北京协和医院血液内科
简介：段明辉，男，主任医师，擅长急慢性白血病,淋巴瘤,贫血,干细胞移植，骨髓瘤，骨髓增殖性肿瘤（骨髓纤维化、真红、血小板增多症等等），Castleman病，POEMS综合征,再障,木村病，郎格罕斯细胞组织细胞增生症等。
急慢性白血病、淋巴瘤、贫血、干细胞移植、骨髓瘤、骨髓增殖性肿瘤等。
主任医师血液内科
白血病的病因未完全明确，主要与遗传变异、环境有害物质暴露、血液系统疾病进展及病毒感染等因素相关；预防需通过避免遗传高危因素、减少环境暴露、早期干预血液疾病及改善生活方式等措施降低风险。 一、白血病的主要病因 1. **遗传与家族因素**：约5%白血病患者有遗传性疾病史，如唐氏综合征患者白血病风险升高约15-20倍；家族性白血病相对罕见，可能与多个基因变异累加效应有关，如Fanconi贫血患者因DNA修复缺陷，白血病发病率显著增加。 2. **环境暴露因素**：长期接触苯（如装修材料、家具制造业）、甲醛（新装修房屋、家具）、亚硝胺类化合物（腌制食品）等化学物质，或接受过量电离辐射（如医疗辐射、核辐射），会损伤造血干细胞基因组稳定性，诱发白血病。 3. **血液系统疾病转化**：骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等骨髓造血功能异常疾病，因造血干细胞克隆性异常增殖，约5%-10%患者会进展为急性髓系白血病（AML）。 4. **病毒感染与其他因素**：人类T淋巴细胞病毒I型（HTLV-1）感染可致成人T细胞白血病，EB病毒、HIV病毒感染可能间接增加白血病风险；长期吸烟、酗酒、营养不良等不良生活方式可能通过免疫抑制或氧化应激促进疾病发生。 二、白血病的预防措施 1. **避免遗传高危因素**：有家族白血病史或遗传性骨髓衰竭综合征（如Fanconi贫血）者，建议孕前通过遗传咨询、携带者筛查评估风险，孕期定期监测胎儿染色体及血液指标。 2. **减少环境有害物质暴露**：新装修房屋需通风3-6个月，检测室内甲醛、苯浓度（≤0.08mg/m3）；从事化工、印刷等职业者，需佩戴防毒口罩、定期更换防护装备，每年进行血常规、肝功能检查。 3. **早期干预血液系统疾病**：确诊MDS、PNH等疾病后，需严格遵医嘱规律治疗，定期复查骨髓形态学、染色体核型，及时控制疾病进展。 4. **预防病毒感染**：HTLV-1高发地区人群需避免共用针具、纹身等高危行为；HIV感染者需规范抗病毒治疗以维持免疫功能，降低病毒相关白血病风险。 5. **改善生活方式**：保持均衡饮食，增加新鲜蔬果摄入（富含维生素C、叶酸等抗氧化剂），减少腌制食品及加工肉类；每周≥150分钟中等强度运动，控制BMI在18.5~23.9；戒烟限酒，避免接触二手烟及酒精性肝损伤。 特殊人群注意事项：儿童应避免接触玩具油漆、彩色铅笔颜料（铅含量超标），定期检查血常规；孕妇及哺乳期女性需避免接触化疗药物、染发剂，减少电磁辐射暴露；老年人需加强骨髓功能监测，每年体检关注血红蛋白、血小板指标，发现异常及时至血液科就诊。
