急性白血病是怎么回事？

急性白血病是造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中大量异常白血病细胞增殖抑制正常造血，导致贫血、出血、感染及器官浸润等严重症状。

一、白血病细胞的异常增殖与分化障碍

白血病细胞源于造血干细胞基因突变，这些细胞失去正常分化能力，持续增殖并积累在骨髓和血液中，排挤正常血细胞生成。根据细胞类型分为急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓系白血病（AML），前者多见于儿童，后者在成人中更常见。

二、常见诱发因素与高危人群

遗传因素：家族性白血病综合征（如唐氏综合征）患者风险显著升高。

环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受大剂量放疗的人群风险增加。

基因突变：TP53、FLT3等基因异常突变可导致细胞恶性转化。

三、典型临床表现与诊断要点

贫血：面色苍白、乏力、活动后心悸（因红细胞生成不足）。

出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血（血小板功能异常）。

感染发热：持续高热或反复感染（中性粒细胞缺乏）。

诊断依据：骨髓穿刺显示原始细胞≥20%，结合免疫分型、染色体及分子生物学检测确诊。

四、治疗原则与最新进展

化疗方案：采用"诱导缓解+巩固强化"策略，如ALL常用VDLP方案（长春新碱、柔红霉素等）。

造血干细胞移植：高危患者可考虑异基因造血干细胞移植，5年生存率可达50%~70%。

靶向治疗：针对特定基因突变（如BCR-ABL融合基因）的酪氨酸激酶抑制剂显著改善预后。

参考文献：

[1]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].人民卫生出版社，2020：345-367.

[2]国家卫生健康委员会.中国成人急性白血病诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：361-368.

[3]WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues.4th ed.Lyon：IARC Press，2020：189-215.