主任江华

江华主任医师

广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科

个人简介

简介：

中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会第七届委员、广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会第三届委员会常委、广东省医学会儿科学分会第十六届委员、广东省医学会血液学分会第九届委员、广东省医师协会肿瘤科医师分会第三届委员会委员、广东省医师协会血液科医师分会第二届委员会委员、广东省地中海贫血防治协会地中海贫血治疗专业委员会常委、广东省地中海贫血防治协会理事、广州市医学会血液学分会第五届委员会委员、广州市医学会血液肿瘤学分会第二届委员会委员。

擅长疾病

造血干细胞移植治疗各种类型血液疾病。

TA的回答

问题：骨髓瘤到多发性骨髓瘤是怎么分期的

多发性骨髓瘤的分期主要依据骨髓浆细胞比例、血清学指标及器官功能状态，目前国际通用的分期系统为经典Durie-Salmon分期（1988年修订版）和更新的修订国际分期系统（R-ISS，2015年），核心指标包括血清白蛋白、血红蛋白、血清肌酐、β2微球蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）及骨髓浆细胞比例。 1. 经典Durie-Salmon分期系统 1.1 Ⅰ期：骨髓浆细胞比例30%~60%，血红蛋白>100g/L，血清钙正常（≤11.5mg/dl），血清肌酐<2mg/dl（肾功能正常），无明显溶骨性病变或病理性骨折。此期肿瘤负荷较低，症状轻微，患者多无明显贫血或肾功能异常。 1.2 Ⅱ期：指标介于Ⅰ期与Ⅲ期之间，骨髓浆细胞比例30%~60%，血红蛋白85~100g/L，血清钙正常或轻度升高，血清肌酐<2mg/dl，溶骨性病变不明显。需动态监测指标变化，避免病情进展。 1.3 Ⅲ期：骨髓浆细胞>60%，或血红蛋白<85g/L，或血清钙>12mg/dl（>3.0mmol/L），或血清肌酐>2mg/dl（>177μmol/L），或存在≥1处溶骨性病变/病理性骨折。此期肿瘤增殖活跃，易出现贫血、高钙血症及肾功能不全，需尽早干预。 2. 修订国际分期系统（R-ISS） 2.1 Ⅰ期：白蛋白≥35g/L，β2微球蛋白≤3.5mg/L，年龄<65岁。该组患者器官功能及营养状态良好，肿瘤负荷相对可控，预后最佳。 2.2 Ⅱ期：白蛋白<35g/L或β2微球蛋白>3.5mg/L，年龄<65岁。存在单因素指标异常（如低白蛋白或高β2微球蛋白），需结合其他因素综合评估治疗强度。 2.3 Ⅲ期：白蛋白<35g/L或β2微球蛋白>3.5mg/L，年龄≥65岁，或LDH>正常上限。此组患者肿瘤侵袭性强，常伴随多器官功能异常，治疗反应及长期预后较差。 特殊人群提示： - 老年患者（≥65岁）：在R-ISS分期中占比高，治疗需优先考虑心肾功能耐受性，避免化疗药物蓄积毒性，可联合促红细胞生成素纠正贫血、双膦酸盐治疗骨病。 - 肾功能不全患者：分期时需排除脱水干扰，建议复查血清胱抑素C及24小时尿蛋白定量，明确分期后选择肾毒性低的药物（如硼替佐米），同时监测肌酐清除率调整剂量。 - 儿童患者：罕见病例需由儿科肿瘤专家评估，避免使用沙利度胺等致畸药物，优先采用手术切除孤立性浆细胞瘤+小剂量长春新碱方案。

