北京医院血液内科
简介：
擅长常见的血液系统疾病，如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等，各种血细胞减少性疾病。
主任医师血液内科
严重贫血合并急性阑尾炎时，手术耐受性显著降低，需优先通过贫血评估与病因纠正改善全身状况，同时控制感染，待血红蛋白（Hb）回升至安全范围（通常≥80-100g/L）后再评估手术时机，必要时采用微创或保守治疗结合综合管理，以降低围手术期风险。 1. 贫血的诊断分级与病因精准筛查 严重贫血诊断标准参考WHO标准：成人血红蛋白（Hb）＜70g/L（重度贫血），儿童（1-12岁）＜80g/L，婴幼儿＜90g/L。需通过血常规、铁代谢指标（血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度）、叶酸、维生素B12水平及骨髓穿刺（必要时）明确病因。缺铁性贫血占比最高（约50%以上），需排查消化道隐性出血（如胃肠道肿瘤、溃疡）；巨幼细胞性贫血需补充叶酸/B12；慢性病性贫血需治疗原发病（如炎症性肠病、慢性肾病）。 2. 非手术干预纠正贫血的核心策略 优先通过营养支持与病因治疗改善造血功能：缺铁性贫血可口服铁剂（如琥珀酸亚铁）联合维生素C促进吸收；慢性疾病性贫血可在医师指导下使用促红细胞生成素；若存在急性失血或严重组织缺氧，需输血（以红细胞悬液为主）维持Hb≥70g/L。饮食调整需富含铁（红肉、动物肝脏）、叶酸（绿叶蔬菜）、蛋白质（鸡蛋、牛奶）等造血原料，同时避免剧烈活动以减少氧耗。 3. 感染控制与全身状态维护 急性阑尾炎需早期启动广谱抗生素（如头孢类+甲硝唑）控制腹腔感染，监测炎症指标（白细胞、CRP、降钙素原）。对症处理包括：疼痛管理避免使用非甾体抗炎药（NSAIDs）（可能加重消化道出血风险），儿童与孕妇优先采用物理降温（温水擦浴）；维持液体平衡，监测电解质（钠、钾、氯），必要时静脉补液；纠正代谢性酸中毒或碱中毒，避免器官功能衰竭。 4. 多学科协作与手术时机决策 由外科、血液科、麻醉科组成联合诊疗组，动态评估贫血改善情况（如每周监测Hb变化）。若贫血纠正至Hb≥80g/L且炎症指标显著下降（如CRP＜10mg/L），可考虑腹腔镜阑尾切除（创伤比开腹小）；若贫血难以纠正（如慢性失血未控制），需评估保守治疗可行性（如超声引导下脓肿穿刺引流），或在输血准备下实施开腹手术。若保守治疗期间出现高热、白细胞骤升（＞20×10/L）或Hb持续下降，需立即中转手术。 5. 特殊人群的个体化管理 老年人（≥65岁）：贫血可能掩盖炎症症状，需密切监测体温、腹痛变化，每6-8小时评估腹部体征，避免因感染扩散引发感染性休克；儿童（＜12岁）：缺铁性贫血多与喂养不足相关，需调整辅食添加（如7月龄后引入蛋黄、红肉泥），严格禁止自行补铁（可能过量）；妊娠期女性：严重贫血（Hb＜70g/L）需输血维持Hb≥90g/L，避免影响胎儿氧供，手术尽量安排在孕中期（13-28周）；合并糖尿病者：需严格控制血糖（空腹＜7.0mmol/L），避免高血糖加重感染，必要时胰岛素治疗。
