广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科
简介：
小儿实体肿瘤的诊治。
副主任医师
夫妻双方都有地贫时可以要小孩，但需重视遗传风险，通过遗传咨询、基因检测和产前诊断评估降低生育重型地贫患儿风险，高龄夫妻、有地贫家族病史的夫妻等特殊人群更要加强相关监测。地贫是遗传性溶血性贫血疾病，分α地贫和β地贫等，夫妻双方都有地贫时孕育孩子遗传地贫概率增加，需产前诊断评估胎儿情况，高龄夫妻生育时风险增加，有地贫家族病史夫妻应更重视，备孕及孕期按建议检查。 一、地贫的基本情况 地中海贫血（地贫）是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地贫分为α地贫和β地贫等不同类型。 二、夫妻双方都有地贫时要小孩的风险及相关情况 1.遗传风险分析 如果夫妻双方都患有地贫，那么他们孕育孩子时，遗传地贫给孩子的概率会增加。例如，若夫妻双方均为α地贫携带者，可能会生育出重型α地贫患儿，重型α地贫患儿在胎儿期或新生儿期就可能出现严重贫血、水肿等情况，大多难以存活；若夫妻双方均为β地贫携带者，生育重型β地贫患儿的概率也较高，重型β地贫患儿需要长期反复输血等治疗来维持生命，但生存质量会受到较大影响。 从遗传学角度来看，地贫的遗传遵循孟德尔遗传规律。夫妻双方都有地贫时，需要进行产前诊断来评估胎儿是否患有地贫以及患病的严重程度。 2.产前诊断的重要性 夫妻双方都有地贫的情况下，应在孕期进行产前诊断。产前诊断可以通过绒毛取样、羊水穿刺或脐血穿刺等方法获取胎儿的遗传物质，检测胎儿是否携带地贫基因以及携带的是哪种类型的地贫基因，从而判断胎儿是否患有重型地贫。例如，通过羊水穿刺获取胎儿的羊水细胞，进行基因检测，能够准确知晓胎儿的地贫基因情况。对于高龄孕妇（年龄≥35岁）等特殊人群，更应重视产前诊断，因为高龄孕妇生育染色体异常胎儿的风险相对较高，而地贫相关的遗传问题也需要通过产前诊断来明确。对于有地贫家族史的夫妻，产前诊断是预防重型地贫患儿出生的关键措施。 三、特殊人群的注意事项 1.高龄夫妻：高龄夫妻生育时，本身面临胎儿染色体异常等风险增加，而夫妻双方都有地贫的情况下，高龄会进一步加大生育重型地贫患儿的风险。所以高龄夫妻更应尽早进行遗传咨询，了解地贫的遗传风险，并及时进行产前诊断，以便在孕期做出合适的决策。 2.有地贫家族病史的夫妻：这类夫妻对于地贫的遗传风险应更为重视，在备孕前就应进行详细的遗传咨询，了解家族中地贫的遗传模式等情况，备孕期间和孕期严格按照医生的建议进行相关检查，包括夫妻双方的地贫基因检测、孕期的产前诊断等，以便及时发现胎儿是否患有地贫相关疾病，采取相应的措施。 总之，夫妻双方都有地贫时是可以要小孩的，但需要通过科学的遗传咨询、基因检测和产前诊断等手段来评估和降低生育重型地贫患儿的风险，特殊人群如高龄夫妻、有地贫家族病史的夫妻等更要加强相关方面的重视和监测。
宝宝频繁发烧不一定是白血病，常见非白血病原因有感染因素（病毒、细菌感染）、自身免疫性疾病；白血病导致的发烧反复且抗感染药效果差，还伴面色苍白等表现，可通过详细病史采集、体格检查、辅助检查（血常规、骨髓穿刺）区分原因，宝宝频繁发烧应及时就医明确病因。 一、常见非白血病导致宝宝频繁发烧的原因 1.感染因素 病毒感染：宝宝免疫系统发育尚不完善，容易受到病毒侵袭。例如，呼吸道合胞病毒、流感病毒等引起的感染，可导致宝宝反复发烧。以流感病毒为例，它会引起宝宝高热、咳嗽、流涕等症状，且在人群密集等适宜病毒传播的环境中容易反复感染，从而出现频繁发烧的情况。 细菌感染：像肺炎链球菌引起的肺炎，宝宝会出现持续发热、咳嗽、咳痰等症状；化脓性扁桃体炎由A组乙型溶血性链球菌感染引起，也会导致宝宝频繁发烧，体温可高达39℃-40℃，且容易反复。 