问题：严重贫血怎么办

评估病情与确定病因通过血常规等检查明确血红蛋白水平、红细胞形态、铁代谢等指标以明确贫血类型及病因，治疗措施包括重度贫血有严重症状时紧急输红细胞悬液对症支持，针对不同贫血类型如缺铁性、巨幼细胞性、溶血性、慢性病性贫血分别进行补充铁剂、叶酸和B、用激素或脾切除、针对基础病治疗等，特殊人群中儿童严重贫血需监测生命体征、控输血及查特殊病因，孕妇严重贫血要兼顾胎儿选方案，老年人严重贫血需考虑肝肾功能选治疗方案。 一、评估病情与确定病因 通过血常规检查明确血红蛋白水平，如血红蛋白浓度显著降低（成人一般<60g/L可视为重度贫血），同时结合血涂片观察红细胞形态、铁代谢指标（如血清铁、铁蛋白、总铁结合力）、维生素B和叶酸水平等检查，以明确贫血类型（如缺铁性、巨幼细胞性、溶血性等）及具体病因（如慢性疾病、失血、造血原料缺乏等）。 二、治疗措施 （一）紧急对症支持 若重度贫血患者出现严重头晕、乏力、心悸等症状，需紧急输注红细胞悬液纠正贫血状态，缓解缺氧症状，但输血需严格掌握指征，避免过度输血导致不良反应。 （二）针对病因治疗 1.缺铁性贫血：补充铁剂，如口服铁剂（硫酸亚铁等），同时积极寻找并去除导致缺铁的原因（如慢性失血等）。 2.巨幼细胞性贫血：补充叶酸和维生素B，通过口服或注射制剂补充，同时治疗导致叶酸或维生素B缺乏的基础疾病。 3.溶血性贫血：如自身免疫性溶血性贫血，可使用糖皮质激素（如泼尼松）等免疫抑制剂治疗；遗传性球形红细胞增多症等可考虑脾切除等治疗。 4.慢性病性贫血：主要针对基础疾病进行治疗，如控制感染、治疗恶性肿瘤等。 三、特殊人群注意事项 （一）儿童 儿童严重贫血需密切监测生命体征，输血时严格控制输血速度和剂量，避免发生输血相关不良反应（如发热、过敏等），同时积极查找儿童贫血的特殊病因（如营养性贫血、遗传性贫血等），针对性干预。 （二）孕妇 孕妇严重贫血需兼顾胎儿营养需求，在保证母体安全的前提下合理选择治疗方案，如缺铁性贫血补充铁剂时需注意铁剂对胃肠道的刺激，必要时调整用药方式；巨幼细胞性贫血需充足补充叶酸和维生素B，以保障胎儿神经系统发育。 （三）老年人 老年人严重贫血常合并多系统疾病，肝肾功能可能减退，治疗时需充分考虑药物对肝肾功能的影响，选择对肝肾功能影响较小的治疗方案，如慢性病性贫血的治疗需谨慎权衡基础疾病治疗与贫血纠正的关系。

问题：重度贫血的危害

重度贫血对心血管系统、神经系统、呼吸系统、消化系统和免疫系统均有危害，如心血管系统会增加心脏负荷致心脏扩大、诱发心血管事件；神经系统致大脑供氧不足出现多种症状，影响儿童智力等；呼吸系统使呼吸加快加深、活动耐力下降等；消化系统致胃肠功能受影响、黏膜萎缩等；免疫系统削弱致易感染且恢复困难。 一、对心血管系统的危害 重度贫血时，机体为了保证重要器官的供血，会增加心脏的负荷。心脏需要更快更有力地跳动来提高心输出量，长期如此可能导致心脏扩大，进而发展为心力衰竭。例如，有研究显示，重度贫血患者发生心力衰竭的风险显著高于非贫血人群。对于有基础心血管疾病的患者，如本身就患有冠心病的重度贫血患者，心肌缺血缺氧的情况会进一步加重，可能诱发心绞痛等更严重的心血管事件。 二、对神经系统的危害 大脑对缺氧非常敏感，重度贫血会使大脑供氧不足。患者可能出现头晕、乏力、记忆力减退等症状，严重时还可能导致神志模糊、嗜睡甚至昏迷。儿童处于生长发育阶段，重度贫血对神经系统的影响更为严重，可能会影响智力发育和神经功能的正常形成。比如，长期重度贫血的儿童在认知能力、注意力等方面可能会明显低于正常儿童水平。 三、对呼吸系统的危害 重度贫血时，呼吸中枢会受到刺激，患者会出现呼吸加快加深的表现。但长期的过度呼吸会增加呼吸肌的负担，而且机体缺氧状态下，肺部的气体交换也会受到影响。同时，重度贫血可能导致患者活动耐力下降，稍微活动就会出现气短等症状，严重影响生活质量。对于患有慢性肺部疾病的重度贫血患者，这种缺氧状态会进一步加重肺部的病情，使病情恶化。 四、对消化系统的危害 消化系统缺血缺氧会影响胃肠的正常功能，患者可能出现食欲减退、腹胀、便秘等症状。长期重度贫血还可能导致胃肠黏膜萎缩，影响营养物质的吸收，进一步加重贫血的程度，形成恶性循环。老年人本身消化功能就相对较弱，重度贫血对其消化系统的影响更为明显，可能会导致营养不良等更严重的后果。 五、对免疫系统的危害 重度贫血会削弱机体的免疫功能，使患者更容易发生感染。因为免疫细胞的生成和功能发挥都需要充足的营养物质和氧气供应，贫血状态下免疫细胞的活性和数量都会受到影响，从而降低机体的抵抗力。例如，重度贫血患者发生肺部感染、泌尿系统感染等的概率会明显增加，而且感染后恢复也相对困难。对于免疫力本来就较低的人群，如肿瘤患者合并重度贫血时，感染的风险会进一步加大。

