首都医科大学附属北京世纪坛医院妇产科
简介：
妇产保健，孕期体重管理。
副主任医师妇产科
唐氏筛查需要做两次，主要是通过孕早期和孕中期两个不同时间节点的筛查，结合检查指标的动态变化，提高对胎儿染色体异常（如唐氏综合征）的检出准确性。 ### 一、早期筛查与中期筛查的时间节点差异 早期筛查通常在孕11~13周+6天进行，以超声测量胎儿颈后透明层（NT）厚度为核心指标，并结合孕妇血清学指标（如妊娠相关血浆蛋白A、β-人绒毛膜促性腺激素）；中期筛查则在孕15~20周+6天进行，仅通过血清学指标（如甲胎蛋白、游离雌三醇、HCG）完成。两个时间点的生理环境不同：早期胚胎发育关键期，NT增厚与染色体异常风险显著相关；中期孕妇体内激素水平趋于稳定，血清标志物更能反映胎儿染色体状态，两者共同构成完整的筛查周期。 ### 二、筛查指标的互补性与准确性提升 早期筛查中，NT超声可直观评估胎儿结构发育异常风险（如心脏畸形等），同时血清学指标结合超声数据，可初步排除部分染色体异常（如21三体综合征）；中期筛查通过血清学指标的动态变化，进一步验证早期筛查结果的可靠性。例如，早期血清学指标异常可能受孕妇肥胖、孕周计算误差等影响，中期指标可修正误差，降低假阳性率。研究显示，两次筛查结合可将唐氏综合征检出率从单一筛查的60%~70%提升至85%~90%。 ### 三、针对不同风险人群的适应性调整 对于低风险孕妇（年龄<35岁、无不良妊娠史），两次筛查可覆盖不同生理阶段的风险特征；对于高风险人群（如高龄孕妇、有染色体异常家族史），早期筛查可更早发现高危信号，避免因孕周增加延误干预；对于多胎妊娠、既往流产史等特殊情况，两次筛查能动态监测指标变化，辅助判断是否需要进一步侵入性检查（如羊水穿刺）。 ### 四、两次筛查的临床意义与后续干预衔接 早期筛查发现异常时，可及时建议进行无创DNA产前检测或羊水穿刺；若中期筛查结果异常，能通过补充检查明确诊断，避免因单次筛查假阴性导致漏诊。两次筛查间隔期间，孕妇体内激素水平的自然变化也为筛查指标提供了验证依据，确保结果的临床价值。 ### 五、特殊人群的注意事项 35岁以上高龄孕妇、合并糖尿病或甲状腺疾病的孕妇，需在医生指导下调整筛查方案，可能无需重复筛查，但仍需结合超声检查；对于肥胖（BMI≥28）孕妇，早期筛查的NT测量准确性可能降低，中期筛查需增加其他血清学指标权重。两次筛查均需严格遵循孕周要求，误差超过1周可能影响结果判读。 综上，两次唐氏筛查通过不同时间点的指标互补，降低假阳性和假阴性风险，为胎儿染色体异常提供更可靠的筛查依据。具体检查方案需由医生结合孕妇年龄、病史等因素制定，确保筛查结果与后续干预措施的衔接。
孕妇饮食需格外谨慎需避免高汞鱼类因汞可影响胎儿神经系统发育、生肉及未熟透肉类可能携带病原体致不良后果、未经消毒乳制品可能含病原体有影响、大量咖啡因食物饮品可增流产等风险、腌制食品高盐分及含有害物质不利、生食某些贝类携病原体有不良影响应尽量避免同时要保证饮食多样化均衡多摄入营养丰富食物。 一、高汞鱼类 1.具体种类及危害：像鲨鱼、旗鱼、方头鱼、金枪鱼（尤其是大型金枪鱼）等属于高汞鱼类。汞可通过胎盘影响胎儿神经系统发育，可能导致胎儿智力发育迟缓等问题。孕妇长期食用高汞鱼类，汞在体内蓄积，会对胎儿未成熟的神经系统造成损害，增加胎儿出现认知、行为等方面问题的风险。 二、生肉及未熟透的肉类 1.风险分析：生肉或未熟透的肉类可能携带李斯特菌、沙门氏菌等病原体。孕妇感染李斯特菌可能引发李斯特菌病，症状包括发热、肌肉疼痛、恶心、呕吐等，严重时可导致流产、早产、胎儿感染甚至死亡；感染沙门氏菌则可能引起孕妇腹泻、发热等症状，也可能影响胎儿健康，导致胎儿宫内感染等不良后果。 三、未经消毒的乳制品 1.潜在问题：未经消毒的生牛奶、生奶酪等乳制品可能含有细菌、病毒等病原体。例如可能存在布鲁氏菌，孕妇感染布鲁氏菌后会出现发热、乏力、关节疼痛等症状，还可能对胎儿造成不良影响，如导致胎儿发育异常等情况。 四、含有咖啡因的食物和饮品 1.影响机制：孕妇大量摄入含有咖啡因的食物（如巧克力等）和饮品（如咖啡、浓茶等），咖啡因可通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的生长发育。有研究表明，孕妇每天摄入超过200毫克咖啡因可能增加流产、低出生体重儿的发生风险，还可能影响胎儿的中枢神经系统发育。 五、腌制食品 1.健康隐患：腌制食品中往往含有较高的盐分，孕妇过量食用腌制食品会加重肾脏负担，导致孕妇血压升高，还可能影响胎儿的水盐代谢平衡，对胎儿的健康不利。