武汉大学人民医院内分泌科
简介：
糖尿病及其相关心血管并发症和神经病变，血脂异常，甲状腺疾病，痛风，内分泌疾病。
主任医师内分泌科
甲亢患者喝酒会加重病情相关症状，如加重代谢异常、增加肝脏负担等，还会增加心血管系统、神经系统等健康风险，特殊人群如儿童、老年、备孕或孕期女性甲亢患者受影响更严重，需严格戒酒。 对代谢的影响：甲亢患者本身甲状腺激素分泌过多，机体处于高代谢状态，表现为心慌、多汗、怕热等。酒精会进一步刺激交感神经系统，使心率加快，加重心慌症状，还可能导致多汗情况更明显，因为酒精扩张血管，促进血液循环，可能使散热相关的多汗表现加剧。从代谢角度看，酒精代谢也需要消耗能量等，可能干扰机体正常的代谢平衡，不利于甲亢病情的稳定控制。有研究表明，长期大量饮酒的甲亢患者，其甲状腺功能相关指标波动可能更明显，病情相对更难控制。 对肝脏的影响：甲亢患者的肝脏负担可能已经因高代谢等情况有所加重，而酒精需要在肝脏代谢，喝酒会增加肝脏的代谢负担。如果肝脏功能受到影响，可能会影响药物代谢等情况（若甲亢患者在服用相关药物治疗），进而间接影响甲亢的治疗效果。例如，酒精可能影响肝脏中某些酶的活性，而这些酶参与药物的代谢过程，可能导致药物在体内的浓度异常，要么药效不足，要么增加药物不良反应的发生风险。 增加其他健康风险 心血管系统风险：甲亢本身就会增加心血管系统的风险，如心律失常等。喝酒会进一步损伤心血管系统，使甲亢患者发生心血管不良事件的概率升高。酒精会影响心肌细胞的功能，导致心肌收缩力、心率等方面的异常变化，与甲亢本身引起的心血管改变叠加，会使心血管系统处于更不稳定的状态。有临床数据统计显示，甲亢患者同时大量饮酒时，发生心肌缺血、心力衰竭等严重心血管问题的可能性比单纯甲亢患者要高很多。 对神经系统的影响：甲亢患者可能本身存在神经兴奋性增高的表现，如手抖、烦躁等。酒精会对神经系统产生抑制或兴奋等多方面的作用，与甲亢引起的神经兴奋性增高可能相互影响，加重神经系统的不适症状。比如，酒精可能加重甲亢患者的手抖情况，因为酒精影响神经传导等功能，而甲亢时甲状腺激素过多刺激神经导致手抖，两者共同作用会让手抖症状更明显，同时可能影响患者的睡眠等，因为甲亢本身可能导致睡眠障碍，酒精又会干扰睡眠结构，进一步影响患者的整体健康和生活质量。 特殊人群需特别注意 儿童甲亢患者：儿童处于生长发育阶段，甲亢本身已经对其生长发育等有影响，而喝酒会严重干扰儿童的正常生理功能。儿童的肝脏、神经系统等发育尚未完全成熟，酒精对这些未成熟器官的损害更大。儿童甲亢患者绝对不能饮酒，家长要严格监督，避免儿童接触含酒精的饮品等，因为饮酒可能会阻碍儿童的生长发育，加重甲亢相关的代谢紊乱等问题，对儿童的健康造成不可挽回的严重影响。 老年甲亢患者：老年人各器官功能逐渐衰退，肝脏代谢酒精的能力下降，肾脏排泄功能也减弱。老年甲亢患者喝酒后，酒精在体内停留时间更长，对各器官的不良影响更显著。例如，老年人的心血管系统功能本来就相对较弱，喝酒对心血管的不良影响会使老年甲亢患者更容易发生心脑血管意外，如脑梗死、心肌梗死等。同时，老年甲亢患者的神经调节等功能也不如年轻人，酒精对神经系统的干扰可能导致老年人出现认知功能下降等更严重的问题，所以老年甲亢患者必须严格戒酒，以保障自身健康，提高生活质量。 女性甲亢患者（尤其是备孕或孕期）：备孕或孕期的女性甲亢患者需要特别注意，喝酒会对胎儿发育造成严重危害。酒精可以通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育，可能导致胎儿畸形、智力发育迟缓等问题。而且，甲亢本身在备孕或孕期如果控制不佳就已经有一定风险，喝酒会进一步增加这种风险，所以备孕或孕期的女性甲亢患者不仅自己不能饮酒，还要避免接触含有酒精的环境等，以确保胎儿的健康发育，同时也有利于自身甲亢病情的稳定控制。
