广州市妇女儿童医疗中心内分泌科
简介：
主任医师，医学博士，广州医科大学硕士生导师，广州医科大学兼职教授。
儿童矮小、性早熟、甲亢、甲低、肥胖、糖尿病、低血糖、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、性发育障碍、代谢性肝病、脑白质病、骨骼畸形及骨质疏松、尿崩症、代谢性酸中毒等内分泌遗传代谢病的诊治。
主任医师内分泌科
糖尿病肾病不是单基因遗传病，但其发生发展存在遗传易感性，与糖尿病的遗传背景及家族聚集性密切相关。遗传因素通过影响个体对糖尿病及并发症的易感性发挥作用，而环境因素（如血糖控制、血压管理等）在DN发病中起关键调节作用。 一、糖尿病肾病的遗传易感性机制 糖尿病肾病的遗传特性具有多基因复杂性，与糖尿病的遗传背景高度相关。1型糖尿病患者中，主要组织相容性复合体（MHC）区域的HLA-DR3/DR4等基因型可能增加DN风险；2型糖尿病患者的TCF7L2、PPARG等易感基因，与DN的遗传易感性存在关联。汉族人群中TCF7L2基因rs7903146位点与DN的遗传相关性研究显示，携带该等位基因者DN发生率较无携带个体高1.5-2倍。 二、家族史对DN发病的影响 家族史是DN的重要危险因素。研究表明，糖尿病患者一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）发生DN的风险较普通人群增加2-3倍。2型糖尿病患者中，若家族中有DN病史，其亲属发生终末期肾病（ESRD）的风险是无家族史者的4.2倍。这种聚集性不仅源于遗传，还与家族成员间相似的饮食结构、运动习惯等环境因素有关。 三、遗传与环境因素的协同作用 遗传因素仅决定个体易感性，环境因素直接影响DN发生与进展速度。血糖长期控制不佳（糖化血红蛋白＞8%）会显著放大遗传易感性，严格控糖（糖化血红蛋白＜7%）可使DN发生风险降低40%-50%。此外，高血压（血压＞130/80 mmHg）、肥胖（BMI＞28 kg/m2）等环境因素可通过加重肾脏负担，加速遗传背景下DN的病理进程。 四、特殊人群的风险筛查与干预建议 有糖尿病家族史的高危人群需加强监测：1型糖尿病患者（尤其家族史阳性者）建议确诊后5年开始每年检测尿微量白蛋白/肌酐比值（UACR）；2型糖尿病患者无论病程长短，均应每6个月至1年筛查肾功能指标。孕妇若有糖尿病家族史，孕期需监测空腹血糖及糖化血红蛋白，产后持续随访。儿童青少年（10岁以上）1型糖尿病患者，若父母均患病，建议青春期前开始肾功能监测。 五、遗传不可控性与环境干预的核心地位 DN的遗传因素无法改变，但通过环境干预可显著降低发病风险。建议高危人群将糖化血红蛋白控制在7%以下，血压控制在130/80 mmHg以下，每日蛋白质摄入＜0.8 g/kg体重，同时戒烟限酒。上述措施可使家族史阳性者DN发病风险降低30%-60%，延缓疾病进展。
甲状腺疼与喉咙痛可通过疼痛位置、伴随症状、诱因及检查结果等维度区分。甲状腺疼痛多位于颈部前方气管两侧，常伴甲状腺肿大或全身炎症反应；喉咙痛则以咽喉部疼痛为主，吞咽时加重，多伴随上呼吸道症状。 一、疼痛位置分布特征：甲状腺位于颈部甲状软骨下方至气管上段前方，左右叶呈蝴蝶状分布，疼痛多集中于颈前中下部气管两侧，吞咽或按压时可能扩散至耳后、下颌；喉咙痛以咽喉黏膜、扁桃体为主要疼痛部位，位置更靠上，如下颌至锁骨上窝之间，吞咽时疼痛沿咽喉壁放射至耳部或胸骨上窝。孕妇因孕期激素变化，甲状腺血流增加可能出现颈部胀痛感，需结合超声判断是否为甲状腺问题；老年人甲状腺疼痛可能伴随吞咽不适被忽视，需重点排查甲状腺肿大。 二、疼痛性质与诱发因素：甲状腺疼痛多为隐痛、胀痛或钝痛，亚急性甲状腺炎常伴触痛，按压时疼痛明显；喉咙痛多为刺痛、灼痛或吞咽痛，吞咽时疼痛加剧，如扁桃体炎、喉炎多为吞咽时刺痛，病毒感染常为隐痛，细菌感染可能伴吞咽时剧烈疼痛。长期用嗓过度者（如教师、歌手）易出现喉咙痛，而甲状腺疼痛多与病毒感染（如柯萨奇病毒）、自身免疫（桥本甲状腺炎）相关。 