先天性肾上腺皮质增生症有什么症状

先天性肾上腺皮质增生症主要表现为性发育异常、电解质紊乱及肾上腺皮质功能异常，新生儿期可出现呕吐、脱水等危象，儿童期则表现为性早熟或性发育迟缓。

一、新生儿期典型症状

危象表现：出生后数天内出现呕吐、腹泻、拒奶、体重不增，严重时伴脱水、休克（血压下降、四肢湿冷）。

性征异常：女婴外生殖器异常增大（阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合），男婴假性性早熟（阴茎提前发育但睾丸不增大）。

电解质紊乱：低钠血症（乏力、嗜睡）、高钾血症（心律失常风险），严重时出现代谢性酸中毒。

二、儿童期症状特征

生长发育异常：女孩因雄激素过高出现身高突增提前（骨龄超前），成年后身材矮小；男孩假性性早熟伴骨骼成熟加速，最终成年身高受限。

性发育障碍：女孩青春期无乳房发育、无月经来潮，男孩睾丸体积不增大，性器官发育滞后。

肾上腺功能减退：皮肤黏膜色素沉着（乳晕、腋下等褶皱处），体重下降、乏力，严重时低血糖昏迷。

三、青春期及成人期表现

女性：原发性闭经、多毛症（唇周、胸背部毛发增多）、痤疮严重，因长期雄激素暴露导致不孕风险增加。

男性：青春期发育延迟（睾丸小、无胡须），成年后精子生成障碍，性功能减退。

长期并发症：高血压（醛固酮增多）、骨质疏松（皮质醇过多）、心血管疾病风险升高。

先天性肾上腺皮质增生症症状差异大，需通过新生儿筛查（21-羟化酶缺乏症最常见）、激素检测（皮质醇、促肾上腺皮质激素）及基因检测确诊。

严禁自行服用激素类药物，需在专科医生指导下终身激素替代治疗。

参考文献：

[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症诊疗规范(2020年版)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：929-934.

[2]Wilson JD， Foster DW.Williams Textbook of Endocrinology[M].14th ed.Philadelphia： Elsevier Saunders， 2020： 1032-1056.

[3]National Institute for Health and Care Excellence.Congenital adrenal hyperplasia in children： diagnosis and management[CG185].2018.