北京积水潭医院内分泌科
简介：
糖尿病、甲状腺疾病的诊治。
副主任医师内分泌科
糖尿病具有一定遗传易感性，不同类型糖尿病遗传风险差异显著。2型糖尿病遗传风险较高，一级亲属患病者需重视遗传与环境因素的综合干预；1型糖尿病遗传风险相对较低，需关注早期症状监测；特殊类型糖尿病（如青少年发病的成人型糖尿病）多为单基因遗传，遗传概率较高。 1. 遗传模式与易感基因差异： -2型糖尿病：属于多基因遗传，涉及TCF7L2、KCNJ11、PPARG等至少20个易感基因，遗传风险随家族史阳性人数增加而上升，一级亲属患病时遗传风险约为普通人群的3~4倍，同卵双胞胎共病率约50%~70%。 -1型糖尿病：遗传与免疫相关，HLA-DQB1基因多态性是主要遗传标记，但需与其他易感基因（如IL2RA、CTLA4）共同作用，遗传模式为多基因累加效应，一级亲属患病时子女遗传风险仅1%~4%，远低于2型糖尿病。 -特殊类型糖尿病：如青少年发病的成人型糖尿病（MODY）为单基因常染色体显性遗传，已发现13种致病基因（如HNF1A、HNF4A），遗传概率约50%，需基因检测明确诊断。 2. 家族史与环境因素的叠加影响： -2型糖尿病遗传因素需与环境因素（肥胖、久坐、高糖饮食）协同作用，遗传度约30%~40%，若家族史阳性者同时存在BMI≥24、每日久坐≥8小时等危险因素，发病风险可增加3~5倍。 -1型糖尿病遗传因素与病毒感染（如柯萨奇病毒、巨细胞病毒）、牛奶蛋白暴露等环境触发因素相关，仅遗传标记存在者若未接触触发因素，发病概率显著降低。 3. 特殊人群遗传风险特征： -儿童青少年：1型糖尿病家族史者（尤其是一级亲属患病）需关注6~12岁出现的多饮、多尿、体重下降等症状，建议每年检测空腹血糖及谷氨酸脱羧酶抗体；2型糖尿病儿童若有肥胖、胰岛素抵抗家族史，需每半年监测糖化血红蛋白（HbA1c）。 -孕妇：妊娠糖尿病史者再次妊娠复发风险约30%~50%，与胰岛素抵抗基因（如IRS1）遗传变异相关，孕期需控制体重增长≤7kg，餐后1小时血糖监测避免≥10.0mmol/L。 -老年人群：70岁以上2型糖尿病患者中，家族史阳性者占比达45%，需避免过度严格血糖控制（空腹血糖目标8~10mmol/L），优先保护认知功能及生活质量。 4. 遗传相关筛查与预防策略： -筛查建议：有2型糖尿病家族史者（尤其是直系亲属患病年龄＜50岁），每1~2年检测空腹血糖、HbA1c及血脂；有1型糖尿病家族史者，重点监测谷氨酸脱羧酶抗体（GADAb）及胰岛细胞抗体（ICA）。 -预防措施：优先非药物干预，控制BMI在18.5~23.9，每周≥150分钟中等强度运动（如快走、游泳），减少精制糖摄入（每日≤25g）；儿童需保证牛奶、鸡蛋等优质蛋白摄入，避免肥胖发生。 5. 特殊类型糖尿病遗传管理： -青少年发病的成人型糖尿病（MODY）：18岁前发病且一级亲属患病者，需通过基因检测明确是否携带HNF1A等致病基因，确诊后以饮食控制、运动干预为主，必要时使用二甲双胍改善胰岛素敏感性。 -线粒体糖尿病：母系遗传特征（仅女性传递），患者常表现为早发型糖尿病（30~40岁）合并听力下降，需避免使用对线粒体有影响的药物（如他汀类、四环素类）。 注：特殊类型糖尿病中，单基因糖尿病占比约1%~5%，需结合基因检测明确遗传类型。所有人群均应优先通过生活方式干预降低遗传风险，药物治疗需严格遵医嘱。
根据生活方式调整包括饮食控制（减少高脂食物摄入、增加膳食纤维摄入、控制总热量）、规律运动（有氧运动、力量训练）、戒烟限酒（戒烟、限酒），特殊人群有儿童、女性、老年人注意事项，还需定期监测血脂水平及时了解变化评估调整效果。 饮食控制： 减少高脂食物摄入：限制富含饱和脂肪酸和胆固醇的食物，如动物内脏、油炸食品等。研究表明，长期摄入过多饱和脂肪酸会使甘油三酯水平升高。每日膳食中饱和脂肪酸供能应低于总能量的10%，胆固醇摄入量应低于300mg/d。 增加膳食纤维摄入：多吃全谷物、蔬菜、水果等富含膳食纤维的食物。