北京大学第一医院风湿免疫科
简介：赵娟，女，副主任医师，医学博士，医学博士。毕业于北京大学医学部，2009年获北京大学内科学博士学位。历任北大医院内科住院医师、总住院医师和风湿免疫科主治医师。内科知识全面，对待患者细致、耐心，擅长各种结缔组织病的诊断和治疗。
各种结缔组织病的诊断和治疗，包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，腹膜后纤维化等。
副主任医师风湿免疫科
嘌呤代谢异常多与遗传及不良生活方式有关有家族遗传病史者及长期高嘌呤饮食、酗酒者为高危人群需从饮食控制高嘌呤食物摄入、增加低嘌呤食物摄入、保证充足水分摄入，生活方式适度运动、戒烟限酒，定期检测血尿酸等指标，出现相关症状及时就医，进行综合管理以维持嘌呤代谢平衡降低疾病风险。 一、了解嘌呤代谢异常的原因 嘌呤代谢异常多与遗传因素有关，某些基因突变可导致参与嘌呤代谢的酶缺陷，从而引发嘌呤代谢紊乱；此外，不良生活方式也可能诱发，如长期大量摄入高嘌呤食物（像动物内脏、海鲜、浓肉汤等）、酗酒等。对于有家族遗传病史的人群，更需留意嘌呤代谢情况；而长期高嘌呤饮食及酗酒者，是嘌呤代谢异常的高危人群。 二、饮食调整是关键第一步 1.控制高嘌呤食物摄入：严格限制动物内脏、海鲜、浓肉汤等食物的摄取。例如，每周食用海鲜次数应控制在2-3次以内，且每次食用量不宜过多。对于动物内脏，建议每月食用不超过1-2次。 2.增加低嘌呤食物摄入：多吃蔬菜、水果、全谷物等。蔬菜方面，如白菜、黄瓜、番茄等，每天摄入量可保持在500克以上；水果可选择苹果、梨、香蕉等，每天食用200-300克。全谷物如燕麦、糙米等，可作为主食的一部分，替代部分精制谷物。 3.保证充足水分摄入：每日饮水应在2000毫升以上，以促进尿酸排泄。对于心肾功能正常的人群，这样的饮水量有助于降低尿液中尿酸浓度，减少尿酸结晶形成的风险。 三、生活方式的干预 1.适度运动：根据自身情况进行有氧运动，如快走、慢跑、游泳等。每周运动3-5次，每次运动30分钟左右。运动有助于控制体重，而肥胖是嘌呤代谢异常相关疾病（如痛风）的危险因素之一。对于不同年龄人群，运动强度和方式有所不同，年轻人可适当增加运动强度，老年人则更适合舒缓的运动方式。 2.戒烟限酒：吸烟会影响嘌呤代谢相关的生理过程，应严格戒烟。饮酒会使尿酸生成增加，还会影响尿酸排泄，所以要限制饮酒，男性每日饮酒酒精量不超过25克，女性不超过15克。 四、定期监测与就医指导 1.定期检测相关指标：定期检测血尿酸水平，一般每3-6个月检测一次。同时，关注肾功能等指标，因为嘌呤代谢异常可能影响肾功能。对于有家族史或已有相关症状的人群，更要密切监测。 2.及时就医情况：如果出现关节红肿、疼痛（尤其是第一跖趾关节等部位）、尿频、尿急、尿痛等症状，应及时就医。医生会根据具体情况进行诊断和治疗，可能会进行进一步的检查，如关节超声、X线等，以明确病情严重程度。对于儿童患者，若出现不明原因的关节症状等情况，也需及时就医排查嘌呤代谢异常相关疾病。 总之，嘌呤代谢异常需要从饮食、生活方式等多方面进行综合管理，根据不同人群的特点采取相应措施，以维持嘌呤代谢平衡，降低相关疾病的发生风险。
