广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、低磷血症和骨质松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。
主任医师
要维持雄性激素正常水平，可通过摄入富含锌的食物如牡蛎等、富含蛋白质的食物如鸡肉等、富含维生素的食物如深海鱼类等以及富含不饱和脂肪酸的食物如深海鱼油等来实现，不同情况男性可据此合理调整饮食以保证雄性激素水平正常。 一、富含锌的食物 锌对于雄性激素的合成有着重要作用。牡蛎是含锌非常丰富的食物，每100克牡蛎中锌含量可达71.2毫克，锌参与了体内多种酶的合成，是维持性腺正常功能的重要营养素。此外，瘦肉、猪肝、鸡蛋、核桃仁、芝麻、松子等食物也含有一定量的锌，适量摄入有助于维持正常的雄性激素水平。例如，男性每天摄入足够的锌可以保证睾丸正常的生精功能以及雄性激素的分泌。 二、富含蛋白质的食物 蛋白质是身体组织的重要构成成分，也是合成雄性激素的原料之一。常见的富含蛋白质的食物有鸡肉、鱼肉、牛肉、豆类及其制品等。以鸡肉为例，每100克鸡肉中蛋白质含量约为20克左右，充足的蛋白质摄入能够为身体提供合成雄性激素所需的氨基酸等物质，从而有助于维持雄性激素的正常水平。对于不同年龄和生活方式的男性，如年轻男性处于生长发育阶段，需要更多的蛋白质来支持身体的各项机能包括雄性激素的合成；而中年男性如果生活方式较为劳累，也需要通过摄入富含蛋白质的食物来保证身体对合成雄性激素原料的需求。 三、富含维生素的食物 维生素D对于雄性激素的合成有促进作用，而富含维生素D的食物主要有深海鱼类（如三文鱼、沙丁鱼等）、鸡蛋黄等。维生素E也对雄性激素的分泌有一定益处，坚果类食物（如杏仁、榛子等）、橄榄油等富含维生素E。例如，维生素D可以通过影响相关基因的表达来促进睾丸间质细胞合成雄性激素。对于有不同病史的男性，如果存在维生素缺乏的情况，更需要通过合理摄入富含相应维生素的食物来维持雄性激素水平在正常范围。比如患有某些肠道疾病影响维生素吸收的男性，可能需要在医生指导下适当调整饮食结构来保证维生素的摄入。 四、富含不饱和脂肪酸的食物 像深海鱼油中富含的Omega-3不饱和脂肪酸，有助于维持内分泌系统的平衡，对雄性激素的正常分泌有一定帮助。此外，亚麻籽、奇亚籽等食物也含有丰富的不饱和脂肪酸。不饱和脂肪酸参与了细胞膜的构成，对于激素的合成和分泌过程有着重要的调节作用。不同生活方式的男性，如经常久坐、缺乏运动的男性，可能更需要通过摄入富含不饱和脂肪酸的食物来改善身体的内分泌环境，从而有利于雄性激素的正常分泌。
维生素D缺乏会导致多种疾病，包括佝偻病、骨质疏松症、肌肉无力和疼痛、免疫系统问题、心血管疾病、糖尿病等，对儿童和成年人的健康都有负面影响。保持适当的维生素D水平对于维持健康非常重要，可通过晒太阳、饮食和补充剂等方式来获取。如有缺乏或相关症状，应及时咨询医生。 维生素D缺乏会导致多种疾病，以下是一些可能的病症： 1.佝偻病：这是儿童中最常见的维生素D缺乏症。它会影响骨骼的发育，导致骨骼变软、畸形，如鸡胸、漏斗胸、“O”形腿或“X”形腿等。 2.骨质疏松症：维生素D对于钙的吸收和利用至关重要。缺乏维生素D会使钙的吸收减少，从而增加骨质疏松和骨折的风险。老年人尤其容易受到影响。 3.肌肉无力和疼痛：维生素D缺乏可能导致肌肉无力和疼痛，特别是在腿部和背部。这可能会影响日常活动和生活质量。 4.免疫系统问题：维生素D对免疫系统的正常功能也起着重要作用。缺乏维生素D可能增加感染的风险，并可能导致自身免疫性疾病的发生。 5.心血管疾病：一些研究表明，维生素D缺乏与心血管疾病的风险增加有关，包括高血压、心脏病和中风。 6.糖尿病：维生素D缺乏与糖尿病的发生和发展也可能存在关联。 7.其他疾病：维生素D缺乏还可能与某些癌症、多发性硬化、抑郁症等疾病的风险增加有关。 需要注意的是，这些只是一些常见的病症，维生素D缺乏的影响可能因个体差异而有所不同。