明，人类白细胞抗原（HLA）基因区域与1型糖尿病的遗传易感性密切相关。携带某些HLA基因型的个体患1型糖尿病的风险相对较高。不过，即使携带相关遗传易感基因，也不是一定会发病，还受到环境因素等多种因素的影响。例如，病毒感染等环境因素可能会触发具有遗传易感性个体的免疫系统异常，从而导致1型糖尿病的发生。2.2型糖尿病的遗传特性：2型糖尿病的遗传倾向更为明显，是一种多基因遗传性疾病。多个基因的变异会增加个体患2型糖尿病的风险。家族中有2型糖尿病患者的人群，其患病风险比无家族史人群明显升高。而且，生活方式因素在有遗传易感性的人群中对2型糖尿病的发病影响更大。比如，有2型糖尿病家族史的人，如果长期高热量饮食、缺乏运动，那么患2型糖尿病的几率会显著增加。对于有糖尿病家族史的人群，在生活方式方面需要更加注重，保持健康的饮食习惯，如均衡饮食，控制碳水化合物、脂肪和蛋白质的摄入比例，多吃蔬菜、全谷物等；坚持适量运动，每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动等。同时，要定期监测血糖等指标，以便早期发现血糖异常情况并采取相应措施。对于儿童等特殊人群，有糖尿病家族史的儿童也需要密切关注生长发育过程中的血糖情况，因为如果父母有2型糖尿病，儿童患2型糖尿病的风险也会增加，要引导儿童养成健康的生活方式，预防糖尿病的发生。
甲状腺肿大早期症状常隐匿，典型表现为颈部渐进性增粗，可伴随局部压迫感、全身代谢异常或炎症相关症状，部分患者仅颈部肿大而无明显不适，需结合检查明确病因。 一、颈部外观与触诊特征 早期颈部甲状腺区域出现对称性或不对称性肿大，质地多为软或韧，表面光滑，随吞咽动作上下移动（甲状腺位置特性）。单纯性甲状腺肿（碘缺乏）多为弥漫性肿大、质地软；桥本甲状腺炎早期质地偏硬，可触及结节；亚急性甲状腺炎可能伴触痛、质地中等。 二、早期局部压迫症状 因肿大程度较轻，早期压迫症状不显著，仅少数患者出现轻微不适：气管受压可致活动后气短、干咳；食管受压时吞咽食物有轻微梗阻感；喉返神经受累早期可表现为间歇性声音嘶哑（易被误认为感冒）。 三、代谢异常相关症状 合并甲亢时，早期出现怕热、多汗、心悸、手抖、情绪易激动、体重下降；合并甲减时则有怕冷、乏力、便秘、皮肤干燥、月经紊乱（女性）；单纯性甲状腺肿（如缺碘）患者多无明显代谢症状，仅甲状腺体积增大。 四、特殊人群表现差异 儿童青少年因生长发育需碘量增加，碘缺乏易致肿大进展快，需关注身高增长速度；孕妇因妊娠相关甲状腺激素需求增加，易诱发碘缺乏性肿大，需警惕甲亢/甲减影响胎儿；老年人甲状腺肿大多隐匿，常以疲劳、体重变化为首发表现，易被误认为衰老症状。 五、炎症相关早期信号 亚急性甲状腺炎早期常有上呼吸道感染前驱症状（发热、咽痛），甲状腺触痛明显，血沉加快；桥本甲状腺炎早期多无疼痛，甲状腺抗体（如TPOAb）持续阳性，可能出现甲亢或甲减的早期混合型表现（如短暂性甲亢后转为甲减）。 就医提示：若发现颈部增粗持续2周以上、伴随心悸/体重骤变/明显怕冷怕热、特殊人群（儿童/孕妇/老年人）出现肿大，应尽早就诊，检查甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、超声及抗体，明确是否需干预（如缺碘补碘、药物控制甲亢/甲减）。
垂体泌乳素（PRL）偏高通常指检测值超过实验室正常参考范围，一般非孕期女性＞25ng/mL、男性＞20ng/mL需警惕，孕期生理性升高可达100ng/mL以上（具体以报告单参考值为准）。 正常参考范围及偏高界定 不同实验室参考值存在差异，非孕期女性PRL正常范围约2.5-25ng/mL，男性2.5-20ng/mL，孕期可达50-200ng/mL（生理性升高）。临床诊断高泌乳素血症以非孕期女性＞25ng/mL、男性＞20ng/mL为标准，需排除药物、应激等干扰因素后复查确认。 偏高的常见原因 分三类：①生理性：睡眠、运动、情绪应激、月经前、哺乳（哺乳期PRL生理性升高）；②病理性：垂体泌乳素瘤（最常见病因）、甲状腺功能减退、慢性肾功能不全；③药物：抗抑郁药（如舍曲林）、胃动力药（如多潘立酮）等。 偏高的临床表现及危害 高PRL可引发非特异性症状：女性月经紊乱（闭经、黄体功能不足）、非哺乳期溢乳；男性阳痿、精子减少；长期偏高抑制性激素分泌，导致不孕、骨质疏松、代谢异常（胰岛素抵抗）。 