银屑病关节炎是一种与银屑病相关的慢性炎性关节病，主要表现为关节炎症与银屑病皮肤病变共存，发病机制涉及遗传、免疫及环境因素共同作用，全球患病率约0.1%~1.2%，中国银屑病患者中约30%~50%可合并该病。 一、定义与发病机制 1. 定义：银屑病关节炎属于血清阴性炎性关节炎，以关节肿胀、疼痛、活动受限为核心表现，可累及外周关节、中轴骨骼及肌腱端，常与银屑病皮疹、指甲病变相伴。 2. 发病机制：遗传易感基因（如PSORS1、IL23R）为基础，免疫紊乱以IL-23/Th17轴过度活化为主，TNF-α、IL-17等促炎因子升高；环境因素中吸烟、链球菌感染、外伤可加重病情。 二、流行病学特征 1. 患病率：银屑病患者中30%~50%发生银屑病关节炎，银屑病合并关节炎患者中，男性与女性比例接近，发病年龄以30~50岁为高峰，青少年及老年患者占比约10%~15%。 2. 人群差异：北欧、北美患病率较高（约1%~1.2%），亚洲人群略低（约0.47%），与遗传背景及环境暴露差异相关。 三、临床表现 1. 关节症状： - 外周关节：以手、足小关节（远端指间关节为主）受累最常见，可不对称，晨僵持续>30分钟，伴关节肿胀、疼痛、活动受限，严重者出现关节畸形（如“纽扣花样”畸形）。 - 中轴关节：腰背痛、晨僵为主要表现，类似强直性脊柱炎，影像学可见椎体方形变、椎旁骨化。 2. 皮肤与指甲：典型银屑病皮疹（鳞屑性红斑）好发于头皮、肘部、膝部伸侧，指甲凹陷（顶针样）、甲下出血为特征性表现。 3. 其他系统：约10%患者合并肌腱端炎、眼葡萄膜炎、炎性肠病，实验室检查可见CRP、ESR升高，类风湿因子阴性。 四、诊断与评估 1. 诊断标准：采用CASPAR标准，需满足银屑病病史+关节炎（影像学/超声证实滑膜炎）+指甲病变或家族史（满足3项即可）。 2. 影像学检查：X线显示关节侵蚀、骨质增生；超声/MRI可早期发现滑膜炎、骨髓水肿，优于X线。 五、治疗原则与特殊人群注意事项 1. 治疗目标：控制炎症、缓解疼痛、保护关节功能，延缓畸形发生。 2. 非药物干预：物理治疗（热疗、水疗）、适度运动（游泳、关节活动度训练）、戒烟（吸烟是明确危险因素）。 3. 药物治疗：NSAIDs缓解疼痛，甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶延缓关节破坏，TNF-α抑制剂、IL-17抑制剂用于中重度病例。 4. 特殊人群： - 儿童：优先非药物干预，避免甲氨蝶呤等免疫抑制剂（影响生长发育），需儿科专科评估。 - 老年：合并基础疾病者需注意药物相互作用，优先选择胃肠道安全性高的NSAIDs。 - 妊娠期：非甾体抗炎药妊娠早期慎用，生物制剂需评估安全性，优先选择对胎儿影响小的治疗方案。
痛风发作时最典型的感觉是突发的剧烈疼痛，伴随关节红肿、发热及活动受限，以下从疼痛性质、发作部位、伴随症状等方面具体描述。 一、疼痛性质与程度 1. 突发剧烈疼痛：通常在夜间或清晨突然发作，疼痛程度剧烈，可达到难以忍受的程度，患者常因疼痛而惊醒，无法入睡。疼痛特点为撕裂样、刀割样或烧灼样，具有“痛如撕裂”的特征，关节活动时疼痛加剧，静止时稍缓解。 2. 疼痛分级：疼痛评分多为VAS（视觉模拟评分）8-10分，部分患者因剧痛出现情绪烦躁、冷汗淋漓，严重影响睡眠质量与日常生活。 二、发作部位与局部表现 1. 常见部位：最常累及下肢关节，尤其是第一跖趾关节（大脚趾内侧），约占首次发作的60%-70%；其次为足背、踝、膝、腕、指关节等。关节周围出现明显红肿，皮肤温度升高，触之灼热，按压或活动时疼痛显著加重，部分患者可见皮肤颜色因充血呈暗红色或紫红色。 2. 儿童罕见发作部位：若儿童发病，多累及膝关节、踝关节，与成人不同，需警惕遗传性高尿酸血症。 三、伴随症状与全身反应 1. 