主任鲍立

鲍立主任医师

北京积水潭医院血液内科

个人简介

简介:

  鲍立,女,主任医师,科主任,博士学位,社会兼职:北京市药品不良反应中心专家库成员、北京大学教职工代表大会代表、北京大学人民医院教职工代表大会代表。  1987-1992年,首都医科大学医疗系 学习并获学士学位 1992-至今,北京大学人民医院工作 2001-2003年,北京大学医学部 学习获硕士学位 2006-2008年,北京大学医学部 学习获博士学位 2000年 晋升为主治医师 2008年 晋升为副主任医师 2014年 晋升为主任医师。  专业方向:白血病、多发性骨髓瘤、MDS等血液肿瘤的诊断和治疗。研究方向:浆细胞疾病的诊断和治疗 发表相关文章20余篇,其中SCI论文2篇。所获奖励:2012年 北京大学人民医院优秀教师 2012年 北京大学人民医院血研所 先进工作者。

擅长疾病

多发性骨髓瘤、淋巴瘤等。

TA的回答

问题:蚕豆病是什么病

蚕豆病是因G-6-PD基因缺陷致的X连锁不完全显性遗传性溶血性贫血,食用蚕豆等诱因可致溶血发作,有溶血发作期及新生儿期等临床表现,靠G-6-PD活性检测等诊断,预防要避免诱因、家族筛查及新生儿管理,特殊人群有相应注意事项。 一、定义 蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)基因缺陷导致的X连锁不完全显性遗传性溶血性贫血疾病,因患者食用蚕豆后易诱发溶血发作而得名。 二、发病机制 人体中G-6-PD参与磷酸戊糖途径,可维持红细胞内还原型谷胱甘肽(GSH)水平,以保护红细胞免受氧化剂损伤。患者因G-6-PD基因缺陷致酶活性降低,红细胞抗氧化能力减弱,当接触蚕豆或某些氧化性物质(如某些药物、感染等)时,红细胞易被氧化破坏,引发急性血管内溶血。 三、临床表现 1.溶血发作期:食用蚕豆或接触氧化性物质后数小时至数天内起病,表现为乏力、头晕、黄疸(皮肤、巩膜黄染)、血红蛋白尿(尿液呈酱油色或浓茶色)等,严重时可出现面色苍白、心悸等贫血表现。 2.新生儿期:主要表现为黄疸,多在出生后2-4天出现,程度较重,可能伴有贫血。 四、诊断方法 1.实验室检查 G-6-PD活性检测:是确诊的关键,患者酶活性显著降低。 高铁血红蛋白还原试验:还原率降低提示G-6-PD缺乏。 五、预防措施 1.避免接触诱因:明确患者应严格避免食用蚕豆及其制品,避免接触萘(如樟脑丸)、某些氧化性药物(如磺胺类、解热镇痛药等),积极预防感染。 2.家族筛查:有家族史的家庭成员应进行G-6-PD检测,早期发现携带者。 3.新生儿管理:新生儿期需密切监测黄疸情况,若有家族史,出生后应进行G-6-PD筛查。 六、特殊人群注意事项 1.新生儿:需密切观察黄疸出现时间、程度,及时发现溶血倾向,因新生儿肝脏代谢功能不完善,黄疸可能进展较快,需遵循儿科安全护理原则,必要时采取光疗等干预措施。 2.儿童及成人:有家族史者应了解自身病情,日常活动中严格规避氧化性诱因,定期体检监测血常规等指标,以评估红细胞状态,出现不适及时就医。

