首都医科大学宣武医院血液内科
简介：
赵弘，女，副主任医师，擅长血液病诊断及治疗。
血液病的诊断及治疗。
副主任医师血液内科
八个月宝宝贫血会多方面产生不良影响，包括影响体格生长、降低免疫功能、影响神经系统发育、影响心肺功能，对于贫血宝宝家长要密切关注生长发育、保证营养均衡、避免感染源、按医嘱随访治疗。 一、影响生长发育 八个月宝宝正处于生长发育的关键阶段，贫血会影响其体格生长。血红蛋白是携带氧气的重要物质，贫血时氧气供应不足，会导致宝宝机体代谢和功能紊乱。研究表明，贫血的宝宝身高、体重增长速度往往慢于正常宝宝。因为身体各组织器官得不到充足的氧气供应，影响了细胞的增殖、分化和代谢过程，从而阻碍了体格的正常生长发育。 二、降低免疫功能 贫血会对宝宝的免疫系统产生不利影响。宝宝体内的免疫细胞和免疫球蛋白等的正常功能发挥需要充足的营养物质和良好的氧供，贫血时免疫功能下降，使宝宝更容易发生感染性疾病。例如，贫血会影响中性粒细胞的吞噬功能等，导致宝宝反复出现呼吸道感染、消化道感染等。有研究显示，贫血宝宝发生感染的频率明显高于非贫血宝宝，这是因为免疫系统在缺氧环境下功能受到抑制，无法有效抵御病原体的入侵。 三、影响神经系统发育 八个月宝宝的神经系统尚在快速发育中，贫血可影响其神经系统功能。大脑对缺氧非常敏感，贫血导致脑部供氧不足，可能会影响宝宝的智力发育和神经行为功能。研究发现，长期贫血的宝宝在认知能力、注意力、运动协调能力等方面可能会落后于正常宝宝。例如，贫血可能会影响神经细胞的代谢和神经递质的合成，从而干扰神经系统的正常发育和功能。 四、影响心肺功能 贫血时，宝宝的心脏需要加快搏动来代偿缺氧状态，长期如此可能会导致心脏负担加重，影响心肺功能。宝宝可能会出现心率加快、呼吸急促等表现。随着病情的进展，还可能引发心脏扩大、心功能不全等问题。例如，在进行运动或哭闹时，贫血宝宝的呼吸和心率变化会比正常宝宝更为明显，这是因为其心肺功能已经受到贫血的影响，无法像正常宝宝那样有效地进行氧的运输和交换。 五、对特殊人群（八个月宝宝）的温馨提示 对于八个月的贫血宝宝，家长要密切关注其生长发育情况，定期带宝宝进行体检，包括血常规等检查，以便及时发现贫血并采取相应措施。在日常生活中，要保证宝宝的营养均衡，合理添加辅食，确保摄入足够的铁、蛋白质、维生素等营养物质。如果是母乳喂养的宝宝，妈妈要注意自身的营养摄入，以保证乳汁中营养充足；如果是配方奶喂养的宝宝，要选择铁强化的配方奶。同时，要避免宝宝接触感染源，保持居住环境的卫生，减少宝宝发生感染的机会。另外，要按照医生的建议进行随访和治疗，不要自行滥用药物，因为不恰当的用药可能会对宝宝尚未发育成熟的身体造成不良影响。
过敏性紫癜先寻找并去除诱因，轻表现用抗组胺药，严重的关节型、腹型等用糖皮质激素；血小板减少性紫癜轻度无明显出血倾向可观察，明显减少有出血风险用糖皮质激素等，治疗考量年龄，儿童选对发育影响小的方式，关注生活方式，有病史要避开过敏药、关注感染，治疗中密切监测病情变化及时调整方案以确保有效性安全性减少并发症 一、过敏性紫癜的治疗 过敏性紫癜需先寻找并去除诱因，如感染等。若仅有皮肤紫癜等较轻表现，可使用抗组胺药物，如氯雷他定，其能缓解过敏相关症状，研究表明可减轻过敏引发的血管通透性增加等情况；对于关节型、腹型等较严重的过敏性紫癜，可能会用到糖皮质激素，如泼尼松，能减轻炎症反应，但需权衡其可能带来的如免疫力下降等副作用，儿童患者使用时要充分考量对生长发育的影响，优先选择相对安全的用药方式。 二、血小板减少性紫癜的治疗 特发性血小板减少性紫癜：轻度血小板减少无明显出血倾向的患者可先观察；若血小板明显减少且有出血风险，可使用糖皮质激素，如地塞米松，通过抑制自身免疫反应提升血小板，但需注意其可能导致的如消化道溃疡等副作用；还可使用免疫球蛋白，适用于危重出血患者等情况；对于难治性血小板减少性紫癜，可能会用到促血小板生成药物等，儿童患者使用促血小板生成药物时要严格遵循儿科用药原则，确保安全。 三、治疗中的综合因素考量 年龄因素：儿童患者在治疗时需格外谨慎，优先选择对生长发育影响小的治疗方式，非必要不滥用可能影响儿童发育的药物，例如糖皮质激素在儿童中的使用要权衡其对生长、骨骼等方面的潜在影响，尽可能选择相对温和且有效的治疗路径。 生活方式：患病期间患者应注意休息，避免剧烈运动，防止加重出血等情况，如过敏性紫癜患儿剧烈运动可能导致紫癜加重，血小板减少性紫癜患儿剧烈运动易引发出血事件，所以要根据病情指导患者合理安排生活起居。 