广州市妇女儿童医疗中心神经内科
简介：
神经遗传疾病，神经系统疾病的诊治。
副主任医师神经内科
和脑卒中相关的疾病主要包括短暂性脑缺血发作（TIA）、缺血性脑卒中、出血性脑卒中及部分特殊关联疾病，这些疾病与脑卒中的发生发展密切相关。 一、短暂性脑缺血发作（TIA）：作为脑卒中的高危预警信号，表现为突发肢体无力、言语障碍等症状，通常持续数分钟至1小时内缓解，24小时内完全恢复。TIA由脑动脉血流短暂性减少或中断引起，常见病因包括脑动脉粥样硬化、心源性微栓塞（如心房颤动）、血液高凝状态等，中老年人群（尤其是≥60岁）、长期高血压、糖尿病、吸烟人群风险显著增加，女性绝经后因雌激素水平下降风险略高于男性。 二、缺血性脑卒中：占脑卒中总数的70%~80%，主要包括3类：1. 动脉粥样硬化性脑梗死：因脑动脉粥样硬化斑块破裂导致血栓形成，多见于长期高血压、高血脂、吸烟人群，男性发病年龄较女性提前5~10年；2. 心源性脑栓塞：由心脏来源栓子（如房颤、心脏瓣膜病血栓）脱落阻塞脑血管，房颤患者发生率是非房颤人群的5倍，年龄＞65岁者风险随年龄增长而升高；3. 小动脉闭塞性脑梗死：长期高血压导致脑内穿支小动脉玻璃样变，多见于50~70岁高血压患者，男性发病略多于女性，典型表现为腔隙性脑梗死（直径＜15mm）。 三、出血性脑卒中：1. 高血压性脑出血：长期未控制的高血压使脑内小动脉壁透明变性、微动脉瘤形成，血压骤升时破裂出血，50~60岁高血压患者最常见，男性发病率是女性的1.5~2倍，长期熬夜、高盐饮食会加速血管病变；2. 动脉瘤性蛛网膜下腔出血：颅内动脉瘤（尤其是Willis环动脉瘤）破裂导致血液进入蛛网膜下腔，多见于30~60岁人群，女性略多于男性，吸烟、酗酒会增加动脉瘤破裂风险；3. 脑淀粉样血管病：淀粉样蛋白沉积脑血管壁，多见于≥65岁老年高血压患者，易反复发生脑叶出血（如枕叶、额叶），女性患者占比约60%。 四、特殊关联疾病：1. 糖尿病：高血糖长期损害血管内皮细胞，加速动脉粥样硬化，糖尿病患者脑卒中风险是非糖尿病人群的2~4倍，糖化血红蛋白每升高1%，脑卒中风险增加15%~20%；2. 高同型半胱氨酸血症：血浆同型半胱氨酸＞15μmol/L时，脑卒中风险升高2~3倍，叶酸、维生素B6/B12联合补充可降低20%~30%风险；3. 血管性痴呆：脑卒中后脑白质病变、海马萎缩导致认知功能下降，70岁以上脑卒中幸存者中约30%合并不同程度痴呆，男性认知衰退速度较女性快。 对特殊人群需加强干预：儿童罕见，但先天性脑血管畸形（如动静脉畸形）可能导致青少年脑出血；老年患者需控制收缩压＜140mmHg，避免情绪激动；有房颤病史者需规范抗凝治疗；高血压患者应将血压控制在目标范围，戒烟限酒可降低风险30%~50%。
治疗癫痫有药物、手术、神经调控等方法，药物治疗据发作等类型选药遵单药等原则，手术适用于药物难治性有明确可切除病灶且不致严重功能缺失的情况需术前评估，神经调控有迷走神经刺激术和脑深部电刺激术，特殊人群中儿童要考虑生理特点等，老年要考虑药物相互作用等，女性育龄期要考虑药物对胎儿影响等。 一、药物治疗 抗癫痫药物是目前治疗癫痫病的主要手段，需根据癫痫发作类型、癫痫及癫痫综合征类型选择用药。例如，部分性发作常选用卡马西平、奥卡西平等；全面性发作中的强直-阵挛发作可选用丙戊酸钠等。