武汉大学人民医院儿科
简介：
先天性心脏病介入治疗，心肌炎及心律失常诊治，儿童晕厥诊治。
副主任医师儿科
6个月宝宝缺钙主要表现为骨骼发育异常、神经肌肉兴奋性增高及多系统功能受影响，需结合喂养史、体征及实验室检查综合判断。 1. 骨骼发育异常表现：6月龄婴儿因骨骼矿化不足，常见体征包括颅骨软化（按压顶枕部颅骨有弹性感，似乒乓球），前囟门增大且闭合延迟（正常前囟约1.5~2cm，缺钙时可延迟至2岁后），出牙延迟（正常4~10月龄出牙，缺钙时可晚至12月龄后）或出牙顺序异常。肋骨串珠（肋软骨连接处因钙盐沉积形成圆形隆起，以第7~10肋明显）、肋膈沟（膈肌附着处骨骼软化，形成横沟）、鸡胸/漏斗胸（胸廓前后径异常）等胸廓畸形，以及腕踝部手镯/脚镯样隆起（6月龄后逐渐明显）均为典型表现。 2. 神经肌肉兴奋性增高表现：低钙血症导致神经肌肉兴奋性亢进，婴儿常出现夜间哭闹（入睡后易惊醒、烦躁）、多汗（头部明显，与室温无关，汗液刺激头皮引发摇头动作，长期摩擦形成枕秃）。此外，婴儿可能表现为易惊跳、睡眠不安稳，部分婴儿因肌肉张力异常出现肢体颤抖。 3. 其他系统受累表现：消化系统方面，因胃肠平滑肌痉挛可能出现食欲减退、喂养困难，严重时伴便秘或腹泻；呼吸系统易因免疫力下降（低钙影响免疫细胞功能）增加呼吸道感染风险；循环系统罕见严重病例，但严重低钙可致心肌收缩力下降，出现心率异常或心音改变。 4. 特殊人群风险因素：纯母乳喂养婴儿若未及时补充维生素D（每日400IU），因母乳中VD含量低，易导致钙吸收障碍；早产儿/双胎婴儿生长发育速率高（比足月儿高1.5~2倍），钙需求增加；辅食添加不足（如未添加高钙辅食如蛋黄、强化米粉等）或配方奶钙磷比例失衡（如奶粉钙含量＜60mg/100kcal），均可增加缺钙风险。 5. 鉴别诊断与确诊要点：枕秃可能与长期躺卧摩擦有关，需结合多汗、夜惊等综合判断；出牙延迟需排除遗传因素（父母出牙晚）或乳牙发育异常。确诊需结合病史（如VD摄入史、辅食添加情况）、体征（如颅骨软化、方颅等）及实验室检查：血清总钙＜1.75mmol/L，血清游离钙＜0.9mmol/L，血清维生素D水平＜20ng/ml（缺乏标准），碱性磷酸酶活性升高（反映成骨细胞活跃）。
小儿急性上呼吸道感染的确诊需结合临床表现、体格检查、实验室检查及鉴别诊断综合判断。 1. 临床表现评估 局部症状：年长儿多见鼻塞、流涕（初期清涕，后期可变浓）、咽痛（吞咽时加重）、声音嘶哑、咳嗽（初期干咳，随病情发展可伴少量痰液）；婴幼儿症状不典型，常表现为拒乳、哭闹、呼吸急促、呕吐等。全身症状：发热多为轻至中度（体温38-39℃），部分高热（≥39.5℃），伴乏力、精神萎靡、食欲下降；少数患儿可出现头痛、肌肉酸痛、腹痛。 2. 体格检查要点 一般检查：观察精神状态、面色，婴幼儿需评估脱水情况（皮肤弹性、尿量）。专科检查：鼻腔黏膜充血、水肿，下鼻甲肿大；咽喉部可见黏膜充血、扁桃体肿大（Ⅰ°-Ⅲ°肿大），病毒感染时咽部可出现疱疹（如疱疹性咽峡炎）或溃疡（链球菌性咽炎）；颈部、耳后或颌下淋巴结可肿大伴触痛。 3. 实验室检查指征 血常规：病毒感染时白细胞计数多正常或轻度降低，淋巴细胞比例升高（＞50%）；细菌感染时白细胞计数及中性粒细胞比例升高（＞70%）。C反应蛋白：细菌感染时CRP可升高（＞10mg/L），病毒感染时多正常（＜10mg/L），可辅助区分感染类型。病原学检查：怀疑流感病毒感染时，可进行咽拭子流感病毒抗原检测或核酸检测；链球菌感染需做咽拭子培养（阳性率约20%-30%）。 4. 