广州市妇女儿童医疗中心神经内科
简介：
发育迟缓，癫痫，抽动症等疾病的治疗。
主任医师神经内科
深昏迷和浅昏迷在意识障碍程度、生命体征表现、自主运动及反射情况上有区别，浅昏迷患者意识大部分丧失，有较少自主运动，生理反射存在，生命体征一般无明显异常改变；深昏迷患者意识完全丧失，无自主运动，深浅反射均消失，生命体征明显紊乱。 1.意识障碍程度： 浅昏迷：患者意识大部分丧失，无自主运动，对声、光刺激无反应，但对疼痛刺激（如压迫眶上神经）可有痛苦表情及躲避反应。各种生理反射（如角膜反射、瞳孔对光反射、眼球运动、吞咽反射等）存在。年龄较小的儿童浅昏迷时，生命体征相对较稳定，但也需密切观察其生理反射情况，不同年龄段儿童的生理反射表现有一定差异，比如新生儿的原始反射与年长儿不同，但浅昏迷时基本生理反射仍可存在。对于有基础疾病的儿童，如神经系统疾病患儿，浅昏迷时更要关注其基础疾病对意识及生理反射的影响。 深昏迷：患者意识完全丧失，全身肌肉松弛，对各种刺激均无反应。深浅反射均消失。无论哪个年龄段，深昏迷时生命体征不稳定的风险更高，例如呼吸、心跳等可能出现紊乱。对于儿童深昏迷，需特别注意其各器官功能的支持，因为儿童处于生长发育阶段，深昏迷对其器官功能的影响更为复杂，可能导致多器官功能障碍等严重后果。 2.生命体征表现： 浅昏迷：体温、脉搏、呼吸、血压等生命体征一般无明显异常改变。但对于有基础疾病导致体温调节功能异常的患者，如感染性疾病引起发热的患者，浅昏迷时体温可能仍会有波动，但相对深昏迷来说波动幅度较小。儿童浅昏迷时，由于其体温调节中枢发育不完善等特点，体温变化可能更需要密切监测，与成人浅昏迷患者在体温方面的表现可能存在一定差异，成人浅昏迷时体温相对更易受基础疾病影响而出现较明显波动，而儿童则需综合其生长发育特点来判断。 深昏迷：生命体征明显紊乱，可出现体温不升或高热，脉搏不规则，呼吸不规则，血压也可出现波动。对于老年患者出现深昏迷时，本身老年患者各器官功能衰退，深昏迷会进一步加重器官功能的紊乱，如心脏功能可能因低血压等出现心功能不全表现，呼吸系统可能出现呼吸衰竭等情况。儿童深昏迷时，由于其器官储备功能相对较弱，生命体征的紊乱可能更快更严重，需要立即进行生命支持措施。 3.自主运动及反射情况： 浅昏迷：有较少的自主运动，如在疼痛刺激下可能出现肢体的回缩等躲避动作。生理反射存在，以角膜反射为例，用棉棒轻触角膜，浅昏迷患者可出现眨眼反射。对于患有神经系统退行性疾病的老年人出现浅昏迷时，其自主运动减少可能更明显，且角膜反射等生理反射的减弱或消失可能更早出现，需要与其他原因导致的浅昏迷相鉴别。儿童浅昏迷时，自主运动的观察需结合其年龄特点，比如新生儿浅昏迷时的自主运动与较大儿童不同，但角膜反射等仍可存在一定的反应性。 深昏迷：无任何自主运动，深浅反射均消失，如角膜反射、瞳孔对光反射等均无反应。对于重症颅脑损伤的患者出现深昏迷时，深浅反射消失是重要的体征之一，此时患者的病情非常危重，需要进行全面的生命支持和器官功能维护。儿童深昏迷时，由于神经系统发育尚未成熟，深浅反射消失的表现可能更具特征性，且需要及时采取有效的救治措施来挽救生命。
特发性震颤的发病与遗传因素、神经系统结构与功能异常、环境因素有关。约60%患者有家族史呈常染色体显性遗传，特定基因位点突变或多态性可致神经传导异常；小脑及相关通路、脑干结构功能异常可干扰运动信号传递引发震颤；长期接触毒素、精神压力大、长期大量饮酒等环境因素会增加发病风险，不同人群对相关因素易感性不同。 一、遗传因素 特发性震颤具有一定的遗传倾向，约60%的患者有家族史，呈常染色体显性遗传模式。研究发现某些特定的基因位点与特发性震颤的发病相关，例如2号染色体上的ETM1基因、3号染色体上的ETM2基因等，这些基因的突变或多态性可能影响神经细胞的正常功能，导致神经传导异常，从而引发特发性震颤。