2.自身免疫性疾病：比如幼年特发性关节炎，这是儿童时期常见的风湿性疾病，可出现长期反复发热，同时伴有关节肿胀、疼痛、皮疹等表现，好发于儿童期，女孩相对多见一些。 二、白血病导致宝宝频繁发烧的特点及相关表现 1.特点 白血病引起的发烧往往是反复的，体温可高可低，而且使用一般的抗感染药物治疗效果不佳。 2.相关表现 除了发烧，宝宝还可能伴有其他症状，如面色苍白、乏力、精神萎靡，皮肤出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血不易止住，肝脾淋巴结肿大等。例如，由于白血病细胞浸润骨髓，抑制正常造血，导致红细胞、血小板生成减少，就会出现面色苍白、出血倾向等表现。 如何区分宝宝频繁发烧的原因 1.详细病史采集 要询问宝宝发烧的具体情况，包括发烧的起病急缓、体温波动情况、伴随症状等。比如，若宝宝是在接触了有呼吸道感染的人群后出现发烧，病毒感染的可能性较大；如果有外伤后出现皮肤瘀斑伴发烧，就要警惕白血病等血液系统疾病。 了解宝宝的既往健康史，是否有过类似反复发烧的情况，是否有基础疾病等。 2.体格检查 全面的体格检查很重要，查看宝宝的咽部是否有充血、扁桃体是否化脓，皮肤有无皮疹、瘀点瘀斑，肝脾淋巴结是否肿大等。例如，检查咽部可以初步判断是否有细菌或病毒感染引起的炎症；触摸肝脾淋巴结能初步了解是否有增生等异常情况。 3.辅助检查 血常规：白血病患儿血常规往往有异常，如白细胞计数异常增高或减低，血红蛋白降低，血小板减少等。而一般感染引起的发烧，血常规会有相应感染指标的变化，如病毒感染时白细胞计数正常或减低，淋巴细胞比例增高；细菌感染时白细胞计数增高，中性粒细胞比例增高。 骨髓穿刺：这是诊断白血病的重要依据。通过骨髓穿刺抽取骨髓液进行检查，可明确骨髓中白血病细胞的情况，从而确诊是否为白血病。 如果宝宝出现频繁发烧的情况，家长应及时带宝宝到医院就诊，通过详细的检查明确病因，以便进行针对性的治疗，而不要自行盲目判断是否为白血病，延误诊治。
地贫即地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病其发病因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常有α和β地中海贫血等分类为常染色体隐性遗传病可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测诊断轻型地贫一般无需特殊治疗中间型和重型需定期输血等治疗婚前检查和产前诊断是预防重型地贫患儿出生的重要措施不同年龄人群受地贫影响不同生活中要注意避免过度劳累等。 地贫即地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是由于珠蛋白基因的缺陷使得血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。 地贫的分类 α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失或缺陷的不同，又可分为静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。静止型α地贫患者一般无明显症状；轻型α地贫患者可能仅有轻度贫血；中间型α地贫患者贫血程度不一，可能有肝脾肿大等表现；重型α地贫胎儿在宫内多已水肿，出生后不久即死亡。 β地中海贫血：同样可分为轻型、中间型和重型。轻型β地贫患者轻度贫血或无症状；中间型β地贫患者贫血程度中等，可有不同程度的黄疸、肝脾肿大等；重型β地贫患儿出生时往往表现正常，数月后开始出现贫血、面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大进行性加重等。 