病史因素：有明确药物过敏史的患者，在选择治疗药物时要避开过敏药物，例如既往对某类抗组胺药物过敏的患者，需更换其他不过敏的抗组胺药物；有感染病史的过敏性紫癜患者，在治疗中要关注感染的控制情况，依据病史调整抗感染及紫癜治疗的方案。 四、治疗监测与方案调整 治疗过程中要密切监测病情变化，如过敏性紫癜患者需观察紫癜的变化、关节症状等，血小板减少性紫癜患者要定期监测血小板计数等指标。根据监测结果及时调整治疗方案，若使用糖皮质激素后紫癜仍未有效控制或出现严重副作用，需更换治疗药物或调整剂量；若血小板计数提升不明显，要考虑更换促血小板生成药物等，以确保治疗的有效性和安全性，保障患者健康，减少并发症发生。
淋巴瘤不是传统意义上的遗传性疾病，但存在遗传易感性，即家族史可能增加患病风险。研究显示，一级亲属患淋巴瘤者自身患病风险比普通人群高2-3倍，部分罕见遗传性免疫缺陷综合征与淋巴瘤强相关，多数淋巴瘤由遗传易感性与环境因素共同作用导致。 一、遗传易感性的本质 1. 非典型单基因遗传：普通人群中无明确孟德尔遗传规律（常染色体显性/隐性），但多基因累积效应（如抑癌基因、免疫相关基因变异）可增加风险。 2. 罕见遗传综合征：X连锁淋巴增殖综合征（SH2D1A基因突变）患者淋巴瘤发病率显著高于普通人群，此类情况占淋巴瘤总数不足1%。 3. 特定基因突变类型：BCL2、MYC、TP53等基因变异或易位，在滤泡性淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤等类型中常见，可通过生殖细胞遗传给后代。 二、家族史与患病风险关联 1. 一级亲属影响：流行病学研究表明，一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患淋巴瘤者，自身患病风险升高2-3倍，二级亲属（叔伯姑舅、祖父母）风险无显著增加。 2. 类型特异性：霍奇金淋巴瘤家族史阳性者风险增加约2.5倍，非霍奇金淋巴瘤中弥漫大B细胞淋巴瘤与家族史相关性更强，提示不同淋巴瘤类型的遗传背景存在差异。 三、环境因素的协同作用 1. 病毒感染：EB病毒感染与Burkitt淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤密切相关，幽门螺杆菌感染与胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤相关，免疫缺陷（如HIV感染）时风险显著叠加。 2. 化学暴露：长期接触苯、甲醛、染发剂等有害物质，在存在遗传易感性人群中，淋巴瘤风险较普通人群升高1.5-2倍，尤其职业暴露者需警惕。 四、特殊人群风险提示 1. 儿童与青少年：免疫功能未成熟且存在家族史者（如XLP综合征），需在10岁前监测EB病毒感染，避免接种活疫苗（如麻疹-腮腺炎-风疹疫苗）。 2. 中老年人群：50岁以上且有家族史者，建议每年进行血常规、腹部超声等基础检查，重点关注浅表淋巴结肿大（直径＞1cm）。 3. 女性与男性：男性淋巴瘤发病率略高于女性，但家族史对男女风险影响无差异，均需重视家族史信息收集与健康管理。 五、预防与干预建议 1. 规避高危因素：戒烟限酒，减少加工肉类、腌制食品摄入，避免长期接触化学毒物（如苯系物、甲醛）。 2. 免疫优化：高危人群（如EB病毒抗体阳性、家族史明确者）可接种EB病毒疫苗，积极治疗慢性感染（如根除幽门螺杆菌）。 3. 早期筛查：出现无痛性淋巴结肿大、持续发热（＞38℃）、盗汗、体重下降（6个月内＞10%）等症状，48小时内就医排查。
慢粒白血病即慢性髓系白血病，是多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，90%以上有费城染色体，有慢性期、加速期、急变期表现，可通过血常规、骨髓穿刺、染色体检查诊断，治疗有酪氨酸激酶抑制剂和异基因造血干细胞移植，慢性期规范治疗生存期可延长，加速期和急变期预后差。 1.发病机制 90%以上的慢粒白血病患者存在费城染色体（Ph染色体），其形成是由于9号染色体长臂上的原癌基因ABL易位至22号染色体长臂的断裂点集中区（BCR），形成BCR-ABL融合基因，该融合基因编码的融合蛋白具有酪氨酸激酶活性，可导致造血干细胞增殖失控，从而引发慢粒白血病。 2.