华中科技大学同济医学院附属协和医院血液内科
简介：
各类贫血和血小板减少性疾病；对各种恶性血液病的临床诊治方面、特别是对慢性骨髓增殖性疾病、多发性骨髓瘤等疾病具有丰富经验。
副主任医师血液内科
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血疾病，发病机制是珠蛋白基因突变或缺失致珠蛋白链合成异常、红细胞异常及溶血性贫血。分类有α地中海贫血（分静止型、轻型、中间型、重型）和β地中海贫血（分轻型、中间型、重型）。诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测。治疗无根治法，轻型一般无需特殊治疗，中重型需定期输血等，造血干细胞移植可考虑。预防靠婚前检查和产前诊断，生活中患者要避免诱发溶血因素，不同年龄患者有相应注意事项。 发病机制：正常情况下，人体珠蛋白基因能合成正常的珠蛋白链，而地中海贫血患者的珠蛋白基因发生突变或缺失，导致珠蛋白链合成减少或缺失，进而影响血红蛋白的合成，使红细胞形态和功能异常，引发溶血性贫血。例如，α珠蛋白基因缺失或突变会导致α珠蛋白链合成障碍，β珠蛋白基因异常会引起β珠蛋白链合成异常等。 分类 α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失或功能异常的程度不同，又可分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型α地中海贫血患者一般无明显临床症状，血常规可能仅有轻度异常；轻型患者可能有轻度贫血表现；中间型患者贫血程度中等，可能伴有黄疸、肝脾肿大等；重型α地中海贫血胎儿在宫内多已水肿，常于妊娠晚期死胎或早产，出生后不久即死亡。 β地中海贫血：也可分为轻型、中间型和重型。轻型β地中海贫血患者症状较轻，可能仅有轻度贫血；中间型患者贫血程度介于轻型和重型之间；重型β地中海贫血患儿出生时往往表现正常，数月后逐渐出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等，如不进行规范治疗，常于儿童期死亡。 诊断方法 血常规：重型地中海贫血患者血常规表现为小细胞低色素性贫血，红细胞计数、血红蛋白含量降低等。 血红蛋白电泳：是诊断地中海贫血的重要方法，不同类型的地中海贫血患者血红蛋白电泳结果有特征性改变，如重型β地中海贫血患者血红蛋白F明显增高，重型α地中海贫血患者血红蛋白Bart's增高。 基因检测：通过基因检测可以明确地中海贫血患者的基因突变类型，是确诊地中海贫血以及进行产前诊断的重要手段。 治疗与预防 治疗：目前对于地中海贫血尚无根治方法，轻型患者一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染等；中间型和重型患者需要定期输血、去铁治疗等，有条件的可以考虑造血干细胞移植治疗。 预防：婚前检查和产前诊断是预防地中海贫血的重要措施。通过婚前检查可以了解男女双方是否携带地中海贫血基因，产前诊断可以在孕期早期判断胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠，减少重型地中海贫血患儿的出生。在生活方式方面，地中海贫血患者应注意避免劳累、感染等诱发溶血的因素，保持健康的生活方式有助于提高生活质量。对于不同年龄的患者，儿童患者需要特别注意营养均衡和生长发育情况，定期进行体检和相关指标监测；成年患者则要注意避免一些可能加重贫血的因素，如避免使用可能引起溶血的药物等。
