北京协和医院血液内科
简介：段明辉，男，主任医师，擅长急慢性白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植，骨髓瘤，骨髓增殖性肿瘤（骨髓纤维化、真红、血小板增多症等等），Castleman病，POEMS综合征,再障,木村病，郎格罕斯细胞组织细胞增生症等。
急慢性白血病、淋巴瘤、贫血、干细胞移植、骨髓瘤、骨髓增殖性肿瘤等。
主任医师血液内科
贫血原因检查需通过基础血液学参数初步分类，结合铁代谢、叶酸/B12、骨髓造血功能、溶血指标及基础疾病筛查逐步定位病因。 一、基础血液学检查 1. 血常规：通过血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）、红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）判断贫血类型。小细胞低色素性（MCV＜80fl、MCHC＜320g/L）常见于缺铁性贫血；大细胞性（MCV＞100fl）提示巨幼细胞性贫血；正细胞正色素性（MCV 80~100fl、MCHC 320~360g/L）可能为溶血性或慢性病贫血。 2. 网织红细胞计数：反映骨髓造血代偿能力，升高提示溶血性或失血性贫血，降低提示骨髓造血功能低下。 二、铁代谢及营养性贫血筛查 1. 铁储备检测：血清铁蛋白（SF）＜12μg/L为铁缺乏诊断金标准，同时结合转铁蛋白饱和度（TS）＜15%、总铁结合力（TIBC）升高可确诊缺铁性贫血。 2. 叶酸与维生素B12检测：血清叶酸＜3ng/ml或红细胞叶酸＜100ng/ml提示叶酸缺乏；血清维生素B12＜100pg/ml提示缺乏，结合MCV升高可诊断巨幼细胞性贫血。 三、骨髓造血功能评估 1. 骨髓穿刺涂片：适用于全血细胞减少、不明原因贫血或怀疑骨髓疾病者，可观察造血细胞比例、形态及巨核细胞数量，排除再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合征等。 2. 骨髓活检：对骨髓纤维化、增生异常综合征等需进一步明确骨髓结构改变时补充检查。 四、溶血相关指标检测 1. 溶血标志物：血清总胆红素（TBIL）＞17.1μmol/L且间接胆红素（IBIL）升高提示红细胞破坏增加；LDH＞245U/L（成人）提示红细胞破坏活跃；尿含铁血黄素试验（Rous试验）阳性提示血管内溶血。 2. 自身免疫性溶血筛查：Coombs试验阳性（直接/间接）提示自身免疫性溶血性贫血。 五、基础疾病与病因溯源 1. 影像学检查：腹部超声排查脾大（如遗传性球形红细胞增多症）、肝脾肿瘤、胃肠道肿瘤（慢性失血）；CT检查可评估骨髓浸润情况（如淋巴瘤、骨髓瘤）。 2. 基础疾病筛查：肝肾功能（尿素氮、肌酐、白蛋白）异常提示慢性肾病贫血；炎症指标（CRP、血沉）持续升高提示慢性病贫血；便潜血试验（FOBT）阳性排查消化道慢性失血。 特殊人群提示：婴幼儿若血红蛋白＜110g/L且铁蛋白＜12μg/L，优先排查缺铁性贫血；孕妇Hb＜100g/L时需同步检测血清铁蛋白与叶酸水平；老年人若MCV正常但网织红细胞降低，需排查骨髓造血功能减退（如再生障碍性贫血）或慢性病（如糖尿病肾病）。
