广州市妇女儿童医疗中心神经内科
简介：
神经遗传疾病，神经系统疾病的诊治。
副主任医师神经内科
手抖的评估涉及病史采集需考虑年龄、性别、生活方式及既往病史等，体格检查包括一般状况和神经系统检查，实验室检查有血液、血清铜蓝蛋白及24小时尿铜测定等，影像学检查有头颅CT或MRI，电生理检查包括脑电图和肌电图，还有基因检测可用于遗传性神经系统疾病导致手抖的病因明确。 一、病史采集 年龄因素：不同年龄引起手抖的常见病因不同，儿童出现手抖可能与遗传性疾病、神经系统发育异常等有关；中老年手抖需考虑帕金森病、特发性震颤等退行性病变或甲状腺功能亢进等代谢性疾病。 性别因素：某些内分泌相关疾病导致的手抖在性别上可能有差异，如甲状腺功能亢进女性发病率相对较高。 生活方式：长期大量饮酒者可能出现酒精性震颤；长期接触某些毒物（如汞、锰等）也可能引起手抖。 病史情况：了解患者既往是否有神经系统疾病病史、内分泌疾病病史（如甲状腺疾病）、头部外伤史等。例如有帕金森病家族史的患者出现手抖需高度怀疑该病。 二、体格检查 一般状况检查：观察患者的精神状态、营养状况等，甲状腺功能亢进患者可能有消瘦、多汗等表现，帕金森病患者可能表情淡漠。 神经系统检查 震颤检查：观察手抖的特点，是静止性震颤（多见于帕金森病，静止时明显，活动时减轻）还是动作性震颤（特发性震颤多为动作性震颤，即做精细动作时明显），震颤的频率、幅度等。 肌力检查：检查四肢肌力，排除因肌力异常导致的类似手抖的情况。 肌张力检查：帕金森病患者常出现肌张力增高，表现为铅管样强直或齿轮样强直；肝豆状核变性患者可能有肌张力改变。 反射检查：检查腱反射等，了解神经系统反射情况。 三、实验室检查 血液检查 甲状腺功能检查：包括甲状腺激素（T3、T4、FT3、FT4）、促甲状腺激素（TSH）等，甲状腺功能亢进患者TSH降低，T3、T4、FT3、FT4升高；甲状腺功能减退患者TSH升高，T3、T4、FT3、FT4降低。 肝肾功能检查：肝豆状核变性患者可能出现肝功能异常、血清铜蓝蛋白降低、尿铜升高；肾功能不全患者可能因代谢紊乱导致手抖等神经系统症状。 血常规：某些感染性疾病可能引起手抖，血常规可发现白细胞升高等感染迹象。 自身抗体检查：如系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病累及神经系统时，可出现自身抗体阳性。 血清铜蓝蛋白及24小时尿铜测定：对于肝豆状核变性的诊断有重要意义，肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜升高。 四、影像学检查 头颅CT或MRI检查 头颅CT：可发现脑部是否有器质性病变，如帕金森病患者头颅CT可能无明显特异性改变，但可排除脑部占位性病变、脑梗死等；肝豆状核变性患者可能有双侧豆状核对称性低密度影等改变。 头颅MRI：对脑部病变的检出比CT更敏感，能更早发现早期帕金森病患者黑质、纹状体等部位的异常；对于多发性硬化等脱髓鞘疾病导致的手抖也能较好显示。 五、电生理检查 脑电图（EEG）：主要用于排查癫痫等脑部电生理异常疾病，虽然手抖不是癫痫的典型表现，但部分癫痫患者可能有类似症状，EEG可帮助鉴别。 肌电图检查：了解肌肉电活动情况，有助于判断手抖是否由肌肉本身的病变引起，如肌营养不良等肌肉疾病可通过肌电图发现肌源性损害。 六、其他检查 基因检测：对于一些遗传性神经系统疾病导致的手抖，如某些遗传性震颤疾病，可进行基因检测明确病因。例如特发性震颤有部分患者存在相关基因位点异常。
