急性髓细胞白血病是什么？

急性髓细胞白血病是一种造血干细胞恶性克隆性疾病，骨髓中异常髓系细胞大量增殖，抑制正常造血并浸润器官组织。

一、发病机制与分类

造血干细胞异常：骨髓中髓系造血干/祖细胞发生基因突变（如TP53、FLT3等突变），导致细胞分化停滞在早幼粒或原始粒细胞阶段，无法正常成熟为白细胞、红细胞或血小板。

FAB分型：根据骨髓原始细胞比例和细胞形态分为M0-M7型，如急性粒细胞白血病未分化型(M1/M2)、急性早幼粒细胞白血病(M3)等，其中M3型因特异性早幼粒细胞异常增生，临床治疗效果较好。

二、典型症状表现

贫血相关：面色苍白、头晕乏力、活动后心慌气短，因红细胞生成减少导致携氧能力下降。

出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血，严重时出现内脏出血（如消化道、颅内出血），与血小板数量减少或功能异常有关。

感染风险：反复发热（体温＞38.5℃）、咳嗽咳痰，因中性粒细胞缺乏导致免疫力低下，易合并细菌、真菌感染。

器官浸润：肝脾淋巴结肿大、骨骼疼痛（胸骨压痛明显），异常细胞浸润骨髓腔及全身组织器官。

三、诊断与治疗原则

诊断手段：通过骨髓穿刺涂片（原始细胞≥20%为诊断标准）、流式细胞术免疫分型、染色体核型分析明确分型及分子特征，必要时进行基因检测（如融合基因PML-RARα检测）。

治疗方案：

• 诱导缓解：采用化疗方案（如蒽环类+阿糖胞苷）快速清除白血病细胞，达到完全缓解（CR）；

• 巩固治疗：通过化疗或造血干细胞移植（HSCT）清除微小残留病灶，降低复发风险；

• 支持治疗：输注红细胞/血小板、抗感染治疗、营养支持，维持患者基本生命体征。

四、预后与注意事项

预后差异：儿童患者长期生存率可达70%~80%，成人患者因合并症及复发风险较高，5年生存率约30%~40%，M3型通过维甲酸+砷剂治疗，治愈率超90%。

家庭护理：患者需避免去人群密集场所，注意口腔、肛周卫生，定期监测血常规及肝肾功能，出现异常出血或发热时立即就医。

参考文献：

[1]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].人民卫生出版社，2021，345-356.

[2]中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会.中国急性髓系白血病诊疗指南(2020版)[J].中华血液学杂志，2020，41(12)：987-993.

[3]National Comprehensive Cancer Network.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology：Leukemias.Version 2.2023.