氨基酸代谢紊乱因参与代谢的酶、转运蛋白等遗传性缺陷致代谢异常，成因是单基因遗传病相关基因突变，分类有合成障碍相关及分解代谢障碍相关如苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏致苯丙氨酸等蓄积及相应表现）、枫糖尿病（支链氨基酸代谢酶缺陷致支链α-酮酸蓄积及神经等症状），临床表现有神经系统、生长发育异常及特殊气味，诊断通过血液尿液氨基酸分析、酶活性测定、基因检测，治疗有饮食及补充治疗，特殊人群新生儿需早筛干预、儿童长期治疗监测、孕妇加强监测。 一、定义与成因 氨基酸代谢紊乱是因参与氨基酸代谢的酶、转运蛋白等发生遗传性缺陷，导致氨基酸的分解、合成或转运过程异常，使体内氨基酸及其代谢产物浓度出现异常的一组遗传性代谢疾病。其成因主要是单基因遗传病相关基因突变，如编码氨基酸代谢酶或转运蛋白的基因发生突变，致使相应代谢功能受损。 二、分类情况 （一）合成障碍相关类型 部分疾病因参与氨基酸合成的酶缺陷，导致特定氨基酸合成不足，如某些罕见的先天性氨基酸合成缺陷病，但临床相对少见。 （二）分解代谢障碍相关类型 1.苯丙酮尿症：由苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，患儿可出现智力发育迟缓、皮肤白皙、鼠尿臭味等表现。 2.枫糖尿病：支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢酶缺陷，导致支链α-酮酸蓄积，患儿会有神经系统症状，如嗜睡、抽搐等，且呼气有枫糖浆气味。 三、临床表现 （一）神经系统表现 多数氨基酸代谢紊乱疾病累及神经系统，常见智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常等，如苯丙酮尿症患儿若未及时干预，可逐渐出现明显智力落后；枫糖尿病严重时可致昏迷、惊厥等。 （二）生长发育异常 患儿常出现生长发育迟缓，身高、体重增长落后于同龄儿童，与氨基酸代谢异常影响机体正常代谢和营养利用有关。 （三）特殊气味 部分疾病可产生特殊气味，如苯丙酮尿症患儿有鼠尿臭味，枫糖尿病患儿呼气有枫糖浆气味等，这是由于异常代谢产物经呼吸、汗液等排出所致。 四、诊断方法 （一）实验室检查 1.血液氨基酸分析：可检测血液中各种氨基酸浓度，发现异常升高或降低的氨基酸种类，如苯丙酮尿症患儿血液苯丙氨酸显著升高。 2.尿液氨基酸分析：查看尿液中氨基酸成分，某些代谢紊乱会导致特定氨基酸在尿液中排出异常，辅助疾病诊断。 3.酶活性测定：针对相关代谢酶，通过检测其活性判断是否存在酶缺陷，如苯丙氨酸羟化酶活性测定可确诊苯丙酮尿症。 （二）基因检测 通过基因测序技术检测相关基因突变情况，明确遗传病因，如发现苯丙氨酸羟化酶基因的致病性突变可确诊苯丙酮尿症。 五、治疗原则 （一）饮食治疗 以苯丙酮尿症为例，需采用低苯丙氨酸饮食，保证患儿摄入足够营养的同时严格控制苯丙氨酸摄入，维持体内苯丙氨酸在合理范围。 （二）补充治疗 对于因辅酶缺乏等导致的氨基酸代谢紊乱，可补充相应维生素、辅酶等，如部分维生素依赖型氨基酸代谢病可通过补充特定维生素改善代谢异常。 六、特殊人群注意事项 （一）新生儿 新生儿期通过新生儿疾病筛查可早期发现氨基酸代谢紊乱，一旦确诊需立即干预，因为新生儿神经系统发育尚不成熟，早期干预可最大程度避免神经系统不可逆损伤，需严格遵循医生制定的饮食或治疗方案。 （二）儿童 儿童患者需长期坚持饮食治疗等干预措施，家长要密切关注患儿生长发育情况，定期监测相关代谢指标，保证患儿营养均衡且避免异常氨基酸过量摄入，同时注意观察患儿神经系统症状变化，及时与医生沟通调整治疗方案。 （三）孕妇 若孕妇患有氨基酸代谢紊乱疾病，可能影响胎儿发育，孕期需加强监测，包括母亲代谢指标、胎儿发育情况等，并在医生指导下进行管理，以降低对胎儿的不良影响。