药物治疗应遵循单药起始、个体化用药、规律服药、长期坚持等原则。 二、手术治疗 1.适用情况：对于药物难治性癫痫，经过详细评估，若存在明确的癫痫病灶且病灶可切除，同时手术不会导致严重功能缺失时，可考虑手术治疗。比如颞叶癫痫患者，若有明确的致痫灶，手术切除后有可能控制癫痫发作。 2.术前评估：需要进行详细的术前评估，包括脑电图、影像学（如磁共振成像等）、神经心理等检查，以明确癫痫病灶的位置、范围以及对患者脑功能的影响等情况。 三、神经调控治疗 1.迷走神经刺激术：通过刺激迷走神经来调节脑电活动，从而减少癫痫发作频率。适用于部分药物难治性癫痫患者，尤其适合不能进行手术的患者。该治疗方法相对安全，不良反应相对较轻，但需要长期佩戴刺激器并定期调整参数。 2.脑深部电刺激术：将电极植入脑内特定核团，通过电刺激来调节神经活动，控制癫痫发作。目前也在一些合适的癫痫患者中进行应用，但其应用范围相对较窄，需要严格掌握适应证。 特殊人群注意事项 1.儿童患者：儿童癫痫患者在治疗时需特别注意药物的选择，要考虑儿童的生理特点，如儿童的肝肾功能尚未发育完全，一些药物的代谢可能与成人不同。同时，要密切观察药物的不良反应，因为儿童对药物不良反应的耐受性可能较差。在手术或神经调控治疗时，要更加谨慎评估，充分考虑儿童的生长发育和脑功能的影响，优先考虑相对无创或对脑功能影响较小的治疗方法。 2.老年患者：老年癫痫患者可能同时患有其他基础疾病，在选择药物时要考虑药物之间的相互作用。例如，老年患者常服用的降压药、降糖药等可能与抗癫痫药物发生相互作用。在治疗过程中，要密切监测患者的肝肾功能以及药物不良反应，因为老年患者的器官功能衰退，对药物的代谢和耐受能力下降。 3.女性患者：女性癫痫患者在育龄期需要考虑抗癫痫药物对胎儿的影响。一些抗癫痫药物可能会增加胎儿畸形的风险，在备孕和怀孕期间需要在医生的指导下调整药物治疗方案，权衡癫痫发作对胎儿的影响和药物对胎儿的潜在风险。同时，要注意月经周期对癫痫发作的可能影响，有些女性患者在月经前后癫痫发作可能会加重。
轻微脑梗的治疗需结合非药物干预、药物治疗、康复训练及预防复发策略，以降低进展风险和复发率。具体治疗方法如下： 一、非药物干预措施 1. 控制基础疾病：高血压患者需将血压控制在140/90mmHg以下，糖尿病患者糖化血红蛋白维持在7%以下，血脂异常者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标值根据风险分层调整至1.8~2.6mmol/L（《中国缺血性脑卒中防治指南2023》）。 2. 调整生活方式：每日盐摄入＜5g，增加新鲜蔬果、全谷物摄入，适量运动每周≥150分钟中等强度有氧运动（如快走、太极拳），严格戒烟限酒，避免长期熬夜。 3. 监测关键指标：定期测量血压、血糖、血脂，记录症状变化，避免血压骤升骤降（如情绪激动、突然体位变化）。 二、药物治疗原则 1. 抗血小板治疗：无禁忌证时首选阿司匹林或氯吡格雷，用于抑制血小板聚集，降低血栓风险（《Stroke》2022年研究显示，抗血小板单药治疗可使脑梗复发风险降低20%~25%）。 2. 他汀类药物：无论基线血脂水平，均需启动他汀类药物治疗，将LDL-C降至目标值以下，稳定斑块（《JAMA Neurology》研究表明，他汀类治疗可减少脑梗复发风险30%）。 