首都医科大学宣武医院血液内科
简介：
赵弘，女，副主任医师，擅长血液病诊断及治疗。
血液病的诊断及治疗。
副主任医师血液内科
轻型α地贫由α珠蛋白基因缺失或缺陷所致分静止型和标准型等且临床症状轻影响小，轻型β地贫因β珠蛋白基因突变引起属杂合子临床症状稍异但轻型阶段均不严重，两者轻型阶段临床症状表现均不重对生活等方面影响有限但均需定期随访密切观察病情变化特殊人群有不同需关注之处。 轻型α地贫和轻型β地贫均属于地中海贫血的轻型类型，一般来说两者严重程度不能简单直接比较，需从不同方面分析： 基因缺陷情况 轻型α地贫：是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致，若为α地贫静止型，仅有1个α基因缺失或缺陷，一般临床症状较轻，对机体影响相对较小；若为标准型α地贫，有2个α基因缺失或缺陷，通常也无明显临床症状或仅有轻度贫血等表现。 轻型β地贫：是因β珠蛋白基因发生突变引起，患者一般是β地贫杂合子，体内还有一定量的正常β珠蛋白合成，临床症状相对轻型α地贫中的部分类型可能稍显不同，但总体轻型阶段一般都不会有严重的危及生命等情况。 临床症状表现 轻型α地贫：大多患者没有明显临床症状，部分可能仅有轻度贫血，血常规等检查可见红细胞形态轻度异常等，一般不影响正常生活和生长发育，对机体代谢等影响较小。 轻型β地贫：部分患者可能有轻度贫血表现，如面色稍苍白等，但一般通过适当休息、饮食调整等可一定程度缓解，通常也能维持正常的生活学习等，不过在一些特殊情况下，比如合并感染等应激状态时，可能会有症状加重的情况，但总体轻型阶段均相对平稳。 对生活等方面影响 年龄因素：对于儿童患者，轻型α地贫和轻型β地贫在儿童成长期若能得到良好的营养等支持，一般都能正常生长发育，对学业等影响不大。但如果是女性患者，在妊娠等特殊生理阶段，轻型β地贫可能相对更需关注，因为妊娠可能会对机体的造血等功能有一定影响，而轻型α地贫相对影响较小，但总体来说轻型阶段对生活方式的影响都相对有限，都可以正常参与日常活动等。 生活方式：两者在轻型阶段一般都可以保持正常的生活方式，合理均衡饮食，适当运动等，对病情影响不大，都不需要特殊的严格限制性生活等，但都需要定期监测血常规等指标，了解病情变化情况。 总体而言，轻型α地贫和轻型β地贫在轻型阶段一般都不算严重疾病，患者都需要定期随访，密切观察病情变化，在生活中注意避免一些可能加重贫血等的因素，如避免感染等。对于特殊人群如孕妇等轻型β地贫患者，更要加强孕期监测和保健，而轻型α地贫患者相对在孕期等特殊阶段风险相对更低，但也需要关注自身健康状况的变化。
早餐可选富含优质蛋白与维生素的食物，如燕麦粥配水煮蛋，老年人燕麦粥宜软烂，儿童鸡蛋需切碎；午餐注重荤素搭配，糖尿病患者控瘦肉摄入量并选低升糖指数蔬菜；晚餐可选用高蛋白低脂肪食材，如鲫鱼豆腐汤，烹饪宜清蒸炖煮；整体要保证热量充足，适当加餐，多摄入富含维生素B族食物，保证每日饮水量1500-2000毫升；老年人食物需做得软烂，儿童食材要切碎煮烂并调整食量，有基础疾病者按病情控饮食，白细胞低人群注意饮食卫生 一、早餐推荐 早餐可选择富含优质蛋白与维生素的食物。例如燕麦粥搭配水煮蛋，燕麦50克煮成粥，能提供充足碳水化合物以维持能量，一个水煮蛋约含7克优质蛋白质，可补充机体所需营养。对于老年人，燕麦粥可适当煮得软烂些，便于消化；儿童则需将鸡蛋切碎，避免噎呛风险。 二、午餐搭配 午餐宜注重荤素搭配，保证蛋白质与维生素摄入。如瘦肉炒西兰花，100克瘦猪肉（优选猪里脊肉等）富含铁等营养成分，200克西兰花含丰富维生素C等，清炒方式可最大程度保留营养。若为糖尿病患者，需控制瘦肉摄入量，选择低升糖指数的蔬菜如西兰花等。 三、晚餐选择 晚餐可选用高蛋白低脂肪的食材。例如鲫鱼豆腐汤，200克鲫鱼搭配100克豆腐，鲫鱼富含蛋白质，豆腐也是优质植物蛋白来源，炖汤方式利于消化吸收。烹饪时尽量采用清蒸、炖煮等方式，减少油脂摄入，减轻胃肠负担。 四、整体饮食原则 保证热量充足，除三餐外，可适当加餐，如上午10点左右吃1个苹果，下午4点左右吃一小把坚果（如核桃，每日约10克），坚果富含维生素E等，有助于机体修复。 