甲减患者的饮食需注意，应摄入蛋白质类食物以补充营养维持代谢，食用富含维生素A、B族维生素的食物来维持身体正常状态，因碘缺乏致甲减者可适当吃富含碘的食物（非碘缺乏致甲减者需注意），还要摄入膳食纤维类食物促进肠道蠕动维持肠道健康，不同年龄人群饮食量等需根据自身情况调整且注意烹饪方式等。 一、蛋白质类食物 蛋白质是身体重要组成部分，对于甲减患者维持身体正常功能有重要作用。像瘦肉（如牛肉、猪肉等）、鱼类（如鲫鱼、鲤鱼等）、蛋类（鸡蛋、鸭蛋等）、豆类及豆制品（黄豆、豆腐等）都是优质蛋白质的良好来源。以鱼类为例，每100克常见鱼类中含有一定量的优质蛋白，能够为甲减患者补充身体所需营养，有助于维持机体的正常代谢等功能。不同年龄阶段的甲减患者，蛋白质的摄入量可根据自身情况调整，一般来说，成年人每天蛋白质摄入应保证在合理范围，儿童则要根据生长发育需求适当增加优质蛋白摄入，但需注意烹饪方式，尽量采用清蒸、炖煮等方式，避免过于油腻影响消化吸收。 二、富含维生素的食物 1.维生素A：富含维生素A的食物有动物肝脏（如猪肝等）、胡萝卜等。维生素A对维持机体正常的视觉功能、上皮组织健康等有重要意义。对于甲减患者，适当摄入维生素A有助于维持身体各组织器官的正常状态。例如，胡萝卜中富含胡萝卜素，在人体内可转化为维生素A，成年人每天可摄入适量胡萝卜来补充维生素A，但要注意烹饪时适当油脂有助于胡萝卜素的吸收。不同年龄段人群，维生素A的需求量不同，儿童由于生长发育快，更要保证足够的维生素A摄入，但要注意避免过量摄入导致中毒等情况。 2.B族维生素：各类新鲜蔬菜（如菠菜、西兰花等）和全谷类食物中富含B族维生素。B族维生素参与身体多种代谢过程，对神经系统功能等有重要影响。甲减患者可能存在代谢缓慢等情况，补充B族维生素有助于促进身体的代谢活动。比如菠菜，每100克菠菜中含有多种B族维生素，成年人可通过合理搭配蔬菜摄入足够的B族维生素。不同年龄人群对B族维生素的需求有差异，老年人由于消化吸收功能可能有所下降，可适当增加富含B族维生素食物的摄入或者在医生指导下进行补充，但要注意与其他药物等的相互作用。 三、富含碘的食物 对于因碘缺乏导致的甲减患者，需要适当补充碘。海带、紫菜等海产品是碘的良好来源。以海带为例，每100克海带中碘含量较高，但需要注意的是，并不是所有甲减患者都需要补碘，只有明确因碘缺乏引起的甲减才需要适当增加碘的摄入，而对于因自身免疫性甲状腺炎等其他原因导致的甲减，过量摄入碘可能会有不良影响。不同年龄的甲减患者，碘的摄入量要严格遵循个体化原则，儿童处于生长发育阶段，碘的摄入需谨慎，要在医生评估指导下进行，避免因碘摄入不当影响甲状腺功能及生长发育等。 四、膳食纤维类食物 各类蔬菜（如芹菜、白菜等）、水果（如苹果、香蕉等）及粗粮（如燕麦、玉米等）富含膳食纤维。膳食纤维有助于促进肠道蠕动，预防便秘等问题。甲减患者由于代谢可能较慢，容易出现肠道功能紊乱等情况，摄入膳食纤维丰富的食物有助于维持肠道健康。例如，苹果中含有丰富的膳食纤维，成年人每天可吃1-2个苹果来补充膳食纤维，儿童也可适当食用，但要注意根据年龄调整食用量，避免因食用过多影响其他营养物质的吸收等。不同年龄人群在摄入膳食纤维类食物时，要根据自身消化能力等进行合理安排，比如老年人牙齿咀嚼能力可能下降，可将水果打成泥等形式摄入，保证膳食纤维的摄入同时又利于消化。