三、典型伴随症状差异：甲状腺疼痛常伴甲状腺肿大（可触及肿大结节或弥漫性肿大）、颈部压迫感，部分患者有发热（亚甲炎典型症状，多为中低热）、心慌、手抖（甲状腺毒症期）；喉咙痛多伴吞咽困难、咳嗽、咳痰（黄脓痰提示细菌感染）、声音嘶哑（喉炎或声带水肿），扁桃体炎可见扁桃体红肿、脓点，淋巴结肿大以颈部下颌下为主。糖尿病患者喉咙痛易反复，可能合并口腔真菌感染，需特别注意口腔卫生。 四、病程特点与特殊人群：甲状腺炎病程较长（数周至数月），亚甲炎可能反复发作；喉咙痛多为急性起病，病程1~2周自愈。儿童甲状腺疼痛需警惕病毒感染（如EB病毒）引发的甲状腺炎，其症状可能被误认为喉咙痛，需结合颈部触诊及超声鉴别；老年人甲状腺疼痛可能无典型发热，以乏力、体重减轻为主要表现，易漏诊。 五、辅助检查鉴别要点：甲状腺疼痛需完善甲状腺超声（可见低回声区、甲状腺肿大）、甲状腺功能（TSH降低、T3/T4升高提示甲状腺毒症期）、血沉（亚甲炎常显著升高）；喉咙痛需行喉镜检查（观察咽喉黏膜充血、水肿或溃疡）、血常规（白细胞及中性粒细胞升高提示细菌感染）、咽拭子培养（明确链球菌感染）。桥本甲状腺炎患者需长期监测甲状腺功能，孕妇甲状腺疼痛需警惕甲状腺毒症或甲减风险。
甲状腺结节伴钙化不一定必须手术，关键取决于钙化特征、结节大小及良恶性风险。多数良性钙化结节可通过观察或微创治疗控制，仅高危恶性结节需手术干预。 1. 钙化类型与恶性风险评估 -微钙化（直径<1mm）：超声下表现为点状强回声，是甲状腺乳头状癌的独立预测因素，有研究显示其与乳头状癌的关联度达85%以上，此类结节需优先排查恶性。 -粗大钙化（直径>2mm）：多提示结节退行性改变，常见于结节性甲状腺肿、腺瘤等良性病变，恶性风险<5%。 -边缘钙化：呈弧形或环状分布，多为良性结节的典型表现，与结节包膜或纤维组织增生相关。 2. 结节良恶性综合判断 -超声特征分级：依据TI-RADS分类标准（2023年版），4类以上结节（尤其是4b~5类）需进一步评估，其中伴微钙化的4类结节恶性风险提升至20%~90%。 -细针穿刺活检（FNA）：FNA是判断良恶性的金标准，对超声提示可疑恶性（如微钙化+纵横比>1）的结节，FNA的敏感性达95%，特异性达90%，可有效避免不必要手术。 3. 手术治疗的严格指征 -恶性结节确诊：FNA提示乳头状癌、滤泡状癌等恶性病变，或术后病理证实甲状腺癌。 -高危结节干预：结节直径>4cm且伴压迫症状（如吞咽困难、声音嘶哑），或短期内（6个月内）快速增大>20%。 -颈部淋巴结转移：超声发现颈部淋巴结肿大伴微钙化或结构异常，需同期行淋巴结清扫。 4. 非手术治疗的临床应用 -超声引导下热消融：适用于直径≤4cm的良性钙化结节（如粗大钙化、边缘钙化），2022年《中华超声影像学杂志》研究显示，术后2年复发率<5%，并发症发生率<3%。 -药物干预：对TSH受体抗体阴性的良性结节，可尝试左甲状腺素（L-T4）抑制治疗，通过降低TSH水平缩小结节，但需监测甲状腺功能及结节变化，避免长期用药导致亚临床甲亢。 5. 特殊人群的个体化管理 -儿童患者（年龄<18岁）：甲状腺结节伴钙化恶性风险是成人的2~3倍，建议每3个月复查超声，FNA禁忌在7岁以下儿童中常规使用，首选手术切除。 -老年患者（≥70岁）：合并冠心病、高血压等基础疾病者，手术需多学科评估，可优先选择热消融或药物治疗，随访间隔延长至6~12个月。 -妊娠期女性：妊娠2~3个月内避免FNA，若为恶性结节，手术尽量在孕中期（13~28周）进行，术后需补充L-T4维持甲状腺功能。
糖尿病患者可适量喝牛奶，其富含营养且有调节血糖等好处，饮用时要选低脂或脱脂牛奶，注意饮用时间、量及搭配，儿童和老年糖尿病患者饮用时各有特殊情况需关注。 一、糖尿病患者喝牛奶的好处 1.提供营养：牛奶能为糖尿病患者补充身体所需的营养物质，维持机体正常生理功能。例如，钙元素有助于维持神经肌肉的兴奋性等，对于糖尿病患者可能出现的神经病变等情况有一定的辅助保护作用。 2.调节血糖：牛奶中的乳清蛋白等成分可能对血糖有一定的调节作用。