广州市妇女儿童医疗中心神经内科
简介：
抽动障碍，癫痫，小儿常见疾病的诊治。
副主任医师神经内科
老年痴呆（阿尔茨海默病）后期患者的存活时间受多种因素影响，多数研究显示，重度阶段患者的中位生存期约2~5年，具体存在显著个体差异。 一、核心预期寿命数据 国际老年痴呆协会（ADI）及《阿尔茨海默病与痴呆症》期刊研究表明，阿尔茨海默病重度阶段（即后期）患者的中位生存期（半数患者存活时间）约2~5年。部分研究指出，若患者无严重基础疾病且护理规范，生存期可延长至5年以上；合并多器官功能衰竭或严重感染的患者，生存期可能缩短至1年以内。 二、年龄与基础健康状态的影响 1. 年龄因素：80岁以上患者因器官储备功能下降，诊断后中位生存期约1.5~3年；65~79岁患者因基础器官功能较好，中位生存期可达3~5年。 2. 基础疾病：合并高血压、糖尿病、冠心病等慢性病的患者，感染风险（如肺炎、尿路感染）增加30%~50%，器官衰竭速度加快，中位生存期较无基础疾病者缩短20%~30%。 三、并发症管理对寿命的作用 1. 误吸性肺炎：约60%重度患者因吞咽功能丧失出现误吸，引发肺部感染，未及时干预者感染控制不良时，中位生存期缩短至1年以内。 2. 压疮与营养不良：长期卧床导致压疮（发生率30%~50%）及营养不良，可引发多器官衰竭，合并感染时生存时间进一步降低。 四、护理质量的关键作用 1. 家庭护理：规律翻身、口腔护理、鼻饲营养支持的家庭护理患者，感染风险降低40%，中位生存期延长至4~6年。 2. 机构护理：专业机构综合康复训练（肢体被动活动、认知刺激）可延缓功能衰退，部分患者生存期达5年以上。 五、药物干预的局限性 目前用于重度阶段的药物（如美金刚、多奈哌齐）主要改善认知症状，对延长生存期作用有限，但严格控制躁动、失眠等症状可减少护理负担，间接降低并发症风险，可能延长部分患者生存时间约3~6个月。 六、特殊人群注意事项 1. 高龄患者（85岁以上）：多器官储备功能差，合并症发生率高，中位生存期可能缩短至1~2年，需优先评估身体耐受性，避免过度医疗。 2. 女性患者：女性平均寿命较男性长3~5年，AD女性患者因激素水平差异，认知衰退速度稍慢，合并症管理良好时，存活时间较男性平均多1年左右。
化脓性脑脊髓炎是由化脓性细菌感染引发的中枢神经系统急性炎症，主要表现为高热、头痛、意识障碍等症状，病因以细菌血行播散或直接侵入为主。 一、症状表现 1. 全身感染症状：多为急性起病，体温迅速升至39℃以上，伴寒战、全身酸痛、精神萎靡。婴幼儿表现为持续哭闹、拒乳、前囟隆起，老年人因基础疾病（如糖尿病、慢性肾病）可能体温正常或低热，仅出现乏力、食欲减退。 2. 神经系统症状：剧烈头痛（晨起加重，伴喷射性呕吐）、脑膜刺激征（颈项强直、克氏征阳性、布氏征阳性）、意识障碍（从嗜睡进展至昏迷，GCS评分≤8分提示病情危重）。部分患者出现癫痫发作（全身性强直-阵挛性抽搐），累及脊髓时可出现肢体无力（肌力下降至0-1级）、感觉麻木（如胸段脊髓受累出现束带感）、大小便失禁。儿童因脊髓相对较长，可出现下肢弛缓性瘫痪；老年人因脑萎缩，头痛和意识障碍更突出，而脑膜刺激征可能不典型。 二、致病原因 1. 主要致病菌及来源：儿童以肺炎链球菌（占比35%）、脑膜炎奈瑟菌（冬春季高发）、流感嗜血杆菌（婴幼儿占比20%）为主；成人及老年人以肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌（外伤后感染）、大肠杆菌（免疫力低下者）常见；新生儿以大肠杆菌、B组链球菌（通过产道感染）为主。 2. 