真性红细胞增多症2008？

真性红细胞增多症2008年WHO诊断标准明确骨髓造血干细胞异常导致红细胞过度生成，需结合JAK2突变、骨髓活检及临床表现综合判断。

一、2008年诊断标准核心要点

1.外周血指标

红细胞计数：男性≥6.5×1012/L，女性≥6.0×1012/L（或血红蛋白男性≥185g/L，女性≥165g/L）；

红细胞压积：男性≥0.54，女性≥0.48（排除脱水干扰）。

2.骨髓活检特征

三系增生：红系、粒系、巨核系均增加，以红系为主；

无明显铁缺乏：骨髓铁染色显示细胞外铁消失，排除继发性因素。

3.JAK2基因突变检测

JAK2V617F突变：阳性率约95%，是诊断金标准；

JAK2 exon12突变：罕见类型，需结合临床排除假性增高。

二、鉴别诊断关键

继发性红细胞增多：高原适应、吸烟、心肺疾病等导致生理性代偿性升高，无JAK2突变；

相对性红细胞增多：脱水或烧伤后血液浓缩，红细胞压积假性升高，骨髓造血功能正常。

三、治疗原则与注意事项

降细胞治疗：羟基脲（需监测血常规）、干扰素α（适用于年轻患者）；

放血疗法：适用于急性高血容量症状（如头痛、高血压危象）；

血栓预防：阿司匹林（100mg/日）、低分子肝素（高危患者）；

定期随访：每3~6个月复查血常规、JAK2突变及血栓风险评分。

参考文献：

[1]World Health Organization.WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues[M].Lyon： IARC Press， 2008： 20-25.

[2]中华医学会血液学分会.真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识(2016年版)[J].中华血液学杂志， 2016， 37(8)： 689-692.

[3]Zanella A， et al.EULAR evidence-based recommendations for the management of polycythaemia vera[J].Ann Rheum Dis， 2012， 71(10)： 1731-1737.