多摄入富含维生素B族的食物，如全麦面包、糙米等，维生素B族参与机体代谢，对提升白细胞有一定帮助。同时，保证每日饮水量在1500-2000毫升，促进新陈代谢。 五、特殊人群注意事项 老年人：消化功能较弱，食物需做得软烂，如燕麦粥可适当延长炖煮时间，瘦肉可剁成肉末炒制，避免食用过硬、难消化的食物，以防加重胃肠不适。 儿童：食材需切碎、煮烂，保证食品安全，例如将西兰花切成小朵便于咀嚼，鸡蛋充分煮熟且切成小块。同时，要根据儿童年龄调整食物量，保证营养均衡的同时避免过量进食。 有基础疾病者：如糖尿病患者，需严格控制碳水化合物总量，选择低升糖指数的食材；高血压患者则要控制钠盐摄入，烹饪时少放盐，鲫鱼豆腐汤可适当减少盐分添加。此外，白细胞低人群需特别注意饮食卫生，避免食用生冷、不洁食物，以防感染加重病情。
弥漫性大B恶性淋巴瘤是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，占非霍奇金淋巴瘤的30%~40%，以中老年人群高发，男性发病率略高于女性，免疫功能低下者（如HIV感染者、器官移植后患者）风险显著增加。 1. 疾病特征与流行病学特点：该疾病以弥漫性生长的大B淋巴细胞增殖为特征，病理表现为肿瘤细胞CD20+、CD79a+等免疫表型，Ann Arbor分期系统用于评估疾病范围。流行病学数据显示，全球每年新发患者约20万例，中位发病年龄60~70岁，男性发病率（1.9/10万）高于女性（1.6/10万）。生活方式因素中，长期吸烟、酗酒可能增加发病风险，系统性红斑狼疮等自身免疫病患者风险增加2~3倍。 2. 诊断关键指标：病理诊断是金标准，免疫组化检测CD20、CD10、BCL-6等标志物，结合基因重排检测可明确细胞起源（生发中心型或活化B细胞型）。影像学检查以PET-CT为主，可识别全身高代谢活性病灶，敏感性达90%以上。血液学指标中，LDH升高、β2微球蛋白>3mg/L提示肿瘤负荷增加，Ann Arbor分期系统中Ⅲ~Ⅳ期患者占比约50%，是重要预后因素。 3. 治疗核心方案：一线治疗以R-CHOP方案（利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松）为基础，NCCN指南推荐其5年无进展生存率达60%~70%。对于复发/难治性患者，二线治疗包括R-EPOCH（利妥昔单抗+依托泊苷+泼尼松+长春新碱+环磷酰胺+多柔比星）等方案，完全缓解率约30%。CAR-T细胞治疗对难治性病例有效率可达40%~60%，需严格筛选CD19+患者。 4. 特殊人群管理：老年患者（年龄>60岁）需评估体能状态，ECOG评分≥2分者建议减量化疗；儿童患者（<18岁）优先采用CODOX-M/IVAC方案，避免蒽环类药物累积毒性，需定期监测心脏功能。孕妇患者需多学科协作，妊娠中晚期可延迟至产后治疗，胎儿暴露风险需评估。免疫缺陷者需预防性使用复方磺胺甲噁唑，监测CMV感染。 5. 预后与长期管理：国际预后指数（IPI）评分基于年龄、LDH、Ann Arbor分期、结外受累部位、体能状态5项指标，高IPI（3~5分）患者5年生存率仅20%~30%。治疗后需每3个月复查PET-CT，前2年复发率约30%。长期随访需关注心血管毒性（蒽环类累积风险）、第二肿瘤（如MDS）风险，建议健康饮食、规律运动，避免接触苯、甲醛等致癌物。
白血病是造血系统的恶性肿瘤，因造血干细胞异常增殖并抑制正常造血功能，临床表现以血液系统功能异常及全身器官浸润症状为主，核心症状包括以下方面。 一、贫血相关症状表现 1. 全身缺氧症状：红细胞生成不足导致血红蛋白水平降低，患者常出现乏力、头晕、面色及甲床苍白，活动后心悸、气短，日常活动耐力显著下降；2. 特殊人群表现：儿童可伴随生长发育迟缓、注意力不集中，老年患者因贫血加重基础心肺疾病，可能诱发心绞痛、呼吸困难，长期贫血还可能导致心肌肥厚性病变。 二、出血倾向表现 1. 皮肤黏膜出血：血小板数量减少或功能异常，导致皮肤出现针尖状瘀点、瘀斑（四肢及躯干受压部位明显），牙龈自发性出血、刷牙出血、鼻出血常见，女性患者可出现经期延长、经量增多；2. 