髓系肉瘤初期有局部肿块、全身症状、骨骼相关症状等表现，局部肿块可发生于多部位且有压迫症状，全身有发热、贫血相关表现及轻微出血倾向，部分患者有骨痛，儿童患者还可能出现骨骼畸形。 部位多样性：髓系肉瘤可发生于身体多个部位，如皮肤、骨膜、淋巴结等部位形成局部肿块。以皮肤受累为例，皮肤表面可能出现单个或多个结节状肿块，大小不一，质地较硬，有的肿块可能伴有皮肤颜色改变，如呈暗红色或紫红色等。这是因为髓系肉瘤细胞在局部组织异常增殖聚集形成团块所致。对于儿童患者，皮肤出现不明原因的肿块时需高度警惕髓系肉瘤可能，由于儿童皮肤较薄，肿块可能更易被察觉，但也可能因家长未重视而延误诊断。 压迫相关症状：若肿块生长在重要器官周围，可能会引起压迫症状。例如，发生在眼眶部位的髓系肉瘤肿块，可能压迫眼球，导致眼球突出、视力下降等情况。这是由于肿块占据空间，对周围组织器官产生机械性压迫，影响其正常功能。不同年龄患者眼眶受压迫时表现可能有所差异，儿童眼眶受压可能还会影响面部外观发育等情况。 全身症状表现 发热：部分患者初期会出现发热症状，多为低热至中度发热，体温一般在37.5℃-39℃左右。发热机制与髓系肉瘤细胞释放的细胞因子等物质有关，这些物质可作用于人体体温调节中枢，导致体温调节紊乱而发热。不同年龄人群发热表现可能有别，儿童体温调节中枢相对不稳定，发热时可能更易出现烦躁不安等表现，而成人可能更能耐受一定程度的发热，但持续发热也会影响生活质量。 贫血相关表现：初期可能出现轻度贫血，表现为面色苍白、乏力等。这是因为髓系肉瘤细胞在骨髓内增殖，可能影响正常造血功能，导致红细胞生成减少。贫血程度较轻时，成人可能仅感觉容易疲劳，活动耐力下降；儿童则可能在玩耍时容易疲倦，生长发育可能受到一定影响，因为贫血会影响氧气运输，进而影响组织器官的正常代谢和功能。 出血倾向：少数患者初期可能有轻微的出血倾向，如皮肤出现瘀点、瘀斑，或鼻衄（鼻出血）等。这是由于骨髓造血受影响后，血小板生成减少或功能异常所致。儿童皮肤较嫩，瘀点瘀斑可能更易出现在受压部位或摩擦部位，家长需注意观察孩子皮肤有无异常出血表现，以便早期发现问题。 骨骼相关症状 骨痛：部分患者会出现骨骼疼痛，疼痛部位不固定，可为四肢骨、胸骨等部位疼痛。骨痛是因为髓系肉瘤细胞浸润骨骼，刺激骨膜等组织引起。不同年龄患者对骨痛的主诉和表现不同，儿童可能表述不清，仅表现为哭闹、不愿活动等，而成人可明确指出疼痛部位，但也可能因疼痛不剧烈而被忽视。例如，胸骨疼痛可能在按压时加重，影响患者的胸部活动等。 骨骼畸形（儿童特殊情况）：对于儿童患者，如果髓系肉瘤累及长骨等部位，长期的病变可能影响骨骼正常生长发育，导致骨骼畸形。比如影响下肢骨骼生长，可能出现下肢不等长、弯曲等畸形情况，这会严重影响儿童的运动功能和身体外观，需要早期发现和干预。
地贫基因分型常用PCR技术可利用特异性引物体外扩增地贫相关基因特定区域适大规模筛查，反向点杂交技术将已知地贫突变探针固定与PCR产物杂交能明确具体突变位点但实验条件要求严，基因测序技术通过测定地贫相关基因DNA序列明确突变位点可检测复杂突变但成本高要求高，孕妇需严格规范采集样本，儿童采集要安抚且注意保存，有地贫家族史人群需精准检测做遗传咨询保障家庭健康。 一、聚合酶链式反应（PCR）技术 PCR技术是地贫基因分型常用方法之一。其原理是利用特异性引物体外扩增地贫相关基因的特定区域。操作时需先提取外周血等样本中的DNA，设计针对地贫常见突变位点的引物进行扩增，通过琼脂糖凝胶电泳等方法分析扩增产物。不同地贫突变会导致扩增产物片段长度不同，据此可判断是否存在地贫相关基因变异及突变类型。