脑梗塞导致手麻需从多方面处理，首先要评估病因并进行基础治疗，包括控制血压、血糖、血脂等；药物治疗可使用改善脑循环和营养神经药物；康复治疗有物理治疗（针灸推拿、理疗）和运动疗法（手部功能训练）；日常护理要注意手部保暖，生活方式需调整，包括均衡饮食、保证充足作息、避免不良姿势。 一、病因评估与基础治疗 脑梗塞导致手麻首先需明确脑梗塞的病情严重程度、梗死部位等，基础治疗包括控制血压、血糖、血脂等危险因素。如高血压患者需将血压控制在合理范围，一般目标值为收缩压140mmHg以下、舒张压90mmHg以下，但要注意老年人等特殊人群血压不宜降得过低；高血糖患者需通过饮食、运动及必要时的降糖药物使血糖控制在合适范围，空腹血糖一般控制在7mmol/L左右，餐后血糖控制在10mmol/L左右；高血脂患者需根据血脂情况选择合适的调脂药物，如低密度脂蛋白胆固醇需控制在2.5mmol/L以下等。 二、药物治疗 1.改善脑循环药物：可使用一些促进脑血液循环的药物，如丁苯酞，有研究显示其能改善脑梗塞患者的神经功能缺损，对伴随的手麻等症状可能有一定改善作用，它通过改善脑缺血区的微循环和能量代谢来发挥作用。 2.营养神经药物：常用的有维生素B12、甲钴胺等，甲钴胺可以参与神经元内核酸、蛋白质、脂质的代谢，促进受损神经的修复，临床研究表明其对脑梗塞后神经损伤导致的手麻等感觉异常有一定的治疗作用。 三、康复治疗 1.物理治疗 针灸推拿：通过针刺特定穴位以及推拿手法，可以改善局部血液循环，调节神经功能。例如针刺合谷、外关等穴位对缓解手麻可能有帮助，推拿手部相关经络穴位能促进气血运行。对于儿童等特殊人群，针灸推拿需由专业医生操作，要充分考虑儿童的耐受程度等；老年人则要注意力度适中，避免过度刺激。 理疗：如经皮神经电刺激疗法（TENS），通过电流刺激神经，可改善神经传导，减轻手麻症状。对于不同年龄、不同病史的患者，要根据具体情况调整理疗参数，以达到最佳治疗效果且保证安全。 2.运动疗法 手部功能训练：进行手部的主动和被动运动，如握拳、伸指、对指等动作训练，有助于促进手部神经肌肉功能恢复，减轻手麻。对于生活方式不健康的人群，如长期缺乏运动者，要逐步增加运动强度和时间；对于有基础疾病如糖尿病的患者，运动时要注意避免低血糖等情况发生，运动前后要监测血糖等指标。 四、日常护理与生活方式调整 1.日常护理：注意手部保暖，避免寒冷刺激加重手麻症状。对于老年人，要特别注意手部的保暖措施，如佩戴合适的手套等；对于儿童，要防止手部受凉。 2.生活方式调整 饮食：保持均衡饮食，多摄入富含维生素B族等营养物质的食物，如谷类、瘦肉、绿叶蔬菜等，有助于神经的修复。不同年龄人群饮食有不同特点，儿童要保证营养全面以促进神经发育；老年人要注意低盐、低脂、低糖饮食，预防心脑血管疾病复发加重手麻等症状。 作息：保证充足睡眠，良好的睡眠有助于身体的恢复。不同年龄人群对睡眠时长要求不同，儿童一般需要10-14小时睡眠，成年人7-9小时，老年人5-7小时左右，要根据自身情况调整作息时间。 避免不良姿势：避免长时间保持同一姿势压迫手部，如长时间伏案工作者要定时活动手部，防止血液循环不畅加重手麻。对于不同职业人群，要根据工作特点调整姿势，如教师要注意上课期间定时活动手部等。
