再生障碍性贫血属于哪种疾病？

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，表现为全血细胞减少及骨髓造血组织增生低下，临床以贫血、出血、感染为主要特征。

一、疾病本质与分类

1.骨髓造血功能衰竭性疾病

骨髓造血干细胞及造血微环境受损，导致红细胞、白细胞、血小板生成减少，属于骨髓衰竭性疾病（造血功能“罢工”）。根据病因分为先天性（如范可尼贫血）和获得性（如特发性再障），后者占临床多数。

2.全血细胞减少综合征

因造血功能全面抑制，患者同时出现三种血细胞异常：红细胞减少导致贫血（面色苍白、乏力），血小板减少引发出血倾向（皮肤瘀斑、牙龈出血），白细胞减少增加感染风险（发热、反复感染）。

二、常见致病因素

1.获得性致病因素

药物与化学物质：如氯霉素、化疗药、苯及其衍生物（装修材料、染发剂）。

辐射与病毒感染：长期接触X射线、γ射线，或EB病毒、肝炎病毒感染。

免疫异常：部分患者存在自身免疫紊乱，T细胞攻击造血干细胞。

2.先天性遗传因素

罕见类型如范可尼贫血（染色体异常）、先天性角化不良，多在儿童期发病，常伴发育畸形。

三、诊断与治疗原则

1.诊断依据

骨髓穿刺检查：骨髓涂片显示造血细胞显著减少，脂肪组织增多。

血常规三系降低：血红蛋白、白细胞、血小板均低于正常范围。

2.治疗策略

支持治疗：输血纠正贫血、预防出血感染，避免接触有害物质。

免疫抑制治疗：环孢素、抗胸腺细胞球蛋白等药物调节免疫（需在医生指导下使用）。

造血干细胞移植：适用于重型患者，是根治性手段，但需配型成功。

四、特殊人群注意事项

儿童患者需警惕先天性再障，家长应关注生长发育迟缓、皮肤异常色素沉着等症状；育龄女性需避孕，避免孕期加重病情；老年患者需加强感染预防，调整治疗方案。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会.中国成人再生障碍性贫血诊断与治疗指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(6)：449-454.

[2]《内科学》(第9版).人民卫生出版社，2018：551-558.