严重出血风险：血小板计数＜20×10/L时，可能发生内脏出血，如消化道黑便、呕血，颅内出血表现为突发头痛、呕吐、意识障碍，需紧急干预。 三、感染与发热症状 1. 感染易感性：中性粒细胞生成减少及功能缺陷，患者免疫力低下，易发生呼吸道感染（肺炎）、泌尿系统感染（尿频尿急）、口腔感染（口腔溃疡）；2. 发热特点：多为低热至中度发热，合并败血症时可高热（≥39℃），感染灶症状可能不典型，需结合血常规（白细胞异常）及病原学检查明确；慢性白血病感染相对隐匿，急性白血病进展期感染风险显著升高。 四、器官浸润相关表现 1. 淋巴结与肝脾肿大：全身浅表淋巴结无痛性肿大（颈部、腋下为主），质地较硬、活动度可，儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）更常见；肝脾轻至中度肿大，质地中等，可能伴随右上腹不适；2. 骨骼与关节症状：骨髓腔内白血病细胞增殖压迫骨膜，常出现胸骨压痛（典型体征），儿童长骨疼痛易被误认为生长痛，老年患者需与退行性关节病鉴别；3. 其他浸润：皮肤可出现蓝色结节（粒细胞肉瘤），眼部浸润导致眼球突出、视力模糊。 五、代谢与全身症状 1. 不明原因体重下降：肿瘤细胞高代谢消耗增加，短期内（1个月内）体重下降＞5%需警惕；2. 盗汗与食欲减退：慢性白血病早期可能表现为盗汗、食欲下降，老年患者因基础代谢率低，症状易被忽视；3. 儿童特殊表现：急性白血病儿童因乏力、精神萎靡影响学习效率，家长需结合身高、体重增长曲线综合判断。 上述症状可能单独或合并出现，若持续2周以上且常规检查（如血常规）提示血细胞异常，应尽快进行骨髓穿刺等进一步检查明确诊断。
妊娠期贫血中缺铁性贫血占比约90%，需优先通过科学补铁快速提升血红蛋白水平，同时结合饮食调整与吸收优化，以下为具体干预方案。 1. 科学补充铁剂： 口服铁剂为快速改善缺铁性贫血的核心措施，首选二价铁制剂（如琥珀酸亚铁等），其吸收率高于三价铁（如硫酸亚铁）。若口服出现严重恶心、便秘等不适，可在医生指导下更换缓释剂型或调整为餐后服用。当口服铁剂效果不佳（血红蛋白持续<100g/L）或存在吸收障碍（如胃切除术后）时，需在医生评估后采用注射铁剂（如蔗糖铁），此类方式可避免胃肠道刺激。 2. 优化饮食结构： 增加血红素铁摄入，每周2-3次食用动物红肉（猪牛羊瘦肉）50-100g/餐，动物血（鸭血、猪血）50g/餐，肝脏（猪肝等）25-50g/周，此类食物铁吸收率达15%-35%。植物性铁来源（菠菜、黑木耳、红豆等）需搭配富含维生素C的食物（鲜枣、番茄、猕猴桃），因维生素C可将三价铁还原为二价铁，提升非血红素铁吸收率（从2%-20%提升至5%-30%）。同时需避免与茶、咖啡同服（鞣酸降低铁吸收），高钙食物（牛奶、钙片）与铁剂间隔2小时以上食用。 3. 改善铁吸收效率： 每日摄入维生素C 100-200mg（如2个橙子或100g番茄），促进非血红素铁吸收。素食孕妇需额外摄入富含维生素C的蔬菜（西兰花、青椒），并考虑口服铁剂；胃酸缺乏者（如萎缩性胃炎）需在医生指导下补充胃黏膜保护剂（如铝碳酸镁）以维持适宜胃内环境。 4. 特殊情况干预： 巨幼细胞性贫血（叶酸/B12缺乏）占孕期贫血10%，需针对性补充叶酸（孕前3个月至孕早期每日0.4mg，孕中晚期增至0.8mg），动物源性食物（鱼类、鸡蛋）富含B12，素食孕妇建议每周食用1-2次强化食品。产后贫血（产后24小时内）需结合产程出血量调整方案，若出血>500ml，产后1周内复查血常规，优先补充铁剂+蛋白质（每日蛋白质摄入1.2-1.5g/kg体重）。 5. 动态监测与全程管理： 首次产检确诊贫血者，每4周复查血常规，目标血红蛋白提升至110g/L以上，红细胞压积恢复至0.30-0.35。高龄孕妇（≥35岁）、妊娠高血压综合征孕妇需提前3个月开始预防性补铁（每日元素铁60-100mg），并加强胃肠道功能监测（如便秘、腹泻频率）。合并慢性肾病、炎症性肠病的孕妇，需在医生指导下采用静脉铁剂治疗，避免过量补铁导致铁过载。