在有家族病史的人群中，其发病风险相对较高，年龄因素也会影响遗传因素的表达，一般随着年龄增长，发病风险可能逐渐显现。 二、神经系统结构与功能异常 1.小脑及小脑相关通路 小脑在调节运动的协调性、准确性和稳定性方面起着重要作用。特发性震颤患者的小脑可能存在结构和功能异常，例如小脑皮层的某些区域神经元数量或功能改变。同时，小脑-红核-丘脑通路也可能受到影响，该通路参与了运动的调节。研究表明，特发性震颤患者小脑-红核-丘脑通路中的神经递质传递异常，如多巴胺、γ-氨基丁酸等神经递质的失衡，会干扰运动信号的正常传递，导致肌肉出现不自主的震颤。年龄较大的人群由于神经系统的退行性变化，可能更容易出现这种通路的功能紊乱，从而增加特发性震颤的发病风险。 2.脑干结构 脑干中的中脑等部位也与特发性震颤的发病有关。中脑的黑质-纹状体通路主要与多巴胺能神经元有关，虽然特发性震颤患者的黑质细胞丢失不如帕金森病患者明显，但该通路的功能异常可能参与了特发性震颤的发病机制。在男性和女性中，由于激素水平等差异，可能对脑干结构和功能异常导致的特发性震颤发病有一定影响，例如女性在某些生理阶段（如更年期）激素水平变化可能会影响神经系统的稳定性，进而影响特发性震颤的发病情况。 三、环境因素 1.毒素接触 长期接触某些环境毒素可能增加特发性震颤的发病风险。例如，长期接触重金属（如锰、汞等），这些毒素可能通过影响神经细胞的代谢过程，损伤神经组织，干扰神经信号的传导，从而诱发特发性震颤。在一些特定职业环境中工作的人群，如采矿、冶金等行业的工人，由于长期接触相关毒素，发病风险相对较高。年龄较大的人群因为身体代谢和解毒功能相对较弱，更容易受到环境毒素的影响。 2.生活方式因素 长期的精神压力过大也可能与特发性震颤的发病有关。精神压力会导致体内激素水平失衡，影响神经系统的调节功能。例如，长期处于高压力状态下的人群，体内肾上腺素等应激激素分泌增加，可能干扰神经递质的平衡，增加特发性震颤的发病几率。此外，不健康的生活方式，如长期大量饮酒，酒精会对神经系统产生直接的毒性作用，损害神经细胞，也可能诱发特发性震颤。不同年龄、性别和生活方式的人群对这些环境因素的易感性不同，例如老年人、长期处于高压力状态的人群以及有长期饮酒史的人群需要更加注意避免接触可能诱发特发性震颤的环境因素。
年轻人也可能得老年痴呆症即阿尔茨海默病，青年型约占5%-10%，遗传、生活方式、头部外伤等是相关因素，早期有记忆力减退等症状，有家族遗传史、无家族遗传史但有不良生活方式、有头部外伤史的年轻人需分别注意定期监测、纠正不良生活方式、关注大脑健康状况。 一、发病情况及相关因素 发病情况：虽然阿尔茨海默病多见于老年人，但近年来年轻人发病的案例也有报道。据相关研究，青年型阿尔茨海默病约占所有阿尔茨海默病患者的5%-10%。 相关因素 遗传因素：某些特定的基因突变与年轻型阿尔茨海默病密切相关，如APP基因、PSEN1基因、PSEN2基因等。如果年轻人携带这些突变基因，患阿尔茨海默病的风险会显著增加。例如，携带APP基因特定突变的家族中，年轻一代发病的概率比普通人群高很多。 生活方式因素：长期的高压力状态可能影响神经系统功能，增加患病风险。过度吸烟、酗酒也会对大脑神经细胞产生损害，干扰大脑的正常代谢和功能。还有缺乏运动、不健康的饮食（如高油、高盐、高糖饮食，缺乏蔬菜水果摄入等），会影响血管健康和大脑营养供应，进而影响大脑功能，增加年轻时期患阿尔茨海默病的可能性。 头部外伤因素：年轻人如果有严重的头部外伤史，尤其是反复的头部外伤，会使大脑神经细胞受损，破坏大脑的正常结构和功能，从而增加患阿尔茨海默病的风险。例如，一些从事高风险运动（如拳击等）的年轻人，由于频繁头部受到撞击，患阿尔茨海默病的几率高于常人。 