鉴别诊断方法 流感：高热（持续3-5天）、全身酸痛、头痛明显，局部症状（鼻塞、流涕）相对较轻，需通过病原学检测确诊。急性支气管炎：初期有上呼吸道感染症状，后出现咳嗽、咳痰，肺部听诊可闻及湿啰音，胸片可见肺纹理增粗或斑片影。川崎病：持续发热超过5天，伴眼结膜充血、唇红皲裂、皮疹、颈部淋巴结肿大，需结合血沉、血小板等指标及动态观察排除。 5. 特殊人群注意事项 婴幼儿（＜2岁）：症状不典型，发热时易出现高热惊厥，需每2-4小时监测体温，体温≥38.5℃时优先采用温水擦浴、减少衣物等物理降温，避免使用复方感冒药；若出现拒乳、尿量减少、精神差，需及时就医。早产儿及免疫缺陷患儿：感染进展风险高，即使症状轻微也需密切观察，必要时提前干预，避免延误治疗。
生理性黄疸是新生儿期因胆红素代谢特点引发的暂时性皮肤黏膜黄染，多见于出生后2~3天，4~6天达高峰，7~10天自然消退，早产儿可延续至4周内。其核心机制为新生儿肝细胞内胆红素代谢系统（摄取、结合、排泄）功能未成熟，同时胎儿期红细胞寿命短（约70~90天，成人约120天），出生后红细胞大量破坏释放胆红素，导致血清胆红素浓度达正常范围（足月儿≤12.9mg/dL，早产儿≤15mg/dL）。 一、典型临床表现：皮肤黄染多始于面部，逐渐蔓延至躯干、四肢，手足心一般无黄染；早产儿黄染程度可能更重但色泽均匀，无伴随症状（如拒奶、呕吐、嗜睡、发热），吃奶、睡眠、精神状态良好。黄疸高峰时血清胆红素值通常不影响神经系统功能，无核黄疸风险。 二、诊断与鉴别标准：诊断需结合血清胆红素检测（经皮胆红素仪筛查或静脉血测定），需同时满足：①出生后2~3天出现，7~10天消退；②胆红素值在足月儿≤12.9mg/dL，早产儿≤15mg/dL；③无伴随症状及病理性黄疸特征（如24小时内出现、每日上升>5mg/dL、退而复现）。需通过动态监测排除溶血性疾病、胆道梗阻等病理因素。 三、处理原则：以非药物干预为主，核心措施为增加喂养频率（母乳喂养每日8~12次，配方奶喂养保证奶量摄入），促进胎便排出（胎便含胆红素约100~200mg），每日排便2~4次可加速胆红素排泄。对于喂养不足的新生儿，医生可能建议补充水分（每日100~150ml/kg），但需避免过量。无需使用退黄药物，仅在胆红素值接近病理性标准时，由医生评估是否需光疗（如血清胆红素>15mg/dL）。 四、特殊人群注意事项：早产儿（胎龄<37周）因肝脏酶系统成熟度更低，生理性黄疸可能持续至4周内，需每24小时监测胆红素值，确保峰值不超过15mg/dL。母乳喂养新生儿可能出现母乳性黄疸，表现为黄疸持续>2周但婴儿状态良好，停母乳1天黄疸下降>50%，恢复喂养后可轻度回升，无需干预，仅需定期监测。有溶血病史（如ABO/Rh血型不合）的新生儿，即使胆红素在生理性范围，也需警惕溶血进展，监测血常规及溶血指标（如网织红细胞计数）。
唐氏综合症（21-三体综合征）的主要原因是21号染色体数目或结构异常，其中以21号染色体三体（21-三体）最为常见，其次为染色体结构异常（如嵌合型、易位型），母体年龄、家族遗传背景等因素会增加发病风险。 一、主要病因：21号染色体三体。正常人体细胞中21号染色体为两条，因减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分离，导致生殖细胞或体细胞出现三条21号染色体，形成21-三体核型。该类型占所有病例的95%，核型为47，XX，+21或47，XY，+21，染色体总数异常干扰胚胎发育关键基因表达，导致智力发育迟缓、特殊面容等典型表型。 