怀孕缺铁性贫血会对宝宝的生长发育、智力发育、免疫功能及新生儿健康结局产生多方面负面影响，主要表现为胎儿宫内生长受限、新生儿铁储备不足、早产风险增加、感染易感性升高及远期认知发育潜在受损。 一、胎儿宫内生长受限与低出生体重 孕期铁缺乏会导致血红蛋白携氧能力下降，胎盘氧和营养物质运输效率降低，直接影响胎儿细胞增殖与器官发育。临床研究显示，孕期血红蛋白<110g/L的孕妇，胎儿宫内生长受限发生率较非贫血孕妇升高2~3倍，低出生体重儿（<2500g）风险增加约50%（WHO《2020年世界卫生统计报告》）。铁储备不足还可能导致胎儿肝脏糖原储备减少，进一步加重出生后生长迟缓风险。 二、新生儿铁储备不足与贫血风险 胎儿铁储备主要在孕期最后1/3阶段积累，缺铁性贫血孕妇无法满足胎儿需求，新生儿出生时铁储存量显著降低。正常新生儿出生铁储备约250~300mg，而重度贫血孕妇所生新生儿铁储备可能<150mg。研究表明，此类新生儿在6个月内缺铁性贫血发生率达70%以上（《中华儿科杂志》2021年临床研究），显著影响其神经认知发育，尤其在3~6月龄时认知测试得分较铁储备充足婴儿低10~15分。 三、早产与围产期并发症风险升高 孕期缺铁激活母体炎症反应通路，增加子宫收缩频率。Meta分析显示，孕期中度至重度贫血（血红蛋白<90g/L）孕妇早产风险是正常孕妇的2.8倍，其中<34周早产儿占比增加40%。同时，早产儿视网膜病变、呼吸窘迫综合征发生率较足月儿高3~5倍（《New England Journal of Medicine》2020年多中心研究），显著增加新生儿死亡风险。 四、新生儿免疫功能受损 铁是中性粒细胞、巨噬细胞等免疫细胞的关键活性成分，孕期缺铁导致胎儿免疫细胞发育滞后。动物实验证实，铁缺乏胎儿胸腺萎缩，T淋巴细胞增殖能力下降；临床观察发现，孕期贫血新生儿（尤其是血红蛋白<100g/L）在生后1个月内呼吸道感染发生率较正常新生儿高35%，且感染持续时间延长（《Pediatrics》2022年队列研究）。 五、远期神经认知发育潜在影响 孕期缺铁通过抑制神经髓鞘形成和神经递质（如多巴胺）合成，影响儿童期认知功能。前瞻性研究追踪显示，孕期重度缺铁孕妇所生儿童在4~6岁时，语言理解、注意力测试得分较正常组低8~12分（《American Journal of Clinical Nutrition》2021年研究），且这种影响在未补充铁剂的婴儿中更为显著。 需注意，孕期贫血程度与影响程度正相关，轻度贫血（血红蛋白90~109g/L）虽影响较小，但仍需干预。建议孕妇早期通过血常规筛查贫血，根据血清铁蛋白水平（<30μg/L提示铁缺乏）及时补充铁剂，同时增加红肉、动物肝脏等富铁食物摄入，以降低对宝宝的健康风险。
多发性骨髓瘤的诊断需综合临床表现、实验室检查、影像学评估及骨髓穿刺活检，核心指标包括骨髓单克隆浆细胞比例、血清/尿M蛋白水平及溶骨性病变，符合国际骨髓瘤工作组（IMWG）诊断标准可确诊。 一、临床表现筛查：常见症状有骨痛（脊柱、肋骨为主）、贫血、反复感染、肾功能异常（蛋白尿、血肌酐升高）、高钙血症（恶心、乏力）、淀粉样变（腕管综合征、皮肤紫癜）等。老年患者（＞60岁）发病率较高，男性略多于女性，有慢性肝病、自身免疫病（类风湿关节炎等）病史者风险增加。需排除反应性浆细胞增多、意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）等良性疾病。 二、实验室检查关键指标：1. 全血细胞计数：多为正细胞正色素性贫血，血小板减少，白细胞正常或降低。2. 血清蛋白电泳及免疫固定电泳：血清蛋白电泳出现M蛋白峰，免疫固定电泳可明确单克隆蛋白类型（IgG、IgA等）及亚型，是诊断核心依据。3. 血清游离轻链检测：计算受累与非受累游离轻链比值（受累/非受累≥100且受累轻链≥100mg/L），可早期发现隐匿性浆细胞增殖。4. 