小儿肝豆状核变性概述

小儿肝豆状核变性简介

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。

小儿肝豆状核变性基本知识

是否属于医保：非医保疾病

别名：小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征

发病部位：颅脑 肝

传染性：无传染性

多发人群：婴幼儿

是否会遗传：会

遗传方式：是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。

相关症状：构音障碍 共济失调 高热 肝区痛 舞蹈样手足徐动

并发疾病：癫痫 小儿肥胖

小儿肝豆状核变性诊疗知识

就诊科室：儿科 肝病

治疗费用：暂无相关资料

治愈率：暂无相关资料

治疗方法：暂无相关资料

相关检查：血浆铜蓝蛋白(CP) 血清铜(Cu2+,Cu) 尿铜 颅脑MRI检查 颅脑超声检查

常用药品：当飞利肝宁胶囊 苦胆片 黄疸茵陈颗粒

小儿肝豆状核变性去医院必看

最佳就诊时间：暂无相关资料

就诊时长：暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期：暂无相关资料

就诊前准备：暂无相关资料