染色体异常概述

染色体异常简介

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常基本知识

是否属于医保：医保疾病

别名：染色体病,染色体发育不全,染色体畸变

发病部位：其他

传染性：无传染性

多发人群：所有人群

是否会遗传：会

遗传方式：染色体异常一般都是遗传的，染色体异常多见于遗传性疾病。

相关症状：伸舌样痴呆 小指单一褶纹 皮质性遗忘症 耳朵位置低 学习障碍

并发疾病：小儿常染色体显性小脑性共济失调 痴呆

染色体异常诊疗知识

就诊科室：生殖健康

治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)

治愈率：3%

治疗周期：1-2个月

治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正

相关检查：染色体 AFP 羊水甲胎蛋白测定(AFP) 羊水细胞培养 羊膜穿刺术

染色体异常去医院必看

最佳就诊时间：无特殊，尽快就诊

就诊时长：初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期：门诊治疗：每周复诊至 发育恢复后，不适随诊。严重者需入院治疗精神正常后转门诊治疗。

就诊前准备：无特殊要求，注意休息。