再生障碍性贫血患者饮食需遵循均衡营养、补充造血原料、预防感染与出血风险的原则，重点摄入优质蛋白质、铁、维生素C、叶酸等营养素，同时避免生食与刺激性食物。 一、保证优质蛋白质摄入，提供造血原料。优质蛋白质是血红蛋白、血细胞及免疫细胞的重要组成部分，推荐优先选择瘦肉（猪牛羊精瘦肉）、鱼类（三文鱼、鲈鱼等低脂鱼类）、蛋类（鸡蛋、鸭蛋，每日1个为宜）、奶制品（牛奶、酸奶，每日300~500ml）及豆制品（豆腐、豆浆）。每日摄入量需根据年龄调整：成人（非老年患者）1.2~1.5g/kg体重，儿童（6~12岁）1.5~2.0g/kg，老年患者（无肾功能异常）1.0~1.2g/kg。肾功能不全者需遵医嘱降低摄入量，避免过量增加代谢负担。 二、合理搭配铁与维生素C食物，改善造血微环境。铁是合成血红蛋白的关键元素，AA患者常因出血及造血需求增加出现铁缺乏，优先选择动物性铁（红肉、动物肝脏，每周1~2次，每次50g左右），其吸收率（15%~35%）显著高于植物性铁（3%~5%）。植物性铁可搭配富含维生素C的食物（如猕猴桃、鲜枣、青椒）提升吸收效率，例如菠菜与番茄同炒时，维C可使铁吸收率提升2~3倍。注意避免茶、咖啡与含铁食物间隔时间短于2小时，因鞣酸会抑制铁吸收。 三、补充叶酸与B族维生素，支持细胞成熟。叶酸参与DNA合成，缺乏会导致红细胞成熟障碍，推荐每日摄入400μg叶酸当量，主要来源为深绿色蔬菜（菠菜、油菜）、豆类（黄豆、鹰嘴豆）及动物肝脏。维生素B12参与神经髓鞘合成及造血干细胞代谢，主要存在于动物性食物（牛肉、鱼类），素食者若长期未摄入需监测血清B12水平，必要时遵医嘱补充。 四、严格控制高风险食物，降低感染与出血风险。患者免疫力低下，需避免生食（刺身、生腌、沙拉）、未煮熟肉类（牛排、溏心蛋）及加工食品（罐头、腌制品），以防李斯特菌、大肠杆菌等感染风险。同时，血小板减少者需避免过硬（如坚果、硬糖）、过烫（超过60℃）食物，减少消化道黏膜损伤出血风险。日常饮食需彻底加热，餐具定期消毒，饮水煮沸后饮用。 五、特殊人群饮食调整需个体化。儿童患者需保证每日乳类摄入（400~500ml），搭配蛋黄泥、鱼泥等辅食，避免挑食导致营养不均衡；老年患者消化功能减弱，建议选择软烂食物（肉末粥、蒸蛋羹），少食多餐，每日5~6餐，减轻胃肠负担；合并糖尿病者优先低GI主食（燕麦、糙米），控制每日碳水化合物总量，避免高糖水果（如荔枝、芒果）；合并肾功能不全者需低盐（每日＜5g）、低蛋白（0.6~0.8g/kg）饮食，避免高钾食物（香蕉、海带）及加工调味品。
手指甲总是灰白色可能是贫血的表现之一，但并非唯一原因，需结合临床症状及检查综合判断。 贫血导致指甲灰白色的机制与典型表现：贫血时血红蛋白含量降低，甲床血流灌注及氧供不足，指甲颜色会变浅呈灰白色。其中缺铁性贫血是最常见诱因，铁元素缺乏影响血红素合成，导致指甲细胞代谢异常，典型体征包括匙状甲（反甲），指甲中央凹陷、边缘翘起，质地薄脆易断裂，严重时可出现甲板变薄、颜色苍白如“纸样”。其他类型贫血如巨幼细胞性贫血（叶酸/B12缺乏），也可能伴随指甲苍白，但匙状甲发生率显著低于缺铁性贫血。 其他导致指甲灰白色的常见原因：①甲癣（真菌感染）：真菌侵入甲板后，会破坏角质蛋白结构，使指甲颜色变为灰白或黄白，常伴甲板增厚、表面凹凸不平、甲下积屑，真菌镜检或培养可检出致病真菌，此类情况多见于长期接触潮湿环境或免疫力低下者；②慢性疾病影响：甲状腺功能减退（甲减）、糖尿病、慢性肾病等，因代谢紊乱或微循环障碍，可导致甲床血流灌注不足，指甲苍白、易碎且生长缓慢；③血液循环障碍：雷诺氏症患者遇冷时末梢血管痉挛，指甲会出现间歇性苍白、麻木、刺痛，保暖后可恢复；④外伤恢复期：指甲受挤压或撞击后，甲下淤血吸收过程中，甲板可能暂时呈现灰白色，随淤血消散逐渐恢复正常。 