红细胞偏高分生理性与病理性因素，生理性因素有新生儿因宫内缺氧出生后红细胞高、高原地区人群因缺氧红细胞高、剧烈运动后短时间红细胞偏高；病理性因素包含脱水相关、心肺疾病（如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病）、血液系统疾病（真性红细胞增多症）；儿童红细偏高需警惕严重脱水及先天性心肺疾病，老年人红细偏高要排查心肺疾病与血液系统疾病。 一、生理性因素导致红细胞偏高 （一）新生儿时期 新生儿由于在宫内处于相对缺氧环境，出生后红细胞生成素水平较高，出生时红细胞计数可高达（6-7）×1012/L，出生1周后逐渐下降。这是机体对宫内低氧环境的正常代偿性反应，属于生理性适应过程。 （二）高原地区居住人群 长期居住在高原地区的人群，因高原环境缺氧，身体会通过增加红细胞数量来提高氧气携带能力，以适应缺氧的高原环境，红细胞计数可高于平原地区人群的正常水平。 （三）剧烈运动后 剧烈运动时身体耗氧增加，机体处于相对缺氧状态，会刺激红细胞生成素分泌，促使骨髓释放更多红细胞入血，从而导致运动后短时间内红细胞暂时偏高，一般休息后可逐渐恢复正常。 二、病理性因素导致红细胞偏高 （一）脱水相关情况 严重呕吐、腹泻、大量出汗等导致机体脱水时，血液中的水分减少，红细胞相对浓度升高，从而出现红细胞偏高。例如，因急性胃肠炎频繁呕吐腹泻的患者，若未及时补充水分，就可能出现红细胞计数相对增多的情况。 （二）心肺疾病 1.慢性阻塞性肺疾病：患者长期存在肺部通气和换气功能障碍，导致机体慢性缺氧，刺激肾脏分泌红细胞生成素增加，进而引起骨髓红系增生，红细胞数量增多。 2.先天性心脏病：如法洛四联症等，由于心脏结构异常导致血液循环中氧气供应不足，机体代偿性产生更多红细胞来满足组织器官的氧需求，致使红细胞偏高。 （三）血液系统疾病 真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，骨髓中红系异常增殖，导致红细胞异常增多，外周血红细胞计数明显高于正常范围，同时常伴有血红蛋白升高、血小板增多等表现。 三、不同人群红细胞偏高的特殊考虑 （一）儿童 儿童若出现红细胞偏高，需警惕严重脱水情况，如急性腹泻导致脱水时易出现红细胞相对增多，此时应及时补充水分，纠正脱水状态；同时也要排查是否存在先天性心肺疾病等情况，因为儿童时期心肺功能发育尚未完全成熟，某些先天性疾病可能较早出现缺氧相关表现，进而引起红细胞代偿性增多。 （二）老年人 老年人若发现红细胞偏高，应重点排查心肺疾病，如慢性阻塞性肺疾病、冠心病等，因为老年人心肺功能逐渐衰退，易出现缺氧相关问题导致红细胞增多；同时也要关注是否存在血液系统疾病，如真性红细胞增多症在老年人中也可能发病，需通过进一步检查明确病因。
白血病血常规检查需重点关注白细胞计数及分类、红细胞计数及血红蛋白水平、血小板计数，同时注意白细胞形态、红细胞形态及血小板形态等指标变化。 一、白细胞计数及分类 1. 白细胞总数：急性白血病常显著升高（10~100×10/L），部分慢性白血病（如慢性粒细胞白血病）也可升高，少数低增生性白血病则表现为白细胞减少；白细胞异常波动需结合临床排除感染、药物等干扰因素。 2. 白细胞分类：急性白血病以原始及幼稚细胞比例异常升高为特征（原始粒细胞/淋巴细胞≥20%），慢性粒细胞白血病可见中幼粒、晚幼粒、杆状核粒细胞比例升高（粒系左移），慢性淋巴细胞白血病则以成熟淋巴细胞增多为主（成熟淋巴细胞≥50%）；分类中还可能出现未成熟粒细胞、异常淋巴细胞等形态异常细胞。 二、红细胞及血红蛋白指标 1. 红细胞计数与血红蛋白浓度：多数白血病患者表现为不同程度的正细胞正色素性贫血（血红蛋白<110g/L，成年男性），少数因合并营养性缺铁性贫血或维生素B缺乏可出现小细胞低色素或大细胞性贫血；网织红细胞计数常降低，提示骨髓造血功能受抑制。 