广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、低磷血症和骨质松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。
主任医师
更年期综合征的治疗以综合干预为核心，主要包括激素替代治疗、非激素药物、生活方式调整、心理干预及特殊人群个体化管理。 1. 激素替代治疗（HRT）：适用于围绝经期症状明显且排除禁忌症的女性，如血管舒缩症状（潮热盗汗）、泌尿生殖萎缩等。禁忌症包括血栓病史、严重肝肾功能不全、乳腺癌、子宫内膜癌等。治疗时机建议绝经后5-10年内或60岁前启动，可降低骨质疏松和心血管疾病风险，但需个体化评估乳腺癌等长期风险，需在医生指导下规范用药。 2. 选择性5-羟色胺再摄取抑制剂/5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SSRI/SNRI）：常用药物如文拉法辛、帕罗西汀，可改善血管舒缩症状和情绪障碍，无激素相关副作用，适合HRT禁忌者（如血栓史、乳腺癌家族史）。用药需注意胃肠道反应、失眠等副作用，需遵医嘱使用。 3. 生活方式干预：是基础治疗手段。运动方面，每周150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳）可改善潮热频率和骨密度，抗阻训练（每周2-3次）增强肌肉力量；饮食需每日摄入钙1000-1200mg、维生素D 500-800IU，增加豆制品、深绿色蔬菜等钙源，减少高糖高脂饮食；睡眠管理需规律作息，睡前1小时避免电子设备，采用放松训练缓解潮热失眠。 4. 心理干预：约30%-50%女性存在焦虑抑郁症状，认知行为疗法（CBT）可通过调整认知改善情绪应对，家庭参与兴趣小组或社交活动可增强支持系统。必要时结合心理治疗或药物辅助，避免长期情绪问题影响生活质量。 5. 特殊人群注意事项：老年患者（65岁前无禁忌可继续HRT，需加强乳腺超声和心血管筛查）；合并高血压、糖尿病者需先控制基础病，HRT前评估血栓风险；肥胖女性（BMI≥28）优先生活方式干预，避免快速减重，运动计划需循序渐进；乳腺癌家族史者需严格评估HRT风险-获益比，优先选择非激素药物。
糖尿病预防以2型糖尿病为主，核心措施包括维持健康体重、坚持健康饮食、规律运动、定期监测血糖及控制基础疾病，同时针对高危人群加强干预。 一、维持健康体重：BMI控制在18.5~23.9kg/m2，男性腹围＜90cm，女性＜85cm。超重者通过均衡饮食和运动减重，每周减重0.5~1kg为宜，避免快速减重。肥胖人群（BMI≥28kg/m2）需在医生指导下制定减重计划，防止代谢紊乱。 二、坚持健康饮食：减少高糖（如甜饮料、糕点）、高油（油炸食品）、高盐食物摄入，优先选择全谷物、新鲜蔬果、优质蛋白（如鱼、禽、豆类）。每日添加糖摄入量＜25g，盐＜5g。分餐控制食量，避免暴饮暴食，孕妇需增加膳食纤维摄入预防便秘，老年人注意食物软烂易咀嚼但避免过度加工。 三、规律运动干预：每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），每次30分钟以上，配合每周2~3次力量训练。运动前检测血糖（＜5.6mmol/L可运动，≥13.9mmol/L需暂停并就医），避免空腹或餐后立即剧烈运动。儿童青少年每日累计户外活动≥60分钟，减少久坐（如电子屏幕时间），老年人选择低强度运动（如太极拳）预防跌倒。 四、血糖监测与筛查：有糖尿病家族史、高血压、血脂异常者，每年至少检测1次空腹血糖和糖化血红蛋白（HbA1c），若HbA1c≥5.7%或空腹血糖6.1~6.9mmol/L，每6个月复查。40岁以上人群、肥胖者、妊娠期女性需增加筛查频率（如妊娠24~28周），异常者及时干预。 五、特殊人群重点管理：有糖尿病家族史者（一级亲属患病），建议从20岁起每1~2年筛查；老年人体重波动需警惕营养不良，避免过度节食；儿童青少年限制糖果、糕点摄入，鼓励参与团队运动；孕妇完成75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），异常者产后6~12周复查，降低长期患病风险。
