北京积水潭医院内分泌科
简介：兰玲，女，北京积水潭医院，内分泌科，副主任医师，擅长内分泌疾病的诊治。
内分泌疾病的诊治。
副主任医师内分泌科
甲状腺疾病存在一定遗传倾向，但不同类型的遗传风险差异显著。自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎、Graves病）遗传相关性明确，而甲状腺结节、甲状腺癌的遗传模式复杂，多需遗传与环境因素共同作用。 一、甲状腺疾病的遗传倾向分类 1. 自身免疫性甲状腺疾病：桥本甲状腺炎患者一级亲属中甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性率达20%-30%，一级亲属患Graves病风险是普通人群的7-10倍（女性）、3-5倍（男性）；研究显示，携带HLA-DR3、DR5基因的人群更易发生自身免疫性甲状腺疾病。 2. 先天性甲状腺功能减退症：约10%-15%由遗传因素导致，常见致病基因为甲状腺转录因子-2（TTF-2）、钠碘转运体（NIS）基因突变，多为常染色体隐性遗传。 3. 甲状腺结节：散发性结节无明确遗传倾向，而家族性多发性甲状腺结节（如家族性多发性内分泌腺瘤病2型）与RET原癌基因相关，一级亲属需每年筛查超声。 4. 甲状腺癌：仅5%为遗传性，甲状腺髓样癌与RET原癌基因突变相关，患者一级亲属降钙素水平升高风险增加，需20岁前定期监测。 二、遗传与环境的交互作用 甲状腺疾病遗传模式以多基因遗传为主，多个易感基因（如HLA、TPO、TSHR）与环境因素共同作用。自身免疫性甲状腺疾病中，遗传易感者在碘摄入异常（＞600μg/日或＜50μg/日）、病毒感染或精神应激后更易发病；先天性甲减患者若母亲孕期碘缺乏，可加重甲状腺功能减退程度。 三、特殊人群遗传风险特点 1. 性别差异：女性自身免疫性甲状腺疾病患病率为男性8倍，可能与雌激素调节免疫有关，女性患者一级亲属需重点监测甲状腺功能。 2. 年龄因素：儿童甲状腺结节若有家族史，需排查甲状腺癌；青少年Graves病患者中，家族聚集现象比成人更明显，需警惕早期发病。 3. 家族史影响：一级亲属患病者，甲状腺疾病风险比普通人群高3-5倍，且发病年龄可能提前（如先天性甲减可在新生儿期确诊）。 四、遗传风险的防控策略 有家族史者应避免高碘饮食（每日碘摄入量200-250μg），减少头颈部辐射暴露；女性备孕前3个月检测TSH、TPOAb，阳性者需内分泌科评估；家族性甲状腺髓样癌患者，一级亲属应在20岁前每1-2年检测降钙素；新生儿若有家族史，需在生后48小时内完成足跟血TSH筛查。 五、遗传风险的临床应对 确诊自身免疫性甲状腺疾病后，需定期复查甲状腺功能（每3-6个月）；合并甲减者需补充左甲状腺素（剂量需个体化）；甲状腺癌患者需根据病理类型（如乳头状癌）制定随访计划，术后5年内每6个月复查颈部超声+Tg。
得了糖尿病后，管理核心包括血糖监测、饮食控制、科学运动、规范用药及并发症预防，需结合年龄、生活方式和病史制定个性化方案，优先非药物干预并定期复查。 一、血糖监测与目标值管理 日常规律监测空腹及餐后2小时血糖，空腹控制在4.4~7.0mmol/L，餐后2小时<10.0mmol/L（老年患者可适当放宽至<11.1mmol/L）。每周至少3天记录血糖变化，血糖<5.6mmol/L时可适当加餐，>13.9mmol/L时避免运动并及时就医。 二、饮食控制与营养平衡 遵循低升糖指数（GI）饮食原则，碳水化合物占每日总热量45%~60%，优先选择全谷物、杂豆等复合碳水化合物，控制精制糖摄入。每日膳食纤维摄入25~30g，以绿叶蔬菜、低糖水果（如苹果、梨）为主，每日水果总量不超过200g。蛋白质占15%~20%，以鱼、禽、豆制品等优质蛋白为主，脂肪控制在20%~30%，减少反式脂肪酸和饱和脂肪酸摄入。总热量需结合年龄、体重及活动量调整，老年患者可适当降低热量摄入以维持健康体重。 三、科学运动干预 每周至少进行150分钟中等强度有氧运动，如快走、游泳、骑自行车等，每次运动30分钟以上，餐后1~2小时为宜。儿童青少年患者每日运动时间不少于60分钟，抗阻运动（如哑铃、弹力带训练）每周2~3次，增强肌肉力量。运动前需监测血糖，若<5.6mmol/L可适当加餐，>13.9mmol/L时暂停运动。