问题：贫血的原因一般都有哪些

贫血的原因主要分为四大类：造血原料不足或利用障碍、失血、红细胞破坏过多、骨髓造血功能异常。 一、造血原料不足或利用障碍 1. 缺铁性贫血：最常见类型，与饮食铁摄入不足（如长期素食、婴幼儿未及时添加含铁辅食）、吸收障碍（如慢性腹泻、胃切除术后）或需铁量增加（如婴幼儿、孕妇、哺乳期女性）相关。女性因月经周期失血，铁流失增加，若饮食含铁不足易发病。 2. 维生素B12缺乏：长期素食者、胃黏膜萎缩或切除术后（内因子缺乏致吸收障碍）及60岁以上人群（胃黏膜退化致内因子分泌减少）风险较高，可引发巨幼细胞性贫血。 3. 叶酸缺乏：多见于长期大量饮酒、营养不良、慢性溶血或血液透析患者，叶酸在绿叶蔬菜、动物肝脏中含量高，长期烹饪过度或加工食品可能破坏叶酸结构。 二、失血 1. 急性失血：外伤、消化道大出血（溃疡、食管静脉曲张破裂）等短时间内失血超过循环血量15%即可引发贫血，需紧急处理。 2. 慢性失血：慢性胃肠道失血（溃疡、息肉）、女性月经过多（子宫肌瘤、内分泌失调）、老年男性前列腺增生导致的慢性尿中带血等，长期失血未干预可使铁储备耗尽，进展为缺铁性贫血。 三、红细胞破坏过多 1. 免疫性溶血性贫血：自身抗体攻击红细胞，如系统性红斑狼疮、淋巴瘤等自身免疫病，多见于20~40岁女性。 2. 遗传性溶血性贫血：如地中海贫血，在我国南方地区高发，与遗传基因缺陷有关，新生儿或儿童期发病，需结合家族史诊断。 3. 微血管病性溶血性贫血：如血栓性血小板减少性紫癜、人工心脏瓣膜置换术后，红细胞通过狭窄血管时被机械性破坏。 四、骨髓造血功能异常 1. 再生障碍性贫血：骨髓造血干细胞受损，全血细胞减少，与接触化学毒物（苯、重金属）、长期服用骨髓抑制药物（如化疗药）、病毒感染（肝炎病毒、EB病毒）有关，任何年龄均可发病，青壮年相对多见。 2. 骨髓增生异常综合征：多见于60岁以上人群，造血细胞分化异常，外周血全血细胞减少，部分可进展为白血病。 3. 慢性肾病性贫血：肾功能不全时促红细胞生成素合成不足，导致红细胞生成减少，贫血程度与肾功能下降程度正相关。 特殊人群温馨提示：婴幼儿因生长发育快，需及时添加含铁辅食（如红肉泥、含铁米粉）；孕妇需额外补充铁剂预防缺铁性贫血；育龄期女性定期检查血常规，月经过多者排查妇科疾病；老年人因骨髓生理性衰退及慢性疾病影响，贫血发生率高，需定期监测。

问题：什么是地贫基因位点cd17突变

地中海贫血因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍，cd17突变是β珠蛋白基因常见移码突变位点会影响β珠蛋白链合成及血红蛋白构成，纯合子表现为重型地贫有严重症状，杂合子多为轻型，检测对有家族史人群及孕期重要，有家族史等人群应积极检测，确诊患儿需规范治疗并考虑个体差异和人文关怀。 一、地贫基因位点cd17突变的定义 地贫即地中海贫血，是因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血。cd17突变是β珠蛋白基因的常见突变位点之一，属于移码突变类型。β珠蛋白基因上的cd17位点发生突变时，会改变基因的碱基排列顺序，进而影响β珠蛋白链的正常合成。 二、cd17突变对血红蛋白构成的影响 正常情况下，β珠蛋白链是构成血红蛋白的重要组成部分。当存在cd17突变时，β珠蛋白链合成出现异常，使得血红蛋白的正常构成受影响，可能导致血红蛋白中β珠蛋白链的量和结构发生改变，从而引发溶血性贫血相关的病理生理过程。 三、携带cd17突变个体的地贫状态及表现 （一）纯合子状态 若个体为cd17突变纯合子，会表现为重型β地中海贫血。患儿出生后不久便会出现严重贫血症状，如面色苍白、生长发育迟缓等，还可能伴有肝脾肿大、黄疸等表现，需长期定期接受输血等治疗以维持生命。 （二）杂合子状态 当个体为cd17突变杂合子时，通常表现为轻型β地中海贫血，临床症状相对较轻，可能仅有轻度贫血或无明显自觉症状，但在某些诱因下可能会使贫血症状加重。 四、cd17突变检测的临床意义 在临床中，对cd17突变的检测至关重要。对于有地贫家族史的人群，通过基因检测明确是否存在cd17突变等相关基因位点异常，可为疾病诊断提供依据。同时，在孕期时，若夫妇一方或双方携带cd17突变等地贫相关基因位点异常，需进行产前诊断，以评估胎儿是否携带该突变及地贫状态，从而为家庭生育规划提供精准的疾病相关信息，指导后续医疗决策。 五、特殊人群注意事项 对于有地贫家族史的人群，尤其是计划生育的夫妇，应积极进行基因检测排查cd17突变等情况。在孕期，孕妇若怀疑有地贫相关风险，需及时进行产前诊断相关检查。对于已确诊携带cd17突变的患儿，需在儿科医生的专业指导下进行定期监测和规范治疗，关注其生长发育等情况，遵循儿科安全护理原则，以保障患儿的健康成长，同时在治疗过程中充分考虑患儿的个体差异和特殊需求，给予人文关怀。

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