什么是急性髓系白血病

急性髓系白血病是造血系统的恶性肿瘤，因骨髓中髓系造血细胞异常增殖，导致正常造血受抑，出现贫血、出血、感染及器官浸润等症状。

一、疾病本质与发病机制

1.异常造血细胞失控增殖

骨髓中髓系造血干细胞因基因突变（如FLT3、NPM1等突变），分化成熟受阻，大量不成熟白血病细胞（髓系原始细胞）堆积，抑制正常红细胞、血小板和白细胞生成。

2.遗传与环境因素叠加

遗传因素（如唐氏综合征患者白血病风险升高10~20倍）、化学毒物（苯及其衍生物）、辐射暴露及长期病毒感染（如HTLV-1）可能诱发基因突变，增加患病风险。

二、临床表现与诊断要点

1.典型症状

贫血：面色苍白、乏力、活动后气短；

出血：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重时颅内出血；

感染：发热（38.5℃以上）伴咽痛、咳嗽，粒细胞缺乏时易发生败血症；

器官浸润：肝脾肿大、淋巴结肿大、骨骼疼痛（胸骨压痛明显）。

2.诊断关键

骨髓穿刺：抽取骨髓液观察原始细胞比例（≥20%即可确诊）；

免疫分型：通过流式细胞术检测白血病细胞表面标志物，明确细胞来源；

染色体与基因检测：检测染色体异常（如t(8；21)）和基因突变，指导分型与预后判断。

三、治疗原则与预后

1.主流治疗手段

化疗：以蒽环类（如阿霉素）和阿糖胞苷为基础的诱导缓解方案，多数患者需经历2~4个疗程；

造血干细胞移植：高危患者（如M5型、伴复杂染色体异常）可考虑异基因造血干细胞移植，需严格配型；

靶向治疗：针对特定基因突变（如FLT3抑制剂、IDH1/2抑制剂），提高治疗精准度。

2.预后差异

儿童急性髓系白血病（AML）完全缓解率达80%~90%，5年生存率约70%；成人患者预后较差，5年生存率约30%~40%，但新型药物显著改善部分高危患者生存。

四、预防与注意事项

高危人群筛查：长期接触化学物质、家族白血病史者应定期监测血常规及骨髓象；

避免诱发因素：减少苯、甲醛等毒物暴露，孕期避免X线照射；

规范就医：出现不明原因发热、出血、肝脾肿大时，及时就诊血液科，避免延误治疗。

参考文献：

[1] 国家卫生健康委员会.中国成人急性髓系白血病诊疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志， 2020， 41(12)：961-968.

[2] Swerdlow SH， Campo E， Harris NL， et al.WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues.Revised 4th ed.Lyon： IARC Press， 2020： 103-125.