广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
儿童内分泌遗传科副主任医师、医学博士。
对儿童糖尿病基础及临床进行深入研究，从事甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的治疗。
副主任医师
内分泌失调是否容易治愈不能一概而论，多数情况下通过规范干预可有效控制或缓解症状，但部分慢性疾病可能需要长期管理。以下从关键维度展开说明。 一、病因类型决定治愈难度差异 1. 生理性波动无需特殊治疗，如青春期、妊娠期激素变化多为暂时现象，通过调整生活方式（如规律作息）即可自行恢复。 2. 甲状腺功能异常等常见病理性疾病中，甲状腺功能亢进通过抗甲状腺药物、放射性碘或手术干预后，约80%患者可在1-2年内达到临床缓解；甲状腺功能减退需终身补充甲状腺素，规范用药后症状可完全控制。 3. 慢性自身免疫性疾病如1型糖尿病，因胰岛β细胞损伤不可逆，需长期胰岛素治疗及血糖监测，难以彻底根治，但通过精细化管理可维持正常生活质量。 二、干预手段有效性与治愈路径 1. 非药物干预优先，生活方式调整（如低糖低脂饮食、规律运动、睡眠管理）可改善多囊卵巢综合征、代谢综合征等，对轻度胰岛素抵抗患者有效率达60%-70%。 2. 药物治疗针对特定病因，如垂体瘤压迫导致的激素异常，手术切除肿瘤后症状多可缓解；肾上腺皮质增生症通过糖皮质激素替代治疗，儿童患者身高发育可恢复正常范围。 3. 手术治疗适用于器质性病变，如肾上腺腺瘤、甲状腺结节，术后配合激素调节可实现临床治愈，但需注意术后激素水平监测，避免肾上腺功能低下。 三、特殊人群的治愈特点与风险 1. 儿童内分泌疾病如性早熟，需儿科内分泌专科评估骨龄，GnRH类似物治疗可延缓骨骺闭合，多数患儿成年身高接近正常范围，但需持续至青春期结束。 2. 孕妇合并妊娠期糖尿病需动态监测血糖，优先通过饮食控制（如碳水化合物分配）和适度运动（如每日30分钟快走），仅30%需短期胰岛素治疗，多数产后6-12周可恢复正常糖代谢。 3. 老年患者因多器官功能衰退，甲状腺功能减退治疗需从小剂量起始，避免心动过速等不良反应；糖尿病合并肾病者需优先调整降压药（如ACEI类）保护肾功能，治疗周期延长。 四、长期管理是多数慢性内分泌疾病的核心策略 1. 定期复查与并发症筛查，如糖尿病患者需每3个月检测糖化血红蛋白，多囊卵巢综合征患者需每年评估血脂代谢；甲状腺功能异常患者停药前需连续6个月激素水平稳定。 2. 依从性影响治疗效果，擅自停药（如甲状腺素）易导致症状复发，1型糖尿病患者胰岛素注射不规范会增加酮症酸中毒风险，规范用药者并发症发生率降低40%。 3. 心理干预对女性更年期综合征等情绪障碍有效，认知行为疗法可降低潮热、焦虑发生率，配合雌激素替代治疗（需排除禁忌证），多数患者生活质量可恢复。 五、常见认知误区需避免 1. 过度依赖激素调节，如滥用避孕药调整月经周期，可能导致内分泌紊乱加重；多囊卵巢综合征患者减重5%-10%即可改善排卵功能，无需长期药物干预。 2. 忽视慢性疾病风险，如代谢综合征患者仅关注体重下降，未控制血脂（LDL-C），心血管事件风险仍增加3倍，需同步改善饮食结构（如增加Omega-3摄入）。 3. 低龄儿童出现性早熟或生长迟缓，家长切勿自行补充保健品，应通过骨龄检测明确病因，部分特发性矮小症可通过生长激素治疗实现身高增长，但需严格遵医嘱。