二、其他染色体结构异常类型： ① 嵌合型21三体综合征：早期胚胎发育过程中21号染色体分离异常，部分体细胞保留正常二体核型（46条染色体），部分体细胞为三体核型（47条染色体），异常细胞比例差异影响症状严重程度，多数患者存在轻度智力障碍，发生率约1%~2%。 ② 21号染色体易位型：21号染色体长臂与14号、15号等染色体发生罗伯逊易位，形成平衡易位携带者（表型正常），其生殖细胞减数分裂时，易位染色体可能传递给子代，导致子代出现21号染色体三体或部分三体，核型常见46，XX，-14，+t(14q21q)等，发生率约占4%~5%。 三、母体年龄相关风险： 孕妇年龄是独立风险因素，35岁以上孕妇卵子减数分裂时染色体不分离概率显著增加，35~39岁孕妇唐氏综合征风险约为1/300，40岁以上增至1/100~1/50；年龄≥40岁男性同样可能通过精子传递异常染色体，虽影响弱于女性，但研究显示父龄每增加10岁，后代风险升高约10%。 四、家族遗传背景影响： 大多数唐氏综合征为散发病例，无明显家族史，但存在家族性易位携带者的情况，即父母一方为21号染色体平衡易位携带者（如14/21易位），其生殖细胞减数分裂时，易位染色体可能传递给子代，导致子代出现21号染色体三体或部分三体，此类家庭后代患病概率可达10%~15%，远高于普通人群。对于此类高风险家庭，建议孕前进行染色体核型筛查，孕期加强超声和羊水穿刺等产前诊断，以早期识别胎儿异常。
小儿包皮过长在婴幼儿中常见，多数为生理性表现，随生长发育可自然改善，家长需关注日常清洁与异常症状，仅在反复感染、排尿异常等情况时需就医干预，必要时考虑包皮环切术等手术方式。 一、生理性包皮过长的观察与护理要点 生理性包皮过长指包皮覆盖尿道口但可轻柔上翻，无排尿困难或反复感染，常见于3岁以下儿童。家长需每日用温水轻柔清洗阴茎头与包皮间隙，清除包皮垢；避免强行上翻包皮，以防黏膜损伤或嵌顿。临床观察显示，随年龄增长（通常至青春期前），约60%-80%儿童包皮会逐渐退缩，露出阴茎头。 二、病理性包皮过长的干预指征 当出现以下情况时，提示可能为病理性改变，需及时就医：①反复发生包皮炎（表现为红肿、分泌物增多、异味）；②排尿时包皮明显鼓起、尿液分流或排尿困难；③包皮口瘢痕化导致无法上翻，或上翻后无法复位（嵌顿风险）；④包皮垢长期无法清洁，或伴随阴茎头红肿、溃疡。此类情况可能提示包皮口狭窄或慢性炎症刺激，需评估是否需手术干预。 三、手术干预的年龄与选择原则 包皮环切术等手术仅适用于病理性包皮过长或经保守治疗无效者。婴幼儿（3岁以下）若无反复感染或梗阻，建议暂缓手术，以保守观察为主；3-6岁儿童若存在持续排尿困难或反复感染，可考虑包皮环切术；青春期前儿童（10-15岁）若包皮仍无法退缩且影响生活质量，可结合家长意愿与医师评估选择手术。手术需由正规医疗机构泌尿外科或小儿外科医师操作，术前需排除凝血功能异常、急性感染等禁忌证。 四、特殊人群注意事项 婴幼儿（0-3岁）以保守护理为主，避免过度操作导致包皮黏膜损伤或感染风险升高；青少年（12岁以上）因心理因素可能对手术有顾虑，需加强沟通，明确手术安全性与必要性；有先天性尿道狭窄、包茎合并排尿困难病史的儿童，需优先处理基础疾病，再评估包皮处理方案。 五、日常护理与行为规范 日常清洁时应采用温水冲洗，避免使用刺激性肥皂或沐浴露；清洗后用柔软毛巾轻轻吸干水分，保持局部干燥；穿着宽松棉质内裤，减少摩擦与局部闷热；避免儿童憋尿或久坐，预防尿液残留引发感染。对于可轻柔上翻包皮的儿童，上翻后需及时复位，防止嵌顿。