膳食纤维可减少肠道对甘油三酯的吸收，例如燕麦中的膳食纤维能结合胆酸，促进其排出，从而降低血液中甘油三酯水平。一般建议成人每天摄入25-30g膳食纤维。 控制总热量：根据年龄、性别、体重和活动量等调整每日摄入的总热量，保持热量摄入与消耗平衡，避免超重或肥胖。肥胖是导致甘油三酯升高的重要因素之一，体质指数（BMI）应控制在18.5-23.9kg/m2。 规律运动： 有氧运动：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走（速度约4-6km/h）、慢跑、游泳、骑自行车等。有氧运动可提高脂蛋白脂肪酶的活性，加速甘油三酯的分解代谢。例如，坚持3-6个月的中等强度有氧运动，可使甘油三酯水平降低10%-15%。 力量训练：结合适量的力量训练，如举重、俯卧撑等，有助于增加肌肉量，提高基础代谢率，对改善甘油三酯水平也有帮助。肌肉量增加可促进身体对能量的消耗，间接影响脂质代谢。 戒烟限酒： 戒烟：吸烟会影响脂质代谢，降低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平，升高甘油三酯等血脂指标。戒烟后，身体的脂质代谢会逐渐改善，一般戒烟1年后，心血管疾病的风险可降低一半左右。 限酒：男性饮酒量应控制在每天酒精摄入量不超过25g，女性不超过15g。过量饮酒会刺激肝脏合成甘油三酯，导致甘油三酯水平升高。例如，长期大量饮酒者甘油三酯升高的风险显著增加。 特殊人群注意事项 儿童：儿童甘油三酯偏高多与肥胖、饮食不合理等有关。家长应帮助儿童养成健康的生活方式，控制高热量、高脂肪食物摄入，鼓励孩子多参加户外活动，避免儿童超重或肥胖。如果儿童甘油三酯严重偏高，需在医生指导下进一步评估，排除遗传性疾病等因素。 女性：女性在不同生理阶段，如青春期、孕期、更年期等，甘油三酯水平可能有所变化。孕期女性要注意合理控制体重增长，避免过度营养导致甘油三酯升高；更年期女性由于激素水平变化，更要关注血脂情况，通过健康生活方式来维持血脂稳定。 老年人：老年人代谢功能减退，甘油三酯偏高时更要注重综合调理。在饮食上要更加清淡，运动要选择适合自身身体状况的方式，如慢走等。同时，老年人用药需谨慎，某些药物可能影响血脂代谢，在调整生活方式的基础上，若甘油三酯仍高，用药时要密切监测血脂及药物不良反应。 定期监测 定期检测血脂水平，包括甘油三酯、总胆固醇、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等指标。一般建议成年人至少每5年检测1次血脂，高危人群（如有心血管疾病家族史、肥胖、高血压、糖尿病等）应更频繁地检测，如每年检测1次。通过定期监测，可及时了解甘油三酯水平的变化，评估生活方式调整的效果，必要时在医生指导下进一步调整治疗方案。
甲状腺结节的正常大小并无绝对统一标准，临床中通常将直径＜1cm的结节视为较小结节，多数为良性表现，但需结合超声特征及其他检查综合判断。 一、甲状腺结节的常规大小参考范围 1. 微小结节：直径＜1cm的结节在人群中检出率约20%~76%，多数为良性结节，超声下表现为囊性或囊实性、边界清晰、无明显钙化或血流信号的结节更可能为良性。 2. 中等大小结节：直径1~2cm的结节若超声提示形态规则、边界清晰、无异常血流，良性可能性较高，但需关注是否有“微小钙化”“纵横比＞1”等恶性征象。 3. 较大结节：直径＞2cm的结节需警惕压迫症状（如吞咽或呼吸困难），但大小与良恶性无必然联系，部分良性结节可因长期存在而缓慢增大。 二、结节性质与大小的关联 1. 良性结节：多数良性结节生长缓慢，超声常表现为“海绵状”“囊性变”或“粗大钙化”，即使＜1cm也多为良性，如结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤等。 2. 恶性风险结节：直径＜1cm的“微小癌”（如微小乳头状癌）占比约5%~10%，其典型超声特征为“低回声、边界不清、纵横比＞1、针尖样钙化”，需结合细针穿刺活检确诊。 