唐氏综合症筛查是什么

唐氏综合症筛查是针对孕妇开展的产前检查项目，核心目的是早期识别胎儿是否存在21号染色体三体（21三体综合征）等染色体异常，从而降低唐氏综合症（21三体综合征）等严重出生缺陷的发生率，为后续干预措施提供依据。

一、筛查方法及类型

1.孕早期血清学与超声联合筛查（早唐）：在孕11周~13周+6天进行，通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，结合孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标综合评估风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清学指标异常提示21三体风险升高，检出率约60%~80%。

2.孕中期血清学筛查（中唐）：在孕15周~20周+6天开展，检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等计算风险值，检出率约60%~70%，假阳性率相对较高。

3.无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序，针对21三体综合征等常见三体综合征的检出率达99%以上，假阳性率＜1%，适用于高龄（≥35岁）、既往不良孕产史等高危人群，或作为中唐/早唐高风险者的补充筛查。

二、适用人群与风险提示

1.所有孕妇均建议进行基础筛查，尤其是有家族遗传病史（如直系亲属曾生育染色体异常患儿）、既往不良孕产史（如流产史、死胎史）的孕妇需优先选择NIPT或羊水穿刺（诊断金标准）。

2.高龄孕妇（≥35岁）因自然受孕染色体异常风险升高，建议直接选择NIPT或羊水穿刺。

3.超声检查提示NT增厚、胎儿结构异常等情况需结合血清学指标进一步评估。

三、结果解读与后续措施

1.筛查结果为“低风险”仅表示胎儿患21三体综合征的概率较低（通常＜1/1000），但不能完全排除异常，仍需遵循规范产检流程。

2.结果为“高风险”时，需通过羊水穿刺或绒毛膜取样等侵入性检查确诊，避免盲目终止妊娠。

3.NIPT阳性结果需进一步确认（如羊水穿刺），因存在约1%的假阳性可能；阴性结果也需结合其他检查综合判断。

四、临床价值与注意事项

1.筛查可使约80%的21三体综合征胎儿在产前被识别，为家庭和医疗团队预留干预窗口期，降低新生儿死亡率及终身护理负担。

2.筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、病史（如多胎妊娠、胎盘异常等），避免体重、种族等因素干扰结果。

3.有凝血功能障碍、严重过敏史的孕妇需提前告知医生，选择合适的样本采集方式。

4.筛查结果异常者应尽快至遗传咨询门诊，由专业医生结合家族史、胎儿超声等信息制定后续方案，避免过度焦虑或延误干预。