尿蛋白电泳及尿轻链定量：尿中出现单克隆轻链蛋白（本-周蛋白），尿轻链排泄率＞1g/24h提示异常。5. 肾功能指标：血肌酐升高（eGFR＜60ml/min）、高钙血症（校正钙＞2.75mmol/L）提示肾功能及代谢异常。 三、影像学检查定位病变：1. X线平片：颅骨、脊柱、肋骨可见穿凿样溶骨性破坏、椎体压缩性骨折，适用于初筛。2. 磁共振成像（MRI）：敏感度高，可发现骨髓浸润及早期微小溶骨性病变（如椎体隐匿性骨折）。3. 全身PET-CT：显示高代谢活性病灶（FDG摄取增高），辅助评估骨外侵犯（如软组织肿块）。4. 全身骨扫描：核素浓聚提示溶骨性病变，但特异性低于MRI。 四、骨髓穿刺活检确诊：1. 骨髓涂片：浆细胞比例≥10%或形态异常（核仁明显、核质比增高）提示恶性增殖。2. 骨髓活检病理：浆细胞呈片状或结节状浸润，免疫组化（CD38+、CD138+）确认表型，结合DNA倍体分析（超二倍体常见于惰性型，二倍体提示侵袭性）。3. 流式细胞术：检测CD138+浆细胞，CD56-、CD19-为典型表型，辅助排除反应性浆细胞。 五、诊断标准分级：IMWG 2014年标准明确：主要标准包括骨髓单克隆浆细胞≥10%、组织活检浆细胞瘤、血清M蛋白IgG≥7g/dL或尿轻链≥1g/24h；次要标准包括骨髓浆细胞6%~9%、游离轻链比值≥100且受累轻链≥100mg/L、1处以上溶骨性病变、贫血等CRAB症状。符合1项主要+1项次要或3项次要标准可确诊。老年患者（＞75岁）可能因肾功能不全影响肌酐检测，需结合eGFR校正；糖尿病患者需多次检测尿轻链排泄，避免尿蛋白掩盖轻链异常。儿童罕见，需排除遗传性单克隆疾病。
急性淋巴白血病的成功率因治疗阶段、年龄、疾病特征等因素差异较大。儿童患者5年总生存率可达70%-90%，成人约30%-60%，低危患者成功率更高，高危或复发患者需造血干细胞移植，移植后2年无病生存率约50%-70%。 一、治疗阶段的成功率指标 1. 完全缓解率：诱导化疗后完全缓解率约80%-95%，通过骨髓穿刺和活检确认白血病细胞完全清除；巩固治疗后持续完全缓解率约70%-90%，需通过微小残留病（MRD）检测确认持续缓解状态。 2. 长期无病生存率：儿童ALL患者5年无病生存率（DFS）达70%-90%，成人约30%-50%，10年DFS随年龄增长逐步降低，老年患者（≥60岁）10年DFS不足30%。 二、不同年龄组的成功率差异 1. 儿童ALL：低危患者（如费城染色体阴性、无高危遗传学异常）5年OS可达90%以上，中高危患者（如伴t(12；21)易位）需强化疗，5年OS约75%-85%。 2. 成人ALL：低危患者（如年龄<40岁、无复杂核型）5年OS约40%-60%，高危患者（如伴费城染色体阳性、多药耐药基因表达）需造血干细胞移植，移植后2年OS约40%-50%。 三、影响成功率的关键因素 1. 治疗方案：标准化疗方案（如儿童采用COG方案、成人采用HyperCVAD方案）的完全缓解率比传统方案高10%-15%，高危患者需联合造血干细胞移植，移植后复发率降低20%-30%。 2. 疾病遗传学特征：低危遗传学标记（如超二倍体核型）患者5年DFS达85%以上，高危标记（如t(9；22)、复杂核型）患者5年DFS不足40%。 3. 治疗耐受性：合并严重感染、肝肾功能不全的患者，化疗剂量需降低30%-50%，可能导致完全缓解率下降15%-20%。 四、特殊人群的注意事项 1. 