三、功能异常与结节大小的关系 1. 毒性结节：无论大小，若结节自主分泌甲状腺激素（如毒性多结节性甲状腺肿、高功能腺瘤），可导致甲亢症状（心悸、手抖、体重下降），需优先通过甲状腺功能检查（FT3、FT4、TSH）评估。 2. 非毒性结节：多数良性结节不影响甲状腺功能，仅少数结节因“自主性”分泌甲状腺激素而引发甲亢，此类结节可能表现为“热结节”（核素扫描高摄取）。 四、特殊人群的评估差异 1. 儿童（0~18岁）：儿童甲状腺结节恶性风险（约20%）显著高于成人，直径＞1cm且超声提示“可疑恶性特征”的结节需尽早穿刺活检，避免延误微小乳头状癌诊治。 2. 孕妇（孕期28周前）：孕期因雌激素水平升高可能出现生理性甲状腺结节，直径＜1cm且无压迫症状者，建议产后6~12周复查超声，避免孕期过度干预（如放射性检查）。 3. 老年患者（≥65岁）：老年结节若短期内（6个月内）增长＞3mm，或出现“边缘模糊”“微钙化”等恶性征象，需优先排除甲状腺癌，因其病程进展相对隐匿。 五、临床随访与处理原则 1. 良性结节（＜1cm）：每年常规超声复查，若结节无明显增大（年增长率＜20%）且无压迫症状，无需特殊治疗。 2. 可疑结节（1~2cm）：若超声提示“TI-RADS 3类”（可能良性），每6个月复查超声；若TI-RADS 4类（可疑恶性），建议细针穿刺活检明确病理。 3. 恶性结节（无论大小）：若确诊甲状腺癌，需结合肿瘤分期（如TNM分期）制定手术方案，直径＜1cm的微小癌也可能需手术干预（如甲状腺全切或近全切）。 特殊人群温馨提示： - 儿童家长：发现孩子颈部结节时，避免自行触诊或过度焦虑，需尽快由儿科内分泌或超声科医生评估结节性质。 - 孕妇：孕期若超声发现“低回声结节伴微钙化”，建议产后再行穿刺活检，减少辐射暴露风险。 - 碘摄入异常者：碘缺乏或过量均可能增加结节风险，建议日常饮食中适量摄入加碘盐（每日碘摄入量120~230μg），避免高碘饮食（如海带、紫菜过量食用）。
低血糖经常头晕需通过饮食调整、规律监测、病因排查三方面综合干预。饮食上优先低升糖指数食物并随身携带快速升糖食品，运动前后及时监测血糖，若调整后仍频繁发作，需就医排查胰岛素瘤、内分泌疾病等潜在病因。 一、饮食管理是核心干预措施 1. 定时定量进餐：避免长时间空腹，建议每日3次正餐+1-2次加餐，如上午10点、下午3点各摄入1小把原味坚果或1片全麦面包。空腹超过5小时易引发低血糖，尤其老年人需注意晚餐后2小时加餐。 2. 优化碳水化合物选择：优先全谷物（燕麦、糙米）、杂豆、新鲜蔬菜等低升糖指数食物，此类食物升糖缓慢且饱腹感强，可降低血糖波动风险。避免空腹食用精制糖（甜饮料、蛋糕），其可能导致血糖骤升骤降。 3. 随身携带快速升糖食品：出现头晕、心慌等症状时，立即摄入15-20g葡萄糖（约1-2片葡萄糖片或半杯150ml果汁），15分钟后复测血糖，若未恢复正常需重复补充。避免使用蜂蜜、巧克力等高脂肪食物，其升糖速度较慢且可能加重头晕。 二、生活方式调整降低发作风险 1. 规律运动与血糖管理：运动前监测血糖，＜5.6mmol/L时避免运动；运动选择中等强度（快走、太极拳），时间控制在30-45分钟，运动结束后15分钟内加餐。糖尿病患者需严格按医生建议调整运动计划，避免空腹运动。 2. 压力与作息管理：长期精神压力通过交感神经兴奋影响血糖，建议每日进行10分钟深呼吸或冥想训练。保证7-8小时睡眠，熬夜会降低胰岛素敏感性，导致血糖调节能力下降。 三、血糖监测与症状记录 1. 日常监测频率：普通人群建议每周2-3天监测空腹及餐后2小时血糖；糖尿病患者或频繁发作者需增加监测次数，记录血糖值与头晕症状的关联（如“早餐后2小时血糖3.8mmol/L伴随头晕”）。 2. 动态血糖监测：持续血糖监测可捕捉无症状低血糖，尤其适用于老年患者或合并自主神经病变者，能发现血糖＜3.9mmol/L时的隐匿性波动。 四、明确病因与针对性治疗 1. 