地中海贫血做什么检查？

地中海贫血需通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查明确诊断，其中血常规是初步筛查手段，血红蛋白电泳可确定类型，基因检测是确诊依据。

一、基础筛查：血常规检查

血常规是初步判断是否存在贫血及红细胞形态异常的关键检查。地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血（即红细胞体积偏小、血红蛋白含量低）。若血常规显示红细胞平均体积（MCV）<80fl、平均血红蛋白含量（MCH）<27pg，需进一步检查排除地贫可能。

二、确诊检查：血红蛋白电泳

血红蛋白电泳用于分析红细胞内血红蛋白的种类和比例，是诊断地贫的核心手段。通过检测是否存在异常血红蛋白带（如HbA2、HbF），可区分α或β地中海贫血类型。例如，β地贫患者常出现HbA2（正常参考值2.5%～3.5%）升高；α地贫患者可能出现HbH（血红蛋白H）带阳性。

三、基因检测：明确遗传缺陷

基因检测是地贫确诊的金标准，可直接检测α或β珠蛋白基因的缺失或突变类型。常见检测方法包括聚合酶链反应（PCR）、基因芯片技术等，能精准判断是否携带地贫致病基因及突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

四、特殊人群检查：家族史与产前筛查

若家族中有地贫患者，建议直系亲属同步进行基因检测。孕妇在孕期（尤其是高风险地区或家族史阳性者）需进行地贫筛查，包括血常规和血红蛋白电泳，必要时进一步行羊水穿刺或无创DNA检测胎儿基因型，预防重型地贫患儿出生。

地中海贫血的诊断需结合病史、临床表现及多项实验室检查，其中基因检测是确诊的关键。建议有家族史或疑似症状者尽早到正规医院血液科或遗传科就诊，避免延误诊断。

参考文献：

[1]中华医学会血液学分会.中国成人地中海贫血筛查诊治指南[J].中华血液学杂志，2020，41(10)：857-862.

[2]世界卫生组织(WHO).地中海贫血防治指南[R].Geneva： WHO Press， 2018： 1-45.

[3]《临床诊疗指南·血液病学分册》编委会.临床诊疗指南·血液病学分册[M].北京：人民卫生出版社，2007： 123-128.