全身炎症反应：严重发作时可能伴随发热（体温38-39℃）、寒战、乏力、头痛等，这是由于尿酸盐结晶引发的急性炎症反应，炎症指标（如CRP、血沉）通常升高。 2. 关节功能障碍：因疼痛剧烈，关节常处于强迫体位（如大脚趾无法活动），活动范围明显缩小，无法正常行走、站立，部分患者需卧床休息。 四、发作持续时间与缓解特点 1. 自然病程：未经治疗时，急性发作通常持续3-10天自行缓解，疼痛逐渐减轻，症状完全消失后关节功能恢复正常。缓解期无明显症状，但血尿酸水平持续升高者易复发。 2. 反复发作风险：首次发作后若未有效控制尿酸水平，约60%-70%患者会在1年内再次发作，发作频率逐渐增加，间歇期缩短，最终可能发展为慢性关节炎。 五、特殊人群的感觉差异 1. 老年人：因痛觉敏感度降低，疼痛程度与体征（红肿热）不匹配，易漏诊或误诊，需结合血尿酸水平、既往病史综合判断，避免与类风湿关节炎混淆。 2. 女性：绝经前女性因雌激素促进尿酸排泄，发病率较低，首次发作年龄多在绝经后（50岁后），症状与男性相似，但需注意控制高嘌呤饮食与体重。 3. 长期高尿酸人群：持续高尿酸血症者发作频率更高，疼痛程度更重，可能累及多个关节，形成“痛风石”前常出现多部位发作交替，影响生活质量。 六、预防与应对 1. 急性发作期：优先采用非药物干预，如抬高患肢、冷敷（急性期72小时内），避免热敷加重炎症；疼痛剧烈时需及时就医，在医生指导下使用抗炎药物。 2. 长期管理：通过低嘌呤饮食（如限制动物内脏、海鲜摄入）、每日饮水2000ml以上促进尿酸排泄，控制体重，定期监测血尿酸水平，预防反复发作。
痛风是嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄减少致血尿酸升高的代谢病，尿酸生成排泄有机制，临床表现分急性发作期、间歇期、慢性期，有年龄性别、生活方式、病史等危险因素，诊断靠多方面，治疗分急性抗炎止痛、间歇及慢性降尿酸还需生活方式调整，特殊人群有不同特点。 尿酸的生成与排泄机制 尿酸是嘌呤代谢的终产物，人体中尿酸的生成有内源性和外源性两种途径，内源性占80%左右，外源性占20%左右。正常情况下，尿酸生成后，约2/3经肾脏随尿液排出，1/3经肠道随粪便排出。当体内尿酸生成过多，或者肾脏排泄尿酸减少时，就会使血尿酸水平升高。 痛风的临床表现 急性发作期：多在夜间或清晨突然起病，关节剧痛，最常累及第一跖趾关节，也可累及踝、膝、腕、指、肘等关节。受累关节红、肿、热、痛和功能障碍，患者疼痛难忍，如刀割或咬噬样痛。 间歇期：急性关节炎发作后，一般经数天或数周可自行缓解，进入间歇期，此时可无明显症状，但血尿酸仍高于正常水平。 慢性期：若血尿酸长期控制不佳，会逐渐出现痛风石，痛风石可发生在关节内、关节周围、皮下等部位，影响关节功能，还可能导致肾脏病变，出现蛋白尿、血尿、肾功能减退等表现。 痛风的危险因素 年龄与性别：多见于40岁以上的男性，女性多见于绝经后。这是因为男性体内雄激素水平影响尿酸代谢，绝经前女性雌激素有促进尿酸排泄的作用，绝经后雌激素水平下降，尿酸代谢受影响。 生活方式：高嘌呤饮食是重要危险因素，如长期大量摄入动物内脏、海鲜、肉类、浓肉汤等，会使尿酸生成增加；饮酒，尤其是啤酒，可影响尿酸代谢，导致血尿酸升高；缺乏运动、肥胖等也与痛风发生相关，肥胖者体内脂肪组织增多，会影响尿酸的代谢和排泄。 病史：有高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病的人群，痛风的发病风险增加。例如，糖尿病患者常存在胰岛素抵抗，影响尿酸的代谢过程；高血压患者使用某些降压药物可能会干扰尿酸的排泄。 