诊断与检查建议 首次发现偏高建议：①排除干扰：复查前避免剧烈运动、不服用药物（如胃复安），上午9-11点空腹采血（PRL昼夜节律高峰）；②排查病因：同步检查甲状腺功能（TSH）、性激素六项，必要时垂体MRI排查微腺瘤（直径＜10mm）。 特殊人群注意事项 孕期：PRL＜200ng/mL且无溢乳、头痛等症状多为生理性，无需干预；哺乳期：断奶后3-6个月内溢乳正常，持续溢乳＞1年需就医；青少年：青春期月经初潮后PRL波动大，月经稀发伴PRL＞50ng/mL需排查；更年期：因卵巢功能衰退PRL可能升高，若伴随潮热、失眠需结合FSH/LH判断卵巢功能。 药物治疗：常用药物包括溴隐亭、卡麦角林，需在医生指导下使用，避免自行调整剂量。
肾上腺肿瘤是什么病 肾上腺肿瘤是起源于肾上腺皮质或髓质的肿瘤性病变，多数为良性，少数为恶性，可分泌激素引发症状或仅表现为局部占位效应。 一、定义与分类 肾上腺位于肾脏上方，分泌皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺等关键激素。肿瘤按性质分良性（如腺瘤）和恶性（如肾上腺皮质癌）；按功能分功能性（分泌异常激素）和无功能性（无激素异常）。功能性肿瘤可因激素过量导致高血压、肥胖等症状，无功能性肿瘤多因体积压迫出现腰腹部不适。 二、常见临床表现 功能性肿瘤症状与激素类型相关：嗜铬细胞瘤表现为阵发性高血压、头痛心悸；库欣综合征以向心性肥胖、满月脸、紫纹为特征；醛固酮增多症则有顽固性高血压、低血钾。无功能性肿瘤多因肿块压迫，出现腰腹部隐痛、腹部包块，少数伴血尿或肾功能异常。儿童患者可能合并生长发育迟缓，老年患者症状隐匿，易被忽视。 三、诊断方法 影像学是核心手段：CT/MRI清晰显示肿瘤大小、位置及与周围组织关系，超声可初步筛查。功能诊断需检测血尿儿茶酚胺、皮质醇、醛固酮等激素水平，必要时行激发/抑制试验（如嗜铬细胞瘤激发试验）。病理活检为区分良恶性的金标准。孕妇优先选择MRI等无创检查，避免辐射暴露。 四、治疗原则 无症状良性肿瘤可定期观察；有症状或激素异常者首选腹腔镜肾上腺切除术。恶性肿瘤需手术联合放化疗或靶向治疗（如米托坦）。药物治疗针对激素异常：醛固酮增多症用螺内酯，库欣综合征用酮康唑等。高龄或合并心肺疾病者需多学科评估手术耐受性，儿童患者需兼顾生长发育需求。 五、预后与随访 良性肿瘤手术效果佳，恶性肿瘤五年生存率约30%-50%，需长期随访。随访重点包括定期检测激素水平、腹部影像学复查，监测复发或转移。合并高血压、糖尿病等慢性病者需同步控制基础病，恶性肿瘤患者建议每3-6个月复查一次，持续5年以上。
甲状腺结节治疗需结合结节性质、大小、症状及个体情况决定，多数良性结节通过定期随访与生活方式管理，恶性或有症状结节需手术、消融或药物干预。 一、良性结节的非手术管理 1. 定期随访观察：直径＜1cm、无恶性超声特征（如低回声、微小钙化）且无症状者，每6~12个月超声复查，若6个月内增长＞50%或出现压迫症状（吞咽/呼吸困难）需进一步评估。 2. 生活方式调整：控制高碘饮食（如海带、紫菜适量摄入），规律作息，戒烟，减轻精神压力，孕妇与哺乳期女性需避免碘摄入波动影响胎儿发育。 3. 药物干预：合并甲亢时使用抗甲状腺药物（如甲巯咪唑），甲状腺全切术后需长期服用左甲状腺素（目标抑制TSH水平，高危患者0.1~0.5mIU/L），定期监测甲状腺功能。 二、恶性或高危结节的手术与消融治疗 1. 手术适应症：病理确诊恶性（如甲状腺乳头状癌）、超声提示可疑恶性特征、结节＞4cm且快速生长。儿童患者若结节＞1cm或超声异常，建议尽早活检明确性质。 2. 微创消融：适用于良性结节（尤其影响外观或吞咽），超声引导下热消融（射频/微波）使结节坏死缩小，术后1、3、6个月复查超声，避免声音嘶哑等并发症。 三、特殊人群治疗要点 1. 儿童患者：甲状腺结节恶性率5%~10%（高于成人），若超声发现低回声、边界不清、实性成分，建议尽早穿刺活检，避免长期观察延误治疗。 2. 孕妇结节：无症状良性结节产后6周复查，合并甲亢或压迫症状需内分泌科联合管理，优先选择对胎儿影响小的药物控制。 3. 老年患者：良性结节无进展且无症状，即使＞5cm可保守观察；合并冠心病、糖尿病者，优先微创治疗以降低手术风险。 四、其他干预手段 放射性碘治疗仅用于甲状腺癌术后残余病灶或转移灶清除，需严格遵医嘱控制辐射剂量，避免影响周围正常组织。