对于儿童和成年人来说，保持适当的维生素D水平对于维持健康非常重要。以下是一些建议来预防维生素D缺乏： 1.晒太阳：适度的阳光照射可以使皮肤合成维生素D。但要注意避免过度暴露在阳光下，尤其是中午时分，以免晒伤。 2.饮食：一些食物，如鱼肝油、蛋黄、奶制品、鱼类等富含维生素D。此外，一些谷类食品也可能经过维生素D强化。 3.补充剂：如果无法通过饮食或晒太阳获得足够的维生素D，可以考虑服用维生素D补充剂。但在使用补充剂之前，最好咨询医生或营养师的建议。 4.健康生活方式：保持均衡的饮食、适量的运动和良好的生活习惯对于整体健康也很重要。 如果怀疑自己有维生素D缺乏或出现相关症状，应及时咨询医生。医生可以通过血液检查来确定维生素D水平，并根据具体情况提供个性化的治疗建议。早期诊断和治疗可以帮助预防严重的健康问题。此外，对于特定人群，如老年人、孕妇、哺乳期妇女、患有某些疾病的人等，可能需要特别关注维生素D的摄入和补充。
促肾上腺皮质激素（ACTH）是由垂体前叶分泌的39个氨基酸多肽激素，主要作用是调节肾上腺皮质激素合成与分泌，维持糖皮质激素稳态及参与应激反应。 一、分泌来源与化学结构：由垂体前叶促肾上腺皮质激素细胞合成并分泌，化学本质为含39个氨基酸残基的多肽，分子量约4500道尔顿，其前体为阿黑皮素原（POMC），经酶切加工生成ACTH和β-促脂素等。 二、核心生理功能：通过与肾上腺皮质细胞膜上的促肾上腺皮质激素受体（MC2R）结合，激活腺苷酸环化酶-环磷酸腺苷（cAMP）信号通路，促进肾上腺皮质束状带细胞合成糖皮质激素（主要为皮质醇），同时刺激网状带细胞分泌雄激素（如脱氢表雄酮）。每日生理分泌量约22~31 pmol/L，可维持基础皮质醇水平在110~630 nmol/L（成人）。 三、分泌调节机制：1. 下丘脑-垂体-肾上腺轴负反馈调节：当皮质醇水平升高至100 nmol/L以上时，通过负反馈抑制垂体ACTH分泌；2. 应激调节：创伤、感染、手术等急性应激时，促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）分泌增加，促进ACTH脉冲式分泌，使皮质醇峰值升高2~3倍；3. 昼夜节律：健康成人ACTH分泌呈脉冲式波动，晨间8点达峰值（约40 pmol/L），夜间24点降至低谷（约10 pmol/L），与皮质醇分泌同步。 四、临床检测与疾病关联：1. 原发性肾上腺皮质功能减退（Addison病）：因肾上腺皮质萎缩，皮质醇合成不足，ACTH水平显著升高（常>200 pmol/L）；2. 继发性肾上腺皮质功能减退：垂体病变致ACTH分泌不足，基础ACTH<5 pmol/L，应激刺激后反应低下；3. 库欣综合征：垂体性库欣病ACTH水平轻度升高（10~40 pmol/L），异位ACTH综合征（如小细胞肺癌）ACTH显著升高（>100 pmol/L）。 五、特殊人群注意事项：1. 儿童：3岁以下儿童ACTH参考范围（晨间）约15~40 pmol/L，因肾上腺皮质功能尚未成熟，应激后皮质醇反应峰值较成人低15%~20%；2. 孕妇：妊娠中期ACTH水平较非孕期升高10%~15%，系胎盘分泌CRH增加所致，分娩前3天达高峰；3. 老年人群：随年龄增长，基础ACTH水平无显著变化，但应激刺激后皮质醇分泌峰值较青年人群降低10%~20%，需注意肾上腺皮质储备功能评估。