问题:红细胞偏高是什么原因造成的

红细胞偏高分生理性与病理性,生理性因素有新生儿因宫内缺氧出生后红细胞较高、高原地区人群因氧含量低致红细胞偏高、应激状态下如剧烈运动等可使红细胞短时间升高;病理性因素包含血液浓缩相关疾病致红细胞比例增高、心肺疾病因组织缺氧刺激红细胞生成素致红细胞增多、骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症致红细胞异常增多需骨髓穿刺等检查明确。 一、生理性因素导致红细胞偏高 1.新生儿时期:胎儿在宫内处于相对缺氧环境,出生后随着自主呼吸的建立,氧分压升高,红细胞生成素分泌增多,使得新生儿红细胞数较高,一般新生儿出生时红细胞计数可达(6-7)×1012/L,明显高于成人水平,这是适应宫内缺氧环境的正常生理反应。 2.高原地区生活人群:高原地区空气稀薄,氧含量低,人体为了摄取足够的氧,会刺激肾脏分泌红细胞生成素,促使骨髓造血增强,从而导致红细胞偏高,长期居住在高原地区的人群红细胞计数可高于平原地区人群。 3.应激状态:剧烈运动后,机体处于应激状态,肾上腺素分泌增加,会使外周血红细胞暂时增多;另外,冷水浴等刺激也可引起红细胞短时间升高,这是身体对环境变化的一种应激性调节。 二、病理性因素导致红细胞偏高 1.血液浓缩相关疾病:大面积烧伤患者,由于大量体液丢失,血液中水分减少,红细胞比例相对增高;严重腹泻、频繁呕吐等情况会导致机体脱水,血液浓缩,进而引起红细胞偏高,此时通过检测红细胞压积等指标可发现红细胞浓度异常升高。 2.心肺疾病:慢性阻塞性肺疾病患者,因肺部通气和换气功能障碍,组织长期处于缺氧状态,刺激肾脏产生更多红细胞生成素,促进红细胞生成;先天性心脏病患者,由于心脏结构异常导致氧输送不足,也会引发红细胞生成素代偿性增多,使得红细胞数量升高,这类患者往往还伴有血氧饱和度降低等表现。 3.骨髓增殖性疾病:真性红细胞增多症是一种克隆性的骨髓增殖性肿瘤,骨髓中红系造血细胞异常增殖,导致红细胞异常增多,患者除了红细胞计数明显升高外,还可能伴有血小板增多、白细胞增多等表现,需通过骨髓穿刺等检查明确诊断。

问题:医学上的地贫是指什么

地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常的遗传性溶血性贫血,按受累珠蛋白链分α地贫(因α珠蛋白基因缺失或突变致α链合成异常,不同缺失数量有相应临床表现)和β地贫(由β珠蛋白基因突变致β链合成障碍,分轻中重型及对应症状),诊断可通过血常规发现异常、血红蛋白电泳辅助判断、基因检测确诊,孕妇需做好产前筛查诊断避重型地贫患儿,重型地贫患儿要定期输血排铁、注重营养支持并避免感染。 地贫即地中海贫血,是一组由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成,进而引发血红蛋白组成成分异常的遗传性溶血性贫血疾病。一、按受累珠蛋白链分类1.α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或突变,致使α珠蛋白链合成减少或缺乏。依据缺失基因数量不同,临床表现有差异,如缺失3个α珠蛋白基因时可出现血红蛋白H病等情况,缺失4个α珠蛋白基因则会导致胎儿水肿综合征,多在宫内死亡或出生后不久夭折。2.β地中海贫血:由β珠蛋白基因发生突变,造成β珠蛋白链合成障碍。根据病情轻重分为轻型、中型、重型,轻型患者临床症状较轻,可能仅有轻度贫血或无症状;中型患者有中度贫血,表现为面色苍白、乏力等;重型患者病情严重,出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等,需依赖输血维持生命,且长期输血会引发铁过载,进而导致心脏、肝脏等多器官损害。二、诊断方法1.血常规:可发现红细胞计数、血红蛋白浓度等异常,如小细胞低色素性贫血等表现。2.血红蛋白电泳:能检测血红蛋白的组成成分,辅助判断是否存在地贫相关异常血红蛋白。3.基因检测:是确诊地贫的重要依据,可明确具体的珠蛋白基因缺陷类型及突变情况。三、特殊人群注意事项1.孕妇:需做好产前筛查与诊断,通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等产前诊断手段,明确胎儿是否携带地贫致病基因,避免孕育重型地贫患儿。2.重型地贫患儿:要定期进行输血及排铁治疗,同时注重营养支持,保证充足的蛋白质、维生素等摄入以维持正常生长发育,还需避免感染,因为感染会加重贫血等症状,影响患儿健康。