老年患者运动时避免长时间单一姿势，预防跌倒风险。 四、药物治疗规范 2型糖尿病优先选择口服降糖药（如二甲双胍、SGLT-2抑制剂等），必要时联合用药；1型糖尿病需长期胰岛素治疗，注射部位需轮换以避免皮下硬结。用药需严格遵医嘱，不可自行调整剂量或停药，老年患者优先选择低血糖风险低的药物，低龄儿童避免使用口服降糖药。 五、并发症预防与长期管理 每年定期筛查眼底（排查视网膜病变）、尿微量白蛋白（筛查肾脏损伤）及足部（预防溃疡与截肢）。控制血压<130/80mmHg，血脂低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）<2.6mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）控制在<7%（老年患者可放宽至<8%）。戒烟限酒，维持体重指数（BMI）在18.5~23.9kg/m2之间，定期复查肝肾功能及糖化血红蛋白。 六、特殊人群注意事项 老年患者需随身携带糖尿病识别卡，运动时避免低血糖发生，家中备有糖果应对突发低血糖；妊娠期糖尿病患者需在医生指导下控糖，产后6~12周复查排除2型糖尿病；儿童青少年患者以饮食控制和运动干预为主，避免使用长效胰岛素，家长需监督运动安全性。
糖尿病晚期是指糖尿病病程较长或长期血糖控制不佳，导致全身多器官系统慢性并发症及急性代谢紊乱风险显著增加的阶段，核心管理目标为延缓并发症进展、降低急性事件风险、改善生存质量。 一、并发症类型及临床表现 1. 微血管病变：糖尿病肾病表现为蛋白尿、肾功能渐进性下降，终末期需透析治疗；糖尿病视网膜病变早期无症状，进展后出现视力模糊、视网膜出血，严重者可失明； 2. 大血管病变：心脑血管疾病（胸痛、胸闷、脑梗死）、外周动脉疾病（下肢发凉、间歇性跛行），增加心梗、脑梗风险； 3. 神经病变：周围神经病变以对称性四肢麻木、疼痛为主，夜间加重；自主神经病变可致胃肠功能紊乱（腹泻或便秘）、体位性低血压； 4. 急性并发症：糖尿病酮症酸中毒表现为恶心呕吐、呼气烂苹果味；高渗性高血糖状态出现严重脱水、意识障碍，需紧急抢救。 二、综合治疗目标 1. 血糖控制：糖化血红蛋白维持在7%~8%，空腹血糖4.4~7.0 mmol/L，避免低血糖（尤其老年患者）； 2. 血压管理：目标值130/80 mmHg以下，合并肾病或心脑血管疾病者可放宽至140/90 mmHg，避免血压骤降； 3. 血脂调节：低密度脂蛋白胆固醇控制在2.6 mmol/L以下，甘油三酯＜1.7 mmol/L，优先他汀类药物干预。 三、生活方式干预 1. 饮食管理：以低GI食物为主，控制总热量，增加膳食纤维（如蔬菜、全谷物），适量优质蛋白（鱼、禽、豆制品），限制高油高盐食物（每日盐＜5 g）； 2. 运动建议：选择温和运动如散步、太极拳，每周150分钟中等强度有氧运动，避免空腹运动（血糖＜5.6 mmol/L时不宜运动），运动中携带糖果应对低血糖； 3. 戒烟限酒：完全戒烟，酒精限量（男性≤25 g/d，女性≤15 g/d），避免空腹饮酒。 四、特殊人群注意事项 1. 老年患者：家属协助监测血糖，避免过度节食（防止营养不良），运动时有人陪同，穿防滑鞋防跌倒； 2. 儿童青少年：优先胰岛素治疗，避免高糖零食，运动以趣味性为主（如跳绳、游泳），家长需陪同监督； 3. 孕妇：严格控制血糖，避免低血糖影响胎儿发育，定期产检，优先胰岛素治疗，禁用口服降糖药； 4. 合并严重并发症者：糖尿病肾病患者低盐低蛋白饮食（每日蛋白0.6~0.8 g/kg），糖尿病足患者穿宽松鞋袜，避免足部受压。 五、心理支持 晚期患者易出现抑郁情绪，家属应关注情绪变化，鼓励参与社区康复活动，必要时在医生指导下短期使用抗抑郁药物（如舍曲林），避免药物与降糖药相互作用。
