北京积水潭医院内分泌科
简介： 左庆瑶，女，副主任医师，毕业于首都医科大学，现为在读博士。长期从事内分泌疾病的诊治工作，并曾于美国印第安纳大学医学院访问学习。擅长糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、痛风的诊治; 糖尿病围手术期血糖管理;动态血糖监测和胰岛素泵治疗
糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、痛风的诊治; 糖尿病围手术期血糖管理;动态血糖监测和胰岛素泵治疗。
副主任医师内分泌科
1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，因机体免疫系统异常攻击胰岛β细胞，导致胰岛素分泌绝对缺乏，血糖持续升高，属于代谢紊乱性疾病，与2型糖尿病的胰岛素相对不足或抵抗存在本质区别。 发病机制与病因：遗传易感因素（如HLA-DQ基因多态性）增加患病风险，环境因素（如柯萨奇病毒感染、饮食中的某些成分）可能触发免疫反应，使β细胞受损。研究表明，遗传与环境因素共同作用，如携带特定HLA基因型者在病毒感染后更易发生自身免疫反应，导致β细胞功能衰竭。 典型临床表现：多饮、多食、多尿、体重下降（“三多一少”）为核心症状，部分患者因血糖快速升高引发渗透性利尿（多尿），导致口渴中枢兴奋（多饮），同时因葡萄糖无法被细胞利用，机体分解脂肪供能，出现体重下降。若病情未及时控制，可能诱发糖尿病酮症酸中毒（DKA），表现为恶心呕吐、腹痛、呼气有烂苹果味，严重时危及生命。 诊断标准：需结合血糖检测与临床症状。空腹血糖≥7.0mmol/L，或餐后2小时血糖≥11.1mmol/L，或随机血糖≥11.1mmol/L，且糖化血红蛋白≥6.5%时可确诊。儿童青少年患者若出现不明原因体重下降、反复低血糖或DKA，需优先排查1型糖尿病。 治疗原则：胰岛素替代治疗是唯一核心措施，需终身使用外源性胰岛素（如每日多次皮下注射或胰岛素泵治疗），以维持血糖稳定。饮食管理需均衡分配碳水化合物，避免高糖高脂食物；运动可改善胰岛素敏感性，但需结合血糖水平调整强度与时长；定期监测血糖（空腹、餐后、睡前）和糖化血红蛋白，调整治疗方案。 特殊人群注意事项：儿童青少年患者处于生长发育阶段，需个体化胰岛素方案（如基础-餐时胰岛素模式），避免低血糖影响身高增长，建议每3-6个月监测生长发育指标；老年患者因认知功能下降，低血糖风险高，需简化治疗方案，加强血糖波动监测，预防心脑血管并发症；孕妇需严格控糖（空腹＜5.1mmol/L，餐后2小时＜6.7mmol/L），因口服降糖药可能致畸，优先选择胰岛素治疗，需密切关注胎儿发育。
甲亢（甲状腺功能亢进症）的临床表现以高代谢症候群、甲状腺肿大及器官受累症状为核心，具体可分为5类典型表现，特殊人群症状存在差异。 高代谢症状群 甲状腺激素分泌过多加速全身代谢，表现为怕热多汗（皮肤潮湿、低热37.2-37.8℃），食欲亢进但体重显著下降（每月减重＞5%），伴心悸（静息心率＞100次/分）、手抖（双手平举可见细震颤）、肌肉无力（近端肌群为主，如登楼困难）。特殊人群中，孕妇甲亢可能因妊娠体重增加掩盖体重下降，老年人（尤其淡漠型甲亢）高代谢症状常不典型，易漏诊。 甲状腺肿大 多呈弥漫性、对称性肿大（Graves病等自身免疫性甲亢典型），质地柔软，可触及细微震颤（似猫喘），听诊有持续性血管杂音（“呼呼”血流声）；少数毒性结节性甲状腺肿患者肿大不对称，可触及硬结节。 