3. 神经保护药物：必要时使用依达拉奉等药物，通过清除自由基保护神经细胞，需遵医嘱使用。 三、康复治疗方案 1. 早期康复介入：发病24~48小时内生命体征稳定后，开展肢体被动活动、关节活动度训练，预防肌肉萎缩和深静脉血栓。 2. 针对性训练：肢体功能障碍者进行平衡训练、步态训练；语言障碍者开展语言认知训练；吞咽困难者先从软食过渡，逐步恢复正常饮食。 3. 个体化方案：由康复师根据肌力分级、并发症情况制定训练计划，避免过度疲劳。 四、预防复发策略 1. 定期复查：每3~6个月复查头颅CT或MRI、血脂、凝血功能，每年进行颈动脉超声检查，评估斑块稳定性。 2. 控制诱因：避免情绪剧烈波动（如焦虑、抑郁），减少高盐高脂饮食频率，避免久坐不动，保持规律作息。 3. 心理干预：对合并焦虑抑郁者，必要时进行心理疏导或药物辅助治疗，降低复发情绪诱因。 五、特殊人群注意事项 1. 老年患者：多合并多种基础疾病，用药需评估肝肾功能，优先选择相互作用少的药物，避免自行调整降压药剂量。 2. 儿童患者：低龄儿童罕见脑梗，若发病多为先天性血管异常，以病因治疗为主，禁用抗血小板药物，优先非药物干预。 3. 妊娠期女性：用药需经产科与神经科联合评估，禁用抗凝药物，优先选择物理预防措施（如弹力袜、气压治疗）。 4. 肝肾功能不全者：调整药物剂量，监测肝酶、肌酐变化，避免药物蓄积毒性。
短暂性视力障碍是脑梗塞较早报警信号，中老年人等有基础疾病及不良生活方式者易出现；言语与精神改变表现为发音失语写字困难等，老年人及有脑血管病史者需警惕，长期压力情绪波动等影响风险；困倦与嗜睡是患者老想睡觉休息难缓解，年龄大动脉硬化及缺乏运动的老年人易出现；躯体感觉与运动异常有面部手脚麻木等表现，中老年高发，女性更年期后及有基础病史者易出现，肥胖久坐等加重风险；头痛头晕形式与往日不同等，各年龄段可出现，中老年人更常见，过度劳累睡眠不足等加重风险。 一、短暂性视力障碍 表现：单眼突然发黑，看不见东西，几秒钟或几十秒钟后便完全恢复正常，是脑梗塞较早的报警信号。 年龄因素：中老年人尤其是有高血压、糖尿病、动脉硬化等基础疾病的人群更易出现，因为这些因素会影响眼部血管的血液供应。生活方式方面，长期高脂饮食、吸烟等会加重血管病变风险，增加短暂性视力障碍出现的可能。 二、言语与精神改变 表现：发音困难、失语，写字困难；个性突然改变，如原本开朗的人变得沉默寡言，或原本安静的人变得烦躁不安，或出现短暂的意识丧失等。 年龄因素：老年人脑功能相对衰退，对言语和精神改变的代偿能力较弱，更易察觉异常。有脑血管病史的人群再次出现言语和精神改变需高度警惕脑梗前兆。生活方式中，长期压力大、情绪波动大等会影响神经系统功能，增加风险。 三、困倦与嗜睡 表现：患者老是想睡觉，且休息后也难以缓解。 年龄因素：随着年龄增长，身体机能下降，尤其是有动脉硬化的老年人，血管弹性降低，血流速度减慢，更容易出现脑供血不足，导致困倦嗜睡。生活方式上，缺乏运动的老年人血液循环不畅，也易出现这种情况。 四、躯体感觉与运动异常 表现：一侧面部或手脚麻木，有的为舌麻、唇麻；有的突然出现一侧肢体无力或活动不灵活，走路不稳或突然跌倒；有的出现原因不明的突然跌倒或晕倒。 年龄因素：中老年人群是高发群体，年龄越大血管病变等基础问题越多。女性在更年期后激素水平变化可能影响血管状态，增加发病风险。