鉴别诊断要点：①贫血相关伴随症状：若指甲灰白同时伴头晕、乏力、活动后心悸、面色/眼结膜苍白（尤其睑结膜、口唇黏膜苍白）、舌面光滑（缺铁性贫血），需高度怀疑贫血；②甲癣特征：甲板变色常伴增厚、变脆，真菌镜检阳性可确诊，而贫血导致的苍白多均匀分布于整个甲板，无明显分层或增厚；③慢性疾病史：甲减患者常伴怕冷、便秘、体重增加，糖尿病患者有血糖升高、口渴多尿史，需结合相关指标（如甲状腺功能、空腹血糖）排查。 特殊人群注意事项与处理建议：孕妇因孕期铁需求增加（约需额外500mg铁），指甲灰白伴头晕、乏力时需优先排查缺铁性贫血，建议定期产检监测血常规（血红蛋白＜110g/L为孕期贫血诊断标准），日常可增加红肉、动物肝脏、菠菜等铁元素摄入；婴幼儿长期喂养不足或偏食（如未及时添加含铁辅食）易缺铁，需观察是否伴生长迟缓、食欲差、精神萎靡，建议6月龄后逐步引入强化铁米粉、红肉泥，避免长期缺铁影响认知发育；老年人合并慢性肾病、糖尿病时，指甲灰白可能是多系统异常表现，需同步监测肾功能（血肌酐、尿素氮）、糖化血红蛋白及血常规，优先控制原发病；日常预防：保持指甲清洁干燥，避免长期潮湿环境（减少甲癣风险），均衡饮食摄入铁、维生素B12、叶酸等营养素，定期体检早期发现贫血或慢性疾病。
白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病，其病因涉及遗传、环境及血液系统疾病等多因素，治疗以化疗、造血干细胞移植、靶向治疗及免疫治疗为主，需结合患者年龄、身体状况等个体化制定方案。 一、白血病的主要病因 1. 遗传与家族因素：唐氏综合征患者白血病风险显著增加，家族性白血病罕见但存在遗传易感性，部分遗传性DNA修复缺陷综合征（如Fanconi贫血）患者患病风险升高。 2. 环境与理化因素：长期接触苯、甲醛等化学物质，如职业暴露于装修材料或化工原料者风险较高；电离辐射暴露（如核辐射事故、肿瘤放疗后）可损伤造血干细胞基因组；病毒感染（如人类T淋巴细胞病毒I型、EB病毒）与成人T细胞白血病、淋巴瘤相关。 3. 血液系统疾病：骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等造血干细胞疾病，可通过克隆性演化进展为白血病，此类患者需定期监测血常规及骨髓形态学。 二、白血病的主要治疗手段 1. 化疗：作为基础治疗，根据白血病类型选择方案，急性淋巴细胞白血病常用长春新碱、泼尼松等联合方案，急性髓系白血病常用蒽环类药物、阿糖胞苷等，慢性粒细胞白血病常用羟基脲等降低白细胞计数。 2. 造血干细胞移植：适用于高危或复发患者，异基因造血干细胞移植需人类白细胞抗原（HLA）配型成功，存在移植物抗宿主病风险；自体造血干细胞移植适用于部分低危患者，可减少供者来源限制。 3. 靶向治疗：针对特定分子异常，如慢性粒细胞白血病使用BCR-ABL抑制剂，急性早幼粒细胞白血病使用维甲酸联合砷剂，通过阻断致癌信号通路抑制白血病细胞增殖。 4. 