该技术适用于大规模地贫筛查，具有灵敏度较高、操作相对简便等特点，但需注意样本采集规范，如外周血样本采集后应妥善保存，避免降解影响检测结果，尤其儿童样本采集时需轻柔操作以保证样本质量。 二、反向点杂交技术 反向点杂交技术是将已知的地贫突变探针固定在固相载体上，与PCR扩增产物杂交。首先进行PCR扩增获取地贫相关基因片段，然后将扩增产物与固定有不同突变探针的膜杂交，通过显色等方法判断是否存在特定突变。此技术能明确具体突变位点，准确性较高，但对实验条件要求相对严格，如杂交温度、时间等需严格控制，以确保检测结果可靠。对于有地贫家族史的人群，该技术可精准确定其携带的突变类型，为遗传咨询提供准确依据，孕妇等特殊人群进行检测时需遵循规范的样本处理流程，保证检测结果有效。 三、基因测序技术 基因测序技术通过测定地贫相关基因的DNA序列来明确突变位点。操作步骤包括DNA提取、文库构建、测序仪测序等。测序完成后将测得的序列与正常基因序列比对，从而找出突变位置和类型。该技术能全面检测基因序列变化，对于复杂突变或新发现突变的检测优势明显，但成本相对较高，对实验室设备及人员专业素质要求更高。在儿童地贫基因分型检测中，需特别注意样本采集的规范性和样本保存条件，以保障测序结果的准确性，为儿童地贫的诊断和后续干预提供精准依据。 四、不同人群检测注意事项 孕妇：孕期血液成分可能有变化，样本采集时需严格按照规范操作，确保样本质量，以便准确进行地贫基因分型，为孕期地贫相关咨询和后续处理提供可靠依据。 儿童：儿童在样本采集过程中需给予适当安抚，避免因不配合导致样本采集困难或样本质量不佳，同时要注意样本保存条件，防止样本降解影响检测结果，保障儿童地贫基因分型检测的顺利进行。 有地贫家族史人群：这类人群更应重视地贫基因分型检测，通过精准检测明确自身携带的突变类型，以便及时进行遗传咨询，评估后代患病风险，采取相应的预防和干预措施，体现人文关怀，保障家庭健康。
婴儿贫血是一种常见的健康问题，通常由营养不足、疾病等原因引起。如果发现婴儿有贫血的症状，家长应及时带其就医，医生会通过检查确定贫血的原因和严重程度，并给出相应的治疗建议。预防婴儿贫血的最好方法是母乳喂养，6个月后逐渐添加辅食，同时注意饮食均衡。对于早产儿和有家族遗传病史的婴儿，家长需要特别关注。 一、什么是婴儿贫血？ 婴儿贫血是指婴儿的血液中红细胞数量或血红蛋白浓度低于正常范围。正常情况下，婴儿的血红蛋白浓度应该在100g/L到160g/L之间。贫血可能会导致婴儿出现疲劳、虚弱、呼吸急促、食欲不振等症状。 二、婴儿贫血的原因有哪些？ 1.先天性贫血：有些婴儿可能患有先天性贫血，这是由于胎儿在母体内发育不良导致的。 2.营养性贫血：婴儿如果没有摄入足够的铁、维生素B12或叶酸等营养物质，可能会导致贫血。 3.其他原因：婴儿可能会因为感染、失血、慢性疾病等原因而导致贫血。 三、如何诊断婴儿贫血？ 医生通常会通过检查婴儿的血液来诊断贫血。他们会测量婴儿的血红蛋白浓度、红细胞数量、红细胞体积等指标，并结合婴儿的症状和病史来确定贫血的原因和严重程度。 四、婴儿贫血的治疗方法有哪些？ 1.补充营养物质：如果婴儿贫血是由于营养不足导致的，医生可能会建议家长给婴儿补充富含铁、维生素B12或叶酸等营养物质的食物或补充剂。 2.治疗病因：如果婴儿贫血是由于其他疾病导致的，医生会治疗这些疾病，以纠正贫血。 3.输血：如果婴儿贫血非常严重，医生可能会建议输血治疗。 五、如何预防婴儿贫血？ 1.母乳喂养：母乳中含有丰富的营养物质，尤其是铁和叶酸等，因此母乳喂养是预防婴儿贫血的最好方法之一。 2.添加辅食：婴儿6个月后，应该逐渐添加辅食，以确保婴儿摄入足够的营养物质。 3.