甲减（甲状腺功能减退）早期症状以代谢率降低相关表现为主，包括持续疲劳、怕冷、体重异常增加、便秘、皮肤干燥及毛发稀疏等，部分患者伴随月经紊乱（女性）或性欲减退（男性），症状进展缓慢易被忽视。 一、代谢减慢相关症状 1. 疲劳与怕冷：约80%患者早期出现持续疲劳，休息后难以恢复，日常活动（如爬楼梯）后易气喘、肌肉乏力；基础体温偏低（比正常人体温低0.5-1℃），冬季手脚冰凉，穿衣多于常人仍觉寒冷。 2. 体重异常：无饮食、运动改变时体重增加，每周增重0.5-1kg，因甲状腺激素不足导致脂肪合成增加、分解减少，且食欲减退但体重不减反升。 二、消化系统与皮肤毛发表现 1. 消化系统症状：肠道蠕动速度降低，约60%患者早期出现便秘，每周排便次数少于3次，粪便干结；伴腹胀、食欲下降，但无腹痛、恶心等特异性表现。 2. 皮肤毛发异常：皮肤干燥、粗糙，尤其四肢伸侧及小腿前侧明显，脱屑严重时出现瘙痒；头顶、眉毛外1/3毛发逐渐稀疏、干枯易断，指甲变脆易裂、生长缓慢。 三、内分泌系统改变 1. 女性月经异常：月经周期延长（超过35天）、经量增多或减少，严重时发展为闭经，部分伴随乳腺胀痛或溢乳，需与乳腺增生鉴别。 2. 男性生殖功能：性欲减退、勃起困难，睾丸体积缩小，40岁以上男性更易因代谢减缓出现类似“雄激素不足”表现，生育能力逐渐下降。 四、特殊人群注意事项 1. 婴幼儿及儿童：先天性甲减表现为喂养困难、哭声低哑、腹胀便秘，漏诊可致智力发育障碍（IQ降低5-15分），需结合家族甲状腺疾病史及新生儿TSH筛查（部分地区筛查指标不全时易延误）。 2. 老年人群：常以非特异性症状为主，如反应迟钝、嗜睡、记忆力下降，易被误认为“衰老正常现象”，需警惕伴随的便秘、肌肉疼痛，TSH＞10mIU/L时心血管事件风险升高2倍。 3. 妊娠期女性：孕早期甲减可能影响胎儿神经发育，表现为孕期疲劳加重、便秘，需在孕8-12周筛查TSH（＞2.5mIU/L为异常），避免因症状隐匿漏诊。 五、诊断提示 早期症状无特异性，需结合实验室检查（血清TSH升高、游离T4降低为核心依据），有甲状腺疾病史（如桥本甲状腺炎）、既往甲状腺手术/放疗史者，建议每6-12个月监测甲状腺功能，避免因轻微症状（如仅疲劳、便秘）漏诊，延误治疗可能导致贫血、高脂血症或黏液性水肿昏迷。
二型糖尿病患者可选择低升糖指数（GI）、低含糖量的水果，以下为具体推荐及食用建议： 一、推荐食用的低GI水果 苹果：GI值36，富含果胶（可溶性膳食纤维），可延缓葡萄糖吸收，每次建议食用100-150克，两餐间食用。研究显示，每日摄入1个中等大小苹果可使餐后血糖峰值降低15%-20%。 莓类（蓝莓、草莓）：蓝莓GI值53，草莓GI值41，均富含膳食纤维和花青素，能改善胰岛素敏感性。建议每日食用50-100克，每周2-3次，注意清洗后直接食用，避免添加糖分。 柚子：GI值25，含糖量约9%，含类黄酮和维生素C，对心血管健康有益。肾功能正常者每次可食用100克左右，每日不超过150克，避免与高钾食物（如香蕉）同食。 二、需谨慎食用的中GI水果 橙子：GI值47，含糖量约11%，含丰富维生素C，肾功能正常者每日不超过100克，建议分2次食用，避免与精制碳水（如面包）同食。 桃子：GI值42，含糖量约8%，含钾量中等（166mg/100g），合并轻度肾功能不全者需控制在100克以内，避免空腹食用。 三、不建议食用的高GI水果 西瓜：GI值72，水分含量高但升糖速度快，单次食用易超过200克，导致餐后血糖波动，建议完全避免。 菠萝：GI值66，含菠萝蛋白酶，可能刺激胃肠道，且含糖量约12%，糖尿病患者需严格控制在50克以内，且需监测血糖反应。 四、食用量与方式建议 每日水果总量控制在200-300克（约1个中等苹果的量），分2-3次食用，避免一次性大量摄入。优先选择新鲜水果，不榨汁（榨汁会损失膳食纤维），食用时间以两餐间为宜（如上午10点、下午3点），避免餐前餐后立即食用。 五、特殊人群注意事项 老年患者：合并肾功能不全者，需减少高钾水果（如橙子、猕猴桃）摄入，优先选择梨（GI36）、李子（GI24），每日总量不超过150克。 服用SGLT-2抑制剂者：避免空腹食用高纤维水果（如西梅），减少泌尿生殖系统感染风险，食用后需及时饮水。 合并肥胖者：选择低热量水果如草莓（42千卡/100克）、柚子（42千卡/100克），替代部分主食，每日不超过200克。 食用水果期间需定期监测血糖，若出现血糖持续升高（餐后2小时＞10.0mmol/L），应减少对应水果摄入量或暂停食用，并咨询主治医生调整饮食方案。