有高血压、糖尿病等基础病史的人群，无论男女，随着年龄增长，躯体感觉与运动异常的脑梗前兆表现更易出现。生活方式中，肥胖、久坐等会加重身体负担，使血管和神经受到不良影响。 五、头痛头晕 表现：头痛形式与往日不同，如头痛程度加重，或由间断性头痛变为持续性头痛；头晕明显加重，或伴有恶心、呕吐等。 年龄因素：各个年龄段都可能出现，但中老年人更常见。有偏头痛病史的人，脑梗前兆时头痛表现可能与以往不同。生活方式方面，过度劳累、睡眠不足会使头痛头晕症状加重，长期处于噪声环境等也可能影响神经系统，诱发头痛头晕作为脑梗前兆表现。
多发性脑梗塞合并家族史属于具有遗传倾向的脑血管疾病，一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病者发病年龄较普通人群提前10-15年，男性风险略高于女性，且合并高血压、糖尿病等基础病时风险呈几何级增长。 1. 遗传与家族史的叠加风险：家族史提示存在遗传性脑血管病或血管壁结构异常风险，如常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）、遗传性高凝状态（如因子V Leiden突变）等。流行病学研究显示，一级亲属患病者中，男性发病年龄平均约50岁，女性约55岁，较无家族史者提前约10-15年，且合并APOE ε4等位基因者风险进一步升高。 2. 核心危险因素与筛查指标：不可控因素包括年龄（>55岁）、性别（男性风险更高）、遗传标记（如APOE ε4等位基因）；可控因素包括高血压（收缩压/舒张压≥140/90 mmHg）、糖尿病（糖化血红蛋白≥7%）、血脂异常（低密度脂蛋白胆固醇≥3.4 mmol/L）、吸烟（年吸烟量>200支/年）、肥胖（BMI≥28 kg/m2）、缺乏运动（每周<150分钟中等强度运动）。筛查建议：30岁以上有家族史者每年检测血压、血脂、血糖，每2年做颈动脉超声评估斑块，每3年做头颅MRI筛查腔隙性梗死。 3. 诊断与评估要点：需结合影像学检查明确多发梗死灶（头颅MRI显示≥2个皮层下或皮层梗死灶），血管影像学检查（CTA/MRA）排查脑血管狭窄或闭塞，血液检查明确凝血功能（如D-二聚体）、同型半胱氨酸水平、炎症指标（高敏CRP）。对于早发性（<55岁）或多发梗死灶患者，建议进行基因检测明确是否存在遗传性血管病（如CADASIL基因NOTCH3突变检测）。 4. 治疗与管理原则：以基础病控制为核心，优先非药物干预，如低盐低脂饮食（每日盐摄入<5 g）、规律运动（每周≥150分钟中等强度有氧运动）、戒烟限酒。药物治疗包括抗血小板药物（如阿司匹林）、他汀类药物（如阿托伐他汀），必要时血管内治疗（如支架植入）处理严重狭窄。血压控制目标：普通患者<140/90 mmHg，合并糖尿病或肾病者<130/80 mmHg；血脂管理目标：极高危人群低密度脂蛋白胆固醇<1.8 mmol/L。 5. 特殊人群干预建议：儿童青少年需重点排查先天性心脏病（如卵圆孔未闭）或遗传性凝血障碍，避免低剂量阿司匹林用于预防；孕妇需暂停抗凝治疗，优先控制血压；老年患者需关注跌倒风险，避免抗血小板药物与抗凝药物叠加使用。家族成员筛查需建立家庭健康档案，一级亲属建议35岁起每年监测血压、血脂、血糖，40岁后增加头颅MRI筛查。