唐氏筛查都是查些什么？

唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中特定生化指标和超声数据，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。

一、筛查的核心指标

1.血清学指标检测

甲胎蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊产生，孕妇血清中AFP水平异常可能提示神经管缺陷或染色体异常。

人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，其升高与21三体综合征相关，降低可能提示18三体综合征。

游离雌三醇（uE3）：反映胎盘功能，21三体综合征时常降低，结合其他指标可提高筛查准确性。

二、超声软指标辅助

1.颈项透明层（NT）测量

定义：孕11~13??周胎儿颈后皮下液体积聚厚度，NT增厚（≥2.5mm）是染色体异常的重要预警信号。

临床意义：单独NT异常者需进一步检查，结合血清学指标可将唐氏综合征检出率提升至85%以上。

三、筛查的适用人群与局限性

1.高危与低危人群

高危人群：年龄≥35岁、既往生育过染色体异常患儿、家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。

低危人群：年龄<35岁、无高危因素者，可通过血清学+NT联合筛查初步评估风险。

2.筛查局限性

检出率约60%~70%：无法确诊，高风险者需通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（NIPT）确诊。

假阳性问题：约5%~10%低风险孕妇可能因指标波动出现假阳性，需结合超声和后续检查综合判断。

四、筛查流程与注意事项

1.检查时机与方法

血清学筛查：孕15~20??周空腹采血，检测上述三项指标。

联合筛查：孕11~13??周完成NT超声，结合血清学指标计算风险值。

2.后续处理建议

高风险孕妇：建议16~22周行羊水穿刺或NIPT（需提前咨询医生）。

动态观察：筛查后需定期产检，超声发现胎儿结构异常时需警惕染色体异常可能。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.

[2]世界卫生组织.产前筛查指南(第3版)[R].2018：12-18.

[3]《产前诊断技术管理办法》实施细则[S].卫妇社发〔2021〕12号.