主任鲍立

鲍立主任医师

北京积水潭医院血液内科

个人简介

简介：

　　鲍立，女，主任医师，科主任，博士学位，社会兼职：北京市药品不良反应中心专家库成员、北京大学教职工代表大会代表、北京大学人民医院教职工代表大会代表。　　1987-1992年，首都医科大学医疗系 学习并获学士学位 1992-至今，北京大学人民医院工作 2001-2003年，北京大学医学部 学习获硕士学位 2006-2008年，北京大学医学部 学习获博士学位 2000年 晋升为主治医师 2008年 晋升为副主任医师 2014年 晋升为主任医师。　　专业方向：白血病、多发性骨髓瘤、MDS等血液肿瘤的诊断和治疗。研究方向：浆细胞疾病的诊断和治疗 发表相关文章20余篇，其中SCI论文2篇。所获奖励：2012年 北京大学人民医院优秀教师 2012年 北京大学人民医院血研所 先进工作者。

擅长疾病

多发性骨髓瘤、淋巴瘤等。

TA的回答

问题：何为地贫携带基因

地贫携带基因是个体携带地中海贫血相关致病基因且无明显临床症状的状态，由α或β珠蛋白基因缺失或突变致肽链合成异常但代偿维持功能，具遗传性，备孕或已孕夫妇需检测基因，携带者日常应保健康生活方式并定期关注健康，了解相关知识可通过科学生育指导和健康管理降低重型地贫患儿出生风险及保障自身健康。 一、地贫携带基因的定义 地贫携带基因是指个体携带了地中海贫血相关的致病基因，但尚未出现明显临床症状的状态。地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成障碍所引起的一组常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病。当个体仅携带一个异常珠蛋白基因（另一个等位基因功能基本正常）时，机体仍能合成足够的珠蛋白，从而不表现出严重贫血等临床病症，此即为地贫基因携带状态。 二、基因层面的成因 地中海贫血的致病基因涉及α珠蛋白基因和β珠蛋白基因等。以α地中海贫血为例，若α珠蛋白基因发生1-2个基因缺失或突变，个体可能为α地贫基因携带者；对于β地中海贫血，β珠蛋白基因的部分突变也可导致个体成为β地贫基因携带者。这些基因异常使得珠蛋白肽链的合成量或结构出现异常，但因仅为单基因携带，代偿机制能维持基本的生理功能，所以不引发显著的临床症状。 三、遗传相关情况 地贫基因携带具有遗传性，若父母双方中有一方为地贫基因携带者，其子女有50%的概率遗传到该异常基因成为携带者；若父母双方均为地贫基因携带者，那么他们孕育的胎儿有25%的概率为重型地贫患儿（两个异常基因同时遗传）、50%的概率为地贫基因携带者、25%的概率为正常（无地贫基因携带）。因此，准备生育的夫妻，尤其是家族中有地贫病史或自身疑似地贫基因携带者时，建议进行地贫基因筛查以评估生育风险。 四、对特殊人群的影响及注意事项 备孕或已孕夫妇：地贫基因携带者在备孕阶段需进行地贫基因检测，明确自身及配偶的基因携带情况。若夫妻双方均为地贫基因携带者，孕期需通过羊水穿刺等产前诊断手段评估胎儿基因情况，以便采取相应的生育决策，避免重型地贫患儿的出生。 地贫基因携带者自身：日常生活中一般无需特殊治疗，但要注意保持健康的生活方式，如合理作息、均衡饮食等，避免过度劳累等可能加重机体负担的行为。同时，需定期关注自身健康状况，若出现乏力、面色苍白等疑似贫血加重的表现，应及时就医检查。 地贫基因携带是一种与遗传密切相关的基因状态，了解其相关知识有助于通过科学的生育指导和健康管理来降低重型地贫患儿的出生风险以及保障自身健康。