问题:淋巴瘤的诊断检查有哪些

淋巴瘤的诊断检查主要包括体格检查、影像学检查、病理检查、实验室检查及其他辅助检查,各环节相互补充以明确诊断及分期。 1. 体格检查 通过触诊浅表淋巴结(如颈部、腋下、腹股沟等区域),观察淋巴结大小、质地、活动度及有无压痛,初步判断异常淋巴结的存在及受累情况。儿童颈部、腋下淋巴结肿大若持续2周以上且无明显感染表现,需警惕淋巴瘤可能;老年患者需关注无痛性淋巴结肿大是否伴随体重下降、盗汗等症状,提示需进一步检查。 2. 影像学检查 ① 超声检查:用于评估浅表淋巴结及深部脏器(如甲状腺、肝脏),操作简便且无辐射,可初步鉴别淋巴结良恶性。 ② CT检查:胸部增强CT可发现纵隔、肺门等深部淋巴结,腹部/盆腔CT评估腹膜后、腹腔淋巴结,全身PET-CT结合代谢活性信息,对淋巴瘤分期及疗效评估价值高。儿童需减少辐射暴露,优先选择超声或低剂量CT;肾功能不全患者需避免含碘造影剂,可采用无造影剂增强扫描。 3. 病理检查 为诊断金标准,需获取病变组织进行分析。① 切除活检:适用于浅表淋巴结或深部可及病变,能完整保留组织结构,明确病理亚型;老年患者需评估手术耐受性,局部麻醉下操作可降低风险。② 穿刺活检:通过细针或粗针获取组织,适用于位置深或不能耐受手术者(如儿童颈部深部淋巴结),需注意避免邻近血管神经损伤。 4. 实验室检查 ① 血常规及生化:监测白细胞、血小板、乳酸脱氢酶(LDH)等指标,LDH升高提示肿瘤负荷较大;β2微球蛋白与预后相关,糖尿病患者需加强血糖监测,避免化疗期间低血糖。② 免疫球蛋白检测:部分淋巴瘤(如黏膜相关淋巴组织淋巴瘤)可出现单克隆免疫球蛋白升高。 5. 其他辅助检查 ① 流式细胞术:分析细胞表面标志物,明确免疫表型,辅助鉴别T/B细胞淋巴瘤。② 基因检测:检测IGHV突变、BCL2/BCL6/ MYC基因易位等,对预后判断及靶向治疗选择有价值。孕妇需避免骨髓穿刺等有创检查,优先采用无创影像学评估。

问题:哪种腿疼是白血病

白血病相关腿疼通常表现为胸骨、四肢长骨(如大腿、小腿骨)或关节处的持续性骨痛或关节痛,夜间或静息时加重,伴随不明原因的体重下降、乏力、面色苍白、牙龈出血等全身症状,需结合检查鉴别。 一、疼痛的典型特征 1. 疼痛部位与性质:多为胸骨、四肢长骨(尤其是双侧下肢)的隐痛或持续性剧痛,按压时疼痛明显,活动后无缓解甚至加重。部分患者可伴有关节肿胀、活动受限,但局部无明显红肿热表现。 2. 疼痛节律:夜间或休息时加重,与生长痛(儿童多见,活动后缓解)、劳损性疼痛(活动后加重)有本质区别。疼痛持续超过2周未缓解,常规止痛药物效果有限。 3. 伴随症状:常伴不明原因的体重下降(1个月内下降>5%)、低热(37.3~38℃)、皮肤瘀斑、鼻出血或牙龈出血,部分患者可触及肝脾肿大。 二、高危人群与鉴别要点 1. 高危人群:有白血病家族史、长期接触苯、甲醛等化学物质、反复接受辐射暴露者,或有骨髓增生异常综合征等前驱病变者,发生白血病风险较高。 2. 鉴别诊断:与生长痛(儿童多见,疼痛短暂、双侧对称、无全身症状)、骨肉瘤(青少年多见,局部肿块明显、夜间痛剧烈)、类风湿关节炎(关节红肿热痛、晨僵>1小时)等鉴别。可通过血常规(白细胞异常升高或降低、血小板减少)、骨髓穿刺(白血病细胞浸润骨髓)等检查明确。 三、应对建议 1. 特殊人群提示:儿童若出现夜间腿疼加重伴面色苍白、精神差,需警惕急性淋巴细胞白血病;成人若有不明原因骨痛伴体重下降、出血倾向,尤其有高危因素时,应尽快就医检查。孕妇及哺乳期女性出现骨痛,需优先排查感染或代谢性疾病。 2. 日常预防:避免长期暴露于污染环境,减少接触射线,保持规律作息。有家族史者建议每半年进行血常规及骨髓细胞形态学检查。 四、治疗原则 白血病骨痛以化疗控制原发病为核心,疼痛剧烈时可短期使用非甾体抗炎药(如布洛芬)缓解症状,需在医生指导下用药。低龄儿童应优先选择非药物干预(如局部冷敷),避免盲目使用止痛药物掩盖病情。

上一页131415下一页