有研究表明，适量饮用牛奶不会引起血糖的过度波动，因为牛奶中的碳水化合物含量相对较低，且含有一定量的饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸等，其升糖指数相对较低。 二、饮用注意事项 1.选择合适类型：糖尿病患者应选择低脂或脱脂牛奶。全脂牛奶含有较多的脂肪，过多饮用可能会增加患者血脂异常的风险，而血脂异常对于糖尿病患者来说是加重心血管疾病等并发症的危险因素。例如，长期高胆固醇血症等血脂异常情况会使糖尿病患者更容易发生动脉粥样硬化等心血管病变。 2.注意饮用时间和量：可以将牛奶作为两餐之间的加餐饮用。一般来说，每天饮用300毫升左右比较合适。如果患者同时合并有肾脏病变等情况，需要根据肾功能情况适当调整牛奶的摄入量，因为过多的蛋白质摄入可能会加重肾脏负担。例如，当患者肾小球滤过率下降时，需要限制蛋白质的摄入量，此时牛奶的饮用也需要相应减少。 3.搭配其他食物：饮用牛奶时可以搭配一些全麦食品等，这样可以延缓血糖的上升速度。因为全麦食品中的膳食纤维等成分可以延缓碳水化合物的吸收，与牛奶搭配后，能使血糖更加平稳。 三、特殊人群情况 1.儿童糖尿病患者：儿童糖尿病患者处于生长发育阶段，需要充足的营养，牛奶是很好的营养来源。但要注意选择适合儿童的牛奶产品，并且要根据儿童的年龄和生长发育需求来调整牛奶的摄入量。同时，要关注儿童饮用牛奶后的血糖变化情况，因为不同儿童对牛奶的血糖反应可能不同。 2.老年糖尿病患者：老年糖尿病患者常伴有骨质疏松等问题，牛奶中的钙等营养成分对他们很重要。但老年患者可能存在消化功能减退等情况，饮用牛奶时可以选择更容易消化吸收的形式，如酸奶等。不过，饮用酸奶时要注意选择无糖或低糖酸奶，因为一些含糖酸奶中添加了较多的糖分，可能会引起血糖升高。例如，老年患者如果选择含糖酸奶，需要计算其中的糖分摄入，避免血糖波动过大。
甲状腺结节治疗方案需根据结节性质、大小、生长速度及患者个体情况综合决定，多数良性结节可通过非手术方式管理，仅部分情况需手术干预。 1. 定期观察随访适用于多数良性结节：根据甲状腺影像报告和数据系统（TI-RADS）分类，TI-RADS 1-2类结节良性可能性达99%以上，通常无需特殊处理，每年超声复查1次即可。TI-RADS 3类结节若无明显症状且体积＜2cm、生长缓慢（每年增大＜2mm），可每6-12个月随访1次，若出现快速增大（＞2mm/6个月）或出现压迫症状（如吞咽困难、声音嘶哑）需进一步评估。 2. 微创消融治疗可作为部分良性结节的替代方案：对于有症状（如颈部压迫感、美观需求）或体积＞2cm的良性结节，可选择超声引导下微波、射频或酒精消融术。研究显示，直径≤4cm的良性结节经消融治疗后，术后6个月结节缩小率达60%-80%，甲状腺功能多在1年内恢复正常，严重并发症发生率＜1%。消融治疗后需观察3-6个月，评估结节体积变化及甲状腺功能。 3. 药物治疗仅适用于特定情况：合并甲亢的结节性甲状腺肿患者，可短期使用甲巯咪唑等抗甲状腺药物控制甲状腺激素水平；合并甲减者需补充左甲状腺素（仅适用于TSH＞10mIU/L且甲状腺功能异常的患者）；对于有复发风险的良性结节（如甲状腺结节合并TSH升高），可考虑小剂量甲状腺激素抑制治疗（需严格遵循医嘱）。儿童、孕妇及哺乳期女性禁用甲状腺激素抑制治疗，药物选择需避开哺乳期。 4. 手术治疗需严格把握指征：手术主要用于高度怀疑恶性（如TI-RADS 4类及以上、细针穿刺病理提示恶性）、结节体积过大（＞5cm）或出现明显压迫症状（如呼吸困难、吞咽困难）的患者。儿童甲状腺结节恶性风险（约10%-15%）高于成人，直径＞3cm的儿童结节建议优先手术；老年患者（≥75岁）若合并心脑血管疾病，需多学科评估手术耐受性，权衡手术获益与风险。术后需长期监测甲状腺功能，多数患者需终身服用甲状腺激素。 5. 特殊人群需个体化处理：儿童患者应优先明确结节性质，避免过度治疗；孕妇甲状腺结节若为良性且无症状，可待分娩后再干预，若合并甲亢需使用丙硫氧嘧啶（妊娠早期慎用）；糖尿病患者术前需将糖化血红蛋白控制在7%以下，降低术后感染风险；有颈部放射治疗史者需缩短随访间隔（每3个月1次），警惕辐射诱发的恶性病变。