问题：白细胞减少症有哪些表现

白细胞减少症是指外周血白细胞计数低于4×10^9/L的病理状态，其核心表现与免疫功能下降及原发病影响相关，具体表现如下。 1. 感染风险显著增加。白细胞作为免疫细胞，其数量减少或功能异常会直接削弱机体抗感染能力。根据临床研究，当中性粒细胞绝对值＜1.5×10^9/L时，感染风险较正常人群升高3-5倍。常见感染类型包括呼吸道（如肺炎、鼻窦炎）、消化道（如胃肠炎、腹泻）、泌尿系统（如尿路感染）及皮肤黏膜（如疖肿、口腔溃疡）感染。儿童因免疫系统尚未发育成熟，感染频率更高，可出现反复高热不退、精神萎靡，严重时并发败血症；老年人免疫功能衰退，感染症状常不典型，如仅表现为意识模糊、食欲下降，易被基础疾病掩盖。长期使用免疫抑制剂（如器官移植术后抗排异药物）或放化疗患者，因骨髓造血受抑，白细胞减少更显著，感染进展速度更快。 2. 原发病相关症状多样。白细胞减少常继发于多种疾病，不同病因伴随不同表现。再生障碍性贫血患者除白细胞减少外，多伴贫血（头晕、面色苍白）、出血（皮肤瘀斑、牙龈出血）；系统性红斑狼疮患者可出现面部红斑、关节疼痛、蛋白尿；病毒性肝炎、EB病毒感染等病毒感染常伴发热、肝脾肿大；长期服用某些药物（如抗甲状腺药物、抗生素）可能引发白细胞减少，停药后症状多可缓解。 3. 非特异性全身症状突出。多数患者因免疫功能下降出现持续疲劳、乏力，日常活动耐力显著降低，部分伴低热（体温37.3-38℃）、夜间盗汗，体重缓慢下降。长期未干预者可出现精神萎靡、注意力不集中，影响工作与生活质量。 4. 特殊人群表现差异明显。新生儿白细胞减少（＜5×10^9/L）需警惕先天性免疫缺陷，可能合并先天性心脏病、湿疹等先天异常；儿童患者感染症状更突出，如反复呼吸道感染伴中耳炎、肺炎，严重时并发脓毒症；老年患者感染常隐匿，如肺炎可能仅表现为意识改变、低血压，需动态监测炎症指标（如降钙素原）。女性患者若合并自身免疫性疾病（如类风湿关节炎），可能因炎症因子攻击骨髓造血细胞导致白细胞减少，月经周期可出现经量增多或紊乱。 5. 实验室检查特征性异常。血常规检查显示白细胞计数＜4×10^9/L，中性粒细胞绝对值＜2×10^9/L时可确诊。淋巴细胞比例可能相对升高，部分患者伴血小板减少、血红蛋白降低，提示骨髓造血功能受损。骨髓穿刺检查可进一步明确病因，如骨髓增生低下支持再生障碍性贫血，骨髓增生活跃伴幼稚细胞增多需警惕白血病前期状态。

