苯丙酮酸尿症 症状及治疗方法

随着年龄增长，患儿智力落后越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以癫痫样放电为主，经治疗后血Phe浓度下降，脑电图亦明显改善。PKU患者除了影响智能发育外，可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

根据不同的临床类型，PKU可分为：

1.经典型PKU(classicalPKU)病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。