肌阵挛发作表现为局部或全身肌肉突然短暂收缩，按发病情况分为与遗传相关新生儿期发病预后较好的良性家族性新生儿肌阵挛和婴儿期发病常伴其他发作形式病情复杂的婴儿重症肌阵挛癫痫，相关影响因素有遗传、脑部病变、代谢紊乱，诊断依据靠临床表现观察、脑电图检查、影像学检查，特殊人群中儿童需加强安全防护，妊娠期女性处理要权衡母婴安全，有基础病史患者需密切监测病情变化并规范管理。 一、发作表现 肌阵挛发作表现为突然、短暂的肌肉收缩，可累及局部或全身。局部肌阵挛发作时，某一局部肌肉或肌群快速收缩，例如面部肌肉抽动、单个肢体的快速抖动等；全身肌阵挛发作则是全身肌肉突发短暂性收缩，患者身体会突然抖动，严重时可能导致跌倒。 二、分类情况 （一）按发病情况分类 1.良性家族性新生儿肌阵挛：多与遗传因素相关，在新生儿期发病，发作有一定家族聚集性，发作表现相对有一定特点，但一般预后相对较好。 2.婴儿重症肌阵挛癫痫：发病于婴儿期，除了肌阵挛发作外，常伴有其他癫痫发作形式，如全面性强直-阵挛发作等，病情相对复杂，对患儿神经系统发育等可能产生较明显影响。 三、相关影响因素 （一）遗传因素 部分肌阵挛发作类型具有遗传易感性，例如某些遗传性肌阵挛癫痫，存在特定的基因变异，使得家族中易出现具有肌阵挛发作表现的患者，遗传因素通过影响神经系统的基因表达等，增加肌阵挛发作的发生风险。 （二）脑部病变 如患者曾有缺氧缺血性脑病病史，在脑部缺氧缺血损伤后，可能导致神经元异常放电，引发肌阵挛发作；脑外伤患者，脑部组织受损后，也可能出现肌阵挛发作，因为脑部病变破坏了神经系统的正常结构和功能，干扰了神经信号的正常传递，从而诱发肌肉异常收缩。 （三）代谢紊乱 当出现低血糖时，体内能量供应不足，影响神经肌肉的正常功能，可导致肌阵挛发作；低血钙时，血钙水平异常，会影响神经肌肉的兴奋性，使得肌肉容易出现异常收缩，引发肌阵挛。 四、诊断依据 （一）临床表现观察 医生通过详细询问患者发作时的具体表现，包括发作时肌肉收缩的部位、范围、发作频率等情况，这是诊断肌阵挛发作的重要基础。 （二）脑电图检查 脑电图可记录大脑神经元的电活动，肌阵挛发作患者的脑电图上往往会出现特定的异常放电波形，有助于明确肌阵挛发作的电生理基础。 （三）影像学检查 头颅CT、MRI等影像学检查可排查脑部是否存在器质性病变，如肿瘤、先天性脑部发育异常等，这些脑部病变可能是导致肌阵挛发作的原因。 五、特殊人群注意事项 （一）儿童患者 儿童神经系统发育尚不完善，肌阵挛发作时容易因身体失控而跌倒受伤，需加强安全防护，如在患儿周围避免放置尖锐物品，发作时尽量让患儿处于平坦、柔软的地面附近，以减少跌倒造成的伤害，同时要密切关注患儿发作后的精神状态等变化。 （二）妊娠期女性 妊娠期女性出现肌阵挛发作时，需要谨慎处理，因为一些诊断和治疗措施可能会影响胎儿。例如在选择检查方法时，要权衡利弊，尽量选择对胎儿影响小的检查；在考虑治疗方案时，也要优先选择对胎儿影响小的方式，以保障母婴安全。 （三）有基础病史患者 对于本身有癫痫病史等基础病史的患者，肌阵挛发作可能是病情复发或病情变化的信号，需要密切监测病情，包括发作频率、发作表现等的变化，以便及时调整治疗方案，同时要遵循相关疾病的治疗原则进行规范管理。