地贫的遗传方式 地贫是常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是地贫基因携带者，他们的子女有1/4的概率是重型地贫患儿，1/2的概率是轻型地贫基因携带者，1/4的概率是正常非携带者。 地贫的诊断方法 血常规检查：重型地贫患者血常规可显示红细胞计数、血红蛋白含量明显降低，红细胞形态呈小细胞低色素性等改变。 血红蛋白电泳：是诊断地贫的重要手段，不同类型的地贫在血红蛋白电泳上有特征性的表现，可用于初步判断地贫的类型。 基因检测：通过基因检测可以明确地贫患者具体的基因突变或缺失情况，从而准确诊断地贫并进行分型。 地贫的治疗与预防 治疗方面：轻型地贫一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等即可。中间型和重型地贫需要定期输血以维持血红蛋白在一定水平，改善贫血症状，但长期输血可能会导致铁过载，需要同时进行去铁治疗。对于有合适配型的重型地贫患者，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。 预防方面：婚前检查和产前诊断是预防重型地贫患儿出生的重要措施。通过婚前检查可以了解男女双方是否为地贫基因携带者，产前诊断可以在孕期早期明确胎儿是否患有地贫，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠，以避免重型地贫患儿的出生。对于有地贫家族史的夫妇，更应重视婚前和产前的相关检查。 对于不同年龄的人群，地贫的影响有所不同。儿童时期如果患有地贫，会影响生长发育，如导致身材矮小等；育龄期的人群如果是地贫基因携带者，会面临生育重型地贫患儿的风险；对于患有地贫的患者，在生活方式上要注意避免过度劳累，预防感染，以减少贫血等症状的加重。
白血病的基本症状主要包括以下几类： 一、发热 1. 感染性发热：白血病细胞抑制正常粒细胞生成，免疫功能显著低下，易发生呼吸道、泌尿系统等感染，表现为持续38℃以上发热，伴咽痛、咳嗽或腹泻，抗生素治疗后症状短暂缓解但易反复，部分患者可出现高热惊厥（儿童多见）。 2. 肿瘤性发热：白血病细胞代谢旺盛或坏死释放致热物质，表现为低热（37.5~38.5℃），无明确感染灶，抗炎治疗无效，夜间或午后明显，儿童患者中约30%以不明原因低热为首发症状。 二、出血倾向 1. 皮肤黏膜出血：血小板减少导致皮肤出现针尖状瘀点、瘀斑，常见于四肢及躯干，按压不褪色；牙龈自发性渗血、鼻出血，轻微外伤后出血不止，儿童可能因碰撞出现反复瘀斑，老年患者易合并皮肤干燥导致出血加重。 2. 内脏出血：消化道出血表现为黑便、呕血，出血量较大时出现晕厥；泌尿系统出血出现肉眼血尿或镜下血尿，女性患者可能因阴道异常出血（经期延长、经量增多）就诊，颅内出血表现为突发头痛、呕吐、意识障碍，是白血病患者重要致死原因。 三、贫血表现 1. 全身症状：红细胞生成不足或破坏增加，血红蛋白降低，表现为面色苍白、甲床苍白，儿童出现生长发育迟缓（身高、体重低于同龄儿童），老年患者常因贫血加重原有心肺疾病（如活动后心悸、气短）。 2. 器官缺氧：心肌缺氧导致心率加快、心功能不全，大脑缺氧出现记忆力下降、注意力不集中，女性患者可能因长期贫血掩盖月经异常（如周期紊乱、经量减少），易延误诊断。 四、浸润症状 1. 骨骼疼痛：骨髓腔内白血病细胞增殖压迫骨膜，表现为四肢长骨（如胫骨、股骨）、胸骨隐痛或胀痛，夜间或活动后加重，儿童易被误诊为“生长痛”，青少年患者可能因疼痛影响学习，出现跛行。 2. 