甘油三酯调控可通过生活方式调整如饮食控制（减少饱和脂肪酸和胆固醇摄入、增加膳食纤维摄入且不同人群有具体细节）和增加运动（每周至少150分钟中等强度有氧运动且不同年龄运动方式强度有调整），药物干预有贝特类药物（激活相关受体促进代谢但需考虑肝肾功能等）和烟酸类药物（抑制脂肪分解但有不良反应且特殊人群需注意），特殊人群如儿童重饮食均衡和运动、老年人注意运动安全和药物谨慎使用、女性关注不同生理阶段影响和用药沟通、有基础疾病人群需综合控制兼顾相关指标并定期监测调整方案。 饮食控制：减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入，如少吃肥肉、动物内脏、油炸食品等。增加膳食纤维的摄入，多吃蔬菜、水果、全谷物等。研究表明，高纤维饮食有助于降低甘油三酯水平。例如，燕麦、糙米等全谷物富含膳食纤维，长期食用对控制甘油三酯有益。对于不同年龄和性别的人群，饮食调整的具体细节有所不同。儿童应保证营养均衡的基础上控制高脂肪、高糖食物的摄入；女性在更年期前后可能因激素变化更需注意饮食结构；男性则要避免过多饮酒和高油食物。有高血脂病史的人群更要严格遵循饮食控制原则。 增加运动：每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑、游泳等。运动可以提高脂蛋白脂肪酶的活性，加速甘油三酯的分解。不同年龄阶段运动方式和强度需调整，儿童可选择跳绳、打篮球等活泼的运动；老年人则适合慢走、太极拳等相对温和的运动。运动还能帮助控制体重，肥胖是甘油三酯增高的常见诱因之一，合适的运动有助于维持健康体重，改善甘油三酯水平。 药物干预 贝特类药物：如非诺贝特等，主要通过激活过氧化物酶体增殖物激活受体α，增加脂蛋白脂酶的表达，促进甘油三酯的水解和代谢。但使用药物时要考虑患者的肝肾功能等情况，例如有严重肝肾功能不全的患者需谨慎使用，因为药物主要通过肝肾代谢。不同年龄患者对药物的耐受性不同，儿童一般不首选药物干预，优先生活方式调整；老年人使用时要密切监测肝肾功能和药物不良反应。 烟酸类药物：如烟酸等，可抑制脂肪组织的分解，减少游离脂肪酸进入肝脏，从而降低甘油三酯水平。但烟酸可能引起皮肤潮红、胃肠道不适等不良反应，使用时需注意。特殊人群如糖尿病患者使用烟酸类药物时要关注血糖变化，因为烟酸可能对血糖有一定影响。 特殊人群注意事项 儿童：儿童甘油三酯增高多与遗传、饮食不当（如过多摄入高热量、高脂肪食物）等有关。家长应注重儿童的饮食均衡，控制零食和饮料的摄入，鼓励孩子多参加户外活动，增加运动量。一般不轻易使用药物治疗，以生活方式调整为主，定期监测甘油三酯水平。 老年人：老年人甘油三酯增高可能与代谢功能减退、合并其他慢性疾病（如高血压、糖尿病等）有关。在生活方式调整方面，要注意运动的安全性和适度性，避免过度运动导致身体损伤。药物使用时要更加谨慎，充分评估肝肾功能和药物相互作用，密切观察用药后的反应。 女性：女性在不同生理阶段甘油三酯水平可能有变化，如更年期后雌激素水平下降可能导致甘油三酯升高。更年期女性除了饮食运动调整外，要关注自身激素变化对血脂的影响，定期检查血脂指标。使用药物时要考虑激素水平对药物代谢的影响，与医生充分沟通用药方案。 有基础疾病人群：如合并糖尿病的患者，甘油三酯增高的控制需要更加综合。既要控制血糖，又要调整血脂，饮食运动和药物使用都要兼顾血糖情况，避免因药物等因素导致血糖波动。同时要定期监测各项指标，根据病情变化及时调整治疗方案。
