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遗传病有哪些 做好这些预防遗传病

通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点,对病人的疾病做出正确诊断,判断其是否为遗传病,判明是新的突变产生还是遗传而来;其次要确定遗传方式;后提出对策和办法。

(2)产前诊断

某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊,如染色体病、神经管缺陷(无脑儿、脑脊膜膨出等)。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体,或在妊娠16~20周做羊水检查,包括羊水染色体检查及其他生化检查等,也可利用B超对异常胎儿进行检查,对查出的病胎儿及时终止妊娠。

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