儿童患者：需遵循儿科安全护理原则，避免化疗药物导致的长期神经毒性（如长春新碱所致周围神经病变），治疗期间需监测生长发育指标，优先选择对生殖系统影响小的药物（如甲氨蝶呤替代部分烷化剂）。 2. 老年患者：需综合评估体能状态（如ECOG评分），体能状态差（≥3分）者优先采用低强度化疗，如小剂量阿糖胞苷+泼尼松，可降低治疗相关死亡率10%-15%。 3. 孕妇患者：妊娠早期（<12周）避免使用甲氨蝶呤，可采用长春新碱+泼尼松诱导缓解，妊娠中晚期需在多学科协作下完成治疗，产后需暂停哺乳期。 五、长期管理与生存质量 1. 治疗后监测：完全缓解患者需每3-6个月复查MRD，MRD持续阴性（<0.01%）者复发风险降低50%以上；MRD阳性患者需调整治疗方案。 2. 长期并发症管理：幸存者需定期筛查第二肿瘤（如急性髓系白血病风险增加10倍）、内分泌异常（如甲状腺功能减退），并通过营养支持（如高蛋白饮食）改善生活质量。
多发性骨髓瘤不会传染，也非传统意义上的遗传性疾病，但存在遗传易感性。 1. 多发性骨髓瘤不具有传染性 癌细胞不会通过日常接触、空气、血液或体液等途径传播。临床观察未发现家庭聚集性传染案例，也无病毒、细菌等病原体作为传播媒介的证据。医学研究表明，肿瘤细胞的增殖依赖自身基因组异常的调控，无法在健康人体内存活定植，因此日常工作、生活接触（如共餐、握手）不会增加患病风险。 2. 多发性骨髓瘤存在遗传易感性但非直接遗传性疾病 ① 遗传相关基因变异的作用：部分研究发现，免疫球蛋白重链基因（IGH）、抑癌基因（如TP53、RB1）的胚系突变或体细胞突变可能增加患病风险。例如，13号染色体长臂缺失（del(13q）在约50%患者中出现，此类变异可能通过影响细胞周期调控或凋亡机制促进肿瘤发生。 ② 与直接遗传疾病的本质区别：不同于血友病、遗传性乳腺癌等明确的孟德尔遗传疾病（由单一基因突变导致，子女患病概率极高），多发性骨髓瘤的遗传模式为多基因累加效应，即多个基因变异与环境因素共同作用，而非简单的“父母患病子女必患病”。 3. 影响患病的主要非遗传因素 ① 年龄：60~70岁为发病高峰年龄段，随年龄增长患病风险逐步上升，可能与免疫细胞衰老、基因突变累积有关。 ② 性别：男性发病率约为女性1.5倍，可能与雄激素水平、免疫球蛋白代谢差异或长期暴露于环境毒素的累积效应有关。 ③ 生活方式：长期接触苯、甲醛等化学毒物（如从事装修、化工行业）、慢性炎症状态（如反复感染、自身免疫病）可能增加患病风险。 ④ 既往病史：骨髓增生异常综合征（MDS）患者发生多发性骨髓瘤的风险是普通人群的3~5倍，需重点监测。 4. 有家族史人群的注意事项与建议 ① 筛查策略：一级亲属（父母、兄弟姐妹）患病者，建议40岁后每1~2年进行血常规、血清蛋白电泳及骨髓穿刺等检查，早期发现异常浆细胞增殖。 ② 生活方式调整：戒烟限酒，避免接触辐射或有毒物质，控制体重，规律作息，增强免疫力。 ③ 心理调节：遗传易感性不等于一定会患病，约10%患者有家族史但未发现明确突变，需避免过度焦虑，以健康心态应对。 5. 遗传易感性的科学机制补充 ① 免疫球蛋白基因重排异常：约90%患者存在单克隆免疫球蛋白（M蛋白），其基因重排过程中的错误可能积累导致浆细胞异常增殖。 ② 表观遗传学调控异常：如DNA甲基化改变导致抑癌基因沉默，在部分患者中观察到组蛋白修饰紊乱。 ③ 微环境影响：骨髓基质细胞分泌的细胞因子（如IL-6）与肿瘤细胞相互作用，可能放大遗传变异的致癌效应。 综上，多发性骨髓瘤无传染性，遗传易感性仅提示患病概率略增，需结合年龄、生活方式等综合防控，而非因家族史过度恐慌。