问题：白血病早期有什么症状啊

白血病早期症状缺乏特异性，常表现为不明原因的身体异常，主要包括发热、出血、贫血、淋巴结肿大、骨骼疼痛等，部分症状与造血系统功能紊乱或肿瘤细胞浸润有关。 一、发热症状 1. 感染性发热：白血病患者因造血干细胞异常，中性粒细胞数量或功能下降，免疫力降低，易发生呼吸道、泌尿系统等感染，表现为持续低热或高热，抗生素治疗效果不佳。 2. 非感染性发热：部分患者因肿瘤细胞代谢旺盛或坏死释放致热物质，出现无明确感染灶的低热，体温波动于37.5~38.5℃，持续时间较长。 二、出血倾向 1. 皮肤黏膜出血：皮肤出现针尖状瘀点、瘀斑，牙龈自发性出血（如刷牙时出血不止），鼻出血频繁发作，女性可能经期延长或经量增多。 2. 内脏出血风险：血小板减少导致凝血功能障碍，可能出现消化道（呕血、黑便）、泌尿系统（血尿）等内脏出血，老年人或合并高血压患者需警惕脑出血风险。 三、贫血相关表现 1. 慢性进行性贫血：红细胞生成受抑制，血红蛋白水平逐渐下降，患者出现面色苍白、眼睑结膜苍白，活动后心悸、气短，体力耐力下降，儿童可能表现为生长发育迟缓、注意力不集中。 2. 特殊人群差异：孕妇因血容量增加，贫血症状可能被掩盖，需通过血常规检查早期发现；老年患者因基础心肺疾病，贫血易加重胸闷、乏力等症状。 四、无痛性淋巴结或肝脾肿大 1. 浅表淋巴结肿大：颈部、腋下、腹股沟等部位出现无痛性、质地较硬的淋巴结，初期可活动，后期逐渐固定融合，儿童急性淋巴细胞白血病常见颈部淋巴结肿大。 2. 肝脾肿大：肝脏或脾脏因肿瘤细胞浸润增大，可在右上腹或左上腹触及包块，质地中等，表面光滑，可能伴随腹胀、食欲下降，儿童急性淋巴细胞白血病中肝脾肿大发生率约50%~70%。 五、骨骼或关节疼痛 1. 骨痛特点：胸骨压痛是白血病典型体征，按压时疼痛明显，四肢长骨（如小腿、大腿）疼痛多为隐痛或胀痛，夜间或活动后加重，儿童可能因哭闹、拒绝行走就诊，易被误认为生长痛。 2. 特殊人群注意：青少年或运动员可能因运动损伤忽略骨痛，老年人因骨质疏松或关节炎病史，骨痛易被掩盖，需结合影像学检查排除。 特殊人群温馨提示：儿童患者早期症状以发热、骨痛、贫血为主，家长需警惕持续3天以上的不明原因发热或反复骨痛；老年人若出现不明原因体重下降、乏力、牙龈出血，需及时就医排查血液系统异常；孕妇出现皮肤瘀斑、不明原因出血时，应优先排除血小板减少，避免因妊娠生理变化延误诊断。

问题：白血病有什么常见症状

白血病常见症状主要涉及血液系统异常、全身器官浸润及特殊类型表现，具体如下： 一、血液系统异常相关症状 1. 贫血表现：多为正细胞正色素性贫血，患者出现不同程度乏力、面色苍白、活动耐力下降，儿童可伴随生长发育迟缓、注意力不集中；老年人因合并心血管疾病，贫血可能加重胸闷、心悸症状，需注意与慢性心衰表现鉴别。 2. 出血倾向：血小板数量减少或功能异常导致皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈渗血、鼻出血，女性可出现月经量增多，严重时发生消化道出血（黑便、呕血）或脑出血（头痛、意识障碍）。儿童出血症状易被误认为外伤，需结合血常规检查排除。 3. 发热：以感染性发热为主，常见病原体包括细菌、病毒、真菌，表现为持续低热或高热，体温波动；部分患者因肿瘤细胞代谢异常出现“肿瘤热”，特征为抗生素治疗无效、体温骤升骤降。老年患者免疫功能低下，感染风险更高，需警惕败血症发生。 二、白血病细胞浸润相关症状 1. 肝脾淋巴结肿大：白血病细胞浸润导致肝脾无痛性肿大，质地中等，可在腹部触及包块；浅表淋巴结（如颈部、腋下）肿大，质地硬、活动度差，儿童急性淋巴细胞白血病（急淋）患者淋巴结肿大发生率达70%~80%，成人慢性粒细胞白血病（慢粒）进展期可出现巨脾。 2. 骨骼与关节疼痛：胸骨压痛为特征性体征，因骨髓腔内压力增高或骨膜浸润所致；儿童常表现为“肢体疼痛”，多累及长骨，夜间加重但无红肿热痛；青少年患者需与风湿性关节炎鉴别，结合X线片可见骨皮质增厚、层状骨膜反应。 3. 中枢神经系统浸润：多见于急性淋巴细胞白血病（尤其是儿童），表现为头痛、呕吐、颈项强直，严重时出现抽搐、意识障碍。脑脊液检查可见白细胞增多、蛋白升高，病理诊断为白血病细胞浸润。 4. 髓外器官浸润：睾丸无痛性肿大（男性多见，急淋患者发生率约3%~10%）；皮肤出现结节、红斑或溃疡，绿色瘤（粒细胞白血病）可见眼眶周围肿块；口腔黏膜溃疡、牙龈增生；肺部浸润表现为咳嗽、呼吸困难，影像学可见磨玻璃影或结节。 三、特殊人群症状差异 儿童白血病以发热（60%~70%）、骨痛（40%~50%）、肝脾淋巴结肿大（80%）为首发表现，部分合并急性腹痛（肠系膜浸润）。老年人因基础疾病多，贫血、出血症状常与高血压、糖尿病等混淆，就诊时血常规异常才确诊。女性患者月经过多可能提示血小板减少，需排查白血病。有家族遗传病史（如唐氏综合征）者白血病风险升高，症状出现更早且更严重。