感染途径：①血行播散（占比65%）：致病菌经呼吸道感染后入血，通过脑毛细血管内皮细胞间隙（婴幼儿血脑屏障发育未成熟）侵入中枢神经系统，如肺炎链球菌从呼吸道感染后引发菌血症，细菌定植于脉络丛引发感染；②直接侵入：颅脑开放性损伤、神经外科手术（如脑室腹腔分流术）、颅骨骨髓炎等，细菌突破硬脑膜直接侵入脑实质；③邻近感染扩散：鼻窦炎（筛窦→颅前窝）、中耳炎（乳突炎→颅中窝）、脊柱结核（椎体→脊髓）等感染灶突破骨壁扩散。 3. 高危因素：长期使用免疫抑制剂（如器官移植术后）、糖尿病（血糖＞10mmol/L时感染风险增加2.3倍）、颅脑外伤史（开放性损伤后感染率较闭合性高4.7倍）、HIV感染者（CD4+T细胞＜200个/μL时风险显著升高）。婴幼儿因免疫系统发育不完善，血脑屏障通透性高，更易发病；老年人因脑萎缩、免疫力衰退，症状隐匿，易延误诊断。
癫痫病具一定遗传倾向但非全由遗传导致，单基因遗传癫痫由单个基因突变致，多基因遗传癫痫是遗传与环境共同作用，不同类型癫痫遗传差异不同，全面性癫痫遗传因素重要，部分性癫痫有遗传易感性，有癫痫家族史人群备孕前应遗传咨询，孕妇孕期要避免不良影响，已确诊癫痫有生育计划者需遗传风险评估和孕期保健。 癫痫病具有一定的遗传倾向，但并非所有癫痫都是遗传导致的。 一、遗传因素在癫痫发病中的作用 1.单基因遗传癫痫：某些癫痫是由单个基因突变引起的单基因遗传病。例如，儿童期起病的良性中央颞区癫痫具有常染色体显性遗传特性，其外显率约为70%左右，即携带致病基因的个体有较高的发病风险，但不是所有携带基因的人都会发病。研究发现，这类癫痫相关基因的突变会影响神经元的离子通道功能等，导致神经元异常放电，从而引发癫痫发作。 2.多基因遗传癫痫：大多数癫痫是多基因遗传模式，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。多个基因的微小变异可能增加个体患癫痫的易感性，同时环境因素如胎儿期感染、出生时缺氧、脑部外伤等会触发癫痫发作。例如，在有癫痫家族史的人群中，相比无家族史人群，其后代患癫痫的概率会有所升高，但具体发病还受环境等多种因素影响。 二、不同类型癫痫的遗传差异 1.全面性癫痫：如青少年失神癫痫，遗传因素在其发病中较为重要。研究表明，该类型癫痫与特定染色体上的多个基因相关，遗传因素对其发病的贡献较大。患者往往在青春期前后出现失神发作等症状，遗传咨询显示其家族中亲属患病风险明显高于普通人群。 2.部分性癫痫：部分性癫痫中，一些与特定脑部区域病变相关的癫痫也有遗传相关性。例如，颞叶癫痫部分类型具有一定遗传易感性，虽然其遗传模式不如全面性癫痫那样明确的单基因或多基因规律，但家族聚集性提示遗传因素的参与。 三、降低遗传相关癫痫风险的措施 对于有癫痫家族史的人群，备孕前应进行遗传咨询，了解后代患癫痫的风险。孕妇在孕期要注意避免感染、合理用药等，减少环境因素对胎儿脑部发育的不良影响，降低后代因遗传和环境共同作用患癫痫的概率。对于已确诊癫痫且有生育计划的患者，同样需要在医生指导下进行遗传风险评估和孕期保健等。
老年人脑萎缩是随着年龄增长或病理因素导致的脑组织体积缩小，常见成因包括生理性衰老、脑血管疾病、神经系统退行性病变、代谢与慢性疾病及生活方式等因素，其中生理性衰老为基础，其他因素可能加速或诱发病理性脑萎缩。 1. 生理性衰老相关脑萎缩 随年龄增长，脑实质体积逐渐缩小，神经元数量减少，脑沟回增宽加深，脑室系统扩大，这是正常生理过程。个体差异与遗传、营养状态、运动水平等相关，如长期坚持规律运动或营养均衡的老年人，脑萎缩进展可能相对缓慢。 2. 脑血管疾病相关脑萎缩 脑梗死、脑出血等急性脑血管事件后，局部脑组织因缺血缺氧发生不可逆损伤，神经元死亡伴随胶质增生，导致病灶区域脑萎缩。