长期吃激素会带来多方面副作用，包括代谢方面致血糖升、脂肪重新分布、蛋白质代谢异常等；免疫系统方面致抵抗力下降易感染；心血管系统方面致水钠潴留、血压升及血脂异常；消化系统方面致胃肠道溃疡、出血等；内分泌系统方面干扰内分泌调节轴、突然停药可致肾上腺皮质功能减退危象；眼部方面致眼压升高、白内障等，特殊人群如儿童、孕妇、老年人使用激素需特别关注相应影响及谨慎处理。 一、代谢方面的副作用 长期吃激素可能引起糖代谢紊乱，导致血糖升高，甚至诱发类固醇性糖尿病。有研究表明，长期使用激素的患者中，约一定比例会出现不同程度的血糖异常升高情况。还会影响脂肪代谢，造成脂肪重新分布，出现向心性肥胖，表现为满月脸、水牛背等。同时，激素也会影响蛋白质代谢，导致蛋白质分解增加，合成减少，出现肌肉萎缩、骨质疏松等，儿童长期使用激素可能会影响生长发育，因为激素会抑制生长激素的分泌以及干扰骨代谢相关过程。 二、免疫系统方面的副作用 长期应用激素会抑制机体的免疫系统，使机体抵抗力下降，容易发生各种感染，包括细菌、病毒、真菌等感染。比如常见的呼吸道感染发生率会明显增加，而且感染后症状可能不典型，不易被及时发现和控制。 三、心血管系统方面的副作用 激素可能导致水钠潴留，引起血压升高，长期高血压会增加心血管疾病的发生风险，如冠心病、心力衰竭等。另外，激素还可能影响血脂代谢，使血脂升高，进一步加重心血管系统的负担。 四、消化系统方面的副作用 长期吃激素可刺激胃酸、胃蛋白酶分泌，降低胃黏膜抵抗力，引发胃肠道溃疡、出血等，儿童长期使用激素时，胃肠道黏膜受到的影响可能更需关注，因为儿童胃肠道功能相对较弱，更容易出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化道症状，严重时可能导致消化道出血等严重并发症。 五、内分泌系统方面的副作用 对于儿童，长期使用激素可能干扰下丘脑-垂体-性腺轴等内分泌调节轴，影响正常的内分泌功能。在女性患者中，可能引起月经紊乱等情况；男性患者可能出现性功能障碍等问题。而且，突然停用激素还可能导致肾上腺皮质功能减退危象，因为长期使用激素会抑制自身肾上腺皮质的功能，突然停药后机体不能及时分泌足够的皮质激素来应对应激状态。 六、眼部方面的副作用 长期应用激素可能引起眼压升高，增加青光眼的发生风险，还可能导致白内障等眼部病变，儿童长期使用激素时，眼部的发育可能受到影响，需要定期进行眼部检查，监测眼压等指标。 特殊人群方面，儿童长期使用激素除了上述生长发育、胃肠道等方面的影响外，由于儿童处于生长发育关键阶段，更需要密切监测身高、体重等生长指标以及骨密度等情况，根据病情谨慎使用激素，并采取相应的营养支持等措施来尽量减少激素的副作用；孕妇长期使用激素需要特别谨慎，因为激素可能通过胎盘影响胎儿发育，需要在医生的严格评估下权衡利弊使用；老年人长期使用激素时，由于其本身可能存在骨质疏松、心脑血管疾病等基础问题，更要注意监测血压、血糖、骨密度等，预防感染等并发症的发生，并且在调整激素剂量等方面需要更加谨慎，因为老年人对激素的耐受性和不良反应的敏感性可能与其他人群不同。
尿酸高是由于血液中尿酸浓度持续高于正常水平（男性＞420μmol/L，女性＞360μmol/L），主要由尿酸生成过多或排泄减少导致。 一、尿酸生成过多 1. 嘌呤摄入过量~饮食因素：长期摄入高嘌呤食物（动物内脏、海鲜、浓肉汤、酒精等）会直接增加嘌呤代谢负荷。研究表明，每日摄入100g动物内脏可使血清尿酸水平升高约50μmol/L，啤酒中的嘌呤和酒精（尤其是啤酒）共同抑制尿酸排泄，长期大量饮用者高尿酸风险增加2~3倍。 2. 体内合成增加~代谢途径异常：体内嘌呤通过从头合成途径生成尿酸，部分人群因基因变异（如嘌呤核苷酸磷酸化酶活性增强）导致尿酸合成效率升高。遗传性疾病（如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症）会使嘌呤分解代谢受阻，尿酸生成异常增加。 3. 细胞分解加速~疾病及治疗因素：急性溶血、横纹肌溶解症等疾病会释放大量核酸，肿瘤化疗期间细胞大量凋亡也会导致嘌呤分解，使尿酸短期内激增。 二、尿酸排泄减少 1. 肾脏排泄功能下降~肾功能因素：慢性肾脏病（CKD）1~5期患者因肾小球滤过率下降（CKD 3期时滤过率降至45ml/min以下），尿酸排泄率降低30%~50%。