急性髓系白血病是什么？

来源：三九益生通2026-09-14 08:11:27

急性髓系白血病是一种造血干细胞恶性克隆性疾病，骨髓中髓系造血细胞异常增殖并抑制正常造血，导致贫血、出血、感染等症状。

一、疾病本质与发病机制

急性髓系白血病（AML）是造血系统的恶性肿瘤，源于髓系造血干细胞的基因突变，导致髓系细胞（如粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞）异常增殖并分化障碍，在骨髓和血液中大量堆积，抑制正常造血功能。WHO分类将其分为M0-M7等亚型，不同亚型对应不同的细胞分化阶段异常。

遗传因素：家族性白血病（如Li-Fraumeni综合征）或先天性疾病（如唐氏综合征）患者风险显著升高，其染色体核型异常（如11q23、21q22异常）与白血病发生密切相关。

环境因素：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受化疗、放疗等治疗后，骨髓造血功能受抑，可能诱发二次白血病。

骨髓增生异常综合征（MDS）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）等疾病患者，因造血干细胞功能紊乱，白血病转化风险增加约10%-20%。

贫血：面色苍白、乏力、活动后气短，因红细胞生成减少所致。

出血：牙龈出血、皮肤瘀斑、鼻出血，血小板减少导致凝血功能障碍。

感染：发热（38.5℃以上）、咽痛、肺部感染，中性粒细胞缺乏使免疫力低下。

器官浸润：肝脾肿大、淋巴结肿大、骨痛（胸骨压痛明显），少数患者出现中枢神经系统白血病。

骨髓穿刺：抽取骨髓液进行细胞形态学、免疫表型分析（流式细胞术）、染色体核型及基因检测（如FLT3、NPM1突变），是确诊金标准。

血常规：白细胞异常升高或降低，血小板减少，血红蛋白降低。

诱导缓解：采用“7+3”方案（阿糖胞苷+蒽环类药物），通过化疗快速清除白血病细胞，达到完全缓解（CR）。

巩固治疗：缓解后进行大剂量化疗或造血干细胞移植（HSCT），高危患者建议移植，低危患者可选择化疗维持。

支持治疗：输注红细胞、血小板纠正贫血出血，预防性使用抗生素、抗真菌药物降低感染风险。

低危患者（如NPM1突变型）：5年生存率可达60%-70%，部分患者可长期生存。

高危患者（如MLL重排、复杂核型）：5年生存率仅20%-30%，需依赖新型靶向药物（如FLT3抑制剂）或免疫治疗改善预后。

参考文献：

[1]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].北京：人民卫生出版社，2020：123-156.

[2]中国临床肿瘤学会(CSCO).中国急性髓系白血病诊疗指南2023版[J].临床肿瘤学杂志，2023，28(5)：456-472.

[3]World Health Organization.WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues[M].Lyon： IARC Press， 2022： 101-128.