二、早期症状及识别 早期症状表现：年轻患者早期可能出现记忆力减退，尤其是对近期事件的记忆明显下降，比如经常忘记刚刚发生的事情、重要的约会等；还可能出现注意力不集中、学习和工作能力下降、情绪波动较大等情况。例如，在工作中原本能够轻松完成的任务，突然变得难以胜任，或者在与他人交流时容易出现情绪失控、烦躁不安等表现。 识别的重要性：早期识别年轻型阿尔茨海默病非常重要，因为早期干预可能在一定程度上延缓病情进展。如果能及时发现年轻人出现上述相关异常表现，应尽快就医进行详细的神经系统检查、认知功能评估等相关检查，以便早期明确诊断并采取相应措施。 三、对年轻人的健康提示 有家族遗传史的年轻人：如果家族中有阿尔茨海默病患者且携带相关突变基因，应定期进行认知功能监测，了解自己大脑功能的变化情况。同时，要尽量保持健康的生活方式，如合理安排工作和休息，减轻压力，避免过度吸烟酗酒，坚持适量运动，保持均衡饮食等，以降低患病风险。 无家族遗传史但有不良生活方式的年轻人：应及时纠正不良生活方式，建立健康的生活模式。比如合理规划工作时间，通过适当的方式缓解压力，如运动、冥想等；严格限制吸烟和饮酒量甚至戒烟戒酒；增加运动量，每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动；调整饮食结构，多摄入富含营养的食物，如蔬菜、水果、全谷物、鱼类等，保证大脑营养供应。 有头部外伤史的年轻人：如果有严重头部外伤史，要密切关注自己的大脑健康状况，一旦出现上述早期症状相关表现，应立即就医，进行全面的脑部检查，以便早期发现可能出现的阿尔茨海默病相关问题并及时处理。
药物治疗包含胆碱酯酶抑制剂可改善肌无力症状但需注意不良反应、免疫抑制剂中糖皮质激素常用但有不良反应及其他免疫抑制剂适用情况，胸腺治疗中伴有胸腺增生或胸腺瘤的患者可考虑胸腺切除，血浆置换可改善危重症等患者症状但有风险，静脉注射免疫球蛋白适用于重症肌无力危象等情况有不良反应需注意，康复治疗包括运动康复要个性化及呼吸功能训练对呼吸肌无力患者重要。 一、药物治疗 （一）胆碱酯酶抑制剂 通过抑制胆碱酯酶的活性，减少乙酰胆碱的水解，提高突触间隙中乙酰胆碱的浓度，从而改善肌无力症状，常用药物如新斯的明等，适用于各型肌无力患者，但需注意其可能引起的胃肠道不适等不良反应，不同年龄、性别患者使用时需关注个体差异，如有胃肠道疾病病史的患者可能更易出现不适。 （二）免疫抑制剂 1.糖皮质激素：如泼尼松等，是治疗重症肌无力的常用药物，通过抑制免疫反应发挥作用。但长期使用可能会引起感染风险增加、骨质疏松、满月脸、水牛背等不良反应，儿童使用时需严格评估风险收益比，女性患者可能更需关注骨质疏松等代谢方面的影响，有感染病史或骨质疏松风险因素的患者需谨慎使用。 2.其他免疫抑制剂：包括硫唑嘌呤、环孢素等，适用于对糖皮质激素治疗效果不佳或不能耐受糖皮质激素不良反应的患者。硫唑嘌呤可能引起骨髓抑制等血液系统不良反应，用药期间需监测血常规；环孢素可能有肾毒性等，不同年龄患者对其肾毒性的耐受不同，需密切监测肾功能。 二、胸腺治疗 （一）胸腺切除 对于伴有胸腺增生或胸腺瘤的重症肌无力患者，胸腺切除是重要的治疗手段。约70%的患者术后症状可得到改善，儿童患者若存在胸腺异常也可考虑手术，但需评估手术风险；女性患者在围手术期需关注内分泌等方面的变化，有胸腺相关疾病病史的患者手术是关键治疗措施。 三、血浆置换 通过置换患者血浆，清除血浆中的乙酰胆碱受体抗体等致病因子，迅速改善症状，适用于危重症患者或胸腺切除术前的过渡治疗。但血浆置换有感染、过敏等风险，不同年龄患者对血浆置换的耐受性不同，需注意液体平衡等问题，女性患者在置换过程中需关注生理周期等对液体等方面的影响。 四、静脉注射免疫球蛋白 通过调节免疫功能发挥作用，适用于重症肌无力危象等情况。