吐白沫可能由多种严重疾病引起，如儿童和成人的癫痫发作（可因脑部神经元异常放电、脑部病变等引发）、儿童误服药物及成人药物过量、儿童和成人食物中毒、儿童和成人溺水、儿童和成人严重肺部感染、儿童和成人狂犬病等，一旦发现吐白沫需及时就医明确病因并采取相应治疗。 一、神经系统疾病相关 （一）癫痫发作 1.儿童情况：儿童癫痫发作时可能出现吐白沫现象，多因脑部神经元异常放电引起。例如部分性癫痫发作等类型，患儿可能伴有肢体抽搐、意识障碍等表现。不同年龄儿童癫痫的病因有所差异，婴儿期可能与遗传代谢性疾病、产伤等有关，学龄期可能与脑部感染、脑发育异常等相关。 2.成人情况：成人癫痫吐白沫可能由脑部肿瘤、脑血管疾病、颅内感染等因素诱发。比如脑胶质瘤患者可能因肿瘤压迫脑组织导致癫痫发作出现吐白沫，脑血管意外如脑出血、脑梗死等病变影响脑部正常神经功能时也可能引发癫痫伴吐白沫症状。 二、中毒相关 （一）药物中毒 1.儿童情况：儿童误服药物是常见原因，如误服抗癫痫药物过量等情况可能导致癫痫发作伴吐白沫。儿童好奇心强，容易接触到家中药物，家长需妥善保管药品。 2.成人情况：成人可能因故意或非故意的药物过量服用导致中毒性吐白沫，例如精神类药物过量服用，抗抑郁药等过量时可能影响神经系统功能，引发吐白沫及其他神经系统症状。 （二）食物中毒 1.儿童情况：儿童食用被细菌、毒素污染的食物易发生食物中毒，如食用变质的海鲜等。可能出现呕吐、吐白沫、腹泻等症状，同时可能伴有腹痛，年龄较小的儿童可能因吐泻严重出现脱水等情况，需密切关注其精神状态和尿量等。 2.成人情况：成人食物中毒也可出现吐白沫，如食用毒蘑菇等，不同毒素对人体神经系统等的影响不同，可能导致神经系统功能紊乱出现吐白沫表现，同时可能有胃肠道不适等其他症状。 三、呼吸系统相关疾病 （一）溺水 1.儿童情况：儿童溺水时，水进入呼吸道，刺激气道黏膜，可能引起反射性呕吐，出现吐白沫情况，同时会有呼吸困难、面色发绀等表现，若不及时抢救会有生命危险，家长应避免儿童在无监护情况下接触水源。 2.成人情况：成人溺水同样会因水进入呼吸道等导致气道分泌物增多，可能出现吐白沫，同时呼吸功能严重受影响，需立即进行心肺复苏等急救措施。 （二）严重肺部感染 1.儿童情况：儿童严重肺部感染时，炎症刺激气道，导致分泌物增多，可能出现咳嗽、吐白沫，同时伴有发热、气促等症状。儿童免疫系统相对较弱，容易发生各种病原体引起的肺部感染，如细菌、病毒等感染。 2.成人情况：成人严重肺部感染也会有气道分泌物增加，出现吐白沫，可能伴有寒战、高热、胸痛等表现，常见病原体有肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌等，长期吸烟、有基础肺部疾病等人群更易发生严重肺部感染。 四、其他情况 （一）狂犬病 1.儿童情况：儿童若被患有狂犬病的动物咬伤后，可能出现吐白沫，同时伴有恐水、怕风、咽肌痉挛等症状，狂犬病一旦发病，死亡率几乎100%，所以儿童被动物咬伤后需及时正确处理伤口并接种狂犬疫苗。 2.成人情况：成人被狂犬病动物咬伤后也可能出现类似症状，被咬伤后应尽快按照规范流程处理伤口、接种疫苗等，以预防狂犬病发生。 总之，吐白沫可能是多种严重疾病的表现，一旦发现有吐白沫情况，应及时就医，进行详细检查以明确病因，采取相应治疗措施。