眼部表现 以Graves病最典型，分两类：①单纯性突眼（良性）：眼球突出（正常男性12-14mm，女性10-12mm）、眼睑退缩（上睑迟落）、凝视征（双眼下视时上睑不能随眼球下落）；②浸润性突眼（恶性）：眼球突出＞18mm，伴眼内异物感、畏光流泪、复视，严重时眼球固定、角膜暴露性溃疡（需紧急眼科处理）。单侧突眼需排除眼眶肿瘤等。 精神神经症状 中枢神经兴奋表现为多言好动、烦躁失眠、情绪易激动；外周神经受刺激出现手舌细震颤、腱反射亢进（膝反射30秒内收缩≥3次）。特殊表现：淡漠型甲亢（多见于老年男性），表现为表情淡漠、嗜睡乏力，甚至抑郁或意识模糊，易误诊为“老年痴呆”。 心血管系统受累 心动过速（窦性，100-120次/分），脉压差增大（收缩压＞140mmHg，舒张压＜90mmHg），可合并早搏、房颤等心律失常；长期未控制者出现甲亢性心脏病（心肌肥厚、心脏扩大），老年患者易诱发急性左心衰竭（端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰）。 （注：以上症状需结合甲状腺功能检查（FT3、FT4升高，TSH降低）确诊，药物治疗需由医生指导，如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等。）
如果怀疑生长激素分泌不足或存在其他问题，可以通过生长激素激发试验、IGF-1和IGFBP-3测定、影像学检查以及其他相关检查来明确。 1.生长激素激发试验：这是目前诊断生长激素缺乏症的金标准。通常采用胰岛素低血糖兴奋试验、精氨酸兴奋试验、运动试验等方法，刺激生长激素的分泌，然后检测血液中生长激素的水平。 2.胰岛素样生长因子1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）测定：IGF-1和IGFBP-3是反映生长激素功能的指标。它们在血液中的水平与生长激素的分泌情况密切相关，可以帮助评估生长激素的分泌状态。 3.影像学检查：如头颅MRI检查，用于排除垂体肿瘤等导致生长激素分泌异常的原因。 4.其他检查：如甲状腺功能、肾上腺功能等检查，以排除其他可能影响生长的因素。 需要注意的是，生长激素检查的具体项目和方法可能因医院和患者情况而有所不同。在进行检查前，医生会详细询问病史、进行体格检查，并根据具体情况选择合适的检查方法。 对于儿童，生长激素检查通常在医生的指导下进行。如果孩子的身高明显低于同龄人，或者家长对孩子的生长发育有疑虑，应及时带孩子到医院就诊，进行相关检查和评估。医生会根据检查结果制定个性化的治疗方案。 此外，在检查过程中，家长还应注意以下几点： 1.遵循医生的建议：按照医生的要求做好检查前的准备，如禁食、禁水等。 2.配合医生操作：在进行检查时，要积极配合医生的操作，确保检查的顺利进行。 3.关注孩子的情绪：检查过程中可能会对孩子造成一定的不适或紧张，家长要关注孩子的情绪，给予安慰和鼓励。 4.耐心等待结果：检查后需要耐心等待结果，医生会根据结果进行诊断和治疗。 总之，生长激素检查是诊断和评估生长激素分泌情况的重要手段。如果怀疑孩子存在生长激素问题，应及时就医，遵循医生的建议进行检查和治疗。同时，家长也要关注孩子的生长发育情况，为孩子提供良好的生活环境和营养支持，促进孩子的健康成长。