痛风的诊断与治疗原则 诊断：主要依据临床表现、血尿酸测定、关节液或痛风石中尿酸盐结晶的检测等。血尿酸水平升高是重要诊断指标，但需注意急性发作期血尿酸可能正常。 治疗：包括急性发作期的抗炎止痛治疗，可使用非甾体抗炎药（如布洛芬等）、秋水仙碱等药物；发作间歇期及慢性期的降尿酸治疗，常用药物有别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等，同时要注意生活方式的调整，如低嘌呤饮食、多饮水、适当运动等。 对于特殊人群，如儿童痛风较为罕见，多与遗传代谢性疾病等有关，需及时就医明确病因；孕妇痛风患者在治疗时需谨慎选择药物，避免影响胎儿，应在医生指导下进行个体化治疗；老年痛风患者常合并多种基础疾病，在治疗过程中要关注药物相互作用及对肝肾功能的影响，同时注意关节保护，避免剧烈运动加重关节损伤。
急性痛风的症状以突发、剧烈的单关节红肿热痛为核心特征，好发于下肢末端关节，男性和绝经后女性为高发人群，发作具有自限性但易反复发作。 一、典型发作部位与疼痛特点 最常见首发部位为第一跖趾关节（大脚趾内侧），占急性痛风发作的50%~70%，其次为足背、踝关节、膝关节等下肢关节，偶见手指、腕关节等上肢关节受累。发作多在夜间或清晨突然起病，数小时内疼痛达高峰，呈“刀割样”“撕裂样”剧痛，关节活动严重受限。局部表现为明显红肿、皮温升高，触诊压痛剧烈，按压或活动时疼痛加重，部分患者关节表面皮肤可出现紧张发亮、颜色鲜红。 二、症状发展与全身表现 急性发作期通常持续3~14天，未经规范治疗者可延长至数周。发作初期无明显前驱症状，或仅有轻微关节酸胀感；炎症高峰期症状达顶峰，关节功能完全丧失；缓解期症状逐渐消退，红肿热痛减轻，关节活动恢复，但部分患者遗留局部皮肤色素沉着或皮下结节（痛风石）。约50%患者伴随低热（37.5~38.5℃）、乏力、食欲下降等全身炎症反应，严重者可出现寒战、高热（需排除感染），部分老年或合并肾功能不全患者可伴腰痛、血尿等肾脏受累表现。 三、特殊人群症状差异 男性患者发病率占90%以上，与遗传、高嘌呤饮食及尿酸排泄减少相关，症状典型，以单关节红肿热痛为主要表现，疼痛程度重，发作频率高。女性患者绝经前发病率低（＜5%），因雌激素促进尿酸排泄；绝经后发病率上升至10%~15%，发作部位可累及足踝、膝、腕等多关节，疼痛程度常更剧烈，缓解期短。儿童患者罕见（＜1%病例），多为继发性（如肾功能衰竭、Lesch-Nyhan综合征），表现为多关节游走性疼痛，症状不典型，易合并关节畸形或发育异常。老年患者（≥65岁）症状不典型，红肿热痛程度轻但反复发作，易合并高血压、糖尿病等基础疾病，血尿酸水平可能正常或轻度升高，需结合关节液检查明确诊断。 四、与其他疾病的鉴别要点 急性痛风需与化脓性关节炎、类风湿关节炎、创伤性关节炎、假性痛风鉴别。化脓性关节炎多伴高热（＞39℃）、寒战，关节液白细胞显著升高（＞10×10/L），细菌培养阳性；类风湿关节炎以对称性小关节（掌指、近端指间）为主，晨僵＞1小时，类风湿因子阳性；创伤性关节炎有明确外伤史，疼痛与活动直接相关，无红肿热痛典型三联征；假性痛风多见于老年人，以膝关节、腕关节等大关节受累为主，关节液可见焦磷酸钙结晶，血尿酸正常。 五、症状预警与就医提示 若出现突发单关节红肿热痛（尤其第一跖趾关节）且数小时内达高峰，体温＞38.5℃伴寒战，或关节局部皮肤破溃、流脓，症状持续超过2周未缓解，或既往有高尿酸血症病史且合并肾功能不全、高血压等基础疾病，需及时就医。