女性甲亢早期症状以代谢亢进、交感神经兴奋为核心表现，结合女性生理特点，常见症状如下： 一、代谢亢进相关症状：基础代谢率升高导致体重异常下降，即使食欲增加仍可能出现体重减轻（每月下降≥3%），与甲状腺激素加速糖、脂肪分解代谢有关；怕热、多汗，女性因雌激素对体温调节中枢的影响，可能更易出现燥热感，尤其腋下、手掌等部位出汗增多，日常需频繁更换衣物。 二、交感神经兴奋症状：心悸、心动过速（静息心率常＞90次/分钟），女性对心率变化敏感度较高，可能早期仅表现为轻微心慌；情绪波动，表现为易激动、焦虑、烦躁，与甲状腺激素升高交感神经兴奋性有关，部分患者可伴随注意力不集中；失眠，因神经递质（如多巴胺、5-羟色胺）失衡导致入睡困难或睡眠浅，长期失眠会加重代谢异常。 三、甲状腺肿大：多为弥漫性、对称性肿大，质地柔软，表面光滑，Graves病女性患者占比达85%，肿大常伴随血管杂音（因血流增加），早期肿大可能仅可触及边缘，触诊时无明显触痛（桥本甲状腺炎甲亢期除外）。 四、眼部症状：Graves病女性患者早期眼部受累常见，表现为眼睑退缩、凝视征，眼球轻度突出（突眼度＜18mm），伴畏光、流泪、异物感，眼外肌水肿可导致眼球活动受限，严重时出现复视（少见）。 五、其他系统症状：月经紊乱，表现为月经量减少、周期延长或闭经，因甲状腺激素干扰下丘脑-垂体-卵巢轴功能；肌肉症状，早期出现近端肌无力（肩、髋部抬举困难），伴肌肉震颤，部分患者因钾离子内流导致肌肉无力加重，男性发生率高于女性。 特殊人群提示：有自身免疫病史（如桥本甲状腺炎）或长期精神压力女性，甲亢早期症状可能与基础疾病重叠，需通过游离三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺激素等指标明确诊断；孕妇因雌激素波动可能加重症状，若出现不明原因体重下降、心悸，应尽早筛查甲状腺功能。
晚上睡觉小腿出汗可能与自主神经功能紊乱、内分泌代谢异常、局部血液循环障碍、感染或慢性炎症、药物影响等因素相关。其中，自主神经功能紊乱和内分泌代谢异常是常见原因，局部血液循环障碍及感染性疾病也可能诱发症状。 一、自主神经功能紊乱：长期精神压力、焦虑或睡眠障碍导致交感神经兴奋性异常，引起小腿等部位汗腺分泌增加。慢性压力人群中夜间局部多汗发生率显著高于正常人群，此类出汗常伴随情绪紧张或入睡困难。 二、内分泌与代谢异常：甲状腺功能亢进时甲状腺激素分泌过多，加速代谢产热，导致夜间多汗，尤其多见于四肢末端。糖尿病患者因自主神经病变影响汗腺调节，也可能出现小腿局部出汗，临床数据显示甲亢患者夜间小腿出汗发生率约25%，糖尿病自主神经病变患者中该症状发生率约30%。 三、局部血液循环障碍：下肢静脉曲张或长期久坐导致静脉回流不畅，局部组织代谢物堆积刺激汗腺，诱发出汗。夜间静息状态下血液循环速度减慢，此类因素影响更明显，静脉曲张患者夜间小腿出汗发生率较普通人群高40%，常伴随腿部酸胀感。 四、感染或慢性炎症：小腿局部皮肤感染（如毛囊炎、丹毒）或深部组织炎症刺激汗腺神经末梢，可引起局限性出汗。活动性结核患者可能出现夜间盗汗，部分患者表现为下肢局部出汗，需结合低热、乏力等症状综合判断。 五、药物或物质影响：部分抗抑郁药、解热镇痛药可能通过影响自主神经功能诱发多汗，酒精或咖啡因摄入过量也可能导致夜间出汗。老年人因药物代谢能力下降，药物不良反应风险更高，需注意排查用药史。 特殊人群提示：老年人自主神经调节功能减退，症状可能更持续；糖尿病患者需定期监测血糖，避免因血糖波动加重症状；孕妇因激素变化和代谢率升高可能出现生理性多汗，若伴随异常应及时就医；儿童长期严重出汗需排查维生素D缺乏或感染因素，避免盲目补钙。
糖尿病典型症状包括多饮因血糖高刺激口渴中枢及肾脏排糖带水致频繁饮水，多食因血糖不能充分利用引发强烈饥饿感，多尿因血糖超肾糖阈致排尿增多，体重减轻因葡萄糖未有效利用分解脂肪蛋白质；非典型症状有皮肤瘙痒因高血糖利于细菌真菌滋生，视力模糊因血糖波动影响眼内房水渗透压，手脚麻木因长期高血糖损伤周围神经，伤口愈合慢因高血糖影响白细胞功能及阻碍血管新生和胶原蛋白合成。 一、典型症状表现 1.多饮：血糖升高使血液渗透压增高，刺激口渴中枢，致患者频繁感口渴进而饮水增多。因血糖过高时肾脏需排出更多葡萄糖，此过程带走大量水分，机体为补充水分出现多饮，儿童若出现多尿可伴夜间尿床等情况。 2.多食：血糖不能被机体充分利用，进食后细胞仍处“饥饿”状态，引发强烈饥饿感致食量增加，糖尿病患者可突然出现明显多食。 3.多尿：血糖升高超肾糖阈，肾脏将过多葡萄糖排至尿液，伴随葡萄糖排出大量水分，使排尿次数及尿量明显增多。 4.体重减轻：虽食量增加，但葡萄糖未被有效利用，身体分解脂肪与蛋白质供能，长期致体重逐渐减轻，老年人不明原因体重下降需警惕血糖高。 二、非典型症状表现 1.皮肤瘙痒：高血糖环境利于细菌、真菌滋生，刺激皮肤神经末梢引发瘙痒，会阴部等部位常见，女性因生理结构更易出现外阴瘙痒等。 2.视力模糊：血糖波动影响眼内房水渗透压，致晶状体屈光度改变引发视力模糊，儿童突然视力下降需考虑血糖异常。 3.手脚麻木：长期高血糖损伤周围神经，致手脚出现麻木、刺痛、感觉减退等周围神经病变表现，老年人本身神经功能退化，高血糖易加重神经损伤致手脚异常感觉。 4.伤口愈合慢：高血糖影响白细胞功能，降机体抗感染能力，阻碍血管新生与胶原蛋白合成，致伤口愈合速度减慢，糖尿病患者轻微擦伤也易感染且愈合久。