苯丙酮酸尿症是缺乏 什么原因引起的

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

简单来说，就是合成体内蛋白质的苯丙氨酸减少，从而致使蛋白质的减少，终导致苯丙酮尿症的并发。

而且，它也不是潜伏于婴儿期，反而是年龄越大患病率越高。既然我们知道是因为体内缺少蛋白质才会引发此病，那么在我们日常生活中，我们就要注重蛋白质的摄取。