2. 红细胞参数：平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）等参数多无特异性变化，但血涂片可见红细胞大小不均、靶形红细胞或泪滴状红细胞等形态异常，需结合骨髓检查排除骨髓增生异常综合征等疾病。 三、血小板计数及形态 1. 血小板计数：多数白血病患者表现为血小板减少（<100×10/L），急性早幼粒细胞白血病常出现严重血小板减少（<20×10/L），慢性白血病早期可因血小板生成增加出现短暂升高（>450×10/L），随病情进展多转为减少。 2. 血小板形态：血涂片可见血小板大小不均、畸形，部分出现巨大血小板或小血小板比例升高，血小板分布宽度（PDW）常异常，提示骨髓造血微环境紊乱影响血小板成熟。 四、其他辅助指标 1. 乳酸脱氢酶（LDH）：白血病细胞代谢旺盛，血清LDH常升高，与白血病细胞增殖、浸润及组织破坏相关，化疗后若LDH下降提示肿瘤负荷减轻。 2. 碱性磷酸酶（ALP）：急性淋巴细胞白血病常升高，慢性粒细胞白血病急性期ALP可升高，缓解后下降，可辅助鉴别白血病类型。 特殊人群提示：儿童白血病（以急性淋巴细胞白血病为主）血常规常表现为白细胞显著升高伴原始淋巴细胞增多（>25%），贫血多为轻中度；老年患者因骨髓代偿能力差，白细胞异常升高或降低不明显，但贫血和血小板减少出现较早，需警惕与再生障碍性贫血鉴别；孕妇因血容量增加可能出现生理性血红蛋白降低，白血病孕妇需额外关注血小板减少风险，避免出血事件。
β型和α型地贫严重程度不能简单一概而论，从病情表现看，重型β地贫患儿数月后贫血进行性加重等，重型α地贫胎儿多在宫内或新生儿期有严重表现，中间型和轻型各有不同；从人群差异看，不同年龄、性别地贫严重程度主要与基因型和病情分型相关，不良生活方式及合并其他疾病会加重病情，总体重型两者都严重，需规范医疗监测和治疗，要结合具体基因型、症状及检查综合判断。 病情表现方面 β型地贫：重型β地贫患儿出生时往往表现正常，数月后开始出现贫血，进行性加重，伴有面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，还会出现发育不良等情况，如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容，若不进行规范治疗，大多在5岁前死亡。中间型β地贫患者临床症状介于重型和轻型之间，中度贫血，可伴有不同程度的黄疸、肝脾肿大等，生长发育受一定影响。轻型β地贫一般临床症状较轻或无症状。 α型地贫：重型α地贫（HbBart’s胎儿水肿综合征）胎儿在宫内多表现为重度贫血、全身水肿、胸水、腹水，心脏扩大，多在孕晚期发生死胎或新生儿期死亡；中间型α地贫患者有不同程度的贫血、黄疸、肝脾肿大等；轻型α地贫一般临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状。 人群差异方面 不同年龄：对于儿童患者，重型β地贫若未及时规范治疗，会严重影响其生长发育，导致身体和智力发育迟缓等问题；而重型α地贫胎儿多在孕期或新生儿早期就面临严重生命威胁。对于成年人，中间型的β和α地贫都会不同程度影响生活质量，如导致体力下降、易疲劳等，但相对重型来说，生存时间可能较长，但病情会持续对身体各器官产生不良影响，如长期贫血导致心脏等器官代偿性增大等。 