多发性咖啡斑如何诊断
要诊断多发性咖啡斑，如果咖啡斑的数量很多，那很容易诊断，如果斑不是很多，颜色也不是典型的深咖啡色时，需要借助测序技术诊断。
李明：在刚生下来以及5岁之前，仅仅表现为多发性咖啡斑，当咖啡斑的数量是几十甚至上百个的时候，很容易可以诊断。多发性咖啡斑就是1型神经纤维瘤病，绝大部分都是这样。
如果当斑不是很多，颜色也不是深咖啡色，对于临床诊断的确存在困难，现在随着测序技术的发展，多发性咖啡斑的诊断，可以通过NF1基因、NF2基因以及SPD1基因进行测序，这是诊断多发性咖啡斑到底是不是1型神经纤维瘤病的金标准。