慢性脑缺血（如高血压、脑动脉硬化引发的脑白质疏松）也会逐步造成脑结构萎缩，研究显示脑白质体积减少与认知功能下降风险增加相关。 3. 神经系统退行性疾病相关脑萎缩 阿尔茨海默病早期表现为海马区神经元丢失，晚期发展为全脑萎缩；帕金森病以黑质致密部多巴胺能神经元进行性减少为特征，伴随脑桥、中脑等区域萎缩。这类疾病的脑萎缩具有特异性病理标记，如β淀粉样蛋白沉积和神经原纤维缠结可通过影像学早期识别。 4. 代谢与慢性疾病相关脑萎缩 糖尿病长期高血糖状态诱发微血管病变，影响脑微循环灌注，导致脑代谢异常和神经元损伤；甲状腺功能减退时，甲状腺激素不足影响脑发育及代谢，成年甲减患者脑白质体积减少风险升高；慢性肾功能衰竭伴随的电解质紊乱（如高钙血症）也可能间接造成脑结构改变。 5. 生活方式与环境因素相关脑萎缩 长期吸烟导致脑血管痉挛、血流动力学改变，尼古丁毒性损伤神经元；酗酒直接破坏脑神经元结构，酒精依赖者脑萎缩发生率是普通人群的2.3倍；缺乏运动降低脑代谢率，神经可塑性下降；高盐高脂饮食加速血管硬化，增加脑缺血风险；长期暴露于空气污染或重金属环境（如铅、汞）可能通过氧化应激损伤脑组织。 特殊人群提示：有脑血管病、糖尿病等病史的老年人需严格控制基础病，定期监测脑影像学变化；家族中有神经系统退行性疾病史者，应关注认知功能变化并尽早干预；老年人需保持规律运动、均衡饮食，戒烟限酒，降低脑萎缩进展风险。
脑供血不足的最佳治疗需以改善脑血流、控制危险因素及预防缺血性事件为核心，主要包括非药物干预与针对性药物治疗两方面。 一、非药物干预措施 1. 生活方式调整：有氧运动（每周≥150分钟中等强度运动，如快走、游泳）可增加脑血流量，改善血管弹性；饮食采用低盐低脂模式（每日盐摄入<5g，减少动物脂肪及反式脂肪酸），增加深海鱼类、坚果等富含Omega-3脂肪酸的食物，有助于减轻血管炎症反应；严格戒烟限酒（每日酒精摄入<25g），避免血管内皮损伤及血压波动。规律作息（每日睡眠7~8小时），避免熬夜，减少脑代谢负担。 2. 基础疾病管理：高血压患者血压控制目标<140/90mmHg（合并糖尿病或肾病者<130/80mmHg）；高血脂患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）控制目标<2.6mmol/L（高危人群<1.8mmol/L）；糖尿病患者糖化血红蛋白<7%，以延缓动脉粥样硬化进展。 3. 认知功能训练：适度脑力活动（如阅读、逻辑游戏）可维持脑代谢水平，改善脑血流调节能力。 二、药物治疗策略 1. 改善脑循环药物：如尼麦角林、氟桂利嗪，可扩张脑血管、增加脑血流灌注，适用于慢性脑缺血患者。 2. 抗血小板药物：如阿司匹林，适用于颈动脉狭窄>50%或合并血栓风险者，降低脑梗死发生风险。 3. 调脂稳定斑块药物：如他汀类药物，通过降低血脂、稳定动脉粥样硬化斑块，减少缺血性事件。 4. 降压药物：如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体拮抗剂（ARB），平稳控制血压，减少血管壁压力。 三、特殊人群治疗注意事项 1. 儿童：优先通过非药物干预（如改善睡眠、增加户外活动）控制症状，避免使用成人抗血小板或调脂药物，需在儿科医生指导下用药。 2. 孕妇：禁用抗血栓药物，基础疾病控制以饮食、运动为主，必要时选择拉贝洛尔等对胎儿影响较小的降压药物。 3. 老年人：合并多系统疾病者需避免药物相互作用，优先选择长效制剂（如氨氯地平），定期监测肝肾功能及凝血功能。 4. 合并糖尿病者：严格控制血糖波动，避免低血糖诱发脑缺血，定期检查眼底及神经病变，降低微血管病变风险。