头晃可分为生理性和病理性。生理性头晃包括婴儿期因神经系统发育不完善的头晃及特定姿势或活动时的头晃；病理性头晃中神经系统疾病有帕金森病（中老年人多见，与遗传、环境等有关，男性略高发，有家族史风险高）、特发性震颤（常见运动障碍病，约60%有家族史，发病年龄广，过量饮酒可诱发加重）、小脑病变（小脑病变致共济失调，与多种因素有关，年龄大、有脑血管病等病史风险高）；其他系统疾病有甲状腺功能亢进症（甲状腺激素过多致，女性发病率高，与自身免疫等有关，有自身免疫病病史风险高）、低血糖（血糖过低刺激交感神经，糖尿病患者降糖不当等易出现，各年龄可发）。 一、生理性头晃 （一）婴儿期 婴儿神经系统发育尚不完善，3-4个月以内的婴儿可能会出现生理性头晃现象，这是因为其颈部肌肉控制能力还较弱，随着月龄增长多可自行改善，一般不伴有其他异常表现，如无明显哭闹、精神状态良好等，与婴儿的生长发育阶段相关，是正常生理过程。 （二）特定姿势或活动时 当人处于某些特定姿势或进行特定活动时也可能出现头晃，比如婴幼儿在尝试够取眼前物品时，可能会伴随轻微头晃，这是身体协调动作过程中的正常表现，与年龄阶段的动作发育特点有关，性别差异在此无明显体现，生活方式上无特殊影响因素，病史方面无相关关联。 二、病理性头晃 （一）神经系统疾病 1.帕金森病 多见于中老年人，主要是由于黑质多巴胺能神经元变性死亡，导致多巴胺分泌减少，引起锥体外系症状，其中头晃是常见表现之一，多为节律性的头颈部不自主晃动，常伴有运动迟缓、肌强直等表现。研究表明，帕金森病的发病与遗传因素、环境因素等有关，年龄越大发病风险越高，男性和女性在发病率上有一定差异，一般男性略高于女性，有家族遗传病史的人群发病风险更高。 2.特发性震颤 是一种常见的运动障碍性疾病，主要表现为姿势性或动作性震颤，头晃较为常见，可累及头部、手部等部位，震颤频率多为4-12Hz。其病因尚不明确，可能与遗传因素有关，约60%的患者有家族史，发病年龄可从儿童期到老年期，性别差异不显著，生活方式中过量饮酒等可能会诱发或加重症状。 3.小脑病变 小脑主要负责协调运动、维持身体平衡等功能，当小脑发生病变时，如小脑梗死、小脑肿瘤等，会出现共济失调，表现为头晃、步态不稳、肢体协调障碍等。小脑病变的发生与脑血管疾病、肿瘤、感染等多种因素有关，年龄较大、有脑血管疾病病史等人群易患，性别差异无明显特征，病史中有脑血管疾病、脑部肿瘤等病史的人群风险更高。 （二）其他系统疾病 1.甲状腺功能亢进症 由于甲状腺激素分泌过多，机体处于高代谢状态，可出现神经系统兴奋性增高的表现，其中包括头晃，还常伴有多汗、心慌、消瘦等症状。甲状腺功能亢进症的发病与自身免疫、遗传、环境等因素有关，各年龄均可发病，女性发病率高于男性，有自身免疫性疾病病史等人群易患，病史中有自身免疫性疾病相关病史的人群风险更高。 2.低血糖 当血糖过低时，会刺激交感神经兴奋，出现心悸、手抖、头晃等症状，还可伴有饥饿感、出汗等表现。低血糖常见于糖尿病患者降糖药物使用不当、长时间未进食等情况，各年龄均可发生，性别差异无明显特点，有糖尿病病史、长时间未进食等情况的人群易出现，糖尿病患者需特别注意避免低血糖发生。