临床表现 慢性期：起病缓慢，早期可无明显症状，随着病情进展，患者可能出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现，由于脾大而自觉左上腹坠胀感。此时脾脏常明显肿大，部分患者肝脏也可肿大。 加速期：患者出现发热、体重下降、贫血、出血等症状加重，脾脏进行性肿大。 急变期：临床表现与急性白血病类似，患者发热、贫血、出血等症状明显加重，脾脏迅速肿大，预后极差。 3.诊断方法 血常规：慢性期白细胞计数明显增高，常超过20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多；血小板常增多，贫血一般为轻至中度。加速期及急变期血常规可进一步恶化。 骨髓穿刺：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多，原始细胞（Ⅰ型+Ⅱ型）在慢性期一般<10%，加速期可>10%，急变期常>20%。 染色体检查：Ph染色体检测阳性是慢粒白血病的特征性改变，对诊断具有重要价值。 4.治疗 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：伊马替尼等TKI是慢粒白血病慢性期的首选治疗药物，可有效抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，使病情得到缓解。对于儿童患者，使用TKI时需考虑药物对生长发育等方面的影响，需密切监测患儿的生长、发育指标。老年患者使用时要关注其肝肾功能等基础状况，选择合适的药物剂量，并监测药物不良反应。 异基因造血干细胞移植：是目前可能治愈慢粒白血病的方法，适用于符合移植指征的患者，如年轻患者、有合适供者等情况。但移植相关的并发症较多，如感染、移植物抗宿主病等，对于年龄较大、一般状况较差的患者需谨慎评估移植风险。 5.预后 慢性期患者经规范治疗后，生存期可明显延长，部分患者可存活10-20年。加速期和急变期预后较差，急变期患者的生存时间往往较短。
孕期贫血以缺铁性贫血为主，占90%以上，少数为巨幼细胞性贫血。需通过明确诊断后，优先采用饮食调整等非药物干预，必要时遵医嘱补充铁剂或叶酸/B12制剂。 一、常见类型与诊断标准 1. 缺铁性贫血：诊断需满足血红蛋白<110g/L，血清铁蛋白<20μg/L，转铁蛋白饱和度<20%，且排除其他原因（如地中海贫血）。 2. 巨幼细胞性贫血：诊断指标为血清叶酸<6.8nmol/L或维生素B12<133pmol/L，同时伴骨髓造血细胞巨幼变。 二、非药物干预核心策略 1. 铁摄入与吸收优化：每日需铁24-29mg（孕中晚期），优先选择红肉（瘦牛肉/羊肉50-100g/餐）、动物肝脏（每周1-2次，每次50g）等血红素铁；搭配富含维生素C的食物（猕猴桃、青椒、橙子）促进非血红素铁吸收；避免茶、咖啡（含鞣酸）与铁剂同服，间隔2小时以上。 2. 叶酸与B12补充：每日需叶酸400μg，深绿色蔬菜（菠菜、西兰花）、豆类（鹰嘴豆）为主要来源；每周摄入2-3次鱼类（如三文鱼、沙丁鱼）补充维生素B12，素食孕妇需额外关注B12摄入。 三、药物治疗的科学应用 1. 缺铁性贫血：经饮食调整1个月后血红蛋白无改善（<100g/L）或血清铁蛋白持续降低时，需遵医嘱服用铁剂（如琥珀酸亚铁、多糖铁复合物），服药后可能出现便秘、黑便，属正常现象，无需停药。 2. 巨幼细胞性贫血：叶酸缺乏者口服叶酸片（每日5mg），维生素B12缺乏者肌内注射（每月1次，每次100μg），需同时监测血清B12水平至正常范围。 四、高危人群管理要点 1. 早孕期贫血（<12周）：需提前排查是否存在孕吐严重导致的铁摄入不足，建议每日早餐搭配含铁食物（如鸡蛋羹+菠菜），减少空腹时间。 2. 多胎妊娠孕妇：铁储备需求增加，建议自孕16周起预防性补充铁剂（如富马酸亚铁），每周监测血常规，避免因胎儿竞争营养导致贫血加重。 3. 合并慢性疾病孕妇：如慢性肾病（影响促红细胞生成素合成）、消化性溃疡（铁吸收障碍），需在产科医生与内科医生联合管理下调整治疗方案。 五、预防体系构建 1. 孕前干预：备孕女性建议孕前3个月检查血常规、血清铁蛋白，铁储备不足者提前3个月补充铁剂（如硫酸亚铁30mg/d）。 2. 孕期监测：首次产检（12周前）、孕24周、36周各复查血常规，高危孕妇（如既往贫血史）每4周监测一次，动态调整干预方案。 3. 行为干预：避免过度节食减肥，控制孕期体重增长（<12.5kg），减少因营养过剩导致的代谢负担。