脑垂体瘤可能影响怀孕，主要与激素分泌异常及肿瘤压迫作用相关，具体影响机制和应对措施如下： 1. 激素分泌异常直接影响生育能力。最常见的功能性垂体瘤为泌乳素瘤，高泌乳素血症抑制促性腺激素分泌，导致排卵障碍、月经稀发或闭经，临床研究显示血清泌乳素水平＞100ng/ml时，闭经发生率可达70%以上，进而引发不孕。生长激素瘤患者因胰岛素抵抗、高血糖状态损害卵子质量，促肾上腺皮质激素瘤引发的库欣综合征导致雌激素代谢紊乱，促甲状腺激素瘤若引发甲减，均会降低受孕概率。 2. 肿瘤大小与压迫作用影响内分泌轴。无功能性垂体瘤直径＞10mm时，易压迫垂体柄及周围组织，干扰促性腺激素释放信号，导致促性腺激素分泌不足、卵巢功能减退。微腺瘤（直径＜10mm）若位于垂体前叶，也可能通过破坏正常垂体组织影响激素分泌，导致月经紊乱。肿瘤压迫视交叉时，常伴随头痛、视力下降，需优先处理压迫问题以避免延误治疗。 3. 治疗方式对生育结局的影响。药物治疗是泌乳素瘤一线选择，溴隐亭等多巴胺受体激动剂可降低泌乳素水平，改善排卵功能，约70%患者规范用药后可恢复月经并自然受孕。手术治疗适用于肿瘤较大（＞10mm）或药物无效者，经鼻蝶窦手术可保留垂体功能，但术后需监测激素水平，必要时短期补充糖皮质激素。放疗（如伽马刀）可能影响垂体功能，建议治疗期间严格避孕。 4. 特殊人群的生育需求差异。育龄女性（20-35岁）应尽早诊断干预，此时肿瘤生长较快，延误治疗易致卵巢功能不可逆损伤。有生育史患者需定期复查性激素六项及泌乳素水平，调整药物剂量。男性患者若合并泌乳素升高，可能出现精子数量减少、活力下降，需同步评估精液质量。 5. 综合管理策略降低生育风险。备孕前需检测泌乳素、促性腺激素等垂体激素，明确肿瘤类型及激素状态。药物治疗期间优先选择非手术方案，肿瘤稳定后再妊娠。孕期需密切监测激素水平，溴隐亭在医生指导下可维持治疗，放疗需严格避孕至少3个月以上。
库欣综合征是由于糖皮质激素分泌过多引起的综合征，其临床表现多样，主要包括代谢紊乱、蛋白质代谢异常、心血管系统并发症、精神症状等，还可能出现皮肤色素沉着、月经紊乱、性功能减退等症状。治疗方法包括手术、药物、放疗等，患者日常生活中需注意饮食、运动、心理等方面的调节，并定期复查。 1.代谢紊乱：患者可能会出现向心性肥胖、满月脸、水牛背、痤疮、多毛、高血压、糖尿病等症状。 2.蛋白质代谢异常：患者可能会出现蛋白质分解增加、合成减少，导致肌肉萎缩、皮肤变薄、骨质疏松等。 3.心血管系统并发症：长期的糖皮质激素分泌过多可能会导致心血管系统并发症，如高血压、动脉粥样硬化、心肌肥厚、心力衰竭等。 4.精神症状：患者可能会出现情绪不稳定、焦虑、抑郁、失眠等精神症状。 5.其他症状：患者还可能会出现皮肤色素沉着、月经紊乱、性功能减退等症状。 需要注意的是，库欣综合征的临床表现可能因个体差异而有所不同，部分患者可能没有明显的症状，因此需要进行相关的检查以明确诊断。 对于库欣综合征的治疗，主要包括以下几种方法： 1.手术治疗：对于库欣病患者，手术切除垂体腺瘤是首选的治疗方法。对于肾上腺肿瘤患者，手术切除肿瘤也是有效的治疗方法。 2.药物治疗：药物治疗主要用于治疗肾上腺肿瘤引起的库欣综合征。常用的药物包括酮康唑、氨鲁米特等。 3.放疗：放疗适用于垂体微腺瘤患者。 此外，患者在日常生活中需要注意以下几点： 1.饮食方面：应避免高糖、高脂肪、高盐的食物，多吃蔬菜、水果、粗粮等。 2.运动方面：应适量运动，避免过度劳累。 3.心理方面：应保持良好的心态，避免情绪波动过大。 4.定期复查：患者应定期到医院进行复查，监测病情变化。 总之，库欣综合征的临床表现复杂多样，需要进行全面的检查和评估，制定个性化的治疗方案。患者在日常生活中也需要注意饮食、运动、心理等方面的调节，定期复查，以控制病情，提高生活质量。