同时，腌制过程中可能产生亚硝酸盐等有害物质，亚硝酸盐在体内可能转化为亚硝胺等致癌物质，虽然对于胎儿的直接影响研究尚需进一步深入，但从整体健康角度考虑，孕妇应尽量减少腌制食品的摄入。 六、生食的某些贝类 1.风险所在：生食的某些贝类，如牡蛎等，可能携带诺如病毒、霍乱弧菌等病原体。孕妇感染诺如病毒会出现呕吐、腹泻等症状，严重腹泻可能引起宫缩，增加早产的风险；感染霍乱弧菌则可能导致严重的肠道感染，影响孕妇的身体状况，进而影响胎儿的营养供应和正常发育。 孕妇在饮食方面需要格外谨慎，尽量避免食用上述可能对自身和胎儿健康产生不良影响的食物，以保证孕期的健康和胎儿的正常生长发育。同时，要保持饮食的多样化和均衡性，多摄入新鲜的蔬菜、水果、优质蛋白质等营养丰富的食物。
唐氏综合症筛查是针对孕妇开展的产前检查项目，核心目的是早期识别胎儿是否存在21号染色体三体（21三体综合征）等染色体异常，从而降低唐氏综合症（21三体综合征）等严重出生缺陷的发生率，为后续干预措施提供依据。 一、筛查方法及类型 1. 孕早期血清学与超声联合筛查（早唐）：在孕11周~13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标综合评估风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常提示21三体风险升高，检出率约60%~80%。 2. 孕中期血清学筛查（中唐）：在孕15周~20周+6天开展，检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等计算风险值，检出率约60%~70%，假阳性率相对较高。 3. 无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，针对21三体综合征等常见三体综合征的检出率达99%以上，假阳性率＜1%，适用于高龄（≥35岁）、既往不良孕产史等高危人群，或作为中唐/早唐高风险者的补充筛查。 二、适用人群与风险提示 1. 所有孕妇均建议进行基础筛查，尤其是有家族遗传病史（如直系亲属曾生育染色体异常患儿）、既往不良孕产史（如流产史、死胎史）的孕妇需优先选择NIPT或羊水穿刺（诊断金标准）。 2. 高龄孕妇（≥35岁）因自然受孕染色体异常风险升高，建议直接选择NIPT或羊水穿刺。 3. 超声检查提示NT增厚、胎儿结构异常等情况需结合血清学指标进一步评估。 三、结果解读与后续措施 1. 筛查结果为“低风险”仅表示胎儿患21三体综合征的概率较低（通常＜1/1000），但不能完全排除异常，仍需遵循规范产检流程。 2. 结果为“高风险”时，需通过羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入性检查确诊，避免盲目终止妊娠。 3. NIPT阳性结果需进一步确认（如羊水穿刺），因存在约1%的假阳性可能；阴性结果也需结合其他检查综合判断。 四、临床价值与注意事项 1. 筛查可使约80%的21三体综合征胎儿在产前被识别，为家庭和医疗团队预留干预窗口期，降低新生儿死亡率及终身护理负担。 2. 筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、病史（如多胎妊娠、胎盘异常等），避免体重、种族等因素干扰结果。 3. 有凝血功能障碍、严重过敏史的孕妇需提前告知医生，选择合适的样本采集方式。 4. 筛查结果异常者应尽快至遗传咨询门诊，由专业医生结合家族史、胎儿超声等信息制定后续方案，避免过度焦虑或延误干预。
唐氏综合征临界风险指产前筛查中胎儿21三体综合征风险值处于1/270~1/1000区间，提示胎儿患病概率较普通人群升高，需进一步检查确认，并非直接判定严重，但需重视风险程度与后续措施。 一、临界风险的定义与风险程度 1. 定义范围：血清学筛查（如AFP、β-HCG等指标组合）或无创DNA检测提示胎儿21三体综合征风险值在1/270~1/1000之间，此为临床标准的临界风险区间，不同检测机构可能因方法差异略有调整。 2. 风险程度：该风险值高于普通人群（约1/700~1/800），但远低于高风险（≥1/270）人群的直接患病概率，属于“中风险”范畴，需通过进一步检查明确胎儿染色体核型。 二、临床意义 1. 筛查局限性：临界风险仅为概率提示，无法确诊胎儿是否患病，其结果受孕妇年龄、孕周、检测方法、样本质量等因素影响，存在假阳性或假阴性可能。 