免疫治疗：CAR-T细胞疗法在难治性B细胞白血病中疗效显著，通过基因工程改造患者T细胞靶向杀伤白血病细胞；PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂在部分T细胞白血病中显示协同作用。 三、特殊人群治疗注意事项 1. 儿童白血病：以急性淋巴细胞白血病为主，规范化疗可使70%-90%患者达到长期缓解，需避免过度使用化疗药物，优先保护正常造血功能，治疗中需监测生长发育指标。 2. 老年白血病：身体耐受性差，需评估肝肾功能及骨髓储备功能，优先选择低强度化疗方案，必要时采用支持治疗维持生活质量，避免化疗相关严重感染风险。 3. 孕妇白血病：需多学科协作制定方案，治疗时机选择妊娠中晚期以降低胎儿暴露风险，优先考虑靶向药物或低毒性化疗药物，避免骨髓抑制对妊娠结局的影响。 4. 既往放化疗史患者：需严格监测血常规及骨髓储备功能，预防化疗药物累积毒性，治疗前评估继发肿瘤风险，避免重复使用同类细胞毒性药物。
淋巴瘤早期表现存在个体差异，常见核心症状包括：无痛性淋巴结肿大、不明原因发热盗汗体重下降、局部压迫症状、皮肤异常及全身症状。其中，淋巴结肿大是最具特征性的早期信号，约60%~80%患者以此为首发表现。 一、无痛性淋巴结肿大 这是淋巴瘤最常见的早期症状，表现为浅表或深部淋巴结逐渐增大，质地较硬、表面光滑、可推动，初期无疼痛或压痛。常见部位为颈部（约40%）、腋窝（约20%）、腹股沟（约15%），部分患者因纵隔、腹膜后等深部淋巴结肿大就诊时，可能无明显体表异常。与感染性淋巴结炎不同，此类肿大通常持续2周以上不缓解，抗感染治疗无效。 二、不明原因全身症状 1. 发热：约30%~40%患者早期出现不明原因发热，多为周期性低热（38℃~39℃），少数呈持续性高热，抗生素治疗无效。 2. 盗汗：夜间睡眠时大量出汗，甚至浸湿衣物，与感染性发热的盗汗不同，常伴随体重下降。 3. 体重减轻：6个月内无刻意减重情况下，体重不明原因下降10%以上，需警惕淋巴瘤消耗性表现。 三、局部组织浸润与压迫症状 1. 纵隔或胸腔淋巴结肿大：可压迫气管、食管，引起咳嗽、胸闷、吞咽困难，严重时出现呼吸困难，儿童患者因纵隔占比大，早期易出现此类表现。 2. 胃肠道受累：表现为腹痛、腹胀、腹泻或便秘，偶见消化道出血或肠梗阻，需与胃肠道原发疾病鉴别。 3. 中枢神经系统浸润：儿童及青少年患者可能出现头痛、呕吐、视力模糊等颅内压增高症状，或肢体麻木、运动障碍等神经症状。 四、皮肤异常表现 部分T细胞淋巴瘤（如蕈样肉芽肿）早期可出现皮肤红斑、脱屑、瘙痒，常被误认为湿疹或皮炎，随病情进展可出现斑块、结节甚至溃疡。皮肤损害多无特异性，需结合病理活检明确。 五、特殊人群早期表现差异 1. 儿童患者：因免疫系统发育特点，纵隔淋巴结肿大较常见，易伴胸痛、气促；颈部、腋下淋巴结肿大易被发现，但早诊率不足30%，需警惕持续发热超2周、不明原因体重下降。 2. 老年患者：症状隐匿性强，常以不明原因乏力、食欲减退为首发表现，典型“B症状”（发热、盗汗、体重下降）出现较晚，需通过全身PET-CT排查。 3. 免疫缺陷人群：HIV感染者、器官移植后长期用免疫抑制剂者，淋巴瘤风险升高30~50倍，早期表现可能与免疫紊乱叠加，需警惕淋巴结肿大超1个月、持续发热伴全身不适。 以上表现需结合影像学及病理活检确诊，若出现持续淋巴结肿大、不明原因全身症状，建议尽早就诊血液科或肿瘤科，避免延误诊治。