问题：导致缺铁性贫血的原因是什么

导致缺铁性贫血的核心原因可归纳为四大类：铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多及特殊生理状态下的需求增加。 一、铁摄入不足 婴幼儿辅食添加不当是常见诱因，未及时添加含铁丰富的红肉泥、动物肝脏泥或蛋黄泥，仅依赖米粉等谷物类辅食，因植物性铁吸收率（约2%~20%）远低于动物性铁（约15%~35%），易导致铁摄入不足。青少年及成人长期挑食、偏食，尤其是素食者（植物性铁吸收率仅为动物性铁的1/5~1/10），或因节食减肥减少富含铁的红肉、动物血等摄入，也会引发铁缺乏。特殊生理人群中，孕妇孕期铁需求较非孕期增加约3倍（从每日1mg增至4~6mg），哺乳期女性每日需额外补充铁（约6~8mg），若饮食未同步增加含铁食物，易出现铁储备不足；老年人消化功能减退致食欲下降，常以软烂、含铁少的粥类为主食，长期铁摄入不足。 二、铁吸收障碍 胃肠道疾病是主要影响因素，慢性萎缩性胃炎、胃切除术后致胃酸分泌不足，三价铁无法转化为易吸收的二价铁，铁吸收率降低50%以上；克罗恩病、肠易激综合征等肠道黏膜损伤疾病，减少十二指肠及空肠铁吸收部位面积，直接影响铁吸收。药物或治疗因素中，长期服用质子泵抑制剂（如奥美拉唑）、H2受体拮抗剂（如法莫替丁）抑制胃酸分泌，二甲双胍可能干扰肠道铁转运蛋白功能，均会降低铁吸收效率。 三、铁丢失过多 慢性失血是最常见原因，女性月经过多（＞80ml/周期，常见于子宫肌瘤、内分泌紊乱或放置宫内节育器后），长期失血可致铁丢失达20~30mg/月；男性及绝经后女性需警惕消化道慢性失血（胃溃疡、十二指肠溃疡、痔疮、肠道肿瘤等），隐性出血（如每周失血5ml以上）虽未察觉，累积数月也可引发铁缺乏。其他途径丢失包括血红蛋白尿（少见，可见于溶血性疾病）、反复献血后未及时补铁。 四、特殊生理状态下的需求增加 生长发育期人群，儿童（6~12岁每日需铁10mg）、青少年（男性15mg/日，女性18mg/日）快速生长致铁需求激增，若饮食未同步添加红肉、动物肝脏等含铁食物，易出现相对不足。慢性疾病患者长期感染、心衰等状态下，机体对铁的利用效率降低，可能引发功能性缺铁，表现为铁储备下降但血清铁正常，需通过改善铁代谢状态纠正。 各人群需针对性预防：婴幼儿及时添加高铁辅食，青少年避免挑食，女性经期关注月经量，孕妇哺乳期定期监测铁指标，老年人增加红肉摄入并补充维生素C促进铁吸收，慢性胃病患者同步补充铁剂。

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