库欣病主要因垂体分泌过量促肾上腺皮质激素（ACTH）致肾上腺皮质增生分泌过多皮质醇引发，垂体病变相关因素包括约80%由垂体微腺瘤引起的垂体ACTH细胞腺瘤，及下丘脑功能紊乱致促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）增多刺激垂体分泌过多ACTH；还有少见的异位ACTH综合征相关垂体反应情况。 一、垂体病变相关因素 1.垂体ACTH细胞腺瘤 约80%的库欣病是由垂体微腺瘤（直径小于10mm）引起，少数为大腺瘤（直径大于10mm）。垂体ACTH细胞腺瘤可自主分泌过量的ACTH，使得肾上腺皮质持续受到刺激而过度分泌皮质醇。从发病机制来看，这些腺瘤细胞存在基因水平的异常，例如某些与细胞增殖、激素分泌调节相关的基因发生突变等情况，导致ACTH的异常分泌不受正常的下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴）负反馈调节的有效控制。在年龄方面，各个年龄段都可能发生，但在儿童和青少年中也有病例报道，其发病可能与垂体发育过程中的异常调控有关；在性别上，并无明显的性别差异倾向，但临床中女性患者可能相对更容易被发现患有库欣病，可能与女性对于自身身体变化更为关注等因素有关。生活方式方面，一般没有直接的特定生活方式因素导致垂体ACTH细胞腺瘤的发生，但长期精神压力过大等可能会影响HPA轴的调节，不过这并非是库欣病中垂体腺瘤发生的直接原因，而是可能在疾病发展过程中产生一定影响。对于有垂体相关病史的患者，比如曾经有垂体炎症等情况，可能会增加垂体ACTH细胞腺瘤发生的风险，因为炎症等因素可能会导致垂体细胞的异常增殖和分化，从而引发ACTH的异常分泌。 2.下丘脑功能紊乱 下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）增多可刺激垂体ACTH细胞分泌过多ACTH。下丘脑功能紊乱的原因较为复杂，可能与遗传因素有关，某些遗传突变可能影响下丘脑CRH的分泌调节机制；在年龄因素上，儿童时期下丘脑-垂体-肾上腺轴的发育尚不完善，若存在遗传等因素影响，更容易出现下丘脑功能紊乱导致CRH分泌异常；性别方面没有特定的性别倾向；生活方式中长期的慢性应激，如长期处于高强度的工作压力、生活困境等情况，会使得下丘脑分泌CRH增加，长期如此就可能打破HPA轴的正常调节，引发库欣病；对于有下丘脑既往疾病史，如下丘脑肿瘤、下丘脑炎症等病史的患者，发生下丘脑功能紊乱导致库欣病的风险会明显增加，因为既往疾病可能已经破坏了下丘脑的正常结构和功能，影响了CRH的正常分泌调节。 二、其他少见因素 1.异位ACTH综合征相关垂体反应 虽然异位ACTH综合征主要是由垂体以外的肿瘤分泌ACTH样物质引起，但部分情况下，当异位ACTH分泌过多时，垂体ACTH细胞可能会出现适应性改变，不过这与库欣病的发病机制有所不同。然而，在一些病例中，可能会存在垂体对异位ACTH刺激的反应异常，导致垂体ACTH细胞的功能失调，进而引发类似库欣病的皮质醇分泌增多情况。但这种情况相对较为少见，其具体的发病机制涉及到异位激素对垂体ACTH细胞的复杂调节作用，包括对细胞内信号通路、基因表达等多方面的影响，在年龄、性别、生活方式和病史方面与单纯库欣病中垂体病变导致的情况有一定关联，但又有其自身异位来源因素带来的独特性。例如，异位分泌ACTH的肿瘤常见于小细胞肺癌等，对于有这类肿瘤家族史或者自身患有相关肿瘤的患者，需要密切关注垂体-肾上腺轴的功能情况，因为存在发展为类似库欣病表现的可能。