甲亢能否自愈取决于病因类型，大部分常见类型（如Graves病）无法自愈，亚急性甲状腺炎等少数类型可能自愈。 1. 甲亢自愈可能性与病因关联：亚急性甲状腺炎（病毒感染触发）导致的甲亢，甲状腺滤泡因炎症破坏引发激素释放增加，病程呈自限性，多数患者在3~6个月内甲状腺功能可自行恢复正常。Graves病（自身免疫性甲状腺疾病，占甲亢病例80%以上）因促甲状腺激素受体抗体持续刺激甲状腺分泌激素，无法自愈；桥本甲状腺炎早期出现的短暂甲亢（桥本甲亢），因甲状腺组织持续破坏，最终多进展为永久性甲减；碘甲亢（过量碘摄入导致）在停用诱因后甲状腺功能可能逐渐恢复，但需排除甲状腺结构异常。 2. 自愈型甲亢的典型病程特征：亚急性甲状腺炎引发的甲亢，临床常表现为甲状腺触痛、发热、乏力，实验室检查显示甲状腺激素升高但甲状腺摄碘率显著降低（特征性表现）。病程分三个阶段：甲亢期（持续数周至数月）、甲减期（短暂出现，因甲状腺滤泡破坏导致激素释放不足）、恢复期（甲状腺功能恢复正常，甲状腺摄碘率逐渐回升）。碘甲亢患者需明确碘摄入来源（如含碘药物、高碘饮食），及时停用后多数在2~4周内甲状腺功能恢复。 3. 非自愈型甲亢的干预必要性与风险：Graves病若不治疗，长期高甲状腺激素水平可导致心血管系统并发症（如心房颤动、心力衰竭）、骨骼系统病变（骨质疏松、病理性骨折）、眼部并发症（突眼、视力下降）。毒性多结节性甲状腺肿（老年患者常见）因甲状腺结节自主分泌激素，同样需药物或手术干预；桥本甲亢患者若未及时控制，甲状腺功能会逐渐下降至甲减水平，需长期补充甲状腺激素。 4. 特殊人群的自愈相关注意事项：儿童甲亢90%以上为Graves病，因甲状腺激素异常升高影响生长发育、智力发育，需尽早干预，不可等待自愈；老年甲亢患者（≥65岁）多合并基础疾病，高代谢症状易掩盖原发病，需积极治疗；孕妇甲亢（尤其是Graves病）若未控制，可能导致早产、胎儿甲状腺功能异常，需在医生指导下规范用药，避免药物通过胎盘影响胎儿。 5. 自愈型甲亢的监测与辅助管理：即使疑似亚急性甲状腺炎，也需每周监测甲状腺功能（FT3、FT4、TSH）及血沉，若出现高热、剧烈甲状腺疼痛、甲状腺功能持续异常，需排查甲状腺危象；生活方式上，采用低碘饮食（避免海带、紫菜等高碘食物），规律作息，避免过度劳累及精神应激，减少对甲状腺的刺激；特殊人群（如儿童、孕妇）出现甲亢症状时，应及时就医明确诊断，不可盲目等待自愈。
男性糖尿病早期症状多样，常见表现包括代谢异常相关症状（多尿、多饮、体重变化）、皮肤及神经异常（瘙痒、伤口愈合慢）、性功能障碍等，部分症状可能因个体差异（如年龄、肥胖程度）或病史（如高血压、高血脂）存在不同。 一、代谢异常典型症状 1. 多尿与多饮：血糖升高致肾脏渗透性利尿，男性因夜间膀胱充盈，夜尿次数可从“0-1次”增至“2-3次”，伴随晨起口干、饮水量异常增加（如每日饮水超2000ml）。超重男性（尤其是腹型肥胖，腰围≥90cm）因胰岛素抵抗更早启动糖代谢紊乱，可能先出现空腹血糖偏高而无明显症状，仅表现为夜尿增多。 2. 体重波动：胰岛素分泌不足时，细胞无法有效利用葡萄糖，身体分解脂肪/蛋白质供能，男性若伴随食欲亢进（“吃得多”）但体重减轻（1个月内减重＞5%），需警惕早期糖尿病。长期久坐、缺乏运动者，肌肉量减少可能被误判为“减肥成功”，而忽视血糖异常的代谢根源。 二、皮肤与感觉异常 1. 皮肤干燥与瘙痒：高血糖引发微血管病变，皮肤屏障功能下降，男性因胡须区、会阴部皮肤褶皱多，易出现反复干燥瘙痒，尤其冬季加重，搔抓后可能继发毛囊炎或疖肿（如背部、腹股沟），伤口愈合延迟（如刮伤后结痂需超2周）。 2. 视力模糊：血糖波动致晶状体渗透压变化，男性若有老花眼病史（40岁后），突然出现“近距离阅读困难”（如看手机需举高），且排除用眼疲劳，可能与糖尿病性晶状体混浊相关，需与“老视”鉴别。 三、男性特异性症状 1. 勃起功能障碍（ED）：血管内皮细胞受损（糖尿病早期即影响一氧化氮合成），男性ED可早于血糖诊断1-3年出现，尤其肥胖、长期熬夜的中年男性（40-50岁），ED与糖尿病风险呈正相关。此类患者若伴随晨勃减少，需优先排查血糖、血脂指标。 2. 神经病理性疼痛：下肢远端麻木、刺痛（如“袜套样”感觉），男性因下肢活动量小（久坐）或既往腰椎病史，易将症状归咎于“腰椎间盘突出”，需结合“静止时疼痛加重”与“袜套样麻木”特征，提示周围神经病变可能。 特殊人群提示：有糖尿病家族史（一级亲属患病）、长期吸烟（每日≥10支×10年）的男性，早期症状更隐匿，建议每年检测空腹血糖（正常＜6.1mmol/L）、糖化血红蛋白（HbA1c＜6.5%），若指标临界值，需进一步做口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。老年男性（≥65岁）因基础代谢率低，可能仅表现为“疲劳、乏力”，需结合体重变化综合判断。