生理性低血糖：饮食不规律、节食者通过调整三餐+加餐模式即可改善，每日碳水化合物占比控制在45%-55%，蛋白质（如鸡蛋、瘦肉）和膳食纤维（蔬菜）各占15%-20%。 2. 病理性低血糖：若调整饮食后仍每周发作≥2次，需排查胰岛素瘤（表现为空腹低血糖伴冷汗、意识模糊）、甲状腺功能亢进（伴心慌、手抖）、肝肾功能异常（因糖原储备不足）等，需通过胰岛素释放试验、糖化血红蛋白检测等明确诊断。 五、特殊人群安全护理 1. 儿童与青少年：避免空腹剧烈运动，零食选择无添加糖坚果（如原味核桃）、苹果等低致敏性食物，家长需教会孩子识别低血糖症状（面色苍白、手抖），并协助在发作时服用葡萄糖片。 2. 老年人：尤其合并糖尿病或高血压者，需家人协助制定饮食计划，避免自行服用强效降糖药（如格列本脲），随身携带写有“低血糖需立即摄入15g葡萄糖”的卡片，定期检查家中糖果保质期。 3. 孕妇：孕中晚期每日增加200kcal热量，睡前2小时加餐（全麦面包+低脂牛奶），避免空腹超过5小时，定期监测空腹血糖（正常范围3.1-5.1mmol/L）。
桥本甲减患者需把控碘摄入，依自身情况调整，孕妇等特殊人群有特殊要求；要保证营养均衡，充足摄入蛋白质及富含维生素、矿物质的食物；避免食用致甲状腺肿食物，儿童更要严格把控；保持饮食规律，定时进餐且细嚼慢咽。 一、碘的摄入把控 1.依据自身情况调整：桥本甲减患者对于碘的摄入需根据个体情况而定。如果患者同时合并有甲状腺自身抗体显著升高且甲状腺肿大明显，一般建议低碘饮食，每日碘摄入量控制在150μg以下，要避免食用含碘量高的食物，像海带、紫菜等海产品；而对于甲状腺功能正常且没有明显甲状腺肿大的患者，可保持正常碘摄入，即每日碘摄入量在150μg左右，正常饮食中常见的加碘盐等可以正常食用，但也不宜过量食用高碘食物。这是因为过量碘摄入可能会加重甲状腺自身免疫损伤，而碘摄入不足也可能影响甲状腺激素的合成。 2.特殊人群注意：孕妇桥本甲减患者在碘摄入上需格外谨慎，要在医生指导下合理控制碘摄入，因为碘对于胎儿的甲状腺发育很重要，不足或过量都可能对胎儿造成不良影响，比如可能影响胎儿的神经系统发育等。 二、保证营养均衡 1.蛋白质摄入：要保证充足的蛋白质供应，每日蛋白质摄入量可按1.0-1.5g/kg体重来计算。优质蛋白质来源很重要，像瘦肉、鱼类、蛋类、豆类及豆制品等都是不错的选择。这是因为甲状腺激素分泌异常会影响机体的代谢功能，充足的蛋白质有助于维持机体的正常生理功能，比如瘦肉中的蛋白质容易被人体吸收利用，对维持身体的各项机能有重要作用。 2.维生素与矿物质：多摄入富含维生素和矿物质的食物。例如，富含维生素A的食物有动物肝脏、胡萝卜等，维生素A有助于维持呼吸道等黏膜的健康；富含B族维生素的食物如全麦面包、燕麦等，B族维生素参与机体的能量代谢等多种生理过程；富含铁的食物有红枣、菠菜等，对于可能存在贫血风险的桥本甲减患者很重要，因为甲减可能导致造血功能受到一定影响，适当补充铁元素有助于预防贫血。 三、避免食用致甲状腺肿食物 1.常见致甲状腺肿食物：一些十字花科蔬菜，像卷心菜、花椰菜、白菜等，长期大量食用可能会影响甲状腺对碘的利用，从而干扰甲状腺激素的合成，所以桥本甲减患者应适量食用这类食物，不要一次大量进食。比如长期每天大量吃卷心菜，可能会增加甲状腺肿大等问题的发生风险。 2.特殊人群处理：儿童桥本甲减患者对于致甲状腺肿食物的摄入更要严格把控，因为儿童处于生长发育阶段，甲状腺功能还在不断完善过程中，过多食用致甲状腺肿食物可能会对其甲状腺功能产生更明显的不良影响，需要家长格外注意为孩子选择合适的饮食。 四、饮食规律与习惯 1.定时进餐：保持规律的进餐时间，一日三餐要定时定量。这样有助于维持机体正常的代谢节律，对于甲状腺功能的稳定也有一定帮助。比如固定在早上7-8点、中午11-12点、晚上6-7点左右进餐，让身体形成稳定的代谢节奏。 2.细嚼慢咽：进食时要细嚼慢咽，这不仅有助于食物的消化吸收，还能减轻胃肠道的负担。对于桥本甲减患者来说，良好的消化吸收功能有助于营养物质的有效摄取，从而更好地维持身体的营养状态，促进整体健康。