2. 风险叠加效应：若孕妇年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史或既往生育过患儿，临界风险可能叠加其他遗传或环境风险，需更积极干预。 三、进一步检查的必要性与方法 1. 检查必要性：临界风险无法替代确诊，需通过有创或无创检查明确染色体核型，避免漏诊或过度焦虑。 2. 检查方法：①无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后进行，对21三体检出率＞99%，无创性，适合大多数临界风险孕妇；②羊水穿刺：孕16~22周，直接获取胎儿细胞行染色体核型分析，为诊断金标准，适用于NIPT异常或高龄高危孕妇；③绒毛膜取样：孕10~13周，有创性，较少用于临界风险，但可与NT超声联合评估。 四、特殊人群的注意事项 1. 高龄孕妇（≥35岁）：需优先选择羊水穿刺，因年龄风险与临界风险叠加，NIPT可能受年龄干扰准确性，建议在孕16周前完成。 2. 高危病史人群：有唐氏综合征家族史或既往生育过患儿的孕妇，建议孕11~13周行NIPT+NT超声联合筛查，或直接行羊水穿刺，以降低漏诊风险。 3. 慢性疾病患者：合并糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病的孕妇，需控制基础疾病稳定后再评估筛查结果，避免疾病本身干扰风险判断。 4. 不良生活方式者：长期吸烟、酗酒或孕期接触有害物质（如化疗药物）的孕妇，需在孕前纠正不良习惯，筛查结果可能受环境因素影响，需结合病史综合判断。 五、预后与干预措施 1. 确诊患病：需在遗传科与产科医生指导下制定孕期监测计划，重点关注胎儿心脏、肠道等结构畸形，出生后尽早进行康复训练与多学科干预，如早期教育、手术治疗等。 2. 排除患病：按常规产检流程（如孕中期超声排畸、孕晚期胎心监护等）进行，无需特殊干预，定期随访即可。
临产前宫缩初期不规律后续渐规律不同个体有差异经产妇起始早初产妇起始晚孕周不足宫缩不典型；见红是可靠征兆因胎膜与宫壁分离致少量血性黏液排出多数24-48小时发动分娩高龄产妇见红后可能更快经产妇可能更短；胎儿下降感是胎先露入骨盆入口宫底下降上腹舒适呼吸轻快食量增下腹坠胀不同孕周胎位孕妇表现有差异经产妇可能出现晚胎位异常可能不明显或异常；高龄产妇分娩前征兆不典型需密切监测宫缩胎心等异常立即就医；有妊娠合并症孕妇分娩前征兆不典型需加强宫缩胎心血压等监测出现不适及时就诊确保安全监护。 一、宫缩变化 临产前子宫收缩具有一定规律性变化。初期宫缩不规律，持续时间较短（通常不足30秒）且强度较弱，间隔时间较长。随后宫缩逐渐变得规律，强度增加，间隔时间缩短，一般间隔5-6分钟左右，持续时间延长至30秒以上。不同个体间存在差异，经产妇可能宫缩出现时间相对较早，而初产妇可能宫缩起始时间相对较晚，这与产妇的身体状况、孕周等因素相关，如孕周不足的孕妇宫缩可能不典型。 二、见红 见红是较为可靠的分娩征兆之一。其成因是宫颈内口附近的胎膜与子宫壁分离，导致毛细血管破裂出血，表现为少量血性黏液排出。多数孕妇在见红后24-48小时内会发动分娩，但也有少数孕妇见红后数天才会分娩。年龄因素会影响见红到分娩的时间间隔，一般来说，高龄产妇见红后可能相对更快进入分娩阶段；对于有过多次妊娠经历的经产妇，见红后分娩发动时间可能相对更短，但具体情况因人而异。 三、胎儿下降感 当胎先露部进入骨盆入口时，宫底位置会下降，孕妇会感觉上腹部较之前舒适，呼吸变得轻快，食量也可能增多，但会出现下腹坠胀感。这是因为胎儿先露部位对盆腔产生压迫所致。不同孕周、胎位的孕妇胎儿下降感出现时间和表现有差异，经产妇由于骨盆相对宽松等因素，胎儿下降感出现时间可能相对较晚；而胎位异常的孕妇，胎儿下降感可能不明显或出现时间异常，需密切关注胎心等情况以保障分娩安全。 四、特殊人群注意事项 高龄产妇：高龄产妇分娩前征兆可能不典型，宫缩、见红等征兆的出现时间和表现可能与年轻产妇不同，需更加密切且频繁地监测宫缩频率、强度、胎心及自身身体状况，一旦出现异常情况（如宫缩异常频繁、阴道大量出血等）应立即就医，因为高龄产妇发生妊娠并发症的风险相对较高，需及时保障母婴安全。 有妊娠合并症孕妇：例如妊娠期高血压疾病孕妇，其分娩前征兆可能不典型，宫缩可能不规律或强度与正常孕妇不同，需加强对宫缩、胎心、血压等指标的监测，若出现头痛、视物模糊等不适症状应及时就诊，因为妊娠合并症可能影响分娩过程及母婴健康，要确保在安全的医疗监护下进行分娩。