苯丙酮酸尿症 症状及治疗方法

2.治疗方法病人一经诊断，应停止给予天然饮食。母乳是婴儿理想的天然食品，对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

(1)低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗，剂量按每公斤体重需要的蛋白质计算，国产低苯丙氨酸奶方华夏2号的每100g干粉成分。治疗开始1周内，每天服此特殊奶方后2h采血1次，测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下。待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因乳中血苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3。较大婴儿及儿童可添加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食物种类与量因人而异，与酶的缺陷严重程度有关。较轻病人的血苯丙氨酸浓度较易控制，而严重缺乏者则不容易增添天然食品。每次添加天然饮食或更换食谱后3天，需再复查血苯丙氨酸浓度，以维持血浓度在120～240μmol/L，较为理想。