老年人随年龄增长，肾小管重吸收尿酸的转运体活性增强，进一步减少排泄。 2. 肾脏排泄影响因素~药物及生理状态：长期使用利尿剂（如氢氯噻嗪）会抑制肾小管尿酸重吸收转运体，导致排泄减少；脱水、剧烈运动后大量出汗导致血容量不足，肾脏灌注减少，尿酸重吸收增加；阿司匹林（小剂量）会竞争性抑制肾小管尿酸分泌，使排泄减少。 3. 代谢综合征相关因素：高血压、糖尿病患者常伴随肾脏对尿酸的重吸收增加，同时肾小管分泌尿酸能力下降。代谢综合征患者（同时存在高血压、血脂异常、肥胖）因脂肪组织分泌的炎症因子（如TNF-α）干扰嘌呤代谢，尿酸排泄率降低约15%。 三、特殊人群风险差异 1. 性别差异：女性绝经前因雌激素促进尿酸排泄，尿酸水平通常低于男性（约低10%~15%）；绝经后雌激素水平下降，尿酸排泄能力减弱，50岁后女性高尿酸血症患病率与男性接近。 2. 年龄因素：中老年人（40~70岁）因肾功能生理性衰退（每10年肾小球滤过率下降约10%），尿酸排泄减少风险增加；60岁以上人群高尿酸血症患病率达20%~30%，其中约50%患者存在肾功能轻度受损。 3. 儿童及青少年：罕见，若出现需排查遗传性嘌呤代谢病（如Lesch-Nyhan综合征）或慢性肾病早期。青少年肥胖者（BMI＞25kg/m2）因胰岛素抵抗增加，尿酸生成增多，排泄减少风险升高。 4. 肥胖人群：腹型肥胖者（男性腰围≥90cm，女性≥85cm）脂肪组织分泌的瘦素、抵抗素等激素干扰嘌呤代谢，研究显示腹型肥胖者尿酸水平较正常体重者升高20%~25%。 高尿酸血症的成因复杂，需结合饮食、肾功能、代谢状态综合评估，优先通过低嘌呤饮食、控制体重、适度运动等非药物干预，必要时在医生指导下监测尿酸水平。
晚上睡觉头部出汗（医学上称为盗汗或局限性多汗），常见原因包括生理性因素（环境、饮食、体质差异）和病理性因素（感染、内分泌、神经功能紊乱等），特殊人群（儿童、老年人）需结合具体情况排查病因。 1. 生理性因素 1. 环境与生活习惯相关：环境温度过高（＞25℃）、被褥过厚或透气性差，导致头部散热受阻，临床观察发现此类情况占生理性盗汗的40%~60%，尤其以中青年人群为主。睡前摄入酒精、咖啡因、辛辣食物或热饮，刺激交感神经兴奋，增加头部血流量和出汗量。酒精代谢过程中扩张血管，使体表温度升高，出汗增多。 2. 个体生理差异：基础代谢率较高者（如青少年、运动员）或体质偏虚（中医“气虚”体质），夜间静息状态下仍可能因代谢旺盛或腠理不固而头部出汗。现代医学研究证实，气虚体质人群皮肤交感神经活性较正常人群高15%~20%。 2. 病理性因素 1. 感染性疾病：肺结核是典型代表，典型症状为夜间盗汗、低热（37.5~38℃）、咳嗽、咯血，头部出汗为全身盗汗的一部分。临床数据显示，约60%活动性肺结核患者以盗汗为首发症状，需通过胸部CT、结核菌素试验等确诊。其他慢性感染如胆道感染、尿路感染等，也可能引发全身或局部盗汗，需结合血常规、C反应蛋白等炎症指标排查。 2. 内分泌与代谢疾病：甲状腺功能亢进因甲状腺激素分泌过多，导致代谢率升高，夜间头部、颈部多汗，伴心慌、手抖、体重下降。甲亢患者汗液中肾上腺素水平较正常人群高20%~30%，通过甲状腺功能检查（TSH、FT3、FT4）可确诊。糖尿病自主神经病变患者因神经调节失常，也可能出现夜间头部多汗，尤其合并低血糖时症状更明显，需监测血糖及糖化血红蛋白。 3. 更年期与自主神经功能紊乱：女性45~55岁期间雌激素水平下降，自主神经功能紊乱，表现为周期性潮热（面部、颈部发热）伴头部大量出汗，夜间症状更明显，持续数年。长期压力、焦虑或抑郁引发中枢神经递质失衡，交感神经持续兴奋，表现为夜间头部、颈部多汗，常伴失眠、心悸。 3. 特殊人群特点 1. 儿童：维生素D缺乏性佝偻病患儿因钙吸收障碍，出现夜间头部多汗、哭闹、枕秃。临床建议补充维生素D（每日400IU）及钙剂，增加户外活动促进维生素D合成。