广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科
简介：
对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、低磷血症和骨质松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。
主任医师
骨质疏松常用药物治疗主要包括双膦酸盐类、降钙素类、甲状旁腺激素类似物、选择性雌激素受体调节剂及RANKL抑制剂等。 **双膦酸盐类**：可抑制破骨细胞活性，增加骨密度，适用于绝经后女性及男性骨质疏松患者，尤其适合合并脆性骨折风险较高者。需注意严重肾功能不全者慎用，长期使用应监测肾功能。 **降钙素类**：通过抑制破骨细胞活性缓解骨痛，适用于急性骨痛或骨折后短期止痛。鼻喷剂较注射剂耐受性好，可能引起面部潮红等不良反应，长期使用需评估疗效。 **甲状旁腺激素类似物**：促进成骨细胞活性，增加骨形成，适用于严重骨质疏松或高骨折风险患者。疗程一般不超过2年，可能增加骨肉瘤风险，需在医生指导下使用。 **选择性雌激素受体调节剂**：模拟雌激素作用，减少骨吸收，适用于绝经后女性。可能增加静脉血栓风险，有血栓病史者禁用，长期使用需监测乳腺及子宫情况。 **RANKL抑制剂**：抑制破骨细胞分化成熟，适用于高骨折风险患者。皮下注射给药，可能增加感染风险，使用前需评估感染风险，定期监测免疫功能。 特殊人群中，老年患者应定期监测肾功能及骨密度，孕妇及哺乳期女性禁用大多数药物，儿童需避免使用影响骨骼发育的药物，糖尿病患者需注意药物对血糖影响，用药期间需定期复查血糖及骨代谢指标。
甲亢检查项目主要包括甲状腺功能指标（如TSH、FT3、FT4）、甲状腺抗体（如TPOAb、TgAb）、甲状腺超声、核素扫描及甲状腺细针穿刺活检。 **一、甲状腺功能指标**：TSH降低常提示甲亢，FT3、FT4升高可确诊。需结合病史和症状综合判断，孕妇、老年人可能存在TSH参考范围差异。 **二、甲状腺抗体检测**：TPOAb、TgAb升高提示自身免疫性甲状腺炎，如桥本甲状腺炎，需与Graves病鉴别。抗体水平与病情严重程度无直接关联。 **三、影像学检查**：甲状腺超声可观察形态、血流及结节情况，Graves病常表现为火海征。超声引导下细针穿刺活检可明确结节性质，适用于可疑恶性病变者。 **四、核素扫描**：Graves病可见弥漫性摄取增强，毒性结节性甲状腺肿表现为局部浓聚灶。孕妇、哺乳期女性需避免放射性检查。 **五、特殊人群检查**：老年甲亢患者可能仅表现为淡漠型甲亢，需加强对心血管系统评估。儿童甲亢需注意生长发育指标，避免过度治疗。
低血糖表现是指血液葡萄糖浓度低于2.8mmol/L时，身体因能量供应不足引发的一系列症状，常见于糖尿病患者用药后或饥饿状态。 **1. 轻度低血糖**：多在血糖2.2~2.8mmol/L时出现，表现为心慌、手抖、出汗、饥饿感、面色苍白，此时及时进食15g碳水化合物（如半杯果汁）通常可缓解。 **2. 中度低血糖**：血糖＜2.2mmol/L，除上述症状外，还可能出现注意力不集中、易怒、言语不清、步态不稳，需旁人协助补充糖分。 **3. 重度低血糖**：血糖＜2.0mmol/L时，可能发生意识障碍、抽搐甚至昏迷，若持续低血糖（超过6小时）可能造成不可逆脑损伤，需立即送医急救。 **特殊人群注意**：老年患者低血糖症状可能不典型，易被误认为中风或老年痴呆，建议随身携带含糖零食；儿童低血糖常伴随呕吐、哭闹，家长应警惕空腹剧烈运动后血糖骤降。
甲状腺功能是指甲状腺分泌甲状腺激素（T3、T4）并调节人体新陈代谢、生长发育及器官功能的生理过程，其指标异常与甲亢、甲减等疾病密切相关。 **甲状腺功能异常类型及核心指标** 1. 甲状腺功能亢进症：核心指标为血清游离三碘甲状腺原氨酸（游离T3）、游离甲状腺素（游离T4）升高，促甲状腺激素（TSH）降低，表现为代谢亢进、心率加快等症状。 2. 甲状腺功能减退症：核心指标为游离T3、游离T4降低，TSH升高，常见乏力、体重增加等表现。 3. 亚临床甲状腺功能异常：游离T3、游离T4正常，TSH异常，可能与甲状腺抗体阳性相关，需结合临床症状决定干预时机。 4. 甲状腺炎：如桥本甲状腺炎，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）常显著升高，伴随甲状腺功能波动，急性期可能出现甲亢表现，后期易进展为甲减。 **特殊人群注意事项** - 妊娠期女性：甲状腺功能异常可能影响胎儿神经发育，需在孕前及孕期定期监测TSH、游离T4，及时调整治疗。 - 老年人：甲减症状可能被误认为衰老表现，需关注心率、血脂等指标，避免漏诊。 - 儿童：甲状腺激素对生长发育至关重要，先天性甲减未及时干预可导致智力障碍，需新生儿筛查及定期随访。 **干预原则** - 甲亢首选抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）或放射性碘治疗，需在医生指导下根据甲状腺功能调整用药。 - 甲减需补充左甲状腺素（如左甲状腺素钠片），治疗初期需监测TSH，逐步调整剂量至达标。 - 亚临床异常：无症状者暂观察，有症状或抗体阳性者需药物干预，避免自行用药。 **生活方式建议** - 甲亢患者需低碘饮食，避免海带、紫菜等高碘食物；甲减患者可适当增加膳食纤维摄入，控制脂肪含量。 - 规律作息，避免过度劳累，保持情绪稳定，减少甲状腺负担。 甲状腺功能异常需结合指标动态监测及临床评估，建议定期体检，早发现早干预，以降低并发症风险。
预防糖尿病需在生活方式、体重管理、血糖监测、遗传因素及特殊人群干预等方面综合施策。关键在于保持健康饮食、规律运动、维持正常体重，定期监测血糖，有家族史者加强筛查，特殊人群（如老年人、妊娠期女性、肥胖者）需针对性管理。 一、饮食调整：控制总热量摄入，减少精制碳水化合物和添加糖，增加全谷物、蔬菜、优质蛋白和健康脂肪。每日膳食纤维摄入建议达到25~30克，选择低升糖指数食物，避免高盐高脂饮食。 二、规律运动：每周至少150分钟中等强度有氧运动（如快走、游泳），配合每周2~3次力量训练，每次运动30分钟以上。久坐人群每小时起身活动5~10分钟，避免久坐不动。 三、体重管理：超重或肥胖者减重5%~10%可显著降低糖尿病风险。BMI维持在18.5~23.9，男性腰围<90厘米，女性<85厘米。 四、血糖监测：有糖尿病家族史、高血压、高血脂者，每年至少检测1次空腹血糖和糖化血红蛋白。妊娠期女性需在孕24~28周进行口服葡萄糖耐量试验。 五、特殊人群干预：老年人应预防跌倒，避免低血糖；妊娠期女性需严格控制体重增长，孕期体重增长建议5~11.5千克；儿童青少年应培养健康饮食习惯，减少含糖饮料摄入，增加户外活动时间。