真性红细胞增多症怎么回事

来源：三九益生通2026-09-15 10:31:54

真性红细胞增多症是一种以红细胞过度增殖为特征的骨髓增殖性疾病，因红细胞数量异常增多导致血液黏稠度升高，可能引发心脑血管并发症。

一、病因与发病机制

该病由骨髓造血干细胞异常增殖引起，主要分为原发性（病因不明，可能与基因突变如JAK2V617F有关）和继发性（由慢性缺氧、肿瘤等因素刺激促红细胞生成素分泌增加所致）。原发性患者占比约95%，多见于中老年人，男性发病率略高于女性。

患者常出现头痛、头晕、皮肤黏膜红紫（尤其面部、四肢末端）、血压升高、肢体麻木等症状，严重时可因血栓形成导致心梗、脑梗等急症。部分患者伴随脾脏肿大，血液检查显示红细胞计数＞6.5×1012/L（男性）或＞6.0×1012/L（女性），血红蛋白＞185g/L。

需通过血常规、骨髓穿刺及基因检测确诊，重点排除继发性因素（如高原居住、慢性阻塞性肺病、肾癌等）。WHO诊断标准强调JAK2、CALR或MPL基因突变检测的必要性，鉴别诊断需结合铁代谢指标、动脉血氧饱和度等检查。

治疗以降低红细胞数量、预防血栓为核心，包括：①静脉放血或药物（如羟基脲、干扰素）抑制骨髓增殖；②长期服用阿司匹林预防血栓；③低剂量化疗控制脾脏肿大。患者需定期监测血常规及肝肾功能，避免吸烟、酗酒等危险因素，饮食中适当增加水分摄入以稀释血液。

参考文献：

[1]国家卫生健康委员会.真性红细胞增多症诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：367-372.

[2]World Health Organization.WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues (5th ed)[M].Lyon： IARC Press， 2022： 101-112.

[3]林果为，王吉耀，葛均波.实用内科学(第15版)[M].北京：人民卫生出版社，2017：1932-1940.