主任何玺玉

何玺玉主任医师

北京307医院儿科

个人简介

简介：何玺玉，男，主任医师、教授，毕业于第三军医大学。原北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心主任。现任中华医学会儿科学会内分泌与遗传代谢学组委员，中国医师协会儿童健康委员会常委，全军计划生育优生优育专业委员会常委兼秘书长，北京市医学遗传学会委员兼秘书。已从事儿科临床20多年，2002-2004年在美国South Alabama 大学做访问学者，接受儿童出生缺陷性疾病专业培训及进行遗传性疾病的分子遗传学临床诊断。目前主要开展遗传性（特别是智力低下）疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的治疗。

擅长疾病

智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症、Prader-willi的诊疗

TA的回答

问题：一周半宝宝发热38.5怎么办

一周半宝宝发热38.5℃时，优先采用物理降温，密切观察精神状态，若持续超3天或伴随其他症状，需及时就医。 **物理降温为主**：用温毛巾擦拭颈部、腋窝等大血管处，减少衣物保持散热，避免捂汗。温水擦浴时水温控制在32~34℃，每次10~15分钟，重点擦拭四肢和背部。 **药物干预时机**：体温持续38.5℃以上且精神差时，可在医生指导下使用对乙酰氨基酚（适用于2月龄以上），避免自行使用布洛芬（适用于6月龄以上）。 **症状监测重点**：记录体温变化，观察是否伴随抽搐、呼吸急促、皮疹、拒食等，若出现持续高热不退、精神萎靡或频繁呕吐，需立即就诊。 **特殊情况处理**：早产儿、有基础疾病的宝宝，体温超过38℃即建议就医。用药期间注意补充水分，少量多次饮用温水，避免脱水。

问题：婴儿长马牙该怎么办

婴儿长马牙通常无需特殊处理，多数在数周内可自行脱落，家长需避免挤压或擦拭。 **1. 生理性马牙**：表现为牙龈上白色或黄白色小点，质地较硬，数量不等，无红肿、哭闹等不适。这是上皮细胞堆积或黏液腺分泌物潴留形成，属于正常生理现象，无需干预。 **2. 病理性马牙（需警惕）**：若马牙伴随牙龈红肿、出血、婴儿拒食、发热等症状，可能是感染或其他口腔问题，需及时就医检查。 **3. 日常护理要点**：保持口腔清洁，喂奶后用干净纱布蘸温水擦拭牙龈；避免使用硬物摩擦或挑刺马牙，以防感染。 **4. 特殊情况处理**：早产儿或低体重儿出现马牙时，需更细致护理，避免口腔黏膜损伤，若有异常及时联系儿科医生。 **5. 预后与观察**：生理性马牙通常在数月内自然脱落，期间婴儿无不适表现。若超过半年未消退或持续增大，建议儿科就诊排查。

问题：宝宝拉黑色大便是什么原因？

宝宝拉黑色大便可能与饮食、药物、消化道出血等因素有关，需结合具体情况判断。 **饮食相关因素**：若宝宝近期食用含铁米粉、动物肝脏或深色蔬菜（如菠菜），可能因铁元素未完全吸收导致黑便，通常无其他不适，停止食用后会恢复正常。 **药物相关因素**：服用含铁剂、铋剂等药物（如某些补铁剂、胃黏膜保护剂）后，大便颜色可能变黑，停药后症状消失，需注意与其他原因区分。 **消化道出血因素**：若黑便伴随黏液、血丝、腹泻、腹痛、呕吐或精神差，可能是消化道出血（如胃溃疡、肠套叠等），需立即就医，避免延误病情。 **特殊人群注意事项**：早产儿、低体重儿或有慢性疾病的宝宝，黑便可能提示更严重问题，家长应密切观察，及时联系儿科医生。 **处理建议**：先回顾近期饮食和用药情况，若为饮食或药物引起，可暂时观察；若伴随异常症状或持续黑便，需尽快就诊，明确原因后再针对性处理。

问题：苯丙酮尿症是怎么回事？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出，若不及时干预，会造成智力发育障碍等严重后果，需在新生儿期筛查后尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。 **新生儿期筛查与诊断** 通过新生儿足跟血苯丙氨酸筛查，若结果异常（通常＞120μmol/L），需进一步检测血苯丙氨酸浓度和四氢生物蝶呤代谢物，结合家族史明确诊断，确诊时间多在出生后1~3个月内。 **治疗核心：低苯丙氨酸饮食** 治疗需严格限制天然蛋白质摄入，选择低苯丙氨酸配方奶粉，避免母乳外的高苯丙氨酸食物（如肉类、蛋类、豆类）。随着年龄增长，可在医生指导下逐步添加低苯丙氨酸的天然食材，维持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L。 **特殊人群管理** - 孕妇：孕期需严格控制血苯丙氨酸水平（360~600μmol/L），避免高苯丙氨酸通过胎盘影响胎儿神经系统发育。 - 哺乳期：母亲需遵循低苯丙氨酸饮食，确保乳汁中苯丙氨酸浓度＜200μmol/L，避免母乳喂养以外的高风险食物。 **长期监测与预后** 需定期监测血苯丙氨酸浓度、智力发育、骨密度等指标，治疗持续至青春期后，部分患者可根据血浓度波动调整饮食结构，若治疗不及时，可能导致永久性智力障碍、癫痫等后遗症。

问题：儿童喉咙哑了怎么快速恢复？

儿童喉咙哑恢复速度取决于病因和护理措施。普通感冒引起的声音嘶哑通常1周内自愈，过度用嗓或反流性喉炎需2周左右调整。关键措施包括减少声带负担、保持湿润环境和科学补水。 **一、普通感冒引发**：多因病毒感染导致喉黏膜水肿，需保证72小时内充分休息，避免哭闹喊叫，用加湿器维持室内湿度40%~60%，多喝温水或温蜂蜜水（1岁以上适用）。 **二、过度用嗓或哭闹**：常见于学龄前儿童，需2周内严格噤声，避免大声说话，可雾化吸入生理盐水湿润黏膜，饮食以温凉流质为主，如米汤、蔬菜泥。 **三、反流性喉炎**：胃酸刺激喉部，需睡前2小时禁食，避免酸性食物，抬高床头15°~30°，必要时在医生指导下使用抑酸药物，1~2周可见改善。 **四、特殊情况处理**：持续嘶哑超过2周、伴随发热或犬吠样咳嗽时，需立即就医排查声带息肉、细菌感染等，避免自行用药掩盖病情。 **温馨提示**：6个月以下婴儿禁用蜂蜜，1岁内避免刺激性饮品；过敏体质儿童需规避过敏原，定期清洁鼻腔减少分泌物刺激。

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