不同性别：一般来说，地贫的严重程度在性别上无显著差异，主要与地贫的基因型和病情分型相关，男性和女性患者的病情严重程度判断主要依据其具体的地贫类型及临床症状、实验室检查等，而非性别因素。 不同生活方式：如果患者本身有地贫，不良的生活方式如过度劳累、感染等会加重病情。例如，经常熬夜、过度体力劳动的地贫患者，可能会使贫血等症状加重，出现更明显的乏力、头晕等表现；而规律作息、适度运动、避免感染的地贫患者，病情相对能更稳定一些。 有病史情况：如果地贫患者同时合并其他感染性疾病等，会使病情加重。比如β型地贫患者合并肺炎等感染时，会进一步加重缺氧等情况，导致贫血、呼吸困难等症状恶化；α型地贫患者合并其他基础疾病时，也会影响身体的代偿能力，使病情向更严重方向发展。 总体而言，重型的β型和α型地贫都比较严重，都需要进行规范的医疗监测和相应的治疗干预，如输血、去铁治疗等，具体的严重程度要结合患者的具体基因型、临床症状及相关检查等综合判断。
食物中富含血红素铁的红肉和动物肝脏、富含非血红素铁的植物性食物、富含叶酸的绿叶蔬菜及豆类全麦、富含维生素B12的动物性食物、富含维生素C的柑橘类水果，孕妇需保证相关食物摄入充足以满足自身及胎儿造血需求，儿童贫血要避免过多食用影响铁吸收食物并选营养丰富易吸收食物，老人可选择易消化的富含铁、维生素B12等食物并根据自身健康状况合理调整饮食结构必要时遵医嘱营养补充。 一、富含血红素铁的食物 1.红肉：牛肉、猪肉等每100克中含铁量相对较高，且其中的血红素铁分子结构与人体血红蛋白相似，更易被人体吸收利用，能有效为机体补充造血所需铁元素，改善贫血状况。 2.动物肝脏：猪肝、鸡肝等动物肝脏含铁量极为丰富，每100克猪肝含铁量可达22.6毫克左右，是补充铁的良好食物来源，但需注意适量食用，避免胆固醇摄入过高。 二、富含非血红素铁的植物性食物 1.豆类：红豆、黑豆等豆类含有一定量非血红素铁，每100克红豆含铁约7.4毫克，且植物性食物可通过搭配富含维生素C的食物来提高铁的吸收率，如与橙子、猕猴桃等一起食用时，维生素C能促进非血红素铁的吸收。 三、富含叶酸的食物 1.绿叶蔬菜：菠菜每100克叶酸含量约为194微克，西兰花每100克叶酸含量约为120微克等，绿叶蔬菜是叶酸的重要来源，叶酸参与DNA合成，对红细胞的成熟至关重要，缺乏叶酸易导致巨幼细胞性贫血。 2.豆类及全麦产品：豆类如鹰嘴豆等、全麦面包等全麦产品也含有一定量叶酸，能为机体提供叶酸补充。 四、富含维生素B12的食物 1.动物性食物：瘦肉、鱼类（如三文鱼、金枪鱼等）、蛋类、奶制品等含有丰富维生素B12，维生素B12参与红细胞的生成过程，缺乏时会影响神经系统功能并导致贫血，动物性食物是维生素B12的主要来源。 五、富含维生素C的食物 1.柑橘类水果：橙子、橘子等柑橘类水果维生素C含量丰富，每100克橙子维生素C含量约为33毫克，维生素C可将食物中的三价铁还原为二价铁，从而促进铁的吸收，在食用富含铁的食物时搭配此类水果有助于提高铁的利用率。 特殊人群注意事项： 孕妇：孕期对铁、叶酸、维生素B12等营养素需求增加，需保证红肉、绿叶蔬菜、奶制品等食物摄入充足，以满足自身及胎儿造血需求，同时注意营养均衡搭配。 儿童：儿童贫血需避免过多食用影响铁吸收的食物，如浓茶等，可选择瘦肉、鸡蛋、菠菜等营养丰富且易吸收的食物，保证生长发育所需营养素摄入。 老人：老人消化吸收功能可能下降，可选择易消化的富含铁、维生素B12等食物，如鱼肉、豆腐、南瓜等，并注意根据自身健康状况合理调整饮食结构，必要时在医生指导下进行营养补充。