生理性出汗在儿童中较常见，因新陈代谢快（基础代谢率比成人高10%~15%），若未伴随发热、体重下降等症状，多为正常生理现象。 2. 老年人群：需警惕慢性感染或恶性肿瘤，如肺癌、淋巴瘤等疾病，常以盗汗为首发症状，伴随体重快速下降（1个月内＞5%）、发热时应及时就医，通过肿瘤标志物、PET-CT等排查。 4. 非药物干预建议 1. 环境调整：保持卧室温度20~24℃，选择纯棉透气性好的被褥，避免化纤材质枕头，睡前用凉爽毛巾擦拭头部降温。 2. 饮食调整：晚餐避免辛辣、酒精、咖啡，可适量食用银耳、百合等滋阴食材改善体质。 3. 睡眠习惯：选择高度4~6cm的枕头，避免睡前剧烈运动，保持规律作息（23点前入睡）。
甲状腺功能减退症（甲减）是因甲状腺激素合成或分泌不足，导致全身代谢率降低的内分泌疾病，女性患病率（约1%~2%）显著高于男性，儿童及老年人群风险更高。 一、常见病因及影响因素 甲减病因涉及多方面，自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）是成人最主要病因，约占70%~80%，常伴随甲状腺自身抗体（抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体）阳性。医源性因素包括甲状腺手术切除、放射性碘治疗（如甲亢治疗后），或长期使用锂剂、胺碘酮等药物。碘摄入异常（过多或不足）、慢性疾病（如糖尿病、慢性肝病）、长期压力、营养不良（如铁/维生素B12缺乏）也可能诱发。年龄方面，儿童甲减多因先天性甲状腺发育不全或母体孕期碘缺乏，成人40岁以上女性风险随年龄增加，老年甲减常被忽视。 二、典型临床表现 甲减症状呈渐进性，早期可无明显表现。成人典型症状包括：代谢减低相关（怕冷、乏力、体重增加、便秘、皮肤干燥粗糙）；神经精神表现（记忆力减退、情绪低落、反应迟钝）；心血管系统（心率减慢、血压偏低、血脂异常）；生殖系统（女性月经紊乱、经量增多或减少，男性勃起功能减退）。儿童甲减除上述症状外，还影响生长发育（身材矮小、骨龄延迟）、智力发育（注意力不集中、学习能力下降）。老年甲减易被误认为衰老表现，需警惕乏力、水肿、心包积液等隐匿症状。 三、诊断关键指标 诊断核心是检测甲状腺激素水平，首选促甲状腺激素（TSH）作为筛查指标，甲减患者TSH通常升高（＞4.2mIU/L），伴游离甲状腺素（FT4）或总甲状腺素（TT4）降低。结合甲状腺自身抗体（如抗甲状腺过氧化物酶抗体）可明确自身免疫性病因。儿童需检测游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、FT4及TSH，避免因TSH正常范围与成人不同（儿童参考值0.5~5mIU/L）造成漏诊。甲状腺超声可辅助判断甲状腺形态（如桥本甲状腺炎表现为弥漫性肿大、回声减低）。 四、核心治疗原则 甲减治疗以甲状腺激素替代为主，左甲状腺素钠片（L-T4）是一线药物，需根据患者年龄、体重、甲状腺功能异常程度个体化调整剂量，目标是将TSH维持在正常范围（成人0.5~2.0mIU/L，孕妇0.1~2.5mIU/L，老年患者＜4.0mIU/L）。非药物干预包括：适量摄入碘（成人120μg/d，孕妇230~240μg/d），避免过量或不足；均衡饮食（补充蛋白质、铁、维生素B12）；规律运动（如快走、游泳，改善代谢）；心理调节（减少焦虑对激素分泌的影响）。 五、特殊人群注意事项 儿童甲减需尽早干预，确诊后应在4周内启动治疗，以避免永久性智力损伤；孕妇甲减需加强监测，孕早期TSH控制目标为＜2.5mIU/L，否则可能增加早产、流产风险；老年患者用药需从小剂量开始，避免因激素替代过快引发心律失常；桥本甲状腺炎患者需定期复查甲状腺功能，避免因药物过量导致甲亢。治疗期间若出现心悸、手抖、多汗等症状，需及时就医调整药物剂量。