注意饮食：家长应该给婴儿提供均衡的饮食，包括富含铁、维生素B12和叶酸等营养物质的食物，如红肉、禽类、鱼类、蛋类、豆类、绿叶蔬菜等。 4.定期体检：家长应该定期带婴儿去医院体检，以便及时发现和治疗贫血等疾病。 六、特殊人群的注意事项 1.早产儿：早产儿更容易出现贫血等健康问题，家长应该更加关注早产儿的营养摄入和健康状况，及时咨询医生的建议。 2.有家族遗传病史的婴儿：如果家族中有贫血等遗传病史，家长应该带婴儿去医院进行相关检查，以便及时发现和治疗疾病。 3.正在服用药物的婴儿：如果婴儿正在服用某些药物，可能会影响铁的吸收，导致贫血等问题。家长应该咨询医生，了解这些药物对婴儿健康的影响，并根据医生的建议进行调整。 总之，婴儿贫血是一种常见的健康问题，家长应该及时带婴儿去看医生，了解贫血的原因和治疗方法，并采取相应的措施来预防和治疗贫血。同时，家长应该注意婴儿的饮食和健康状况，为婴儿提供均衡的营养和良好的生活环境，以促进婴儿的健康成长。
血小板减少需先明确病因，再针对性处理。常见病因包括免疫性血小板减少、感染、药物影响、血液系统疾病等，处理需结合病因、病情严重程度及个体情况制定方案。 一、明确病因与病情评估 1. 常见病因：免疫性血小板减少（ITP）多与自身免疫异常相关；感染（如病毒、细菌感染）常伴随急性血小板减少；药物诱发（如阿司匹林、某些抗生素）需排查近期用药史；血液系统疾病（如再生障碍性贫血、白血病）需骨髓检查明确；肝硬化、脾功能亢进等也会导致血小板破坏或消耗增加。 2. 病情评估：需通过血常规、凝血功能、骨髓穿刺等检查明确血小板计数（正常范围100~300×10/L）及病因，区分急性（起病急、出血风险高）或慢性（病程长、进展缓慢）类型。 二、非药物干预措施 1. 避免创伤与出血风险：减少剧烈运动、避免碰撞，使用软毛牙刷清洁口腔，保持鼻腔湿润，便秘时用乳果糖等温和通便药物，防止黏膜损伤出血。 2. 饮食调整：增加富含维生素C（如柑橘、绿叶菜）、维生素K（如菠菜、西兰花）的食物，避免辛辣、过硬食物，急性出血期可短期食用流质或半流质饮食，补充铁剂（如缺铁性贫血伴随血小板减少时）。 3. 感染预防：注意手卫生，避免去人群密集场所，接种流感、肺炎疫苗（免疫低下者），定期监测体温及感染症状（如咽痛、咳嗽）。 三、药物治疗原则 1. 免疫性血小板减少：首选糖皮质激素（如泼尼松），可快速提升血小板；重症或激素无效者，可短期使用免疫球蛋白（IVIG）。 2. 感染相关：需抗感染治疗（如抗病毒、抗生素），同时监测血小板动态变化。 3. 药物诱发：立即停用可疑药物，必要时使用促血小板生成药物（如艾曲泊帕）。 4. 血液系统疾病：需联合化疗、造血干细胞移植等专科治疗，不可自行用药。 四、特殊人群注意事项 1. 儿童：避免剧烈活动，禁止使用阿司匹林、布洛芬等可能增加出血风险的药物，家长需观察皮肤瘀斑、鼻出血等症状，2岁以下儿童优先非药物干预，必要时在儿科医生指导下治疗。 2. 孕妇：孕期血小板减少需排除妊娠相关并发症（如HELLP综合征），定期监测血小板计数，分娩前评估出血风险，避免有创操作（如剖宫产需提前备血）。 3. 老年人：优先排查高血压、糖尿病等基础疾病及药物影响（如抗凝药物华法林），避免自行服用非甾体抗炎药，出现出血时及时就医。 五、生活方式调整 1. 规律作息：保证7~8小时睡眠，避免熬夜（23：00前入睡），增强免疫力。 2. 适度运动：选择散步、太极拳等轻度运动，避免过度劳累或碰撞（如足球、篮球等剧烈运动）。 3. 情绪管理：保持情绪稳定，避免焦虑、紧张（情绪波动可能加重免疫性血小板减少），必要时寻求心理支持。 血小板减少需在明确病因基础上科学处理，及时就医、规范治疗是关键，切勿自行判断或延误干预。