肝脾淋巴结肿大：浅表淋巴结无痛性肿大（颈部、腋下、腹股沟多见），质地硬，活动度差，部分融合成块；肝脾轻至中度肿大，质地中等，可能伴肝功能异常（转氨酶升高）或腹胀，儿童ALL患者肝脾肿大发生率达70%。 3. 中枢神经系统症状：白血病细胞侵犯脑膜或脑实质，表现为头痛、呕吐、颈项强直，儿童ALL患者发生率高，严重时出现抽搐、昏迷，需紧急降颅压治疗，延误可导致永久性神经损伤。 五、特殊人群症状差异 1. 儿童患者：以发热、骨痛为首发症状，伴皮肤瘀斑、牙龈出血，血常规检查可见白细胞异常升高或降低，血小板显著减少，家长需警惕持续2周以上的非感染性发热伴出血倾向，避免误认为“感冒”。 2. 老年患者：症状不典型，表现为乏力、食欲减退、体重下降，贫血和出血较轻，易被误认为“老年虚弱”，需通过骨髓穿刺明确诊断，避免延误治疗。 3. 女性患者：月经周期紊乱、经量增多，与血小板减少相关，需与子宫肌瘤等妇科疾病鉴别，建议经期延长超过10天及时就医，避免漏诊白血病。
血红素高可因生理性因素如长期高原环境致骨髓造血增多、剧烈运动后应激性轻度升高，病理性因素如真性红细胞增多症致红细胞前体细胞异常增殖、慢性心肺疾病致缺氧刺激促红细胞生成素分泌使红细胞生成增多、肿瘤分泌促红细胞生成素样物质，药物因素如长期用雄激素类药物，特殊人群中高原居民要适应环境等，慢性心肺疾病患者需规范治疗控制基础病，肿瘤患者发现血红素高要查肿瘤并治疗监测。 一、生理性因素导致血红素高 1.高原环境影响：长期处于高原地区时，由于高原环境氧气含量相对较低，人体为了适应缺氧状态，会刺激骨髓造血功能，使红细胞生成增多，从而导致血红素升高。例如，长期生活在高海拔地区的居民，其血红素水平往往会高于平原地区人群。 2.剧烈运动影响：剧烈运动后，身体处于应激状态，会促使身体释放一些激素等调节物质，刺激骨髓造血，短时间内可能出现血红素轻度升高的情况，这属于身体的正常应激反应，一般在休息后可逐渐恢复正常。 二、病理性因素导致血红素高 1.真性红细胞增多症：这是一种骨髓增殖性疾病，骨髓中的红细胞前体细胞异常增殖，导致血液中红细胞数量明显增多，进而引起血红素升高。患者除了血红素高外，还可能伴有面色发红、头痛、头晕等症状，需要通过骨髓穿刺等检查来明确诊断。 2.慢性心肺疾病：像慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病等慢性心肺疾病患者，由于长期存在心肺功能不全，机体处于慢性缺氧状态，会刺激肾脏分泌促红细胞生成素，促红细胞生成素增多会促使骨髓生成更多红细胞，最终导致血红素升高。例如慢性阻塞性肺疾病患者，因肺部通气和换气功能障碍，长期缺氧，易出现血红素高的情况。 3.肿瘤性疾病：某些肿瘤，如肾癌、肝细胞癌等，肿瘤细胞可能会分泌促红细胞生成素样物质，刺激骨髓红细胞生成，从而引起血红素升高。这类患者往往还会有肿瘤相关的表现，如肾癌患者可能出现腰痛、血尿等症状。 三、药物因素导致血红素高 长期应用某些药物也可能导致血红素升高，比如长期应用雄激素类药物，雄激素可能会影响骨髓造血功能，促使红细胞生成增加，进而导致血红素水平升高。 四、特殊人群注意事项 1.高原地区居民：长期生活在高原地区的人群，要逐渐适应高原环境，可通过合理休息、适当增加营养等方式来尽量减少血红素异常升高带来的不良影响。如果出现头痛、头晕等不适症状加重，应及时就医。 2.慢性心肺疾病患者：患有慢性心肺疾病的人群，要严格遵循医嘱进行规范治疗，积极控制基础疾病，如慢性阻塞性肺疾病患者要坚持规律吸氧、使用支气管扩张剂等药物治疗，以改善缺氧状态，防止血红素持续升高加重病情。 3.肿瘤患者：患有肿瘤的人群，一旦发现血红素高，要及时配合医生进行肿瘤相关检查，明确肿瘤情况，并针对肿瘤进行相应治疗，同时密切监测血红素等指标变化。