常见不良反应有头痛、发热等，儿童患者使用时需注意剂量等，不同性别患者对药物不良反应的表现可能略有差异，有过敏史的患者需谨慎使用。 五、康复治疗 （一）运动康复 根据患者的病情和身体状况制定个性化的运动康复方案，如适量的有氧运动、肌肉力量训练等，有助于维持肌肉功能，提高生活质量。不同年龄患者的运动强度和方式不同，儿童患者需在专业指导下进行适合其发育阶段的康复运动，女性患者可根据自身身体特点选择合适的康复运动项目，有肌肉萎缩等病史的患者运动康复需循序渐进。 （二）呼吸功能训练 对于呼吸肌无力的患者，呼吸功能训练很重要，如腹式呼吸等，可帮助维持呼吸功能，降低呼吸衰竭的风险，不同年龄患者呼吸功能训练的方法和强度不同，女性患者在呼吸功能训练时需注意姿势等对呼吸的影响，有肺部疾病病史的患者训练需谨慎。
年轻帕金森综合征患者可通过药物、手术、康复、心理支持与生活方式调整进行治疗，药物有多巴胺替代疗法等，手术可选脑深部电刺激术，康复包括运动、作业、言语治疗，还需心理支持与生活方式调整，治疗中要关注病情变化、调整方案并维持其正常生活和社会功能。 多巴胺受体激动剂：包括普拉克索等，可直接刺激多巴胺受体，补充多巴胺的作用，起始剂量需从小量开始，根据患者反应逐渐调整剂量，其副作用相对左旋多巴制剂有所不同，如可能引起恶心、嗜睡等。 单胺氧化酶B抑制剂：如司来吉兰，能抑制单胺氧化酶B，减少多巴胺的降解，从而增加脑内多巴胺含量，可单独使用或与左旋多巴制剂合用。 儿茶酚-氧位-甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋，通过抑制儿茶酚-氧位-甲基转移酶，减少左旋多巴在外周的代谢，增加进入中枢神经系统的左旋多巴量，与左旋多巴制剂合用可增强疗效，减少“开关”现象等。 手术治疗 脑深部电刺激术（DBS）：对于药物治疗效果不佳、出现严重运动并发症的年轻帕金森综合征患者可考虑。通过植入脑深部电极，刺激相关神经核团，调节神经信号传导，改善运动症状，但手术有一定的适应证和禁忌证，需严格评估患者情况后决定是否手术。 康复治疗 运动疗法：根据患者的具体运动功能情况制定个性化的运动方案，包括平衡训练、步态训练、肢体柔韧性训练等。平衡训练可通过站立、坐位平衡练习以及在不同表面（如软垫、硬地）上的平衡练习来提高患者的平衡能力；步态训练包括步行速度、步幅、步态稳定性等方面的训练；肢体柔韧性训练可通过拉伸肌肉、关节活动等方式来改善肢体的灵活性，这些运动训练有助于维持患者的运动功能，提高生活自理能力。 作业治疗：针对患者的日常生活活动能力进行训练，如穿衣、洗漱、进食、书写等日常作业的训练，帮助患者提高生活自理能力，同时还可以进行一些手工操作训练，如编织、绘画等，以促进患者的认知功能和上肢功能的恢复，提高患者的生活质量。 言语治疗：对于伴有言语障碍的患者，进行言语训练，包括发音训练、语速训练、语调训练等，帮助患者改善言语功能，提高交流能力。 心理支持与生活方式调整 心理支持：年轻人患帕金森综合征可能会面临较大的心理压力，如焦虑、抑郁等情绪。家人、朋友要给予充分的关心和陪伴，鼓励患者积极面对疾病，必要时可寻求专业心理医生的帮助，通过心理疏导等方式缓解患者的心理压力，让患者保持良好的心态，积极配合治疗。 生活方式调整：保证充足的睡眠，睡眠对身体的恢复和功能维持很重要；合理饮食，保证营养均衡，多摄入富含蛋白质、维生素等的食物，如蔬菜、水果、瘦肉、鱼类等，避免高脂肪、高盐饮食；适当进行规律的有氧运动，如散步、太极拳等，但要注意避免过度劳累，根据自身情况调整运动强度和时间。同时，要避免接触对神经系统有损害的物质，如某些农药、重金属等。 对于年轻帕金森综合征患者，在治疗过程中要密切关注病情变化，定期复诊，根据病情调整治疗方案。同时，要充分考虑年轻患者的生活、工作等多方面需求，在治疗的同时尽可能维持其正常的生活和社会功能。