什么叫急性髓细胞白血病

急性髓细胞白血病是一种造血干细胞异常增殖导致的恶性血液肿瘤，骨髓中大量异常髓系细胞增殖抑制正常造血，临床表现为贫血、出血、感染等症状。

一、疾病本质与细胞异常

急性髓细胞白血病（AML）是造血系统中髓系造血干/祖细胞发生恶性克隆性病变，导致髓系细胞（粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞等）在骨髓和外周血中大量增殖并浸润器官组织。WHO分类将其分为M0-M7等亚型，不同亚型对应不同分化阶段的异常细胞[1]。

二、高危因素与发病机制

遗传因素：21-三体综合征、Fanconi贫血等遗传性疾病患者风险显著升高[2]。

环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学物质或接受烷化剂化疗者风险增加。

分子机制：AML1-ETO融合基因、FLT3-ITD突变等驱动基因突变导致细胞分化阻滞[3]。

三、典型临床表现

贫血症状：面色苍白、乏力、活动后心悸（因红细胞生成不足）。

出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血（血小板减少）。

感染表现：发热（中性粒细胞缺乏）、肺部/肛周感染。

器官浸润：肝脾肿大、淋巴结肿大、骨骼疼痛（髓外浸润）。

四、诊断与治疗原则

诊断依据：骨髓穿刺涂片（原始细胞≥20%）、免疫分型、染色体及基因检测[4]。

治疗方案：以蒽环类+阿糖胞苷为基础的化疗诱导缓解，高危患者考虑造血干细胞移植。

支持治疗：输血、抗感染、营养支持等综合措施[5]。

参考文献：

[1]Arber DA， Orazi A， Hasserjian R， et al.The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia[J].Blood， 2016， 127(20)：2391-2405.

[2]National Comprehensive Cancer Network.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology： Acute Myeloid Leukemia.2023.

[3]SWOG S0074 Study Group.Clinical outcomes in acute myeloid leukemia with normal karyotype： A report from SWOG S0074[J].Blood， 2012， 120(15)：3062-3069.

[4]中国成人急性髓系白血病诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：361-367.

[5]UpToDate.Acute myeloid leukemia in adults： Diagnosis and treatment.2023.